Zespół DiGeorge’a, zwany inaczej syndromem delecji 22q11.2, jest zaburzeniem chromosomowym, które typowo atakuje 22-gi chromosom w miejscu q11.2, przy czym aż 90% przypadków wykazuje tę cechę delecji.1-3
Ten stan jest również znany jako zespół velocardiofacial, zespół Conotruncal, zespół Shprintzen i CATCH22, jak również wiele innych.1-3
Eksperci szacują, że zespół DiGeorge dotyka 1 na 4000 osób. Jednak ze względu na różnorodność prezentowanych cech wiele osób może być nierozpoznanych lub źle zdiagnozowanych
Zespół DiGeorge powoduje, że kilka układów ciała rozwija się słabo i może prowadzić do problemów medycznych tak różnych, jak defekty serca, problemy behawioralne i rozszczep podniebienia.
Szybkie fakty dotyczące zespołu DiGeorge’a
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących zespołu DiGeorge. Więcej szczegółów i informacje pomocnicze można znaleźć w głównym artykule.
- Zespół DiGeorge jest również znany jako zespół kardiofacjalny Caylera i zespół Sedlackova
- Stan ten jest zwykle określany jako zespół delecji 22q11.2, ponieważ to najdokładniej odzwierciedla jego genezę
- Delecja genów z 22-go chromosomu zazwyczaj odbywa się losowo; warunek ten rzadko jest dziedziczony
- Objawy zespołu DiGeorge zależą od tego, na który system narządów ma wpływ zaburzenie
- Zespół DiGeorge jest często diagnozowany z konkretnym badaniem krwi
- Leczenie zespołu DiGeorge zwykle wymaga wielu specjalistów z różnych dziedzin medycyny.
Przyczyny zespołu DiGeorge
Zespół DiGeorge jest spowodowany przez delecję segmentu 22q11.2 w jednej z dwóch kopii chromosomu 22, wpływając na około 30-40 genów. Wiele z tych genów nie zostało jeszcze w pełni zrozumianych przez naukowców
Rozwój zespołu DiGeorge’a jest zwykle zdarzeniem przypadkowym, które występuje podczas zapłodnienia zarówno po stronie matki, jak i po urodzeniu lub w czasie rozwoju płodu.1-3
Większość przypadków zespołu DiGeorge nie jest dziedziczona z natury, ponieważ większość osób z zespołem DiGeorge’a nie ma rodzinnej historii tego schorzenia, chociaż może zostać przekazana od chorego rodzica do dziecka; występuje to w około 10% przypadków zespołu DiGeorge.1,3
Objawy zespołu DiGeorge’a
Objawy i objawy zespołu DiGeorge są zróżnicowane i obejmują: 1-3
- Trudności z oddychaniem
- Skurcze w jamie ustnej, ręce, gardle lub ręce
- Częste infekcje
- Nieprawidłowe rysy twarzy, w tym niedorozwinięty podbródek, nisko osadzone uszy i szeroko rozstawione oczy
- Rozszczep podniebienia lub inne zaburzenia podniebienia
- Opóźniony wzrost
- Słabe napięcie mięśni
- Opóźniony rozwój, opóźniona mowa i inne opóźnienia w nauce
- Problemy behawioralne, takie jak ADHD
- Zaburzenia psychiczne, takie jak schizofrenia
- Choroby autoimmunologiczne, takie jak idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, autoimmunologiczne zapalenie stawów i autoimmunologiczna choroba tarczycy
- Nieprawidłowości związane z gruczołami przytarczyc, takie jak drgawki, niedoczynność przytarczyc i nieprawidłowy metabolizm wapnia i fosforu
- Niewydolność grasicy, taka jak deficyty limfocytów T
- Niebieski kolor skóry (sinica), która jest wtórna do słabego krążenia spowodowanego wadami serca – zwykle dotyczą one aorty i mogą obejmować ubytek przegrody międzykomorowej (otwór między dolnymi komorami serca, truncus arteriosus (brakujące serce) i tetralogię Fallota (połączenie cztery nieprawidłowe struktury serca).
Inne objawy mogą obejmować upośledzenie słuchu, zaburzenia widzenia i zmienioną czynność nerek
Ze względu na znaczną zmienność zespołu DiGeorge typ i nasilenie objawów typowo zależy od układu narządu.
Zespół DiGeorge może ujawnić się od urodzenia, w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.1
Diagnoza zespołu DiGeorge’a
Zespół DiGeorge’a jest najczęściej diagnozowany za pomocą testu krwi zwanego analizą FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) .1,2
Dostawca opieki zdrowotnej może poprosić o analizę FISH, jeśli dziecko ma objawy wskazujące na zespół DiGeorge lub jeśli dziecko ma wadę serca – niektóre rodzaje wad serca są silnie związane z tą chorobą.
Leczenie zespołu DiGeorge’a
Leczenie tego schorzenia zależy od zaangażowanych narządów i może wymagać koordynacji opieki z wieloma członkami społeczności opieki zdrowotnej.1,2
Koordynacja opieki nad dzieckiem może obejmować dowolną liczbę następujących pracowników służby zdrowia: 1
- Pediatrzy
- Kardiolodzy
- Genetycy
- Immunolodzy
- Specjaliści chorób zakaźnych
- Endokrynolodzy
- Chirurdzy
- Terapeuci (zawodowi, fizyczni, mowie, rozwojowi i umysłowi).
Różne stany spowodowane przez zespół DiGeorge wymagają innego podejścia do leczenia, w tym: 1,2
- Nadczynność przytarczyc: leczenie przeciwdziałania niedoczynności przytarczyc może obejmować suplementację witaminą D lub wapniem oraz suplementację parathormonem
-
- Ograniczona funkcja grasicy może wpływać na zdolność osobnika z zespołem DiGeorge do zwalczania infekcji, a częste infekcje mogą być powszechne, jednak łagodne lub umiarkowane. Schemat leczenia i szczepionek dla tych dzieci jest zwykle taki sam jak dla ich nietkniętych rówieśników, a ich funkcja odpornościowa zwykle poprawia się wraz z wiekiem.
- Ciężka dysfunkcja grasicy powoduje, że dziecko z zespołem DiGeorge’a narażone jest na poważne infekcje i może być konieczne przeszczepienie tkanki grasicy, przeszczepienie szpiku kostnego, przeszczepienie komórek macierzystych lub przeszczep komórek krwi z chorobą.
- Funkcja gruczołów grasicy:
- Rozszczep podniebienia: naprawa chirurgiczna
- Wady serca: najczęściej zaadresowane przy pomocy chirurgicznej naprawy
- Rozwój: gdy zajmiemy się ogólnym rozwojem dziecka z zespołem DiGeorge, skonsultujemy się z wieloma terapeutami (patrz wyżej)
- Opieka psychologiczna: leczenie niektórych zaburzeń zdrowia psychicznego może wymagać leczenia w zależności od postawionej diagnozy.
Rokowanie w zespole DiGeorge
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge. Rokowanie u osób dotkniętych zespołem DiGeorge zależy od zajętego układu narządów i ciężkości stanu. Podobnie jak w przypadku większości schorzeń, niezbędne jest wczesne rozpoznanie i leczenie.1,2
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli uważasz, że twoja ciąża może być zagrożona rozwojem zespołu DiGeorge lub jeśli dziecko wykazuje objawy choroby.
Najnowsze odkrycia dotyczące zespołu DiGeorge z wiadomości MNT
Poszukiwanie genetycznych powiązań między autyzmem a innymi zaburzeniami
Badania opublikowane w tym tygodniu pokazują silny związek między określonym genem, autyzmem a zespołem delecji 22q11.2. Wnioski otwierają drzwi do nowych dróg badań.
