Zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadkie zaburzenie, które wywołuje różnorodne problemy fizyczne, psychiczne i behawioralne, w tym nieodpartą potrzebę jedzenia. Osoby cierpiące na PWS zmagają się z poważnymi trudnościami w kontrolowaniu masy ciała, co prowadzi do nadmiernego jedzenia i chronicznego głodu. PWS jest najczęstszą genetyczną przyczyną chorobliwej otyłości u dzieci.
Zgodnie z danymi Stowarzyszenia Prader Willi w Stanach Zjednoczonych, na 8 000 do 25 000 ludzi przypada jedna osoba z tą chorobą. Inne źródła wskazują, że występowanie PWS na całym świecie wynosi od 1 na 10 000 do 30 000. Zespół ten dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki w równym stopniu.
Co to jest?
PWS jest chorobą genetyczną, co oznacza, że osoby z tym zespołem rodzą się z defektem genetycznym. U pacjentów z PWS brak jest lub występują nieprawidłowości w siedmiu genach na chromosomie 15.
Osoby cierpiące na PWS często mają niskie napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój płciowy oraz chroniczny głód. Ich metabolizm wykorzystuje mniej kalorii w porównaniu do innych ludzi. Wiele dzieci z PWS jest niskiego wzrostu, jeśli nie otrzymują terapii hormonem wzrostu.
Noworodki z PWS często ważą mniej niż przeciętnie, mają osłabione mięśnie (hipotonię), co może utrudniać im ssanie.
W wieku od 2 do 5 lat, a czasem później, dzieci rozwijają silny apetyt, znany jako hiperfagia, spowodowany wyraźnym zmniejszeniem poczucia sytości. Kiedy hiperfagia się pojawia, zwykle towarzyszy pacjentom przez całe życie.
Objawy
Objawy PWS tradycyjnie dzielą się na dwa etapy. Pierwsze symptomy zazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia, a kolejne występują w wieku od 1 do 6 lat.
Objawy w pierwszym roku
W okresie od 0 do 12 miesięcy niemowlę może wykazywać następujące objawy:
- Hipotonia, czyli osłabione napięcie mięśniowe, co sprawia, że dziecko jest «miękkie» w dotyku. Łokcie i kolana mogą być luźno wygięte zamiast stabilne. Hipotonia zazwyczaj poprawia się z wiekiem.
- Specyficzne rysy twarzy, takie jak migdałowe oczy oraz zwężająca się głowa na wysokości skroni. Usta mogą być małe i odrzucone, z cienką górną wargą.
- Opóźniony rozwój fizyczny, ponieważ osłabione napięcie mięśniowe utrudnia prawidłowe ssanie, co prowadzi do wolniejszego przybierania na wadze w porównaniu do rówieśników.
- Strabismus, czyli zez, gdzie oczy nie poruszają się synchronizowane. Może wystąpić skłonność do tego, że jedno oko wędruje, lub oczy mogą się krzyżować.
Niemowlęta mogą również mieć osłabiony krzyk, mogą nie reagować w pełni na bodźce i często wydają się zmęczone.
Narządy płciowe mogą być słabo rozwinięte, a depigmentacja skóry i oczu jest często obserwowana.
Objawy od 1 do 6 lat
W wieku od 1 do 6 lat mogą wystąpić:
- Nieustająca żądza jedzenia i przyrost masy ciała, ponieważ dziecko ciągle pragnie jedzenia, spożywa duże ilości pokarmu oraz często gromadzi jedzenie. Może jeść rzeczy, które większość ludzi by odrzuciła, takie jak mrożone jedzenie przed jego rozmrożeniem lub przygotowaniem, lub żywność, która już się zepsuła.
- Hipogonadyzm, w którym jądra lub jajniki nie produkują wystarczających ilości hormonów płciowych, co prowadzi do niedorozwoju narządów płciowych. W okresie dojrzewania obserwuje się słaby rozwój płciowy, a większość dorosłych z PWS nie jest w stanie się rozmnażać. U chłopców jądra mogą nie zstąpić, a u dziewcząt miesiączka może być nieznaczna lub nie występować wcale.
- Ograniczony wzrost i siła, a także słaba masa mięśniowa oraz małe dłonie i stopy. Osoby z PWS mogą nie osiągnąć pełnej dorosłości z powodu niedoboru hormonu wzrostu.
- Ograniczony rozwój poznawczy, który może prowadzić do łagodnych lub umiarkowanych trudności w uczeniu się.
- Opóźnione umiejętności motoryczne, z osiągnięciem kamieni milowych, takich jak siedzenie czy chodzenie, później niż zazwyczaj. Dziecko może nie chodzić przez 24 miesiące.
- Opóźnione umiejętności werbalne, co oznacza, że mowa może się rozwijać późno. Wyrażenie ustne bywa wyzwaniem.
- Zaburzenia zachowania i problemy psychiczne, w tym napady złości, szczególnie związane z jedzeniem. Dziecko może być kłótliwe, opozycyjne, sztywne, manipulacyjne, zaborcze i uparte. Niektóre dzieci mogą doświadczać zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD) oraz innych problemów psychicznych, takich jak nadmierne drapanie skóry czy obgryzanie paznokci.
- Zaburzenia snu, takie jak bezdech senny, prawdopodobnie spowodowane otyłością. Mogą występować zakłócenia normalnego cyklu snu.
- Skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa.
- Depigmentacja, co sprawia, że skóra i włosy mogą być jaśniejsze niż u rodziców i rodzeństwa.
Osoby z PWS często mają wysoką tolerancję na ból. Krótkowzroczność również występuje często.
Zgodnie z danymi Stowarzyszenia Syndrom Pradera-Williego, PWS coraz częściej postrzegany jest jako zespół wieloetapowy.
W fazie 2, od 18 do 36 miesięcy, masa ciała dziecka wzrasta powyżej średniej, bez dodatkowego zainteresowania pokarmem czy kalorycznością. Faza 3 rozpoczyna się średnio w wieku 8 lat i charakteryzuje się ciągłym poszukiwaniem jedzenia.
Znaki ostrzegawcze
Rodzice powinni zasięgnąć porady lekarskiej, jeśli niemowlę ma trudności z karmieniem, nie obudzi się łatwo, nie reaguje na normalną stymulację, taką jak dotyk, oraz odczuwa miękkość podczas trzymania. Inne znaki ostrzegawcze obejmują stałe uczucie głodu, nieustanne poszukiwanie jedzenia lub szybki przyrost masy ciała.
Przyczyny
PWS jest spowodowany nieprawidłowościami w genach. Mimo że nie jest do końca jasne, które geny są zaangażowane, wiadomo, że nieprawidłowość ta znajduje się na chromosomie 15.
Każdy gen ludzki występuje w parach, z wyjątkiem genów związanych z cechami płciowymi. Jeden egzemplarz pochodzi od ojca (gen ojcowski), a drugi od matki (gen matczyny).
W przypadku PWS uważa się, że geny ojcowskie na chromosomie 15 są albo nieobecne, albo występują w formie wadliwej.
Ten błąd genetyczny wpływa na funkcjonowanie podwzgórza, które jest częścią mózgu odpowiedzialną za kontrolowanie pragnienia i głodu. Uwalnia również hormony zaangażowane w rozwój oraz rozwój seksualny.
Jeśli podwzgórze osoby doświadczy uszkodzenia na skutek urazu głowy, guza lub operacji usunięcia guza, mogą wystąpić objawy podobne do PWS.
Pomimo braku wad genetycznych lub cech fizycznych PWS, osoba może odczuwać pewne problemy behawioralne, takie jak ciągłe pragnienie jedzenia.
Leczenie stosowane u pacjentów urodzonych z PWS może również pomóc osobom z nabytym PWS.
Diagnoza
Dostępnych jest wiele testów diagnostycznych dla PWS, ale zgodnie ze stowarzyszeniem badawczym Prader Willi, test metylacji, będący formą testów genetycznych, może wykryć 99 procent przypadków.
Wczesne testowanie jest kluczowe, ponieważ umożliwia wczesną interwencję.
Niektóre osoby z PWS pozostają bez rozpoznania lub są błędnie zdiagnozowane jako zespół Downa lub zaburzenia ze spektrum autyzmu, ponieważ te różne schorzenia mają podobne cechy.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na PWS, ale ciągła terapia może pomóc w łagodzeniu objawów poprzez skupienie się na związanych z nimi niedoborach. Podejścia do leczenia obejmują odpowiednią dietę, terapię hormonem wzrostu, terapię hormonalną, fizjoterapię, terapię mowy oraz zajęcia zawodowe i rozwojowe.
Terapia żywieniowa może zapewnić niemowlęciu z trudnościami w karmieniu wysokokaloryczną formułę. Waga i wzrost są regularnie monitorowane, a dietetyk może pomóc w opracowaniu zdrowej, niskokalorycznej diety, która kontroluje wagę. Osoby z PWS muszą przestrzegać bardzo restrykcyjnej diety o niższej kaloryczności niż zazwyczaj dla ich grupy wiekowej. Wprowadzenie fizycznych barier w dostępie do jedzenia, takich jak blokowanie żywności, może być konieczne.
Leczenie hormonem wzrostu może pomóc w zwiększeniu wzrostu i redukcji tkanki tłuszczowej, chociaż długoterminowe efekty są nadal niejasne.
Leczenie hormonami płciowymi, takie jak terapia hormonalna (HTZ), może uzupełniać poziom testosteronu u chłopców oraz progesteronu u dziewcząt, co wspiera rozwój seksualny i zmniejsza ryzyko osteoporozy.
Inne terapie obejmują terapię rozwojową, aby wspierać odpowiednie do wieku umiejętności społeczne i interpersonalne, a także terapię zajęciową, która pomaga w codziennych czynnościach, fizjoterapię oraz terapię logopedyczną.
Problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak OCD, zaburzenia nastroju lub problemy behawioralne, mogą wymagać wsparcia psychologa lub psychiatry.
Większość osób z PWS będzie potrzebować nadzoru i specjalistycznej opieki przez całe życie.
Ciągłe zarządzanie żywnością i zachowaniem może być trudne i stresujące dla członków rodziny. Wsparcie ze strony rodziny oraz grup wsparcia może okazać się nieocenione.
Komplikacje
Inne problemy obejmują nietypowe reakcje na leki, szczególnie na środki uspokajające oraz komplikacje związane z znieczuleniem.
Wysoki próg bólu może sprawić, że infekcja lub choroba pozostaną niezauważone aż do zaawansowanego stadium. Rzadko występują również wymioty, o ile problem nie jest już poważny.
Wysoka częstość występowania otyłości oznacza większe ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2, chorób serca oraz udarów mózgu.
Osoby z PWS mają wyższy wskaźnik erozji zębów. Może wystąpić choroba zwyrodnieniowa stawów i osteoporoza.
Jeśli uda się zapobiec otyłości i kontrolować powikłania, długość życia osoby z PWS jest uważana za normalną lub niemal normalną. Jednak po 40. roku życia zaleca się szczególny nadzór medyczny.
Aktualne Badania i Nowe Perspektywy
W 2024 roku badania nad PWS koncentrują się na nowych terapiach genowych oraz innowacyjnych podejściach terapeutycznych. Naukowcy badają potencjalne zastosowanie terapii genowej w celu naprawy defektów genetycznych związanych z PWS, co może prowadzić do bardziej skutecznych metod leczenia. Ponadto, badania wskazują na znaczenie wczesnej diagnozy w poprawie jakości życia pacjentów, a także na potrzebę rozwijania programów wsparcia dla rodzin dotkniętych tym zespołem. Warto również zauważyć, że zrozumienie psychospołecznych aspektów życia z PWS staje się coraz ważniejsze, co prowadzi do opracowania skuteczniejszych strategii wsparcia psychologicznego dla pacjentów i ich rodzin.
