Rozszczep kręgosłupa to stan, w którym kości kręgosłupa nie pokrywają w pełni rdzenia kręgowego, pozostawiając go odsłoniętym. Objawy obejmują od łagodnego do ciężkiego i mogą wpływać na rozwój fizyczny i intelektualny.
Jest to wrodzony problem, obecny przed narodzinami, i jest spowodowany przez niepełne zamknięcie zarodkowej rurki nerwowej. Jest to wada cewy nerwowej.
Istnieją cztery główne typy rozszczepu kręgosłupa: przepuklina oponowo-rdzeniowa, spina bifida occulta, zamknięte wady cewy nerwowej i meningocele. Przerwanie oponowe jest najpoważniejszym typem, a objawy mogą być ciężkie. W spina bifida occulta objawy mogą być ledwo zauważalne.
Operacja i inne opcje leczenia mogą poprawić jakość życia osoby z ciężkimi objawami. W tym artykule przyjrzymy się objawom, przyczynom i leczeniu najbardziej poważnego typu, myelomeningocele.
Szybkie fakty na temat rozszczepu kręgosłupa
- Rozszczep kręgosłupa jest wrodzonym stanem, w którym kręgosłup jest narażony.
- Przerost pierzasty jest najpoważniejszym typem i występuje u około 60 porodów na każde 100 000 osób.
- Narażenie oznacza, że kręgosłup jest bardziej narażony na infekcję.
- Nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego może narastać i powodować wodogłowie, a to zwiększa szanse na trudności w uczeniu się.
- Niskie spożycie kwasu foliowego przed ciążą i w czasie ciąży wiąże się z rozszczepem kręgosłupa.
- Opcje leczenia obejmują chirurgię, fizykoterapię i urządzenia pomocnicze.
Co to jest spina bifida?
W pierwszym miesiącu po zapłodnieniu zarodek rozwija prymitywną strukturę tkanki zwaną rurą nerwową.
Ta struktura stopniowo przekształca się w kości, nerwy i tkankę. W końcu tworzą układ nerwowy, kręgosłup i kręgosłup, grzbiet kości, który chroni i otacza nerwy.
W przypadku rozszczepu kręgosłupa przewód nerwowy i kręgosłup nie rozwijają się prawidłowo. Kręgosłup nie zamyka się całkowicie, a kręgosłup pozostaje odsłonięty wzdłuż kilku kręgów.
Woreczek tworzy się na plecach płodu, gdy membrany i rdzeń kręgowy wypierają się. Worek może być pokryty oponami lub membranami.
Z 4 milionów dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych (USA) każdego roku, rozszczep kręgosłupa dotyka od 1500 do 2000 z nich.
Rodzaje
Istnieją cztery główne typy rozszczepu kręgosłupa:
Occulta: To najłagodniejsza forma. Większość pacjentów nie ma objawów ani objawów neurologicznych. Na skórze może pojawić się niewielki znamię, dołek lub kosmyk włosów, w których występuje uszkodzenie rdzenia kręgowego. Osoba ta może nigdy nie wiedzieć, że ma rozszczep kręgosłupa, chyba że test na inny stan ujawni ją przypadkowo.
Zamknięte wady cewy nerwowej: W tej wersji może występować wiele potencjalnych wad tłuszczu, kości lub opon mózgowych rdzenia kręgowego. W wielu przypadkach nie ma żadnych objawów; jednak u niektórych występuje częściowy paraliż i nietrzymanie stolca i dróg moczowych.
Meningocele: rdzeń kręgowy rozwija się normalnie, ale opon mózgowych lub ochronne membrany wokół rdzenia kręgowego przepychają się przez otwór w kręgu. Membrany są chirurgicznie usuwane, zwykle z niewielkim uszkodzeniem nerwowych lub bez żadnego uszkodzenia.
Wzdęcia przepuklinowego: Przerwanie oponowo-rdzeniowych jest najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa. W tym stanie rdzeń kręgowy jest odsłonięty, powodując częściowy lub całkowity paraliż ciała poniżej otworu. Objawy są szczegółowo opisane poniżej.
Objawy
Niemowlę urodzone z rozszczepem kręgosłupa może mieć lub rozwinąć:
- osłabienie lub porażenie nóg
- niemożność utrzymania moczu
- nietrzymanie stolca
- brak czucia w skórze
- nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), prowadzące do wodogłowia i prawdopodobnie uszkodzenia mózgu
Układ nerwowy będzie również bardziej podatny na infekcje, z których niektóre mogą zagrażać życiu.
CSF jest wodnistym płynem, który przepływa przez ubytki wewnątrz mózgu, a także wokół powierzchni mózgu i rdzenia kręgowego. Jeśli jest za dużo CSF, może to prowadzić do wodogłowia, nacisku na mózg i ostatecznie do uszkodzenia mózgu.
Jeśli otwór w kręgach występuje w górnej części kręgosłupa, istnieje większa szansa na całkowite porażenie nóg i inne problemy z poruszaniem się w innym miejscu ciała. Jeśli otwory znajdują się pośrodku lub w podstawie kręgosłupa, objawy są mniej ostre.
Objawy przepukliny oponowej
Przerwanie oponowo-rdzeniowych jest najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa. Jeśli występuje wodogłowie, zwiększa szansę na problemy z nauką. Może wystąpić szereg objawów.
Objawy poznawcze: świadomość, myślenie, uczenie się, osądzanie i wiedza są znane jako poznanie. Problemy z rurą nerwową mogą mieć negatywny wpływ na rozwój mózgu. Jeśli kora mózgowa, a zwłaszcza część przednia, nie rozwija się prawidłowo, mogą pojawić się problemy poznawcze.
Wada typu Arnolda-Chiariego typu 2: Jest to nieprawidłowy rozwój mózgu obejmujący część mózgu zwaną móżdżkiem. Może to spowodować wodogłowie. Może wpływać na przetwarzanie języka i fizyczną koordynację.
Trudności w nauce: Osoby z rozszczepem kręgosłupa mają normalną inteligencję. Mogą jednak wystąpić trudności w uczeniu się, prowadzące do problemów z uwagą, rozwiązywania problemów, czytania, rozumienia języka mówionego, robienia planów i chwytania abstrakcyjnych koncepcji.
Koordynacja: Mogą również wystąpić problemy z koordynacją wizualną i fizyczną. Wykonywanie guzików lub sznurówek może być trudne.
Paraliż: Większość pacjentów ma pewien stopień porażenia nóg. W przypadkach częściowego porażenia może być konieczne zastosowanie klamer nóg lub laski. Osoba z całkowitym paraliżem będzie potrzebować wózka inwalidzkiego. Jeżeli kończyny dolne nie są ćwiczone, mogą stać się słabe, co prowadzi do przemieszczenia stawów i zniekształcenia kości.
Kaszel i nietrzymanie moczu: są częste.
Zapalenie opon mózgowych: Istnieje większe ryzyko zapalenia opon mózgowych u osób z rozszczepem kręgosłupa. Może to zagrażać życiu.
Inne problemy: po pewnym czasie u pacjenta mogą wystąpić problemy skórne, problemy żołądkowo-jelitowe, alergie na lateks i depresja.
Skóra może być łatwiej uszkodzona, jeśli dana osoba nie ma czucia w nogach. Mogą się zranić lub spalić, nie zdając sobie z tego sprawy.
Leczenie
Leczenie zależy od kilku czynników, głównie od tego, jak poważne są objawy przedmiotowe i podmiotowe.
Opcje chirurgiczne
Operacja naprawy kręgosłupa: Można to zrobić w ciągu 2 dni od urodzenia. Chirurg zamienia rdzeń kręgowy i wszelkie odsłonięte tkanki lub nerwy z powrotem w ciało noworodka. Szczelina w kręgach jest następnie zamknięta, a rdzeń kręgowy uszczelniony mięśniami i skórą.
Jeśli później pojawią się problemy z rozwojem kości, takie jak skolioza lub zwichnięte stawy, może być konieczna dalsza operacja korekcyjna. Orteza tylna może pomóc skorygować skoliozę.
Chirurgia prenatalna: chirurg otwiera macicę i naprawia rdzeń kręgowy płodu, zwykle w tygodniu od 19 do 25 ciąży. Tego typu zabiegi mogą być zalecane, aby zmniejszyć ryzyko rozszczepienia kręgosłupa po porodzie.
Urodzenie w odcinku cesarskim: jeśli rozszczep kręgosłupa jest obecny u płodu, poród prawdopodobnie nastąpi po cięciu cesarskim. Jest to bezpieczniejsze dla odsłoniętych nerwów.
Wodogłowie: Operacja może leczyć nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Chirurg wszczepia cienką rurkę lub przetokę do mózgu dziecka. Tlenek odprowadza nadmiar płynu, zwykle do brzucha. Zazwyczaj konieczne jest stałe przecięcie.
Konieczna może być dalsza operacja, jeśli zastawka zostanie zablokowana lub zainfekowana, lub gdy dziecko powiększy się, aby zainstalować większy.
Terapia fizyczna i zajęciowa
Fizjoterapia: Jest to niezbędne, ponieważ pomaga jednostce stać się bardziej niezależna i zapobiega osłabieniu mięśni kończyn dolnych. Specjalne aparaty na nogi mogą pomóc w utrzymaniu mięśni.
Technologie wspomagające: Pacjent z całkowitym paraliżem nóg będzie potrzebował wózka inwalidzkiego. Elektryczne wózki inwalidzkie są wygodne, ale ręczne pomagają utrzymać siłę i wytrzymałość górnej części ciała.
- Aparaty do nóg mogą pomóc osobom z częściowym porażeniem.
- Komputery i specjalistyczne oprogramowanie mogą pomóc osobom mającym problemy z nauką.
Terapia zajęciowa: może pomóc dziecku w bardziej efektywnym wykonywaniu codziennych czynności, np. Ubieraniu się. Może zachęcać do poczucia własnej wartości i niezależności.
Leczenie nietrzymania moczu
Urolog przeprowadzi ocenę i zaleci odpowiednie leczenie.
Wyczyść przerywaną cewnikowanie (CIC): Jest to technika opróżniania pęcherza w regularnych odstępach czasu. Dziecko lub rodzic lub opiekun nauczy się umieszczać cewnik przez cewkę moczową i do pęcherza, aby go opróżnić.
Leki przeciwcholinergiczne: Leki te są zwykle przepisywane dorosłym osobom z nietrzymaniem moczu, ale dziecko lekarz może przepisać je dziecku. Zwiększają ilość moczu, jaką może utrzymać pęcherz, i zmniejszają liczbę przypadków, w których dziecko musi siusiać.
Zastrzyk botoksu: Jeśli pęcherz dziecka kurczy się nieprawidłowo, znany jako nadreaktywny pęcherz, lekarz może zalecić wstrzyknięcie toksyny botulinowej (botox) w celu sparaliżowania mięśni. Jeśli to zadziała, leczenie będzie powtarzane co 6 miesięcy.
Sztuczny zwieracz powietrza (AUS): To chirurgicznie wszczepione urządzenie ma silikonowy mankiet otoczony powietrzem, pompą i balonem. Jest on przymocowany do cewki moczowej, a balon jest umieszczony w jamie brzusznej. Pompkę umieszcza się pod skórą moszny u mężczyzn i pod skórą warg sromowych u kobiet. Kiedy dziecko chce oddać mocz, naciska pompkę, która tymczasowo opróżnia płyn z mankietu do balonu, uwalniając ciśnienie na mankiecie i otwierając cewkę moczową, umożliwiając uwolnienie moczu. Może nie być odpowiedni dla młodszych chłopców, którzy nie osiągnęli jeszcze dojrzałości płciowej.
Procedura Mitrofanoff: chirurg usuwa dodatek i tworzy mały kanał, kanał Mitrofanoff, który kończy się otworem lub stomią, tuż pod pępkiem. Dziecko może umieścić cewnik w stomii, aby uwolnić mocz i opróżnić pęcherz.
Długotrwałe stosowanie antybiotyków może być konieczne, aby zapobiegać infekcjom dróg moczowych i nerek.
Leczenie nietrzymania stolca
Może być potrzebna specjalna dieta i niektóre techniki treningu toaletowego. Inne opcje leczenia obejmują operację.
Dieta: Zdrowa, zbilansowana dieta z dużą ilością błonnika jest niezbędna do uniknięcia zaparć, ale zbyt dużo błonnika może powodować biegunkę. Dziennik z jedzeniem pomoże zachować rejestr odpowiednich pokarmów.
Wtyki analne: są wykonane z pianki i wkładane do odbytu, aby zapobiec zabrudzeniu. Gdy wtyczka zostanie zamoczona, rozszerza się, blokując przepływ jakiegokolwiek kału i cieczy. Wtyczki analne działają przez około 12 godzin. Można je usunąć, ciągnąc za dołączony sznur.
Lewatywa: Dzieci, które nie zareagowały na leczenie, mogą skorzystać z lewatyw, które oczyszczają jelito przez 2 do 3 dni.
Operacja nietrzymania stolca: Jeśli żadna z tych metod nie jest skuteczna, lekarz może zalecić operację.
Antegrade continence left (ACE): Dodatek służy do utworzenia kanału między jelitem a jamą brzuszną. Ten kanał kończy się w otworze lub stomii na powierzchni brzucha. Jeśli cewnik zostanie włożony do stomii, płyn może przepłynąć przez cewnik, do stomii i do jelita, aby wypłukać jego zawartość przez odbyt.
Kolostomia lub ileostomia: Kolostomia polega na przekierowaniu części okrężnicy, tak aby łączyła się ze stomią, która jest przymocowana do torebki. Worek zbiera stołki. Jeśli przemieszczenie znajduje się na końcu jelita cienkiego, zabieg nazywa się ileostomią.
Dziecko z rozszczepem kręgosłupa może potrzebować pomocy od wielu specjalistów, w tym pediatry, neurochirurga, urologa i ortopedy.
Testy i diagnoza
Większość przypadków rozszczepu kręgosłupa jest wykrywana podczas rutynowego badania ultrasonograficznego podczas ciąży.
Testowanie rozszczepu kręgosłupa i innych problemów można wykonać w czasie ciąży, ale testy te nie są w 100% dokładne.
Test alfa-fetoproteiny matki (MSAFP) w surowicy
Jest to badanie krwi, które ocenia alfa-fetoproteinę (AFP), białko wytwarzane przez płód.
AFP zwykle nie dostają się do krwiobiegu matki. Jeśli tak, oznacza to zwykle, że płód ma nienormalnie wysoki poziom i prawdopodobnie wadę cewy nerwowej. Może to wskazywać na niepłodność, niekompletną czaszkę i niedorozwinięty mózg lub rozszczep kręgosłupa.
Czasami poziom AFP jest normalny, ale płód ma rozszczep kręgosłupa. W innym przypadku poziomy AFP są wysokie, ale płód jest zdrowy.
Jeśli poziomy AFP są wysokie, lekarz zleci kolejne badanie krwi. Jeśli nadal są wysokie, dalsze testy, w tym badanie ultrasonograficzne, zostaną zlecone, aby dowiedzieć się, dlaczego AFP jest wysokie i sprawdzić oznaki rozszczepu kręgosłupa.
Poziomy AFP mogą być również wysokie, jeśli:
- istnieje więcej niż jeden płód
- nastąpiło błędne obliczenie wieku ciążowego
Inne testy wykonywane podczas ciąży to ekran potrójny lub poczwórny (quad).
Jeśli badanie ultrasonograficzne jest prawidłowe, ale poziom AFP jest wysoki, lekarz może zalecić amniocentezę. Próbka płynu jest usuwana z worka owodniowego i testowana na poziomy AFP.
Jeśli płód ma wadę cewy nerwowej, będą występowały wysokie poziomy AFP w otaczającym je płynie owodniowym.
Jeśli poziomy AFP są wysokie, lekarz przeprowadzi kolejny test w celu potwierdzenia.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Nie jest jasne, co dokładnie powoduje rozszczep kręgosłupa. Naukowcy twierdzą, że jest to najprawdopodobniej spowodowane kombinacją czynników dziedzicznych lub genetycznych, środowiskowych i odżywczych.
Kwas foliowy: rozszczep kręgosłupa jest bardziej prawdopodobny, jeśli matka nie ma wystarczającej ilości kwasu foliowego w czasie ciąży, chociaż powód jest niejasny. Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym powinny zadbać o odpowiednie spożycie kwasu foliowego. Od czasu wprowadzenia zaleceń dotyczących kwasu foliowego w USA w 1992 r. Liczba urodzeń z wadami cewy nerwowej spadła.
Białka roślinne, żelazo, magnez i niacyna: Niskie spożycie tych składników odżywczych przed zapłodnieniem może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej o dwa do pięciu razy.
Historia rodziny: Jeśli jedno dziecko urodzi się z rozszczepem kręgosłupa, istnieje 4 procent szans, że przyszłe rodzeństwo będzie miało taki sam stan.
Leki: Leki, takie jak walproinian, stosowane w leczeniu padaczki lub choroby afektywnej dwubiegunowej, wiązały się z większym ryzykiem rodzenia dzieci z wrodzonymi wadami, takimi jak rozszczep kręgosłupa.
Cukrzyca: u kobiety z cukrzycą częściej występuje dziecko z rozszczepem kręgosłupa, niż u osoby, która nie choruje.
Otyłość: kobieta, której wskaźnik masy ciała (BMI) wynosi 30 lub więcej, ma wyższe ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
Zapobieganie
Ponieważ przyczyna rozszczepu kręgosłupa jest nieznana, trudno jest temu zapobiec, ale może pomóc kwas foliowy i testy w czasie ciąży.
Kwas foliowy: Kobiety w wieku rozrodczym powinny spożywać 400 mikrogramów (mcg) dziennie kwasu foliowego, składnika odżywczego, który jest kluczem do zdrowego rozwoju płodu. Źródła to ciemnozielone, liściaste warzywa, żółtka jaj, niektóre owoce i wzbogacone produkty zbożowe. Kobiety w ciąży lub starające się zajść w ciążę powinny codziennie przyjmować 400 μg suplementu z kwasem foliowym.
Testy: Przeprowadzanie testów na wady cewy nerwowej i inne problemy podczas ciąży może również zmniejszyć ryzyko i umożliwić podjęcie działań zapobiegawczych.
Kobieta, która ma rozszczep kręgosłupa lub ma dziecko z tą chorobą, jest bardziej narażona na kolejne dziecko z rozszczepem kręgosłupa. Może zostać poproszona o przyjęcie dodatkowego kwasu foliowego przed ponownym poczęciem.
Perspektywy
Około 50 lat temu większość niemowląt nie przeżyje dłużej niż pierwsze 12 miesięcy, ale większość ludzi z rozszczepem kręgosłupa przeżywa dobrze do wieku dorosłego, a znaczna liczba może żyć samodzielnie.
Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa ma normalną inteligencję, może chodzić i uczęszczać do szkoły ogólnodostępnej. Jednak niektórzy mogą potrzebować dodatkowego wsparcia dla trudności w uczeniu się i problemów fizycznych, takich jak nietrzymanie moczu.
Około 166,000 osób mieszka w USA z rozszczepem kręgosłupa, a pomoc i wsparcie są dostępne.
Dla tych, którzy potrzebują więcej informacji na temat rozszczepu kręgosłupa, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) dostarcza listę przydatnych organizacji do kontaktu w celu uzyskania informacji, wsparcia i programów badawczych.
