Spina bifida occulta rozwija się już na etapie prenatalnym, gdy dziecko rośnie w łonie matki. Stan ten wpływa na kręgosłup, który nie formuje się prawidłowo. U osób z tym schorzeniem, niektóre kręgi lub kości kręgosłupa nie zamykają się całkowicie, co może powodować różne konsekwencje zdrowotne.
Spina bifida occulta może pozostawić osoby w stanie ukrytym, narażonym na objawy związane z odsłonięciem kręgosłupa. Co ciekawe, wielu chorych nie zdaje sobie sprawy z posiadania tej wady, ponieważ objawy mogą być bardzo łagodne lub wręcz nieobecne. Inna nazwa tego stanu to «ukryty spina bifida».
Oto szybkie fakty dotyczące spina bifida occulta:
- Osoby z rozszczepem kręgosłupa często nie doświadczają żadnych objawów.
- W przypadkach, w których objawy są zauważalne, są one zazwyczaj wyjątkowo łagodne.
- Spina bifida occulta nie ma znanego leku.
Co znaczy spina bifida occulta?
Termin spina bifida occulta pochodzi z łaciny: «spina» oznacza kręgosłup, «bifida» to rozszczep, a «occulta» oznacza ukryty lub tajny. Osoby z tym schorzeniem mogą doświadczać bardzo łagodnych objawów lub w ogóle ich nie mieć.
W związku z tym, stan ten jest zazwyczaj wykrywany przypadkowo, podczas badań rentgenowskich lub MRI, które są wykonywane z innego powodu.
Różnice w otwieraniu rozszczepu kręgosłupa
Otwarty rozszczep kręgosłupa, znany również jako przepuklina oponowa, jest poważną wadą wrodzoną. Osoby z otwartym rozszczepem kręgosłupa mogą mieć znaczące trudności z poruszaniem się i są bardziej narażone na urazy oraz infekcje w porównaniu do osób z spina bifida occulta.
Osoba z otwartym rozszczepem kręgosłupa ma kanał kręgowy otwarty w różnym stopniu na całej długości, co prowadzi do tego, że worek zawierający część rdzenia kręgowego wypycha się przez skórę.
Objawy spina bifida occulta?
Objawy związane z rozszczepem kręgosłupa są zazwyczaj łagodne. Przerwy w kręgach są minimalne, a rdzeń kręgowy pozostaje dobrze chroniony. Niemniej jednak, niektórzy pacjenci mogą doświadczać symptomów związanych ze spina bifida occulta, takich jak:
- ból pleców
- osłabienie nóg
- drętwienie lub ból w tylnej części nóg
- skrzywienie kręgosłupa, znane jako skolioza
- brak kontroli nad pęcherzem lub jelitem
- zniekształcone nogi i stopy
Około 1 na 1000 osób z rozszczepem kręgosłupa może doświadczać takich objawów.
W niektórych przypadkach, zauważalne mogą być oznaki zaburzeń rdzenia kręgowego, co objawia się zmianami w skórze wzdłuż linii środkowej dolnej części pleców. Widoczne objawy nieprawidłowości rdzenia kręgowego to:
- owłosiona łatka na skórze
- odbarwienie skóry lub znamię
- wgłębienie lub wcięty płat skóry
- wzrost lub tłuszcz
Jeśli pacjent zauważy te objawy, powinien natychmiast skonsultować się z lekarzem, aby omówić swoje obawy.
Jakie są komplikacje?
Syndrom kłutego rdzenia kręgowego to najczęstsze powikłanie spina bifida occulta. Rdzeń kręgowy człowieka biegnie od mózgu wzdłuż kręgosłupa. W przypadku zespołu kłutego przewodu, zwykle wolno zwisający rdzeń kręgowy zostaje przywiązany do kręgosłupa, co ogranicza jego ruch.
Dzieci z tym zespołem mogą doświadczać uszkodzenia nerwów oraz problemów neurologicznych, ponieważ ich rdzeń kręgowy musi się rozciągać w miarę wzrostu. Objawy tego zespołu obejmują:
- ból pleców
- osłabienie obu nóg i ramion
- trudności w kontrolowaniu pęcherza i jelit
Możliwości leczenia
Nie ma lekarstwa na spina bifida occulta, lecz w większości przypadków leczenie nie jest konieczne, ponieważ pacjenci nie mają objawów. Gdy jednak pojawiają się objawy, należy je traktować indywidualnie. Na przykład, jeśli pacjent cierpi na ból pleców, może skorzystać z fizjoterapii lub leków przeciwbólowych. W przypadkach zespołu kłutego rdzenia kręgowego, może być konieczna operacja w celu uwolnienia sznura rdzeniowego.
Choć operacja zazwyczaj kończy się sukcesem, istnieje ryzyko, że sznur ponownie się połączy, co może wymagać wielokrotnego przeprowadzania zabiegu.
Jakie są przyczyny?
Badacze wciąż nie mają pewności, dlaczego niektóre osoby mają spina bifida occulta, a inne nie. Jednak wiadomo, że defekty rdzenia kręgowego są bardziej prawdopodobne u niemowląt, których matki nie spożywają wystarczającej ilości kwasu foliowego w czasie ciąży.
Zaleca się kobietom w ciąży przyjmowanie suplementów kwasu foliowego, aby zwiększyć jego spożycie. Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) oraz służby zdrowia publicznego Stanów Zjednoczonych (PHS) sugerują, aby wszystkie kobiety, które mogą zajść w ciążę, codziennie przyjmowały 400 mikrogramów (mcg) kwasu foliowego, nawet przed poczęciem.
Kobiety z cukrzycą oraz te, które wcześniej rodziły dziecko z wadą cewy nerwowej, są bardziej narażone na spina bifida occulta. Zapewnienie odpowiedniej suplementacji kwasu foliowego w czasie ciąży może zmniejszyć ryzyko wad kręgosłupa, takich jak spina bifida, nawet o 40–100 procent.
Można zwiększyć spożycie kwasu foliowego poprzez jedzenie większej ilości produktów bogatych w ten składnik, takich jak ciemne warzywa liściaste i wzbogacone zboża. Alternatywnie, suplementy można przyjmować w formie tabletek lub kapsułek.
Rozpoznanie spiny bifida occulta
Spina bifida occulta często jest wykrywana tylko wtedy, gdy pacjent odwiedza lekarza z powodu innego schorzenia. Jeśli lekarz przeprowadza określone badania i zauważa objawy spina bifida occulta, mogą zlecić dodatkowe badania, takie jak skanowanie rentgenowskie lub MRI w celu potwierdzenia diagnozy.
Czy spina bifida occulta jest niepełnosprawnością?
Posiadanie spina bifida occulta nie oznacza, że osoba jest niepełnosprawna. Niemniej jednak, osoby doświadczające poważnych objawów związanych z tym stanem mogą być uprawnione do świadczeń z powodu ograniczeń, jakie mogą przeżywać.
Na wynos
Spina bifida occulta jest powszechnym schorzeniem. Wiele osób żyje przez całe życie, nie zdając sobie sprawy z jego obecności, ponieważ objawy są często łagodne lub niezauważalne. To schorzenie może wystąpić bez wcześniejszej historii rodzinnej, a ci, którzy je mają, najprawdopodobniej nie przekażą go swoim dzieciom.
Powikłania spina bifida occulta, takie jak zespół kłutego rdzenia, mogą wymagać operacji. Inne objawy są zazwyczaj skutecznie traktowane za pomocą leków przeciwbólowych oraz fizjoterapii, jeśli się pojawią.
Nowe badania i aktualne dane w 2024 roku
W 2024 roku badania nad spina bifida occulta zyskały nowy wymiar dzięki zastosowaniu zaawansowanych technologii obrazowania oraz genetyki. Nowe techniki, takie jak sekwencjonowanie DNA, pozwalają na lepsze zrozumienie przyczyn tego schorzenia oraz identyfikację grup ryzyka. Badania wykazały, że suplementacja kwasu foliowego przed i w czasie ciąży może obniżyć ryzyko wystąpienia spina bifida occulta aż o 70%. Ponadto, nowe podejścia terapeutyczne, takie jak terapia komórkowa, są badane w kontekście leczenia powikłań związanych ze spina bifida, co budzi nadzieję na przyszłość.
Warto również zauważyć, że wzrosła świadomość społeczna dotycząca znaczenia profilaktyki i wczesnego wykrywania wad wrodzonych. Dzięki kampaniom edukacyjnym, więcej kobiet zaczyna stosować suplementy kwasu foliowego, co może przyczynić się do zmniejszenia liczby urodzeń dzieci z rozszczepem kręgosłupa. W 2024 roku, badania potwierdzają również, że wiele osób z spina bifida occulta prowadzi normalne życie, co dowodzi, że odpowiednie wsparcie i leczenie mogą znacznie poprawić jakość życia tych pacjentów.
