Choroba Alzheimera to poważne zaburzenie neurologiczne, które prowadzi do stopniowej śmierci komórek mózgowych, co skutkuje utratą pamięci i spadkiem zdolności poznawczych. To najczęstszy rodzaj demencji, odpowiedzialny za 60-80% przypadków otępienia w Stanach Zjednoczonych.
W 2013 roku w USA zdiagnozowano demencję u 6,8 miliona osób, z czego 5 milionów miało rozpoznanie choroby Alzheimera. Przewiduje się, że do 2050 roku liczba ta się podwoi, co stawia tę chorobę w centrum uwagi badań i działań zdrowotnych.
Alzheimer to choroba neurodegeneracyjna, której objawy mogą być początkowo łagodne, ale z czasem stają się coraz bardziej wyraźne i uciążliwe dla pacjentów oraz ich bliskich.
Szybkie fakty dotyczące choroby Alzheimera
- Choroba Alzheimera to najczęstszy typ demencji.
- Pojawia się w wyniku gromadzenia się płytek beta-amyloidu w mózgu.
- W miarę postępu choroby pacjenci mają trudności z pamiętaniem niedawnych wydarzeń, rozumowaniem oraz rozpoznawaniem znanych im osób.
- W końcu większość osób z chorobą Alzheimera potrzebuje pełnoetatowej pomocy.
Objawy
Aby postawić diagnozę choroby Alzheimera, pacjent musi wykazać spadek funkcji poznawczych lub behawioralnych, który zakłóca jego codzienne funkcjonowanie. Spadek ten powinien być widoczny w co najmniej dwóch z poniższych obszarów:
1. Ograniczona zdolność do przyswajania i zapamiętywania nowych informacji, co może prowadzić do:
- powtarzania tych samych pytań lub rozmów
- zagubienia rzeczy osobistych
- zapominania o wydarzeniach lub spotkaniach
- gubienia się na znanych trasach
2. Problemy z rozumowaniem, rozwiązywaniem skomplikowanych zadań oraz osądem, na przykład:
- słabe zrozumienie zagrożeń dla bezpieczeństwa
- trudności w zarządzaniu finansami
- problemy z podejmowaniem decyzji
- niemożność planowania złożonych lub sekwencyjnych czynności
3. Upośledzenie zdolności wzrokowo-przestrzennych, które nie jest spowodowane problemami ze wzrokiem, takie jak:
- trudności w rozpoznawaniu twarzy lub znajomych obiektów
- niemożność użycia prostych narzędzi
4. Problemy z mówieniem, czytaniem i pisaniem, na przykład:
- trudności w znalezieniu odpowiednich słów podczas rozmowy
- błędy w mowie i pisowni
5. Zmiany w osobowości i zachowaniu, na przykład:
- zmiany nastroju, w tym pobudzenie, apatia i wycofanie społeczne
- utrata empatii
- zachowania kompulsywne lub obsesyjne
Jeżeli liczba i nasilenie objawów potwierdzi demencję, następujące czynniki mogą wskazywać na chorobę Alzheimera:
- stopniowy początek objawów, rozwijających się w ciągu miesięcy lub lat
- wyraźne pogorszenie w poszczególnych obszarach poznawczych
W przypadku nagłego nasilenia objawów w ciągu kilku godzin lub dni, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, ponieważ może to wskazywać na inne, poważne schorzenia.
Choroba Alzheimera często ujawnia się poprzez wyraźne problemy z pamięcią, szczególnie w kontekście przyswajania nowych informacji. Problemy językowe również mogą być wczesnym objawem, objawiającym się trudnościami w znalezieniu właściwych słów.
Najbardziej wyraźne deficyty wzrokowo-przestrzenne obejmują:
- niemożność rozpoznawania obiektów i twarzy
- trudności w rozumieniu całej sceny jednocześnie
- problemy z czytaniem, znane jako aleksja
Największe trudności w zakresie dysfunkcji wykonawczych dotyczą rozumowania, osądu i rozwiązywania problemów.
Inne wczesne objawy
W 2016 roku badania wykazały, że zmiana poczucia humoru może być wczesnym objawem choroby Alzheimera. Ostatnie badania sugerują, że niektóre zmiany w mózgu mogą pojawić się już w wieku średnim, zanim jeszcze wystąpią widoczne objawy choroby.
Wczesna choroba Alzheimera
Wczesna forma choroby Alzheimera może dotyczyć młodszych ludzi z rodzinną historią choroby, zazwyczaj w wieku od 30 do 60 lat, i stanowi mniej niż 5% wszystkich przypadków tej choroby.
Gradacja
Postęp choroby Alzheimera można podzielić na trzy główne etapy:
- przedkliniczny, zanim pojawią się objawy
- łagodne upośledzenie funkcji poznawczych
- demencja
Stowarzyszenie Alzheimera opisuje siedem etapów wzdłuż kontinuum upośledzenia funkcji poznawczych, które mogą występować w miarę nasilania się objawów. Skala ta obejmuje od stanu bez zaburzeń, przez łagodne i umiarkowane upośledzenie, aż do «bardzo poważnego spadku». Diagnoza najczęściej staje się jasna w czwartym etapie, zwanym «łagodnym lub wczesnym etapem Alzheimera».
Alzheimer a demencja
Demencja to ogólne pojęcie odnoszące się do szeregu schorzeń prowadzących do utraty funkcji poznawczych. Choroba Alzheimera jest najczęstszym typem demencji, której objawy rozwijają się stopniowo, obejmując obniżenie funkcji poznawczych oraz zdolności językowych.
Inne typy otępień to choroba Huntingtona, choroba Parkinsona oraz choroba Creutzfeldta-Jakoba. Niekiedy pacjenci mogą mieć więcej niż jeden rodzaj demencji.
Diagnoza
Nie istnieje pojedynczy test na chorobę Alzheimera. Lekarze oceniają objawy przedmiotowe i subiektywne, przeprowadzają wywiad lekarski oraz wykluczają inne stany przed postawieniem diagnozy. Mogą również oceniać neurologiczne funkcje pacjenta, takie jak równowaga, zmysły i refleks.
Dodatkowe oceny mogą obejmować badania krwi lub moczu, obrazowanie CT lub MRI mózgu oraz badania przesiewowe pod kątem depresji. Czasami objawy otępienia mogą być związane z zaburzeniami dziedzicznymi, takimi jak choroba Huntingtona, w związku z czym zaleca się testy genetyczne.
Po wykluczeniu innych możliwych schorzeń lekarz przeprowadza testy poznawcze i pamięciowe, aby ocenić zdolności pacjenta w zakresie myślenia i zapamiętywania.
Ocena poznawcza
Aby potwierdzić diagnozę Alzheimera, muszą występować objawy na tyle poważne, aby wpływać na codzienne czynności:
- stopniowa utrata pamięci
- postępujące upośledzenie poznawcze
Pytania, które mogą być zadawane w celu przetestowania zdolności poznawczych, obejmują:
- Ile masz lat?
- Jaki jest czas, do najbliższej godziny?
- Jaki jest rok?
- Jak nazywa się szpital lub miasto, w którym się znajdujemy?
- Czy potrafisz rozpoznać dwie osoby, na przykład lekarza, pielęgniarkę lub opiekuna?
- Kiedy się urodziłeś?
- W którym roku miało miejsce znane wydarzenie historyczne?
- Kto jest prezydentem?
- Odliczaj wstecz od 20 do 1.
- Powtórz adres pod koniec testu, który ci dam teraz (na przykład «42 West Street»).
Dostępnych jest wiele narzędzi do oceny funkcji poznawczych.
Badania genetyczne
W niektórych przypadkach zaleca się badania genetyczne. Gen znany jako APOE-e4 wiąże się z wyższym ryzykiem zachorowania na Alzheimera u osób powyżej 55. roku życia. Wczesne zastosowanie tego testu może wskazywać na prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.
Jednakże testy są kontrowersyjne, a wyniki nie są w pełni wiarygodne. W przyszłości nowe testy biomarkerów mogą umożliwić ocenę ryzyka choroby Alzheimera u osób, które mogą być zagrożone.
Leczenie
Obecnie nie istnieje znane lekarstwo na Alzheimera, a śmierć komórek mózgowych jest nieodwracalna. Istnieją jednak terapie, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z chorobą.
Zgodnie z zaleceniami Stowarzyszenia Alzheimera, kluczowe elementy opieki nad osobami z demencją obejmują:
- efektywne zarządzanie chorobami współwystępującymi
- organizację zajęć i programów dziennej opieki
- wsparcie grup wsparcia i usług społecznych
Leczenie farmakologiczne
Nie ma dostępnych leków modyfikujących przebieg choroby Alzheimera, ale niektóre leki mogą łagodzić objawy i poprawiać jakość życia. Inhibitory cholinoesterazy zatwierdzone w USA to:
- Donepezil (Aricept)
- Rivastigmina (Exelon)
- Takryn (Cognex)
Można również stosować memantynę (Namenda), antagonistę receptora NMDA, w połączeniu z inhibitorami cholinesterazy.
Inne leczenie
W miarę postępu choroby, zapewnienie pacjentowi jakości życia staje się coraz ważniejsze. Badania na myszach, opublikowane w «Nature», sugerowały w 2016 roku, że możliwe jest przywrócenie wspomnień osobom we wczesnym stadium choroby Alzheimera.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Choroba Alzheimera, podobnie jak inne rodzaje demencji, jest spowodowana śmiercią komórek mózgowych. To choroba neurodegeneracyjna, co oznacza, że komórki mózgowe umierają stopniowo w czasie. U osób z chorobą Alzheimera tkanka mózgowa traci komórki nerwowe i połączenia.
Analizy sekcji zwłok wykazały, że w mózgu osób z chorobą Alzheimera występują drobne osady, znane jako płytki i sploty, które gromadzą się w tkance. Płytki składają się głównie z białka beta-amyloidu, podczas gdy sploty tworzą się z białka tau.
Badacze wciąż starają się zrozumieć, dlaczego te zmiany zachodzą. Uważa się, że wiele różnych czynników może mieć wpływ na rozwój choroby.
Stowarzyszenie Alzheimera stworzyło wizualizacje, które pokazują, co dzieje się w procesie rozwoju choroby. Można je znaleźć w ich materiałach edukacyjnych.
Czynniki ryzyka
Nieuniknione czynniki ryzyka rozwoju choroby obejmują:
- starzenie się
- rodzinna historia choroby Alzheimera
- noszenie określonych genów
Do modyfikowalnych czynników, które mogą pomóc w zapobieganiu chorobie Alzheimera, należą:
- regularne ćwiczenia
- utrzymywanie zdrowego układu sercowo-naczyniowego
- zarządzanie ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, cukrzycy, otyłości, palenia tytoniu i wysokiego ciśnienia krwi
- stosowanie zróżnicowanej i zdrowej diety
- uczestnictwo w uczeniu się przez całe życie i treningu kognitywnym
Niektóre badania sugerują, że aktywność umysłowa i społeczna mogą zmniejszać ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera.
Czynniki zwiększające ryzyko to:
- doświadczenie ciężkich lub powtarzających się urazów mózgu (TBI)
- narażenie na toksyczne substancje środowiskowe, takie jak metale ciężkie, pestycydy i chemikalia przemysłowe
Aby zminimalizować ryzyko demencji związanej z TBI, zawsze należy nosić pasy bezpieczeństwa w samochodzie, stosować środki ostrożności podczas uprawiania sportów kontaktowych oraz przestrzegać zasad bezpieczeństwa i zdrowia, aby zapewnić odpowiedni odpoczynek po urazach.
Badania pokazują, że umiarkowane TBI podwaja ryzyko demencji, podczas gdy ciężkie TBI zwiększa je aż 4,5-krotnie.
Nowe badania i aktualności z 2024 roku
W 2024 roku badania nad chorobą Alzheimera wciąż przynoszą nowe rezultaty. Naukowcy prowadzą intensywne prace nad biomarkerami, które mogą pomóc w wczesnej diagnozie, co jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.
Nowe terapie eksperymentalne, takie jak terapia genowa i immunoterapia, pokazują obiecujące wyniki w testach klinicznych. Zastosowanie tych nowoczesnych metod może w przyszłości zmienić sposób, w jaki podchodzimy do leczenia choroby Alzheimera.
Ponadto badania sugerują, że styl życia, w tym dieta bogata w kwasy tłuszczowe omega-3 i regularna aktywność fizyczna, mogą mieć kluczowe znaczenie dla zapobiegania rozwojowi choroby. Utrzymanie aktywności umysłowej poprzez naukę nowych umiejętności oraz zaangażowanie w życie społeczne również może przyczynić się do zmniejszenia ryzyka.
Podsumowując, choroba Alzheimera pozostaje ważnym tematem badań naukowych. Zrozumienie jej mechanizmów, objawów oraz nowoczesnych metod leczenia jest kluczowe dla walki z tym schorzeniem. W miarę jak pojawiają się nowe odkrycia, mamy nadzieję na lepszą przyszłość dla pacjentów i ich rodzin.
