Cechą sierpowatą jest zaburzenie krwi, które atakuje czerwone krwinki. To nie jest to samo, co choroba sierpowata – w rzeczywistości wcale nie jest chorobą.
Jest to „cecha”, co oznacza, że jest ona dziedziczna. W przypadku cechy sierpowatokrwinkowej (SCT) osoba odziedziczyła jeden nienormalny gen hemoglobiny z jednego rodzica i jeden prawidłowy gen z drugiego. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w organizmie.
W tym artykule dowiesz się, jak diagnozuje się SCT i co to oznacza dla osób, które go mają.
Czym jest cecha sierpowatości?
Cecha sierpowacenia (SCT) jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, które atakuje czerwone krwinki. Dotyczy to od 1 do 3 milionów Amerykanów i od 8 do 10 procent Afroamerykanów.
Ludzie z SCT odziedziczyli jeden gen dla normalnej hemoglobiny i jeden dla hemoglobiny sierpowatej.
Dziedziczenie tylko jednego nieprawidłowego genu sprawia, że SCT różni się od choroby sierpowatokrwinkowej (SCD).
SCD występuje, gdy osoba dziedziczy dwa geny komórek sierpowatych, po jednym od każdego z rodziców.
SCD sprawia, że czerwone krwinki są twarde, lepkie i ukształtowane jak sierp.
Sierpowate komórki umierają szybko, więc ludzie z SCD zawsze mają niedobór krwinek czerwonych. Mogą również zatykać mniejsze naczynia krwionośne i powodować inne poważne problemy.
Objawy
Większość osób z SCT nie ma problemów zdrowotnych z powodu stanu. Zwykle nie ma żadnych objawów i nie może rozwinąć się w SCD.
W bardzo rzadkich przypadkach ludzie z SCT mogą mieć pewne objawy.
- krew w moczu
- ból lub dyskomfort na dużych wysokościach
- problemy z ćwiczeniem w gorącej i wilgotnej pogodzie
SCT zwykle nie powoduje problemów zdrowotnych. Jednak ważne jest, aby być testowanym, ponieważ osoba z SCT może przekazać swojemu nienormalnemu genowi swoje dziecko.
Podczas ciąży
Dwoje rodziców z SCT może mieć dziecko z SCD.
Dlatego ważne jest, aby ludzie z SCT zrozumieli, w jaki sposób jest on przekazywany oraz prawdopodobieństwo, że ich dzieci lub wnuki rozwiną SCD.
Jeśli oboje rodzice mają SCT, istnieje 50-procentowa szansa, że ich dziecko będzie miało SCT, 25-procentowe prawdopodobieństwo, że jego dziecko będzie miało SCD, a 25-procentowe prawdopodobieństwo, że nie będzie miało SCT ani SCD.
Jeśli tylko jeden rodzic ma SCT, istnieje 50-procentowa szansa, że jego dziecko będzie miało SCT i 50% szans, że nie.
Ważne jest, aby osoby z SCT zrozumiały stan i jego konsekwencje, zanim będą miały dziecko, i porozmawiają o badaniach noworodków z lekarzem.
Diagnoza
SCT zdiagnozowano prostym testem krwi, który jest dostępny w większości szpitali lub centrów medycznych.
To badanie krwi wykonuje się zazwyczaj jako rutynę z noworodkami, ale starsze dzieci i dorośli mogą być również testowani.
Próbka krwi zostanie pobrana od końca palca lub żyły w ramieniu, a następnie przesłana do laboratorium.
Leczenie
SCT zwykle nie wymaga leczenia, ponieważ większość ludzi nie odczuwa żadnych objawów.
Jednak SCT może wymagać interwencji, jeśli osoba chce być sportowcem, dołączyć do wojska lub mieć dzieci.
SCT i ekstremalne ćwiczenia
Osoby z SCT są bardziej narażone na rozpad mięśni lub udar cieplny podczas intensywnych ćwiczeń fizycznych, takich jak trening sportowy lub wojskowy.
Dlatego osoby z SCT powinny unikać przegrzania i odwodnienia podczas aktywności fizycznej i powinny podjąć niezbędne środki zapobiegawcze. Obejmują one:
- powoli budować intensywność treningu
- odpoczywanie między zestawami i ćwiczeniami
- picie dużej ilości wody przed, w trakcie i po aktywności
- utrzymywanie ciała w stanie chłodnym przez zamoczenie go wodą lub udanie się do klimatyzowanego miejsca podczas przerw
- natychmiastowa opieka medyczna, jeśli zachorujesz
Rozważania dotyczące ciąży
Osoby z SCT mogą przekazywać SCT lub SCD swoim dzieciom, dlatego przed skorzystaniem z nich zaleca się skonsultowanie się z doradcą genetycznym.
Doradcy genetyczni są ekspertami w dziedzinie zaburzeń genetycznych i będą analizować historię rodziny danej osoby oraz omawiać wszelkie istotne zagrożenia i rozważania.
Komplikacje
Większość osób z SCT nie ma żadnych problemów zdrowotnych, chociaż sytuacje mogą powodować objawy. Obejmują one:
- odwodnienie
- niski poziom tlenu z wysiłku fizycznego
- niski poziom tlenu podczas lotu, wspinaczki górskiej lub odwiedzania miejsc na dużej wysokości
- zwiększone ciśnienie w atmosferze, np. podczas nurkowania
Osoba z SCT może odczuwać dyskomfort lub ból w tych sytuacjach z powodu braku tlenu.
