Akromegalia jest rzadkim stanem, który wynika z nadmiernego hormonu wzrostu w organizmie. Jest to zwykle spowodowane guzem przysadki, znanym jako gruczolak przysadki.
Hormon wzrostu (GH) jest normalnie wytwarzany przez przysadkę mózgową w mózgu. Nadmierne ilości mogą powstać, jeśli guz rozwija się w gruczole.
Akromegalia wpływa na siłę mięśni, zdrowie kości i poziom energii, a także może prowadzić do niezwykłych cech fizycznych i komplikacji medycznych. Może upłynąć wiele lat, zanim pojawią się zmiany.
Przedwczesna śmierć jest możliwa, a długość życia może zostać zmniejszona o 10 lat.
Każdego roku trzy do czterech osób na milion otrzymuje diagnozę akromegalii w Stanach Zjednoczonych (Stany Zjednoczone) i dotyka ona 60 osób na milion każdego razu.
Szybkie fakty dotyczące akromegalii
- Akromegalia wynika ze zbyt dużej ilości hormonu wzrostu w organizmie.
- Może prowadzić do nietypowych cech fizycznych, takich jak opuchnięte dłonie i stopy, deformacje i komplikacje, wpływając również na siłę mięśni i zdrowie kości.
- Choroba jest najczęściej spowodowana przez guz przysadki mózgowej, znany jako gruczolak przysadki.
- Leczenie prawdopodobnie obejmuje połączenie chirurgii, radioterapii i leków w celu ograniczenia wzrostu.
Objawy
Zmiany spowodowane akromegalią wymagają czasu.
Zmiany w wyglądzie fizycznym mogą być dramatyczne. Zawierają:
- duża szczęka i język
- szczeliny między zębami
- bardziej wyrazisty czoło
- opuchnięte ręce
- duże stopy
- szorstka i tłusta skóra
- Tagi skórne
Inne zmiany obejmują:
- mrowienie i brak czucia w dłoniach i stopach
- ciężkie pocenie się
- bóle głowy
- głębszy głos
- zaburzenia widzenia
Może również występować powiększenie narządów wewnętrznych, w tym serca, wątroby, płuc i nerek.
Akromegalia występuje bardzo rzadko u dzieci. Może prowadzić do stanu zwanego gigantyzmem.
Przyczyny
Nadprodukcja hormonu wzrostu związanego z akromegalią zwykle wynika z guza.
Gruczolak przysadki
Najczęstszym typem nowotworu jest nienowotworowy lub łagodny guz w przysadce mózgowej, znany jako gruczolak przysadki.
Nowotwór powoduje, że przysadka mózgowa wytwarza nadmiar hormonu wzrostu (GH), co prowadzi do nieprawidłowego wzrostu.
Guzy przysadki nie są dziedziczone genetycznie od rodziców. Mogą pojawić się losowo, ze względu na niewielką zmianę genetyczną jednej komórki w obrębie gruczołu.
Z biegiem czasu ta komórka będzie replikować i tworzyć guz, zwany gruczolakiem. Gruczolaki nie są złośliwe, ponieważ nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała, ale mogą powodować problemy z powodu ich wielkości i lokalizacji.
Wraz z narastaniem guza może wywierać presję na otaczającą tkankę mózgową. Ponieważ czaszka jest zamkniętą przestrzenią, ten wzrost może tłumić pozostałą tkankę, prowadząc do bólów głowy i problemów z widzeniem.
Lokalizacja guza oznacza, że może to również wpływać na produkcję innych hormonów.
Wpływ może być różny u mężczyzn i kobiet, ze względu na rodzaj hormonu. Kobiety mogą uznać, że ma to wpływ na ich cykl menstruacyjny, podczas gdy niektórzy mężczyźni doświadczają impotencji.
Uważa się, że około 17 procent populacji ma małe gruczolaki przysadki, które zwykle nie wytwarzają nadmiaru hormonu wzrostu lub nie powodują żadnych objawów. Dopiero gdy pojawia się większy guz, pojawiają się problemy.
.
Należy również pamiętać, że większość gruczolaków przysadki nie wydziela żadnego hormonu. Jednak spośród tych, które występują, gruczolaki wydzielające hormon wzrostu stanowią jedną trzecią przypadków.
Inne przyczyny
W rzadkich przypadkach guz w innym miejscu ciała, takim jak płuca, nadnercza lub trzustka, może prowadzić do nadprodukcji GH, czego skutkiem są objawy akromegalii.
Ten hormon wzrostu może być wytwarzany przez same nowotwory lub ponieważ przysadka mózgowa reaguje na bodziec wytwarzający GH. Na przykład niektóre guzy podwzgórza mogą wydzielać hormon uwalniający hormon wzrostu (GHRH), który mówi ciału, by wytworzył GH.
Czasami akromegalia jest spowodowana zwiększonym wytwarzaniem hormonu wzrostu poza gruczołem przysadki, na przykład z guzów neuroendokrynnych, takich jak drobnokomórkowy rak płuc lub rakowiaki.
Diagnoza
Ponieważ objawy akromegalii pojawiają się powoli, może to zająć dużo czasu, być może lat, aby postawić diagnozę.
Jeśli dłonie i stopy puchną i rosną do większego rozmiaru, może to być wczesnym objawem akromegalii. Często ludzie zauważają to, gdy ich rękawiczki lub buty nie pasują.
Seria testów może potwierdzić obecność akromegalii.
Insulinopodobny czynnik wzrostu-1 (IGF-1): Testy mogą wykazać, że poziom jest zbyt wysoki. IGF-1 jest hormonem produkowanym w wątrobie. Promuje wzrost. Ludzie z akromegalią zwykle mają wysoki poziom tego hormonu, ponieważ wysoki poziom GH stymuluje produkcję IGF-1.
Można także mierzyć inne hormony przysadki mózgowej.
Doustny test tolerancji glukozy (OGTT): To może dać dokładniejszy odczyt poziomów GH.
Pacjent będzie musiał szybko pościć przed wypiciem stężonego roztworu glukozy, a następnie podać próbkę krwi. Spożycie glukozy normalnie doprowadziłoby do spadku poziomu hormonów. U osoby z akromegalią poziomy hormonów pozostałyby wysokie, ponieważ organizm produkuje nadmiar GH.
Skan MRI mózgu: To może określić lokalizację i wielkość guza.
Leczenie
Leczenie będzie zależeć od lokalizacji guza, wieku osoby i historii medycznej.
Leczenie będzie miało na celu ograniczenie wytwarzania nadmiaru hormonów, złagodzenie presji wywołanej przez nowotwór, regulację poziomu hormonów i poprawę objawów.
Chirurgia
Operacja może być przeprowadzona w celu usunięcia guza przysadki. To zatrzymałoby nadprodukcję GH i zmniejszyłoby nacisk na otaczającą tkankę.
Chirurgia przezklinowa polega na wprowadzeniu endoskopu przez jamę nosową w celu uzyskania dostępu do przysadki mózgowej. Endoskop przejdzie z jamy nosowej do kości klinowej, która jest kością oddzielającą mózg od reszty struktur twarzy.
Usunięcie guza powinno prowadzić do spadku poziomu hormonu wzrostu. Jednak nawet jeśli guz zostanie skutecznie usunięty, poziomy hormonów mogą nie powrócić do normy, a dodatkowe terapie mogą być konieczne.
Radioterapia
Radioterapię można stosować samodzielnie lub jako część połączonego podejścia.
Po operacji radioterapia może usunąć wszystkie pozostałe komórki nowotworowe. Może być również stosowany w połączeniu z lekami w celu zmniejszenia poziomu hormonu wzrostu.
Konwencjonalna radioterapia jest podawana 5 dni w tygodniu, przez okres do 6 tygodni, ale może upłynąć do 10 lat, zanim poziom hormonu wzrostu wróci do normy.
W radiochirurgii stereotaktycznej silnie skupione, intensywne wiązki promieniowania skierowane są na guz, minimalizując uszkodzenia otaczających tkanek. Obejmuje to mniej sesji niż konwencjonalna radioterapia i może zmniejszyć poziom hormonu wzrostu w krótszym czasie.
Leki do kontrolowania wzrostu
Akromegalia może być leczona samym lekiem, jeśli operacja jest uważana za zbyt ryzykowną lub niemożliwą z powodu lokalizacji guza.
Leki zawierają analogi somatostatyny (SSA), agonistów dopaminy i antagonistów receptora hormonu wzrostu (GHRA). Mają one na celu powstrzymanie gwałtownego wzrostu wywołanego przez zapobieganie wydzielaniu lub działaniu hormonu wzrostu.
Połączenie terapii będzie prawdopodobnie najlepszą opcją.
Komplikacje
Komplikacje mogą potencjalnie zagrażać życiu.
Zawierają:
- artretyzm
- kardiomiopatia, rodzaj choroby serca
- zespół cieśni nadgarstka
- ściskanie rdzenia kręgowego
- cukrzyca
- nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi
- niedoczynność przysadki lub zmniejszona produkcja innych hormonów przysadkowych
- niewydolność nerek
- utrata wzroku
- polipy lub przedrakowe wzrosty w okrężnicy
- bezdech senny
- włókniaki macicy
W przypadku braku leczenia akromegalia może mieć poważny wpływ na zdrowie danej osoby.
