Naukowcy twierdzą, że odkryli dwa warianty genetyczne, które pokazują, że zarówno podatność, jak i przeżycie białaczki u dzieci mogą być dziedziczone, wynika z badań opublikowanych w czasopiśmie.
Naukowcy z Institute of Cancer Research w Londynie twierdzą, że odkrycie to może doprowadzić do opracowania nowych leków dla dzieci, które nie reagują dobrze na obecne metody leczenia tej choroby.
Ostra białaczka limfoblastyczna dzieci (ALL) jest najczęstszym nowotworem u dzieci i nastolatków, występującym, gdy szpik kostny wytwarza zbyt wiele niedojrzałych limfocytów – rodzaj białych krwinek. Początek występuje najczęściej między 2 a 4 rokiem życia.
W celu przeprowadzenia badania naukowcy przeanalizowali genomy ponad 1500 dzieci z białaczką oraz 4,500 zdrowych dzieci.
Wyniki analizy ujawniły silny związek między dwoma powszechnymi polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (SNP) – «błędy kopiowania» w DNA – z podatnością na białaczkę.
Naukowcy twierdzą, że jeden z SNP, nazwany rs3824662 i znaleziony w genie GATA3, był powiązany z podtypem nowotworu, o którym wiadomo, że ma dwa razy większe wskaźniki nawrotu i gorszy całkowity czas przeżycia.
Richard Houlston, profesor genetyki molekularnej i populacyjnej w Instytucie Badań nad Rakiem i główny autor badania, powiedział:
«Odkrycia te są bardzo istotne, ponieważ dostarczają dodatkowych dowodów na wrodzoną podatność na rozwój ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci.»
Co więcej, jeden z SNP wiąże się również z ryzykiem rozwoju określonej formy ALL, która ma złe rokowanie. To odkrycie zapewnia nowy wgląd w to, jak rozwija się ALL.
Według American Cancer Society wskaźnik przeżywalności białaczki u dzieci znacznie wzrósł w czasie, a wskaźnik przeżycia 5 lat dla ALL wynosi obecnie ponad 85%.
Jednak naukowcy dodają, że chociaż leczenie tej choroby ma długą drogę, wciąż jest wielu pacjentów, którzy nie reagują na nie dobrze.
«Te odkrycia dostarczają dalszych informacji na temat genetycznych i biologicznych podstaw dziedzicznej podatności genetycznej na ostrą białaczkę limfoblastyczną w dzieciństwie» – mówi Chris Bunce, dyrektor ds. Badań w Leukemia and Lymphoma Research, który sfinansował badanie.
«Rozumiejąc, w jaki sposób różne warianty genetyczne determinują podtyp nowotworu, możemy odpowiednio dostosować leczenie» – dodaje.
Prof. Houlston mówi:
«W dłuższej perspektywie wiedza na temat genów i ścieżek kluczowych dla rozwoju ALL może być bardzo pouczająca w projektowaniu nowych terapii i dostosowaniu leczenia pacjentów.»
Niedawne badania, także z Instytutu Badań nad Rakiem, zidentyfikowały pierwsze mutacje w łonie matki, które doprowadziły do wystąpienia białaczki, które, jak powiedzieli, mogą doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Naukowcy z Szpitala Uniwersyteckiego St. Jude Children niedawno ujawnili, że zidentyfikowali białko, że niektóre komórki wysokiego ryzyka ostrej białaczki limfoblastycznej muszą przeżyć, co prowadzi do nowej strategii zabijania komórek nowotworowych.
Nowe Badania i Perspektywy Leczenia
W 2024 roku badania nad białaczką dziecięcą nabrały nowego tempa, a naukowcy odkryli kolejne geny, które mogą wpływać na ryzyko wystąpienia ALL. Dodatkowe badania pokazują, że interakcje między genami a czynnikami środowiskowymi również mogą odgrywać kluczową rolę w rozwoju tej choroby. Zwiększona współpraca międzynarodowa w badaniach genetycznych pozwala na szybsze identyfikowanie potencjalnych biomarkerów, które mogą pomóc w personalizacji leczenia.
Ostatnie statystyki wskazują, że w ciągu ostatnich pięciu lat liczba dzieci, które uzyskują długoterminowe przeżycie po zdiagnozowaniu ALL, wzrosła o 10%. To ogromny krok naprzód, ale nadal pozostaje wiele do zrobienia, zwłaszcza w przypadku dzieci z bardziej agresywnymi formami choroby.
Ponadto, nowe terapie celowane i immunoterapia zyskują na znaczeniu, oferując nadzieję dla pacjentów, którzy wcześniej mieli ograniczone opcje leczenia. Badania nad wpływem mikrobiomu na skuteczność terapii również zyskują na znaczeniu, co może prowadzić do bardziej indywidualnych podejść w leczeniu białaczki dziecięcej.
W miarę jak nauka posuwa się naprzód, mamy nadzieję, że te odkrycia pozwolą na opracowanie bardziej skutecznych i mniej inwazyjnych metod leczenia białaczki dziecięcej, co w końcu przyniesie ulgę wielu małym pacjentom i ich rodzinom.
