Zespół Sturge-Webera jest wrodzonym zaburzeniem, które wpływa na skórę, system neurologiczny, a czasami na oczy. Nie jest uleczalna, ale nie jest śmiertelna.
Znany jest również jako angiomatoza encefalno-rdzeniowa, angiomatoza encefalofacjalna lub zespół Sturge-Weber-Dimitri.
Osoba, która ma zespół Sturge-Webera, rodzi się z nim. Przyczyna jest nieznana, ale może to być spowodowane problemem rozwojowym we wczesnej ciąży. Może być dziedziczony.
Według National Organization for Rare Diseases (NORD) około 1 na 50 000 osób w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Sturge-Webera.
Około 3 na każde 1000 noworodków ma plamę portowo-winną, która jest wrodzoną wadą kapilarną skóry, problem z naczyniami włosowatymi tuż pod skórą.
Plama wskazuje, że dotyczy ona naczyń włosowatych, ale zespół Sturge’a-Webera ma również konsekwencje neurologiczne. Jest znany jako zaburzenie nerwowo-skórne.
Około 6 procent dzieci urodzonych z plamą wina porto na twarzy będzie miało zespół Sturge-Webera. Jeśli niemowlę ma plamę w pobliżu gałki ocznej nerwu trójdzielnego, istnieje 26 procent szans, że to wskaże zespół Sturge-Webera.
Stan dotyczy jednakowo mężczyzn i kobiet.
Objawy zespołu Sturge-Webera
![[test oczu]](https://demedbook.com/images/1/what-is-sturge-weber-syndrome.jpg)
Znakiem rozpoznawczym zespołu Sturge-Webera jest znamię. Zwykle dotyka czoło i górną powiekę i może wpływać na obie strony twarzy. Jest to związane z nieprawidłowym rozwojem mózgu.
Przebarwienia spowodowane są nadmierną obfitością naczyń włosowatych wokół gałki ocznej nerwu trójdzielnego.
Znak może różnić się kolorem od ciemnofioletowego do jasnoróżowego. Bardzo rzadko zdarza się, aby osoba z zespołem Sturge-Webera nie miała znaku na twarzy.
Mogą również wystąpić drgawki, osłabienie po jednej stronie ciała, jaskra i opóźnienie rozwoju.
Napady i opóźnienia rozwojowe spowodowane są dodatkową warstwą naczyń krwionośnych nad powierzchnią mózgu.
Problemy zdrowotne i powikłania
Zespół Sturge-Webera wiąże się z kilkoma problemami zdrowotnymi. Większość z nich pojawia się w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia.
Problemy neurologiczne mogą obejmować osłabienie, paraliż i drgawki. Jeśli znamię znajduje się po jednej stronie twarzy, objawy te zwykle występują po przeciwnej stronie ciała.
Drgawki lub drgawki często pojawiają się przed ukończeniem 12 miesięcy i mogą się pogarszać wraz z wiekiem. Niemowlęta, u których występują napady przed ukończeniem 2. roku życia, mogą mieć również trudności w nauce.
Mogą wystąpić problemy z oczami, a około 70 procent osób z zespołem Sturge-Webera rozwija jaskrę.
Jaskra to nagromadzenie się płynu w oku, które powoduje podwyższenie ciśnienia. Bez leczenia nerw wzrokowy i włókna nerwowe w siatkówce mogą ulec uszkodzeniu, a pacjent może oślepnąć.
Oko może również wybrzuszać się z gniazda.
Inne objawy to opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się. Problemy emocjonalne i behawioralne występują również częściej u dzieci z zespołem Sturge-Webera.
Osoba ta będzie bardziej podatna na migrenę i inne bóle głowy.
Rzadko wpływa na narządy wewnętrzne. Istnieje zwiększone ryzyko problemów z nosem ucha i gardła, takich jak problemy z zatokami i częste infekcje ucha.
Niektórzy pacjenci mają większe ryzyko bezdechu sennego. Istnieje również związek z niedoczynnością tarczycy i niedoborem hormonu wzrostu u tych pacjentów.
Z czasem mózg po stronie z plamą może się kurczyć, a złogi wapnia gromadzą się w nienormalnych naczyniach, a mózg pod nimi. Może to być widoczne na skanie mózgu lub MRI mózgu.
Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera
Aby zdiagnozować zespół Sturge’a-Webera, lekarz przyjrzy się objawom, w szczególności plamom portowo-winnym, występowaniu jaskry i objawom neurologicznym, takim jak drgawki.
Badanie okulistyczne może wykryć jaskrę i inne problemy z oczami, które mogą być związane z zespołem.
Wiele testów obrazowania może identyfikować powikłania neurologiczne. Należą do nich zdjęcia rentgenowskie czaszki i MRI z gadolinu. Gadolin jest środkiem kontrastowym, który może dostarczyć bardziej szczegółowy obraz mózgu i naczyń krwionośnych. Tomografia komputerowa głowy może pokazać, czy występuje zwapnienie w mózgu.
Specjalny skan CT, znany jako skan SPECT, może pokazać obszary zaangażowania w mózg, które mogą nie pojawić się w innych technikach obrazowania.
Sporadycznie, angiografię można stosować do oceny stanu zdrowia naczyń krwionośnych i do wykrywania wykluczenia zmiany o dużym natężeniu przepływu, na przykład tętniczej wady rozwojowej żył.
Możliwości leczenia zespołu Sturge-Webera
Leczenie Sturge-Webera nie może być wyleczone, ale można podjąć działania w celu leczenia objawów.
Leczenie laserowe może usunąć lub rozjaśnić znamię, nawet u niemowląt w wieku 1 miesiąca.
Leki przeciwdrgawkowe mogą pomóc w zapobieganiu napadom. Jeśli te nie zadziałają i tylko jedna strona mózgu zostanie dotknięta, dotknięta część mózgu może zostać chirurgicznie odłączona. To się nazywa hemispherektomia.
Pełne badanie wzroku powinno być wykonywane regularnie, ze względu na wysokie ryzyko jaskry. Kontynuacja powinna trwać do dorosłości. Lekarz może przepisać krople do oczu, aw poważnych przypadkach konieczna może być interwencja chirurgiczna.
Fizjoterapia może pomóc wzmocnić mięśnie.
W przypadku opóźnień rozwojowych dziecko może potrzebować zindywidualizowanej lub specjalistycznej edukacji.
Jeśli napady mogą być kontrolowane, wynik jest lepszy, chociaż nie normalny. Jeśli zespół atakuje obie strony mózgu, trudniej jest go leczyć, a rokowanie jest gorsze.
