Zespół DiGeorge’a, znany również jako syndrom delecji 22q11.2, to zaburzenie chromosomowe, które typowo dotyka 22-gi chromosom w miejscu q11.2, przy czym aż 90% przypadków wykazuje tę cechę delecji.1-3
Ten stan jest także określany jako zespół velocardiofacial, zespół Conotruncal, zespół Shprintzen oraz CATCH22, a także wiele innych.1-3
Eksperci oceniają, że zespół DiGeorge występuje u 1 na 4000 osób. Jednak z powodu różnorodności objawów wiele osób może pozostać nierozpoznanych lub być błędnie diagnozowanych.
Zespół DiGeorge prowadzi do nieprawidłowego rozwoju różnych układów ciała, co skutkuje problemami zdrowotnymi takimi jak defekty serca, problemy behawioralne czy rozszczep podniebienia.
Szybkie fakty dotyczące zespołu DiGeorge’a
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących zespołu DiGeorge. Więcej szczegółów i informacji pomocniczych można znaleźć w głównym artykule:
- Zespół DiGeorge jest również znany jako zespół kardiofacjalny Caylera i zespół Sedlackova.
- Stan ten najczęściej określany jest jako zespół delecji 22q11.2, ponieważ to najdokładniej odzwierciedla jego genezę.
- Delecja genów z 22-go chromosomu zazwyczaj występuje losowo; warunek ten rzadko jest dziedziczony.
- Objawy zespołu DiGeorge różnią się w zależności od zaangażowanego układu narządów.
- Zespół DiGeorge często diagnozuje się za pomocą szczegółowego badania krwi.
- Leczenie zespołu DiGeorge zazwyczaj wymaga współpracy wielu specjalistów z różnych dziedzin medycyny.
Przyczyny zespołu DiGeorge
Zespół DiGeorge jest spowodowany delecją segmentu 22q11.2 w jednej z dwóch kopii chromosomu 22, co wpływa na około 30-40 genów. Wiele z tych genów wciąż pozostaje w niepełni zrozumianych przez naukę.
Rozwój zespołu DiGeorge’a to zazwyczaj przypadkowe zdarzenie, które ma miejsce podczas zapłodnienia, niezależnie od strony matki i ojca, lub w trakcie rozwoju płodu.1-3
Większość przypadków zespołu DiGeorge nie jest dziedziczna, ponieważ większość osób z tym zespołem nie ma rodzinnej historii tego schorzenia, choć może być przekazywana z chorego rodzica na dziecko; występuje to w około 10% przypadków.1,3
Objawy zespołu DiGeorge’a
Objawy zespołu DiGeorge są zróżnicowane i mogą obejmować: 1-3
- Trudności z oddychaniem.
- Skurcze w jamie ustnej, rękach, gardle lub nogach.
- Częste infekcje.
- Nieprawidłowe rysy twarzy, takie jak niedorozwinięty podbródek, nisko osadzone uszy oraz szeroko rozstawione oczy.
- Rozszczep podniebienia lub inne wady podniebienia.
- Opóźniony wzrost.
- Słabe napięcie mięśni.
- Opóźniony rozwój, opóźniona mowa oraz inne opóźnienia w nauce.
- Problemy behawioralne, takie jak ADHD.
- Zaburzenia psychiczne, w tym schizofrenia.
- Choroby autoimmunologiczne, jak idiopatyczna plamica małopłytkowa, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, autoimmunologiczne zapalenie stawów oraz autoimmunologiczna choroba tarczycy.
- Nieprawidłowości gruczołów przytarczycznych, prowadzące do drgawek, niedoczynności przytarczyc oraz nieprawidłowego metabolizmu wapnia i fosforu.
- Niewydolność grasicy, skutkująca deficytami limfocytów T.
- Niebieski kolor skóry (sinica) z powodu słabego krążenia, zazwyczaj wynikającego z wad serca — najczęściej dotyczących aorty i mogących obejmować ubytek przegrody międzykomorowej (otwór między dolnymi komorami serca), truncus arteriosus (brakujące serce) oraz tetralogię Fallota (kombinacja czterech nieprawidłowości sercowych).
Inne objawy mogą obejmować upośledzenie słuchu, zaburzenia widzenia oraz zmiany w funkcjonowaniu nerek.
Ze względu na znaczną zmienność zespołu DiGeorge, typ oraz nasilenie objawów zależy od zaangażowanego układu narządów.
Zespół DiGeorge może ujawnić się od momentu narodzin, w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.1
Diagnoza zespołu DiGeorge’a
Zespół DiGeorge’a najczęściej diagnozuje się za pomocą badania krwi zwanego analizą FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).1,2
Dostawca opieki zdrowotnej może zlecić analizę FISH, jeśli dziecko wykazuje objawy sugerujące zespół DiGeorge lub ma wrodzoną wadę serca — niektóre rodzaje wad serca są mocno związane z tą chorobą.
Leczenie zespołu DiGeorge’a
Leczenie tego schorzenia zależy od zaangażowanych narządów i może wymagać współpracy wielu specjalistów.1,2
Koordynacja opieki nad dzieckiem może obejmować różnorodnych pracowników służby zdrowia, w tym:
- Pediatrów.
- Kardiologów.
- Genetyków.
- Immunologów.
- Specjalistów chorób zakaźnych.
- Endokrynologów.
- Chirurgów.
- Terapeutów (zawodowych, fizycznych, mowy, rozwojowych oraz psychicznych).
Różnorodne stany spowodowane przez zespół DiGeorge wymagają różnych podejść do leczenia, w tym:
- Nadczynność przytarczyc: leczenie uzupełniające niedoczynność przytarczyc może obejmować suplementację witaminą D lub wapniem oraz parathormonem.
-
- Ograniczona funkcja grasicy może wpływać na zdolność osoby z zespołem DiGeorge do zwalczania infekcji, a częste infekcje mogą występować u tych pacjentów, jednak zazwyczaj mają one łagodny lub umiarkowany przebieg. Schemat leczenia i szczepień dla tych dzieci jest zazwyczaj taki sam jak dla ich zdrowych rówieśników, a ich funkcja odpornościowa zwykle poprawia się z wiekiem.
- Ciężka dysfunkcja grasicy może narażać dziecko z zespołem DiGeorge’a na poważne infekcje, co może wymagać przeszczepu tkanki grasicy, przeszczepu szpiku kostnego, przeszczepu komórek macierzystych lub przeszczepu komórek krwi.
- Funkcja gruczołów grasicy:
- Rozszczep podniebienia: naprawa chirurgiczna.
- Wady serca: najczęściej wymagają chirurgicznej interwencji.
- Rozwój: w przypadku zajęcia się ogólnym rozwojem dziecka z zespołem DiGeorge, skonsultujemy się z różnymi terapeutami (patrz powyżej).
- Opieka psychologiczna: leczenie niektórych zaburzeń zdrowia psychicznego może wymagać interwencji w zależności od postawionej diagnozy.
Rokowanie w zespole DiGeorge
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge. Rokowanie u osób dotkniętych tym schorzeniem zależy od zajętego układu narządów oraz ciężkości stanu. Jak w przypadku wielu schorzeń, kluczowe jest wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie.1,2
Zachęcam do rozmowy z lekarzem, jeśli podejrzewasz, że Twoja ciąża może być zagrożona rozwojem zespołu DiGeorge lub jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy choroby.
Najnowsze odkrycia dotyczące zespołu DiGeorge
Badania opublikowane w tym tygodniu ujawniły silny związek między określonym genem, autyzmem a zespołem delecji 22q11.2. Wnioski te otwierają nowe kierunki badań w tej dziedzinie, co może przyczynić się do lepszego zrozumienia tych schorzeń i ich wzajemnych powiązań.
