Co to jest choroba neuronu ruchowego?

Choroby neuronów ruchowych to grupa stanów, które powodują, że nerwy kręgosłupa i mózg stopniowo tracą swoją funkcję. Są rzadką, ale poważną i nieuleczalną postacią postępującej neurodegeneracji.

Neurony ruchowe są komórkami nerwowymi, które wysyłają elektryczne sygnały wyjściowe do mięśni, wpływając na zdolność mięśni do funkcjonowania.

Choroba neuronów ruchowych (MND) może pojawić się w każdym wieku, ale większość pacjentów ma ponad 40 lat w momencie rozpoznania. Dotyczy mężczyzn bardziej niż kobiet.

Najczęstszy typ, stwardnienie zanikowe boczne (ALS), prawdopodobnie dotyka około 30 000 Amerykanów w danym momencie, z ponad 5000 diagnoz rocznie.

Znany angielski fizyk Stephen Hawking mieszkał z ALS przez wiele dziesięcioleci aż do swojej śmierci w marcu 2018 roku. Wirtuoz gitary Jason Becker to kolejny przykład kogoś, kto od wielu lat mieszka z ALS.

Szybkie fakty dotyczące chorób neuronów ruchowych

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących chorób neuronów ruchowych. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.

• Choroby neuronów ruchowych (MND) to grupa stanów, które wpływają na komórki nerwowe, które wysyłają wiadomości do mózgu.
• Występuje stopniowe osłabienie wszystkich mięśni w ciele, co ostatecznie wpływa na zdolność oddychania.
• Zagadnienia genetyczne, wirusowe i środowiskowe mogą odgrywać rolę w powodowaniu MND.
• Nie ma lekarstwa, ale leczenie wspomagające może poprawić jakość życia.
• Średnia długość życia po rozpoznaniu waha się od 3 lat do ponad 10 lat.

Rodzaje

Istnieje kilka rodzajów chorób neuronu ruchowego.

ALS, czyli choroba Lou Gehriga, jest najczęstszym typem, wpływającym na mięśnie rąk, nóg, ust i układu oddechowego. Średni czas przeżycia wynosi od 3 do 5 lat, ale niektórzy ludzie przez 10 lat lub dłużej wykraczają poza diagnozę z opieką wspomagającą.

Postępujące porażenie opuszkowe (PBP) obejmuje pień mózgu. Osoby z ALS często mają również PBP. Stan ten powoduje częste zadławienia, trudności w mówieniu, jedzeniu i połykaniu.

Postępująca atrofia mięśniowa (PMA) powoli, ale stopniowo powoduje zanik mięśni, zwłaszcza w ramionach, nogach i ustach. Może to być wariant ALS.

Pierwotna stwardnienie boczne (PLS) jest rzadką postacią MND, która postępuje wolniej niż ALS. Nie jest śmiertelna, ale może wpływać na jakość życia. U dzieci jest to młodzieńcze pierwotne stwardnienie boczne.

Zanik mięśniowy kręgosłupa (SMA) to dziedziczny MND atakujący dzieci. Istnieją trzy typy, wszystkie spowodowane przez nieprawidłowy gen znany jako SMA1. Ma tendencje do wpływania na tułów, nogi i ramiona. Perspektywy długoterminowe różnią się w zależności od rodzaju.

Różne typy MND mają podobne objawy, ale postępują z różnymi prędkościami i różnią się nasileniem.

Objawy

MND można podzielić na trzy etapy: wczesny, średni i zaawansowany.

Objawy i objawy wczesnego stadium

Objawy rozwijają się powoli i mogą być mylone z objawami innych niespokrewnionych stanów neurologicznych.

Wczesne objawy zależą od tego, który system ciała zostanie dotknięty jako pierwszy. Typowe objawy zaczynają się w jednym z trzech obszarów: rąk i nóg, ust (opuszki) lub układu oddechowego.

Zawierają:

• osłabiający uchwyt, utrudniający chwytanie i przytrzymywanie przedmiotów
• zmęczenie
• bóle mięśniowe, skurcze i drżenia
• niewyraźna, a czasem zniekształcona mowa
• osłabienie rąk i nóg
• zwiększona niezdarność i potknięcie
• trudności z połykaniem
• trudności w oddychaniu lub duszność

Znaki i objawy na scenie środkowej

W miarę postępu choroby nasilają się objawy.

• Ból i osłabienie mięśni zwiększają się, a skurcze i wzdęcia pogarszają się.
• Kończyny stopniowo stają się coraz słabsze.
• Mięśnie kończyn zaczynają się kurczyć.
• Ruch w dotkniętych kończynach staje się trudniejszy.
• Mięśnie kończyn mogą stać się nienormalnie sztywne.
• Ból stawów rośnie.
• Jedzenie, picie i połykanie stają się trudniejsze.
• Drooling występuje z powodu problemów z kontrolowaniem śliny.
• Ziewanie występuje, czasami w niekontrolowanych walkach.
• Ból szczęki może wynikać z nadmiernego ziewania.
• Problemy z mową pogarszają się, gdy mięśnie w gardle i ustach słabną.

Osoba może wykazywać zmiany osobowości i stanu emocjonalnego, z napadami niekontrolowanego płaczu lub śmiechu.

Wcześniej uważano, że MND nie ma znaczącego wpływu na funkcjonowanie mózgu ani pamięć, ale badania wykazały, że nawet 50 procent osób z ALS ma jakiś rodzaj zaangażowania w funkcję mózgu.

Obejmuje to trudności z pamięcią, planowaniem, językiem, zachowaniem i relacjami przestrzennymi. Do 15 procent osób z ALS ma postać demencji zwanej demencją czołowo-czołową (FTD).

Problemy z oddychaniem mogą wystąpić, gdy przepona, główny mięsień oddechowy, pogarsza się. Może wystąpić niedobór oddechu, nawet podczas snu lub odpoczynku. Ostatecznie konieczna będzie pomoc w oddychaniu.

Wtórne objawy obejmują bezsenność, lęk i depresję.

Zaawansowane objawy i oznaki sceniczne

W końcu pacjent nie będzie mógł się poruszać, jeść ani oddychać bez pomocy. Bez opieki wspierającej, osoba przeminie. Pomimo najlepszej obecnie dostępnej opieki, powikłania układu oddechowego są najczęstszymi przyczynami śmierci.

Przyczyny

Neurony motoryczne wysyłają sygnały z mózgu do mięśni i kości, co powoduje ruchy mięśni. Są zaangażowani w świadome ruchy i automatyczne ruchy, takie jak połykanie i oddychanie.

Niektóre MND są dziedziczone, podczas gdy inne zdarzają się losowo. Dokładne przyczyny są niejasne, ale National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) zauważa, że ​​genetyczne, toksyczne, wirusowe i inne czynniki środowiskowe prawdopodobnie odgrywają rolę.

Czynniki ryzyka

Oto niektóre z czynników ryzyka związanych z MND.

Dziedziczność: w Stanach Zjednoczonych (US) około 1 na 10 przypadków ALS jest dziedziczone. SMA jest również znany jako dziedziczny warunek.

Wiek: po 40 roku życia ryzyko wzrasta znacząco, choć nadal jest bardzo małe. ALS najprawdopodobniej pojawi się w wieku od 55 do 75 lat.

Płeć: Mężczyźni są bardziej skłonni do rozwoju MND.

Niektórzy eksperci powiązali doświadczenie wojskowe z większą szansą na rozwój choroby.

Badania wykazały, że zawodowi piłkarze są bardziej narażeni na śmierć z powodu ALS, choroby Alzheimera i innych chorób neurodegeneracyjnych w porównaniu z innymi ludźmi. To implikuje możliwy związek z nawracającymi urazami głowy i chorobą neurologiczną.

Diagnoza

We wczesnym stadium MND może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ objawy są wspólne z innymi schorzeniami, takimi jak stwardnienie rozsiane (MS), stan zapalny nerwu lub choroba Parkinsona.

Lekarz pierwszego kontaktu zwykle kieruje pacjenta do neurologa, lekarza specjalizującego się w diagnozowaniu i leczeniu chorób i stanów układu nerwowego.

Neurolog zacznie od pełnej historii i badania fizykalnego systemu neurologicznego.

Inne testy mogą być pomocne.

Badania krwi i moczu: Te analizy mogą wykluczyć inne stany i wykryć wzrost kinazy kreatynowej. Jest to wytwarzane, gdy mięsień się psuje, a czasami występuje we krwi pacjentów z MND.

Skan mózgu MRI: nie może wykryć MND, ale może pomóc wykluczyć inne stany, takie jak udar, guz mózgu, problemy z krążeniem mózgowym lub nieprawidłową strukturę mózgu.

Elektromiografia (EMG) i badanie przewodnictwa nerwowego (NCS): często wykonywane są razem. EMG testuje ilość aktywności elektrycznej w mięśniach, podczas gdy NCS testuje prędkość, z jaką elektryczność porusza się w mięśniach.

Rdzeń kręgowy lub nakłucie lędźwiowe: analizuje płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn otaczający mózg i rdzeń kręgowy.

Biopsja mięśni: Jeśli lekarz uważa, że ​​pacjent może mieć chorobę mięśniową, a nie MND, można wykonać biopsję mięśnia.

Po testach lekarz zwykle monitoruje pacjenta przez pewien czas, zanim potwierdzi, że ma MND.

Kryteria znane jako kryteria El Escorial mogą pomóc lekarzowi w sprawdzeniu charakterystycznych objawów neurologicznych, które mogą pomóc w rozpoznaniu ALS.

Obejmują one:

• kurczenie się mięśni, osłabienie lub drganie
• sztywność mięśni lub nieprawidłowe odruchy
• objawy rozprzestrzeniają się w nowe grupy mięśni
• brak innych czynników wyjaśniających objawy

Leczenie

Nie ma lekarstwa na MND, więc leczenie skupia się na spowolnieniu postępu i maksymalizacji niezależności i komfortu pacjenta.

Może to obejmować korzystanie z urządzeń i urządzeń do oddychania, karmienia, mobilności i komunikacji.

Terapia rehabilitacyjna może obejmować terapię fizyczną, zawodową i logopedyczną.

Spowolnienie postępu choroby

Obecnie dwa leki są zatwierdzane przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) dla ALS. Riluzol lub Rilutek obniża ilość glutaminianu w organizmie. Wydaje się najbardziej skuteczny we wczesnych stadiach ALS i u osób starszych. Wykazano, że poprawia przeżycie.

Na początku 2017 r. Lek Radicava (Endaravone) został zatwierdzony przez FDA do leczenia ALS.

Sposób działania nie jest dobrze poznany, ale może opóźnić postęp choroby, działając przeciw uszkodzeniu tkanek.

Naukowcy badają obecnie możliwą rolę komórek macierzystych w leczeniu ALS.

Skurcze mięśni i sztywność

Skurcze mięśni i sztywność można leczyć za pomocą fizykoterapii i leków, takich jak iniekcje toksyny botulinowej (BTA). BTA blokuje sygnały od mózgu do sztywnych mięśni przez około 3 miesiące.

Baklofen, środek rozluźniający mięśnie, może zmniejszyć sztywność mięśni. Mała pompa zostaje chirurgicznie wszczepiona na zewnątrz ciała i połączona z przestrzenią wokół rdzenia kręgowego. Regularna dawka baklofenu jest dostarczana do układu nerwowego.

Baklofen blokuje niektóre sygnały nerwowe powodujące spastyczność. Może pomóc w ekstremalnym ziewaniu.

Leczenie ślinotoków

Skopolamina, lek stosowany w chorobie lokomocyjnej, może pomóc w kontrolowaniu objawów ślinotoków. Jest noszony jako łata za uchem.

Niekontrolowany śmiech lub płacz

Leki przeciwdepresyjne, zwane inhibitorami wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), mogą pomagać w epizodach niekontrolowanego śmiechu lub płaczu, znanego jako niestabilność emocjonalna.

Mowa, terapia zajęciowa i fizyczna

Pacjenci z trudnościami w mowie i komunikacji mogą nauczyć się pewnych przydatnych technik z wykwalifikowanym terapeutą mowy i języka. W miarę postępu choroby pacjenci często potrzebują pomocy komunikacyjnych.

Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc w utrzymaniu mobilności i funkcjonowania oraz w zmniejszeniu stresu.

Trudności z połknięciem (dysfagia)

Ponieważ jedzenie i picie stają się trudniejsze, pacjent może potrzebować przezskórnej endoskopowej gastrostomii (PEG), rurki do karmienia umieszczonej na brzuchu, w stosunkowo niewielkiej procedurze.

Ból

Niesteroidowy lek przeciwzapalny (NSAID), taki jak ibuprofen, pomaga w łagodzeniu i łagodzeniu bólu spowodowanego skurczami mięśni jako skurczami. Leki takie jak morfina mogą pomóc złagodzić ból stawów i mięśni w zaawansowanych stadiach.

Problemy z oddychaniem

Mięśnie oddechowe zwykle słabną stopniowo, ale możliwe jest nagłe pogorszenie.

Wentylacja mechaniczna może pomóc w oddychaniu. Maszyna pobiera powietrze, filtruje je i pompuje do płuc często przez tracheostomię, otwór chirurgiczny w szyi, który pozwala na wspomagane oddychanie.

Niektórzy ludzie stosują terapie uzupełniające, w tym specjalne diety bogate w witaminy. Nie wyleczy się MND, ale przestrzeganie zdrowej diety może poprawić ogólny stan zdrowia i samopoczucie.

Przeszczep komórek macierzystych do leczenia ALS

Badania nad komórkami macierzystymi i terapia genowa okazały się obiecujące w leczeniu ALS w przyszłości, ale potrzeba więcej badań.

Perspektywy

MND zwykle kończy się śmiercią. W zależności od rodzaju, większość ludzi nie przetrwa dłużej niż 5 lat po pojawieniu się objawów, ale niektórzy ludzie żyją 10 lat lub dłużej

, w zależności od stopnia i progresji choroby.

Wielka Brytania (U.K.) National Health Service (NHS) zauważa, że ​​życie z MND może być niezwykle trudne, a diagnoza może wydawać się „przerażającą możliwością”.

Dodają jednak, że przy wsparciu społeczności i innych, jakość życia pacjenta jest często lepsza niż oczekiwano, a zaawansowany etap „zwykle nie jest nieprzyjemny”. Dla większości ludzi jest to w domu, podczas snu.

Pacjenci mogą chcieć przygotować zaawansowaną dyrektywę, w której mogą wyrazić swoje przyszłe życzenia dotyczące leczenia, podczas gdy wciąż będą w stanie wyrazić siebie.

Kwestie mogą obejmować miejsce, w którym mają nadzieję być leczone na późniejszych etapach, na przykład w szpitalu, w ośrodku hospicjum lub w domu z opieką hospicyjną, i czy chcieliby otrzymać mechaniczne oddychanie lub inną pomoc opiekuńczą.

W miarę jak badania medyczne trwają, naukowcy mają nadzieję lepiej zrozumieć MND. Pracują nad znalezieniem nowych metod leczenia.