Porażenie Mózgowe: Przyczyny, Objawy i Nowoczesne Leczenie

Spis treści

1. Przyczyny
2. Objawy
3. Rodzaje
4. Leczenie
5. U dzieci
6. U dorosłych
7. Diagnoza

Porażenie mózgowe to termin używany do opisania zestawu stanów neurologicznych, które wpływają na ruch. Jest to najczęstsza forma niepełnosprawności w dzieciństwie.

Wpływa na około 734 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

Stan ten utrudnia poruszanie niektórymi częściami ciała i może mieć różne stopnie nasilenia.

Uszkodzenie niektórych części mózgu może prowadzić do zaburzeń ruchów dobrowolnych lub mimowolnych.

Porażenie mózgowe nie jest zakaźne, niekoniecznie wpływa na inteligencję ani zdolności poznawcze i nie jest progresywne, co oznacza, że nie narasta z wiekiem. W wielu przypadkach osoby dotknięte tym schorzeniem zauważają poprawę objawów z czasem.

Osoby z mózgowym porażeniem dziecięcym zazwyczaj mają normalną długość życia, a w wielu przypadkach można oczekiwać dobrej jakości życia.

Przyczyny

Kontrola mięśni odbywa się w części mózgu zwanej mózgiem. Mózg jest górną częścią mózgu. Uszkodzenie mózgu przed, w trakcie lub w ciągu 5 lat od urodzenia może prowadzić do wystąpienia porażenia mózgowego.

Ciało mózgowe jest również odpowiedzialne za pamięć, zdolność uczenia się i umiejętności komunikacyjne. Dlatego niektóre osoby z porażeniem mózgowym mogą mieć trudności z komunikowaniem się oraz uczeniem się. Uszkodzenie mózgu może czasami wpływać także na wzrok i słuch.

Niektóre noworodki mogą być pozbawione tlenu podczas porodu, co dawniej uważano za główną przyczynę uszkodzenia mózgu.

Jednak w latach 80. XX wieku badania wykazały, że mniej niż 1 na 10 przypadków porażenia mózgowego wynika z niedoboru tlenu podczas porodu.

Najczęściej uszkodzenia mają miejsce jeszcze przed porodem, prawdopodobnie w ciągu pierwszych 6 miesięcy ciąży.

Istnieją co najmniej trzy możliwe przyczyny tego stanu rzeczy.

Leukomalacja okołokomorowa (PVL)

PVL jest rodzajem uszkodzenia, które wpływa na białą materię mózgu z powodu braku tlenu w macicy.

Może wystąpić, gdy matka ma infekcję podczas ciąży, na przykład różyczkę lub niemiecką odrę, doświadcza niskiego ciśnienia krwi, urodzi przedwcześnie, lub używa nielegalnych substancji.

Nieprawidłowy rozwój mózgu

Zakłócenia w rozwoju mózgu mogą wpływać na sposób, w jaki mózg komunikuje się z mięśniami ciała i innymi funkcjami.

Podczas pierwszych 6 miesięcy ciąży mózg jest szczególnie narażony na uszkodzenia.

Uszkodzenia mogą być efektem mutacji w genach odpowiedzialnych za rozwój mózgu, infekcji, takich jak toksoplazmoza, infekcje wirusowe oraz urazów głowy.

Krwotoki wewnątrzczaszkowe

Czasami krwawienie wewnątrz mózgu może wystąpić, gdy płód doświadcza udaru mózgu.

Krwawienie w mózgu może zatrzymać dopływ krwi do zdrowej tkanki mózgowej, co prowadzi do jej uszkodzenia lub śmierci. Krew, która się wyleje, może krzepnąć i uszkodzić otaczającą tkankę.

Kilka czynników może powodować udar u płodu w czasie ciąży:

• zakrzep krwi w łożysku, blokujący przepływ krwi
• zaburzenia krzepnięcia u płodu
• przerwy w dopływie krwi tętniczej do mózgu płodu
• nieleczona stan przedrzucawkowy u matki
• zapalenie łożyska
• infekcje zapalne miednicy u matki

Podczas porodu ryzyko zwiększają następujące czynniki:

• cięcie cesarskie
• wydłużony drugi etap porodu
• ekstrakcja próżniowa podczas dostawy
• anomalie serca płodu lub noworodka
• nieprawidłowości pępowiny

Wszystko, co zwiększa ryzyko porodu przedwczesnego lub niskiej masy urodzeniowej, również zwiększa ryzyko porażenia mózgowego.

Czynniki, które mogą przyczyniać się do wyższego ryzyka porażenia mózgowego, obejmują:

• wielokrotne porody, na przykład bliźnięta
• uszkodzone łożysko
• infekcje przenoszone drogą płciową (STI)
• spożywanie alkoholu, narkotyków lub substancji toksycznych w czasie ciąży
• niedożywienie w trakcie ciąży
• losowe zniekształcenie mózgu płodu
• mała miednica u matki
• dostarczenie zamka

Uszkodzenie mózgu po urodzeniu

Niewielka część przypadków zdarza się z powodu uszkodzeń po urodzeniu. Może się to zdarzyć w wyniku infekcji, takiej jak zapalenie opon mózgowych, urazu głowy, utonięcia lub zatrucia.

Kiedy szkody występują, mają miejsce wkrótce po urodzeniu. W miarę upływu czasu ludzki mózg staje się bardziej odporny i może znieść większe obrażenia.

Objawy

Niemowlę z porażeniem mózgowym może mieć problemy mięśniowe i ruchowe, w tym słabe napięcie mięśniowe. Napięcie mięśniowe odnosi się do automatycznej zdolności do zaciskania i rozluźniania mięśni w razie potrzeby.

Funkcje mogą obejmować:

• nadmiernie rozwinięte lub niedorozwinięte mięśnie, prowadzące do sztywnych lub miękkich ruchów
• słaba koordynacja i równowaga, znana jako ataksja
• mimowolne, powolne ruchy wijące się, znane jako atetoza
• sztywne mięśnie, które kurczą się nienormalnie, znane jako paraliż spastyczny
• czołganie się w nietypowy sposób
• leżenie w niewygodnych pozycjach
• faworyzowanie jednej strony ciała nad drugą
• ograniczony zakres ruchu

Inne objawy to:

• późne osiąganie kamieni milowych rozwoju, takich jak czołganie się, chodzenie lub mówienie
• problemy ze słuchem i wzrokiem
• trudności w kontrolowaniu ruchów pęcherza i jelit
• drgawki
• ślinotok oraz problemy z karmieniem, ssaniem i połykaniem
• łatwość w zaskakiwaniu

Objawy zazwyczaj pojawiają się w ciągu pierwszych 3 lat życia.

Rodzaje

Istnieją cztery rodzaje porażenia mózgowego: spastyczne, atetotyczno-dyskinetyczne, ataksyjne oraz hipotoniczne.

Spastyczne porażenie mózgowe

Istnieją trzy różne typy spastycznego porażenia mózgowego.

Spastyczne porażenie połowiczne: dziecko z porażeniem połowicznym spastycznym zazwyczaj ma spastyczność lub sztywność mięśni po jednej stronie ciała. Zwykle dotyczy to tylko dłoni i ramienia, ale może również obejmować nogę. Strona dotknięta może nie rozwijać się prawidłowo, co może prowadzić do problemów z mową. Inteligencja zazwyczaj nie jest dotknięta. Mogą wystąpić drgawki.

Spastyczne diplegia: dolne kończyny są dotknięte, a górna część ciała nie ma spastyczności lub tylko nieznacznie. Mięśnie nóg i bioder są napięte, co prowadzi do krzyżowania się nóg na kolanach, co utrudnia chodzenie. Skrzyżowanie nóg w pozycji pionowej jest często określane jako scissoring.

Spastyczne czworokąty: dotyczy to nóg, rąk i ciała. Jest to najcięższa postać spastycznego porażenia mózgowego, która może obejmować deficyty poznawcze. Chodzenie i mówienie mogą być trudne, a drgawki mogą występować.

Athetoidalne lub dyskinetyczne porażenie mózgowe

Znane również jako atetotyczne dyskinetyczne porażenie mózgowe, jest to drugi najpowszechniejszy typ. Inteligencja jest zazwyczaj normalna, ale problemy mięśniowe wpływają na całe ciało. Słabe lub napięte mięśnie powodują przypadkowe i niekontrolowane ruchy ciała.

Dziecko może mieć problemy z chodzeniem, siedzeniem, utrzymywaniem postawy oraz mówieniem wyraźnie, ponieważ język i struny głosowe są trudne do kontrolowania. Niektóre dzieci mogą mieć problemy z nadmiernym ślinieniem się, co jest efektem trudności w kontrolowaniu mięśni twarzy.

Ataksyjne porażenie mózgowe

Równowaga i koordynacja są najbardziej dotknięte. Zadania wymagające wysokich umiejętności motorycznych, takie jak wiązanie sznurówek, zapinanie koszulek czy cięcie nożyczkami, mogą być trudne.

Trudności z równowagą mogą sprawić, że dziecko będzie chodzić z rozstawionymi stopami. Większość dzieci z ataksyjnym porażeniem mózgowym ma normalną inteligencję i dobre umiejętności komunikacyjne, ale niektóre mogą mieć błędną mowę.

Hipotoniczne porażenie mózgowe

Hipotoniczne porażenie mózgowe powstaje w wyniku urazu móżdżku.

Problemy z mięśniami pojawiają się wcześniej. Głowa i ciało niemowlęcia będą miękkie jak «szmaciana lalka». Opór jest umiarkowany tylko wtedy, gdy dorosły próbuje poruszać kończynami niemowlęcia. Niemowlę może odpoczywać z łokciami i kolanami luźno wysuniętymi, zamiast zginać. Mogą wystąpić trudności z oddychaniem.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na porażenie mózgowe, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i zwiększeniu niezależności.

Gdy dziecko otrzymuje diagnozę porażenia mózgowego, zespół pracowników służby zdrowia pomoże zadbać o ich potrzeby. W skład zespołu może wchodzić lekarz, pediatra, logopeda oraz psycholog edukacyjny.

Indywidualny plan opieki będzie dostosowany do potrzeb dziecka i rodziny. W miarę starzenia się dziecka, plan zostanie poddany przeglądowi i poprawiony.

Leczenie zależy wyłącznie od indywidualnych potrzeb. Celem jest pomóc dziecku osiągnąć jak największą niezależność.

Zapobieganie

Przez większość czasu nie można zapobiec porażeniu mózgowemu, ale pewne działania mogą zmniejszyć ryzyko.

Kobieta, która planuje zajść w ciążę, powinna upewnić się, że wszystkie jej szczepienia są aktualne.

Podczas ciąży ważne jest, aby:

• uczestniczyć w wszystkich spotkaniach przedporodowych
• unikać alkoholu, tytoniu i narkotyków
• wykonywać regularne ćwiczenia, zgodnie z zaleceniami lekarza
• zdrowo się odżywiać

W przypadku drugiej lub kolejnej ciąży warto zidentyfikować potencjalną niezgodność Rh, ponieważ może to zwiększać ryzyko porażenia mózgowego.

U dzieci

Wiele z tego artykułu dotyczy porażenia mózgowego u dzieci.

Choroba często rozwija się przed narodzinami dziecka i może wpływać na rozwój napięcia mięśniowego, ruchów oraz percepcji zmysłowej w miarę wzrastania dziecka. Normalne kamienie milowe w dzieciństwie, takie jak chodzenie czy mówienie po raz pierwszy, zazwyczaj mają miejsce później u dzieci z porażeniem mózgowym.

Ponieważ stan ten nie jest uleczalny, ale też nie pogarsza się, może towarzyszyć dziecku aż do dorosłości.

U dorosłych

Ponieważ porażenie mózgowe nie jest postępowe, nie będzie się pogarszać wraz z wiekiem. Niemniej jednak może stwarzać pewne trudności. Te trudności zazwyczaj dzielą się na dwie kategorie: motoryczną i intelektualną.

Najczęstsze wyzwania dla osób z porażeniem mózgowym w dorosłości obejmują:

• Chodzenie: Porażenie mózgowe wpływa na ruch i elastyczność, co może prowadzić do pogarszania się nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowych wraz z wiekiem. Może to wymagać użycia środków ułatwiających poruszanie się, takich jak kij czy wózek inwalidzki.
• Problemy z połykaniem: Często występują dysfagia, czyli trudności w połykaniu, spowodowane uszkodzeniem nerwów w szyi lub głowie. Objawy mogą obejmować kaszel po jedzeniu lub piciu, jedzenie utknięte w jamie ustnej, zapalenie płuc, utratę masy ciała oraz złe odżywianie. Warto skonsultować się z logopedą lub terapeutą zajęciowym.
• Przedwczesne starzenie się: Choć ogólna długość życia osób z porażeniem mózgowym jest zbliżona do reszty populacji, niektóre oznaki starzenia mogą pojawić się wcześniej. Dodatkowe obciążenie ciała może prowadzić do zwiększonego bólu, na przykład podczas wchodzenia po schodach. Istnieje również zwiększone ryzyko problemów z zębami, upadków oraz sztywności mięśni.
• Zespół po upośledzeniu: Jest to spowodowane zwiększoną energią potrzebną do poruszania się. Objawy obejmują osłabienie, zwiększony ból, powtarzające się uszkodzenia mięśni oraz zmęczenie. Praca z terapeutą może pomóc wzmocnić mięśnie najbardziej dotknięte chorobą.
• Warunki zdrowia psychicznego: Z powodu stresu społecznego, zastraszania lub dokuczania, osoby z porażeniem mózgowym częściej stają się nieśmiałe w sytuacjach społecznych i mogą mieć zaburzenia depresyjne lub lękowe.

Mimo że dorosłość z porażeniem mózgowym może być wyzwaniem, nie ma powodu, aby dana osoba nie mogła cieszyć się satysfakcjonującym i pozytywnym życiem.

Diagnoza

Każdy rodzic, który jest zaniepokojony rozwojem swojego dziecka, powinien zgłosić się do swojego lekarza.

Lekarz zapyta rodziców o historię i rozwój niemowlęcia oraz historię medyczną matki w czasie ciąży.

Lekarz zbada dziecko i będzie obserwować jego postawę, ruchy, napięcie mięśniowe, zdolności motoryczne oraz sprawdzi odruchy dziecka.

Jeśli będzie to odpowiednie do wieku, lekarz może skierować dziecko do psychologa edukacyjnego w celu oceny rozwoju intelektualnego.

Wykluczanie innych warunków

Mogą być wykluczone inne schorzenia z podobnymi objawami, takie jak guzy czy dystrofia mięśniowa.

Testy, które mogą pomóc w diagnozie, obejmują:

• badania krwi
• głowicę ultradźwiękową
• skan MRI lub CT

W wieku od 2 do 3 lat możliwa jest bardziej wszechstronna diagnostyka porażenia mózgowego, jednak stopień zaawansowania zazwyczaj nie jest w pełni oceniany przed ukończeniem 4 do 5 lat.

Rozpoznanie porażenia mózgowego wymaga regularnych ocen, dokonywania porównań oraz określenia potrzeb i problemów rozwojowych.

Potrzeba czasu na kompleksową i pewną diagnozę, ponieważ dokładna ocena musi być przeprowadzana kilkakrotnie.

Aktualne badania i nowe odkrycia w 2024 roku

Rok 2024 przynosi nowe nadzieje dla osób z porażeniem mózgowym. Nowe badania koncentrują się na terapii genowej, która może pomóc w naprawie uszkodzeń mózgu. Wstępne wyniki pokazują, że terapie te mogą przyczynić się do poprawy funkcji motorycznych u pacjentów.

Dodatkowo, nowe metody rehabilitacji, takie jak terapia neuronalna, wykorzystują technologie neurostymulacyjne, co może znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Badania wykazują, że pacjenci, którzy uczestniczyli w takich programach, doświadczyli znacznej poprawy w zakresie mobilności i niezależności.

Jednakże, aby osiągnąć najlepsze wyniki w leczeniu, konieczne jest ciągłe wsparcie zespołu specjalistów — lekarzy, terapeutów i opiekunów. Współpraca między nimi jest kluczem do skutecznej terapii i poprawy jakości życia osób z porażeniem mózgowym.

Warto także podkreślić znaczenie wczesnej diagnozy i interwencji, które mogą w znacznym stopniu wpłynąć na rozwój dziecka. W tym kontekście nowe narzędzia diagnostyczne, takie jak sztuczna inteligencja, mogą przynieść rewolucję w wczesnym wykrywaniu i leczeniu porażenia mózgowego.