W badaniu przeprowadzonym na prawie 16 000 kobiet w ciąży naukowcy odkryli, że badanie krwi DNA bez komórek przeprowadzone w 10-14 tygodniu ciąży było bardziej skuteczne w diagnozowaniu zespołu Downa niż w standardowych metodach przesiewowych.
Badanie – prowadzone przez dr Mary Norton, profesor klinicznej położnictwa i ginekologii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF) – również ujawniło, że badanie krwi było bardziej skuteczne w diagnozowaniu dwóch rzadszych nieprawidłowości chromosomowych – zespołu Edwardsa i zespołu Patau – niż konwencjonalne techniki.
Zespół publikuje swoje wyniki w Internecie.
Zespół Downa jest najczęstszym schorzeniem genetycznym w Stanach Zjednoczonych, dotykającym około 1 na każde 700 urodzonych dzieci. Występuje, gdy częściowa lub pełna dodatkowa kopia chromosomu 21 powstaje podczas rozwoju embrionalnego.
Dodatkowy chromosom jest następnie replikowany w komórkach w całym ciele, powodując cechy związane z tym schorzeniem. Należą do nich nieprawidłowości rozwojowe, spłaszczone, śmiertelne cechy, zmniejszone napięcie mięśniowe, skośne oczy w górę oraz małe dłonie i stopy.
Wszystkie kobiety w ciąży, bez względu na wiek, są poddawane badaniom przesiewowym i diagnostycznym w kierunku zespołu Downa.
Obejmują one pierwszy test łączony w pierwszym trymestrze, który obejmuje pomiar poziomu białek i hormonów we krwi ciężarnej kobiety, które są powiązane z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Obejmuje również badanie przesiewowe przezierności karku – ultradźwięk mierzący ilość płynu gromadzącego się w tkance szyi dziecka. Zwiększone gromadzenie się płynu może wskazywać na nieprawidłowości.
Klinicysta wykorzystuje wyniki badań krwi i ultradźwięków, a także wiek matki, aby oszacować ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Badanie DNA płodu bez komórek (cfDNA) jest zwykle zalecane dla kobiet w ciąży, u których istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Jest to test, który ocenia małe ilości płodowego DNA krążącego we krwi ciężarnej kobiety, poszukując dodatkowych kopii chromosomu 21.
Według dr. Nortona i współpracowników test cfDNA okazał się bardzo dokładny w wykrywaniu zespołu Downa u kobiet ciężarnych wysokiego ryzyka, ale jego skuteczność u kobiet w ciąży przy niższym ryzyku jest niejasna.
100% czułości i mniej wyników fałszywie dodatnich z testem cfDNA
Na potrzeby badania zespół zapisał 18 955 kobiet w ciąży w średnim wieku 30 lat z 35 centrów medycznych w sześciu krajach. Naukowcy zauważają, że około 24% kobiet miało ponad 35 lat – wiek związany z większym ryzykiem zespołu Downa – podczas gdy pozostałe 76% było mniej zagrożone.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Downa
- Liczba dzieci urodzonych z zespołem Downa w USA wzrosła o 30% w latach 1979-2003
- Im starsza kobieta staje się w ciąży, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa
- Szacuje się, że koszty medyczne ubezpieczonych dzieci w wieku 0-4 lat z zespołem Downa są około 12 razy wyższe niż dzieci w tym samym wieku bez tej choroby.
Dowiedz się więcej o zespole Downa
W okresie między 10 a 14 tygodniem ciąży kobiety otrzymały zarówno łączny test w pierwszym trymestrze, jak i test cfDNA. Zespół był w stanie zebrać wyniki testu i monitorować wyniki ciąży u 15,1 kobiet z zapisanych.
Spośród tych kobiet zidentyfikowano 38 przypadków zespołu Downa i stwierdzono, że test cfDNA prawidłowo zidentyfikował wszystkie 38 – z 100% wskaźnikiem czułości. W pierwszym teście połączonym w trymestr tylko poprawnie zidentyfikowano 30 z 38 przypadków.
Naukowcy stwierdzili również, że test cfDNA przyniósł znacznie mniej fałszywie dodatnich wyników; dziewięć w porównaniu z 854 w pierwszym teście połączonym w trymestrze.
Ponadto zespół odkrył, że test cfDNA był dokładniejszy niż standardowy test do identyfikacji zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Patau (trisomia 13).
Test cfDNA zidentyfikował dziewięć na 10 przypadków zespołu Edwardsa i dał jeden wynik fałszywie dodatni, podczas gdy osiem przypadków zidentyfikowano za pomocą standardowego badania przesiewowego i 49 wyników fałszywie dodatnich. Podczas gdy test cfDNA zidentyfikował oba przypadki zespołu Patau i doprowadził do jednego fałszywie dodatniego, standardowe badanie przesiewowe zidentyfikowało jeden przypadek i doprowadziło do 28 fałszywie pozytywnych.
Podczas testowania cfDNA należy postępować ostrożnie
Naukowcy twierdzą, że zastosowanie testu cfDNA wśród kobiet z niższym ryzykiem prowadziłoby do mniejszej liczby wyników fałszywie dodatnich niż standardowe badanie przesiewowe, a w rezultacie może prowadzić do mniejszej liczby badań inwazyjnych i związanych z nimi poronień.
Wskazują jednak, że kobiety w ciąży i podmioty świadczące opiekę zdrowotną powinny być świadome potencjalnych upadków dzięki testom cfDNA. Zauważają, że standardowe metody przesiewowe wychwytują znacznie szerszy zakres nieprawidłowości.
Na przykład 488 kobiet włączonych do badania zostało wykluczonych, ponieważ ich krążące DNA płodu było niezmierzone lub ich wyników nie można było zinterpretować. Jednak 2,7% tych płodów kobiet miało defekty chromosomalne, które nie zostałyby zidentyfikowane w teście cfDNA. Wskaźniki wykrywania cfDNA byłyby niższe, gdyby kobiety te zostały uwzględnione w wynikach, zauważają naukowcy.
Dr Norton dodaje:
«Dostawcy muszą być dostrojeni do preferencji pacjentów i doradzać im w kwestii różnic w badaniach prenatalnych i testach diagnostycznych. Kobiety, które decydują się na test DNA bez komórek powinny być poinformowane, że są bardzo dokładne w przypadku zespołu Downa, ale koncentrują się na niewielkiej liczbie nieprawidłowości chromosomowych i nie zapewniają kompleksowej oceny dostępnej z innymi podejściami.»
Poradnictwo powinno również obejmować informacje o ryzyku związanym z nieudanymi testami oraz o zaletach i wadach prowadzenia badań inwazyjnych, jeśli nie zostaną uzyskane żadne wyniki. «
Zespół podsumowuje, że dalsze badania są uzasadnione, aby ocenić użyteczność kosztową badań cfDNA u kobiet w ciąży przy niższym ryzyku zespołu Downa.
W październiku 2014 r. Funkcja Spotlight zbadała, czy kobiety w ciąży otrzymują odpowiednie informacje na temat zespołu Downa.
Nowe badania i perspektywy w 2024 roku
W miarę jak technologia i metody diagnostyczne ewoluują, badania nad zespołem Downa zyskują na znaczeniu. W 2024 roku naukowcy koncentrują się na dalszym doskonaleniu testów cfDNA oraz ich zastosowania w szerszej populacji kobiet w ciąży. Nowe badania wykazują, że testy te mogą również skutecznie identyfikować inne nieprawidłowości chromosomalne, co może przewrócić do góry nogami nasze podejście do diagnostyki prenatalnej.
Ostatnie dane wskazują, że dzięki nowym algorytmom analizy DNA możliwe jest jeszcze lepsze wykrywanie anomalii chromosomalnych, co w przyszłości może zwiększyć dokładność diagnozowania. Takie innowacje nie tylko poprawią jakość życia dzieci urodzonych z zespołem Downa, ale także pomogą w lepszym przygotowaniu rodziców i zespołów medycznych na wyzwania związane z opieką nad dziećmi z tą chorobą.
Warto również zwrócić uwagę na rosnącą potrzebę szerokiego dostępu do informacji i edukacji na temat zespołu Downa. W 2024 roku organizacje zajmujące się zdrowiem publicznym intensyfikują wysiłki na rzecz zwiększenia świadomości i edukacji, aby rodzice mogli podejmować świadome decyzje o zdrowiu swoich dzieci.
