Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Co musisz wiedzieć o chorobie Huntingtona

Choroba Huntingtona jest nieuleczalnym, dziedzicznym zaburzeniem mózgu. Jest to wyniszczająca choroba, która powoduje uszkodzenia komórek mózgowych lub neuronów.

Dzieje się tak, gdy wadliwy gen powoduje gromadzenie toksycznych białek w mózgu.

Choroba Huntingtona (HD) dotyka jedną osobę na 10 000 lub około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Kolejne 150 000 lub więcej osób jest zagrożonych rozwojem tej choroby.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku od 30 do 50 lat.

Szybkie fakty dotyczące choroby Huntingtona

  • Choroba Huntingtona (HD) jest chorobą dziedziczną, która atakuje komórki nerwowe stopniowo w czasie.
  • Choroba dzieje się, gdy wadliwy gen tworzy nieprawidłową wersję białka huntingtyny.
  • Wczesne objawy mogą obejmować wahania nastroju, niezdarność i nietypowe zachowanie.
  • W późniejszych stadiach choroby dławienie staje się poważnym problemem.
  • Obecnie nie ma lekarstwa, ale leki mogą pomóc złagodzić objawy.

Co to jest Huntington?

Choroba Huntingtona (HD) jest stanem neurologicznym. Jest to dziedziczna choroba, która dzieje się z powodu wadliwych genów. Toksyczne białka gromadzą się w mózgu i powodują uszkodzenia, co prowadzi do objawów neurologicznych.

Gdy części mózgu ulegają pogorszeniu, wpływa to na ruch, zachowanie i funkcje poznawcze. Coraz trudniej jest chodzić, myśleć, rozumować, połykać i rozmawiać. W końcu osoba będzie potrzebowała opieki w pełnym wymiarze godzin. Powikłania są zazwyczaj śmiertelne.

Obecnie nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w objawach.

Objawy

kobieta myśli

Objawy pojawiają się najczęściej w wieku od 30 do 50 lat, ale mogą wystąpić w każdym wieku. Zwiększają się one od 10 do 20 lat.

W końcu choroba Huntingtona lub jego powikłania są śmiertelne.

Według Huntington’s Disease Society of America (HDSA), objawy HD mogą przypominać stwardnienie zanikowe boczne (ALS), Parkinsona i Alzheimera wszystko w jednym.

Najważniejsze objawy to:

  • zmiany osobowości, wahania nastroju i depresja
  • problemy z pamięcią i osądem
  • niestały spacer i niekontrolowane ruchy
  • trudności w mówieniu i połykaniu oraz utrata masy ciała

Sposób ewolucji objawów przedmiotowych i podmiotowych może być różny u poszczególnych osób. U niektórych osób depresja występuje przed zaburzeniami motorycznymi. Nastrojowe wahania i nietypowe zachowania są częstymi wczesnymi objawami.

Wczesne oznaki i objawy

Wczesne objawy mogą nie zostać rozpoznane, jeśli HD nie występował wcześniej w rodzinie. Rozpoznanie może zająć dużo czasu.

Początkowe objawy przedmiotowe i podmiotowe obejmują:

  • lekkie niekontrolowane ruchy
  • małe zmiany w koordynacji i niezdarności
  • potknięcie
  • niewielkie oznaki nastroju i zmiany emocjonalne
  • brak ostrości, niewielkie problemy z koncentracją i trudności w funkcjonowaniu, na przykład w pracy
  • traci pamięć krótkotrwałą
  • depresja
  • drażliwość

Osoba ta może stracić motywację i skupić się, i wydaje się letargiczny i pozbawiony inicjatywy.

Inne możliwe objawy HD mogą obejmować potknięcia, upuszczanie przedmiotów i zapominanie imion. Jednak większość ludzi robi to od czasu do czasu.

Środkowe i późniejsze etapy

Z czasem objawy nasilają się.

Należą do nich zmiany fizyczne, utrata kontroli ruchu oraz zmiany emocjonalne i poznawcze.

Zmiany fizyczne

Osoba może doświadczyć:

  • trudności w mówieniu, w tym poszukiwanie słów i łupanie
  • utrata masy ciała, prowadząca do osłabienia
  • trudności w jedzeniu i połykaniu, ponieważ mięśnie w jamie ustnej i przepony mogą nie działać prawidłowo
  • ryzyko zadławienia, szczególnie na późniejszych etapach
  • niekontrolowane ruchy

Mogą wystąpić niekontrolowane ruchy ciała, w tym:

  • niekontrolowane ruchy twarzy
  • szarpanie części twarzy i głowy
  • poruszając ruchami rąk, nóg i ciała
  • kołysanie i potykanie się

Wraz z postępem HD niekontrolowane ruchy pojawiają się częściej i zwykle z większą intensywnością. W końcu mogą stać się wolniejsze, ponieważ mięśnie stają się bardziej sztywne.

Zmiany emocjonalne

Mogą się one zmieniać naprzemiennie, a nie konsekwentnie.

Zawierają:

  • agresja
  • gniew
  • aspołeczne zachowanie
  • apatia
  • depresja
  • podniecenie
  • udaremnienie
  • brak emocji staje się bardziej widoczny
  • zły humor
  • upór
  • zmiany poznawcze

Może być:

  • utrata inicjatywy
  • utrata umiejętności organizacyjnych
  • dezorientacja
  • trudności z ustawieniem ostrości
  • problemy z wielozadaniowością

Dalszy etap

W końcu osoba nie będzie już mogła chodzić ani rozmawiać, a będą potrzebować pełnej opieki pielęgniarskiej.

Zwykle jednak rozumieją większość z tego, co mówią, i będą świadomi przyjaciół i członków rodziny.

Komplikacje

Niemożność robienia rzeczy, które kiedyś były łatwe, może prowadzić do frustracji i depresji.

Utrata masy ciała może pogorszyć objawy i osłabić układ odpornościowy pacjenta, czyniąc go bardziej podatnym na infekcje i inne komplikacje.

Sam HD nie jest zwykle śmiertelny, ale może być duszenie, zapalenie płuc lub inna infekcja.

Na wszystkich etapach ważne jest dostosowanie diety pacjenta, aby zapewnić odpowiednie spożycie pokarmu.

Przyczyny

HD jest spowodowana przez wadliwy gen (mhTT) na chromosomie nr 4.

Normalna kopia genu produkuje huntingtynę, białko. Wadliwy gen jest większy niż powinien. Prowadzi to do nadmiernego wytwarzania cytozyny, adeniny i guaniny (CAG), bloków DNA. Zwykle CAG powtarza się od 10 do 35 razy, ale w HD powtarza od 36 do 120 razy. Jeśli powtórzy się 40 lub więcej razy, prawdopodobnie wystąpią objawy.

Ta zmiana skutkuje większą formą huntingtyny. Jest toksyczny, a ponieważ gromadzi się w mózgu, powoduje uszkodzenia komórek mózgowych.

Niektóre komórki mózgowe są wrażliwe na większą formę huntingtyny, szczególnie te związane z ruchem, myśleniem i pamięcią. Podważa ich funkcję i ostatecznie niszczy. Naukowcy nie są pewni, jak to się dzieje.

Jak jest przekazywany?

HD jest określane jako zaburzenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że tylko jedna kopia wadliwego genu, odziedziczona po matce lub ojcu, jest konieczna do wywołania choroby.

Osoba z tym genem ma jedną dobrą kopię genu i jedną wadliwą kopię genu. Każde potomstwo odziedziczy albo dobrą kopię, albo wadliwą. Dziecko, które odziedziczy dobrą kopię, nie rozwinie HD. Dziecko, które odziedziczy wadliwą kopię, będzie.

Każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu. Jeśli odziedziczą wadliwy gen, każde z jego dzieci będzie miało 50 procent szansy na odziedziczenie go. HD może mieć wpływ na kilka generacji.

Osoba, która nie odziedziczy wadliwego genu, nie rozwinie HD i nie przekaże go swoim dzieciom. Dziecko, które odziedziczy wadliwy gen rozwinie HD, jeśli osiągnie wiek, w którym pojawią się objawy.

Około 10 procent przypadków HD rozpoczyna się przed 20 rokiem życia. Jest to znane jako młodzieńcze HD (JHD).

Objawy są różne i mogą obejmować sztywność nogi, drżenie i regresję w uczeniu się.

Od 30 do 50 procent osób z JHD ma napady padaczkowe.

Leczenie

HD jest obecnie nieuleczalna. Nie ma leczenia, które może odwrócić jego postęp lub spowolnić.

Jednak niektóre objawy można leczyć za pomocą leków i terapii.

Leki

Tetrabenazyna (Xenazine) jest zatwierdzona przez Food and Drug Administration (FDA) do leczenia gwałtownych, mimowolnych ruchów lub pląsawicy związanej z HD.

Efekty uboczne obejmują depresję i myśli lub działania samobójcze.

Objawy obejmują:

  • czuć się smutnym i mieć czary płaczu
  • tracąc zainteresowanie przyjaciółmi i wcześniej przyjemne zajęcia
  • spanie mniej lub bardziej niż zwykle i uczucie zmęczenia
  • poczucie winy lub nieważne
  • czujesz się bardziej rozdrażniony, zły lub niespokojny niż poprzednio
  • jeść mniej niż zwykle, być może z utratą wagi
  • z trudnością ustawiania ostrości
  • myślenie o wyrządzeniu sobie krzywdy lub zakończeniu życia

Każdy z tych objawów lub inne zmiany nastroju należy natychmiast zgłaszać lekarzowi.

Każdy, kto ma diagnozę depresji, zwłaszcza w przypadku myśli samobójczych, nie powinien stosować tretrabenazyny.

Leki do kontrolowania ruchów, wybuchów i halucynacji mogą obejmować:

  • klonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • klozapina (Clorazil)

Leki te mogą powodować sedację, a także sztywność i sztywność.

W przypadku depresji i niektórych zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych, które mogą pojawić się w HD, lekarz może przepisać:

  • fluoksetyna (Prozac, Sarafem)
  • sertraline (Zoloft)
  • nortriptyline (Pamelor)

Lit może pomóc w ekstremalnych emocjach i wahaniach nastroju.

Terapia mowy

Terapia mowy może pomóc pacjentom znaleźć sposoby wyrażania słów i zwrotów oraz komunikowania się w bardziej skuteczny sposób.

Terapia fizyczna i zajęciowa

Fizjoterapeuta może pomóc poprawić siłę i elastyczność mięśni, prowadząc do lepszej równowagi i zmniejszenia ryzyka upadku.

Terapeuta zajęciowy może pomóc pacjentowi opracować strategie radzenia sobie z problemami z koncentracją i pamięcią, a także uczynić dom bezpieczniejszym.

Diagnoza

Lekarz zbada pacjenta i zapyta o historię rodzinną i medyczną oraz objawy, takie jak ostatnie zmiany emocjonalne.

Jeśli podejrzewają HD, skierują pacjenta do neurologa.

Testy obrazowania, takie jak tomografia komputerowa lub skan MRI, są czasem wykorzystywane do identyfikacji zmian w strukturze mózgu pacjenta i wykluczenia innych zaburzeń.

Testy genetyczne mogą być zalecane w celu potwierdzenia diagnozy.

Perspektywy

HD ma znaczny wpływ emocjonalny, umysłowy, społeczny i ekonomiczny na życie jednostki i ich rodzin. Po zdiagnozowaniu osoba zwykle będzie żyła przez 15-20 lat, ale czas jej trwania wynosi od 10 do 30 lat.

Osoba z JHD prawdopodobnie będzie żyła około 10 lat. Ten formularz rozwija się szybciej.

Przyczyną śmierci jest często powikłanie, takie jak zapalenie płuc lub dławienie.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa, niektóre terapie mogą pomóc ludziom w radzeniu sobie z chorobą i poprawie jakości życia.

Nadzieja na przyszłość?

W przyszłości naukowcy mają nadzieję, że terapia genowa znajdzie rozwiązanie tej choroby. Badacze poszukiwali sposobów wykorzystania terapii genowej do leczenia, spowolnienia lub zapobiegania HD.

Jedną z obiecujących strategii jest zastosowanie cząsteczek znanych jako syntetyczne małe interferujące RNA (siRNA) w celu powstrzymania produkcji białka od wadliwego genu. To powstrzymałoby toksyczne białko Huntingtiny przed zbieraniem i wywoływaniem objawów.

Jednak pozostaje wyzwanie, w jaki sposób dostarczyć siRNA do odpowiednich komórek mózgowych, aby mogły one być skuteczne.

W 2017 roku naukowcy z Uniwersytetu Emory zasugerowali, że techniki CRISPR / Cas9, które obejmują „wycinanie i wklejanie” DNA, mogą pomóc w zapobieganiu HD w przyszłości.

Kiedy naukowcy opracowali wadliwy gen u myszy, stwierdzili „znaczną poprawę” po 3 tygodniach. Większość śladów szkodliwego białka zniknęła, a komórki nerwowe same się oznaczyły.

Potrzebne są jednak dalsze badania, zanim można będzie je zastosować do ludzi.

Organizacje takie jak HDSA oferują wsparcie dla osób z HD i ich rodzin.

Badania genetyczne

Testy genetyczne na HD stały się możliwe w 1993 roku. Każdy, kto ma rodzinną historię HD, może zapytać swojego lekarza o testy genetyczne, aby dowiedzieć się, czy niosą wadliwy gen.

Niektórzy ludzie wolą dowiedzieć się, czy mają gen, i czy mogą rozwinąć objawy, podczas gdy inni woleliby nie wiedzieć.Doradca genetyczny może pomóc w podjęciu decyzji.

HD, genetyka i ciąża

Jeśli para chce mieć dziecko, a jeden rodzic ma wadliwy gen, możliwe jest leczenie zapłodnienia in vitro (IVF). Zarodek jest następnie testowany genetycznie w laboratorium i jest wszczepiany kobiecie tylko wtedy, gdy nie ma wadliwego genu.

Testy genetyczne można również przeprowadzić w czasie ciąży, jeśli w rodzinie występuje HD. Można to zrobić za pomocą kosmówki kosmicznej (CVS) w 10 do 11 tygodni lub przez amniopunkcja w 14 do 18 tygodni.

PLMedBook