Choroba Huntingtona to nieuleczalne, dziedziczne zaburzenie neurologiczne, które prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek mózgowych. Jest to schorzenie, które ma ogromny wpływ na życie pacjentów i ich rodzin, a jego objawy mogą być dramatyczne.
Choroba występuje w wyniku mutacji w genie, co prowadzi do gromadzenia się toksycznych białek w mózgu. Z tego powodu chorzy doświadczają wielu trudności, które wpływają na ich codzienne funkcjonowanie.
Choroba Huntingtona (HD) dotyka jedną osobę na 10 000 lub około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Dodatkowo, około 150 000 osób może być zagrożonych rozwojem tej choroby. Wczesne objawy mogą pojawić się w wieku 30-50 lat, a często są mylone z innymi schorzeniami neurologicznymi.
Szybkie fakty dotyczące choroby Huntingtona
- Choroba Huntingtona jest dziedziczna i postępująca, atakując komórki nerwowe w mózgu.
- Wynika z wadliwego genu, który prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka huntingtyny.
- Wczesne objawy obejmują wahania nastroju, niezdarność oraz zmiany w zachowaniu.
- W późniejszych stadiach choroby, problemy z połykaniem mogą stać się poważnym zagrożeniem zdrowotnym.
- Obecnie nie ma lekarstwa, lecz dostępne terapie mogą pomóc w łagodzeniu objawów.
Co to jest Huntington?
Choroba Huntingtona (HD) to neurologiczne schorzenie, które dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. To oznacza, że wystarczy jedna kopia wadliwego genu, aby choroba się rozwinęła. Toksyczne białka gromadzą się w mózgu, powodując uszkodzenia i prowadząc do objawów neurologicznych, takich jak problemy z ruchem, zachowaniem i funkcjami poznawczymi.
W miarę postępu choroby, pacjenci mogą mieć trudności z chodzeniem, myśleniem, mówieniem i przełykaniem. W końcu stają się całkowicie zależni od opieki innych osób. Powikłania związane z chorobą często prowadzą do zgonu.
Choć obecnie nie ma lekarstwa, dostępne terapie mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.
Objawy
Objawy choroby Huntingtona najczęściej pojawiają się w wieku 30-50 lat, ale mogą wystąpić w każdym wieku. Nasilają się przez 10-20 lat. Niestety, choroba i jej skutki są w końcu śmiertelne.
Zgodnie z informacjami od Huntington’s Disease Society of America (HDSA), objawy HD mogą przypominać stwardnienie zanikowe boczne (ALS), chorobę Parkinsona oraz Alzheimera, co czyni diagnostykę skomplikowaną.
Najważniejsze objawy to:
- zmiany osobowości, wahania nastroju oraz depresja
- problemy z pamięcią i osądem
- niestały chód oraz niekontrolowane ruchy
- trudności w mówieniu, połykaniu oraz utrata masy ciała
Ewolucja objawów może być różna u poszczególnych pacjentów. U niektórych osób depresja występuje przed zaburzeniami motorycznymi, a wczesne objawy mogą obejmować wahania nastroju i nietypowe zachowania.
Wczesne oznaki i objawy
Wczesne objawy bywają trudne do zidentyfikowania, zwłaszcza jeśli w rodzinie nie występowały przypadki HD. Rozpoznanie może zająć wiele czasu.
Początkowe objawy mogą obejmować:
- niekontrolowane ruchy
- małe zmiany w koordynacji i niezdarność
- potknięcia
- niewielkie zmiany nastroju oraz emocjonalne fluktuacje
- problemy z koncentracją i funkcjonowaniem w pracy
- trudności z pamięcią krótkotrwałą
- depresja
- drażliwość
Pacjenci mogą tracić motywację, wykazywać letarg oraz brak inicjatywy.
Inne możliwe objawy to potykanie się, upuszczanie przedmiotów oraz zapominanie imion. Warto jednak zaznaczyć, że większość ludzi doświadcza takich problemów od czasu do czasu.
Środkowe i późniejsze etapy
Objawy nasilają się z czasem, co może prowadzić do znacznych ograniczeń funkcjonalnych.
Mogą wystąpić zmiany fizyczne, utrata kontroli nad ruchem oraz zmiany emocjonalne i poznawcze.
Zmiany fizyczne
Pacjenci mogą doświadczać:
- trudności w mówieniu, w tym poszukiwanie słów i łupanie
- utrata masy ciała, co prowadzi do osłabienia
- trudności w jedzeniu i połykaniu z powodu osłabienia mięśni
- ryzyko zadławienia, zwłaszcza w późniejszych stadiach
- niekontrolowane ruchy
Często występują także niekontrolowane ruchy ciała, w tym:
- ruchy twarzy
- szarpanie głowy i części ciała
- niekontrolowane ruchy rąk i nóg
- kołysanie i potykanie się
W miarę postępu HD, niekontrolowane ruchy stają się częstsze i bardziej intensywne. W końcu mogą stać się wolniejsze, ponieważ mięśnie stają się bardziej sztywne.
Zmiany emocjonalne
Zmiany emocjonalne mogą występować naprzemiennie, co wprowadza dodatkowy chaos w życie pacjentów.
Objawy emocjonalne mogą obejmować:
- agresję
- gniew
- aspołeczne zachowanie
- apatia
- depresję
- podniecenie
- udaremnienie
- brak emocji
- zły humor
- upór
- zmiany poznawcze
Problemy poznawcze mogą obejmować:
- utrata inicjatywy
- utrata umiejętności organizacyjnych
- dezorientację
- trudności w koncentracji
- problemy z wielozadaniowością
Dalszy etap
W miarę postępu choroby, pacjenci stają się coraz bardziej zależni od opieki, a wielu z nich nie jest w stanie poruszać się ani mówić. Zwykle jednak rozumieją większość tego, co się dzieje wokół nich, i są świadomi bliskich.
Komplikacje
Utrata zdolności do wykonywania zwykłych czynności może prowadzić do frustracji i depresji. Utrata masy ciała zwiększa ryzyko zakażeń oraz innych powikłań zdrowotnych.
Chociaż sama choroba Huntingtona nie jest śmiertelna, to poważne powikłania, takie jak zapalenie płuc czy zadławienie, mogą prowadzić do zgonu.
Na każdym etapie choroby kluczowe jest dostosowanie diety pacjenta, aby zapewnić odpowiednie odżywienie.
Przyczyny
Choroba Huntingtona jest wynikiem mutacji w genie (mhTT) na chromosomie nr 4. Normalna kopia genu koduje białko huntingtynę, a wadliwa wersja prowadzi do produkcji jego toksycznej formy.
W przypadku HD, powtórzenia sekwencji CAG w genie huntingtyny mogą wynosić od 36 do 120 razy, podczas gdy w zdrowych osobnikach wynoszą zazwyczaj od 10 do 35 powtórzeń. Gdy liczba powtórzeń przekracza 40, ryzyko wystąpienia objawów znacznie wzrasta.
Toksyna gromadzi się w mózgu, uszkadzając komórki nerwowe, szczególnie te odpowiedzialne za ruch, myślenie i pamięć. Mechanizmy tego procesu wciąż są badane przez naukowców.
Jak jest przekazywany?
Choroba Huntingtona jest zaburzeniem autosomalnym dominującym, co oznacza, że wystarczy jedna kopia wadliwego genu, aby wywołać chorobę. Osoba z HD ma jedną zdrową i jedną wadliwą kopię genu, co oznacza, że każde dziecko ma 50% szans na dziedziczenie choroby.
Około 10% przypadków HD występuje przed 20 rokiem życia, nazywane jest to młodzieńczym HD (JHD), które rozwija się szybciej niż w przypadku dorosłych.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, ale dostępne są terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów.
Niektóre leki, takie jak tetrabenazyna, są zatwierdzone do leczenia niekontrolowanych ruchów związanych z HD, ale mogą powodować poważne efekty uboczne, takie jak depresja czy myśli samobójcze.
Leki
Tetrabenazyna (Xenazine) jest jednym z leków, które mogą pomóc w kontrolowaniu mimowolnych ruchów. Należy jednak pamiętać o ryzyku wystąpienia depresji i myśli samobójczych.
Inne leki stosowane w leczeniu objawów HD to:
- klonazepam (Klonopin)
- haloperidol
- klozapina (Clorazil)
Leki te mogą powodować senność oraz sztywność mięśni. W przypadku depresji lub zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych lekarz może przepisać:
- fluoksetynę (Prozac, Sarafem)
- sertralinę (Zoloft)
- nortryptylinę (Pamelor)
Lit może być skuteczny w przypadku skrajnych emocji oraz wahań nastroju.
Terapia mowy
Terapia mowy może pomóc pacjentom w skuteczniejszym wyrażaniu się oraz komunikowaniu z innymi.
Terapia fizyczna i zajęciowa
Fizjoterapia ma na celu poprawę siły i elastyczności mięśni, co prowadzi do lepszej równowagi i zmniejsza ryzyko upadków. Terapeuta zajęciowy może natomiast pomóc pacjentowi w opracowaniu strategii radzenia sobie z problemami z pamięcią i koncentracją.
Diagnoza
Diagnoza HD opiera się na wywiadzie medycznym, badaniu neurologicznym oraz testach obrazowania, takich jak tomografia komputerowa czy MRI, które mogą ujawniać zmiany w strukturze mózgu.
Testy genetyczne są kluczowe do potwierdzenia diagnozy i mogą być zalecane pacjentom z podejrzeniem HD.
Perspektywy
Choroba Huntingtona ma ogromny wpływ na życie pacjentów i ich rodzin. Po postawieniu diagnozy, średnia długość życia wynosi od 15 do 20 lat, ale może wahać się od 10 do 30 lat. W przypadku młodzieńczego HD, przewidywana długość życia wynosi około 10 lat, a objawy rozwijają się znacznie szybciej.
Najczęstsze przyczyny zgonu pacjentów z HD to powikłania, takie jak zapalenie płuc czy zadławienie. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, różnorodne terapie mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z chorobą i poprawie jakości ich życia.
Nadzieja na przyszłość?
W przyszłości naukowcy mają nadzieję na opracowanie terapii genowej, która mogłaby leczyć lub spowalniać postęp choroby. Badacze pracują nad wykorzystaniem cząsteczek siRNA, aby zatrzymać produkcję toksycznego białka huntingtyny. Istnieją także badania nad technologią CRISPR/Cas9, która może pomóc w edytowaniu wadliwego genu.
Jednakże, zanim te metody będą mogły być stosowane u ludzi, wymagane są dalsze badania. Organizacje takie jak HDSA oferują wsparcie dla osób z HD oraz ich rodzin, co jest nieocenione w trudnych chwilach.
Badania genetyczne
Testy genetyczne na obecność HD stały się dostępne w 1993 roku. Osoby z rodzinną historią choroby powinny skonsultować się z lekarzem w celu wykonania testów, aby ustalić, czy noszą wadliwy gen.
Niektórzy wolą znać swoje ryzyko, inni zaś woleliby nie wiedzieć. W takich sytuacjach doradca genetyczny może pomóc w podjęciu decyzji.
HD, genetyka i ciąża
Para, w której jeden rodzic jest nosicielem wadliwego genu, może rozważyć leczenie zapłodnienia in vitro (IVF), aby uniknąć przekazania choroby potomstwu. Zarodek jest testowany genetycznie, a implantacja odbywa się tylko w przypadku braku wadliwego genu.
Testy genetyczne można również przeprowadzić w czasie ciąży, jeśli w rodzinie występuje HD. Można to zrobić poprzez biopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcję, co pozwala na wcześniejsze wykrycie ewentualnych wad genetycznych.
