Achalazja jest zaburzeniem przełyku, w którym komórki nerwowe i mięśnie nie działają prawidłowo. Może to prowadzić do trudności z połykaniem, bólem w klatce piersiowej, niedomykalnością, kaszlem i problemami z oddychaniem, jeśli pokarm dostanie się do płuc.
Achalazja przełyku jest zaburzeniem ruchliwości przełyku. Może wpływać na dowolną część przewodu pokarmowego, w tym na jelita. Choroba Hirschsprunga jest rodzajem achalazji.
Pacjenci zwykle otrzymują diagnozę w wieku od 25 do 60 lat. Wygląda na to, że występuje u około 1 na 100 000 osób, niezależnie od płci.
Przyczyna jest nieznana i nie ma lekarstwa, ale leczenie może przynieść ulgę.
Co to jest achalazja przełyku?
Przełyk to przewód łączący gardło z żołądkiem, znajdujący się pomiędzy tchawicą a kręgosłupem. Ma długość około 25 centymetrów. Gdy połykamy, mięśnie w obrębie ścian przełyku kurczą się i przesuwają pokarm do żołądka. Gruczoły w przełyku wytwarzają śluz, co ułatwia przełykanie.
W achalazji przełyku dolna część przełyku i dolny zwieracz nie otwierają się, co prowadzi do trudności z przełykaniem. Niezdolność mięśnia gładkiego do przemieszczania jedzenia określa się jako aperystalsis.
Achalazja jest przewlekłą chorobą, w której funkcja nerwowa pogarsza się z czasem.
Choć przyczyna pozostaje nieznana, według Society of Thoracic Surgeons najnowsze badania sugerują, że może to być choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje zdrowe komórki w układzie nerwowym przełyku. U niektórych pacjentów może to być również spowodowane przez pasożyta występującego w Ameryce Południowej, prowadzącego do choroby Chagasa.
Warto dodać, że schorzenie nie ma charakteru dziedzicznego.
Objawy
Na początku objawy mogą być łagodne i łatwe do zignorowania, ale z czasem mogą prowadzić do znacznych trudności w połykaniu. Osoba może zauważyć:
- Dysfagia, czyli trudności w połykaniu pokarmu
- Zwrot niestrawionej żywności, a później płynów
- Kaszel, szczególnie podczas leżenia
- Ból w klatce piersiowej, który przypomina zgagę, co może być mylone z atakiem serca
- Aspiracja, gdy pokarm, płyn i ślina są wdychane do płuc
Osoba może również doświadczać utraty wagi, problemów z odbijaniem się oraz uczucia guza w gardle. Objawy te są często ignorowane, a osoby dotknięte chorobą próbują kompensować je, jedząc wolniej lub zmieniając pozycję ciała.
Jednak z biegiem czasu objawy zwykle stają się coraz bardziej uciążliwe.
Diagnoza
Objawy achalazji są podobne do objawów refluksu żołądkowo-przełykowego (GERD), przepukliny rozworu przełykowego oraz niektórych zaburzeń psychosomatycznych, co może utrudniać postawienie diagnozy.
Lekarz może zlecić następujące badania:
Badanie rentgenowskie z kontrastem barium: Pacjent połyka roztwór siarczanu baru, który jest widoczny na zdjęciach rentgenowskich, co umożliwia obrazowanie przełyku.
Manometria przełyku: Mierzy ciśnienie i ruchy mięśni w przełyku. Wykorzystuje się cienką rurkę, która przechodzi przez nos pacjenta, a ten musi kilka razy przełknąć ślinę, co pozwala na monitorowanie skurczów mięśni.
Endoskopia: Podczas tego badania wprowadza się aparat na cienkiej rurce do przewodu pokarmowego, co pozwala lekarzowi zobaczyć wnętrze przełyku i żołądka. Może wykazywać oznaki achalazji oraz inne nieprawidłowości, takie jak stany zapalne czy wrzody.
W trakcie endoskopii istnieje również możliwość wykonania biopsji.
Leczenie
Leczenie achalazji nie przywraca funkcji nerwów, ale może skutecznie złagodzić objawy.
Leki: Wczesna diagnoza może pozwolić na zastosowanie leków, które pomagają rozszerzyć zwężoną część przełyku. Do najczęściej stosowanych należą blokery kanału wapniowego i azotany. U niektórych pacjentów mogą wystąpić efekty uboczne, takie jak bóle głowy.
Rozszerzenie balonowe: Wprowadzany jest mały balon, który jest następnie nadmuchiwany w zwężonej części przełyku, co pozwala na rozdzieranie mięśni dolnego zwieracza. Może być konieczne powtórzenie tego zabiegu. Szacuje się, że jedno leczenie wystarcza dla około 60% pacjentów na rok, a dla 25% efekty mogą utrzymywać się przez 5 lat.
Miotomia: Operacja cięcia mięśni przełyku, która zazwyczaj przynosi ulgę w 70-90% przypadków. U 85% pacjentów ulga utrzymuje się przez 10 lat, a 65% może cieszyć się nią przez 20 lat.
Perotoryczna miotomia endoskopowa (POEM): W tej nowoczesnej procedurze chirurg wykorzystuje elektryczny skalpel do wykonania nacięcia w wyściółce przełyku. Jest to procedura stosunkowo nowa, więc jej długoterminowe efekty są jeszcze nieznane.
Botoks: Może być stosowany w postaci zastrzyków, co pozwala na rozluźnienie mięśni w dolnej części przełyku. Zastrzyki te mogą być pomocne dla pacjentów, którzy nie mogą poddać się operacji. Efekty utrzymują się przez około 3 miesiące.
Po nieinwazyjnych procedurach pacjent zazwyczaj spędza od 24 do 48 godzin w szpitalu, a powrót do normalnej aktywności zajmuje około 2 tygodni. Pacjenci po operacji otwartej mogą potrzebować dłuższego pobytu.
Po zabiegach często zaleca się stosowanie inhibitorów pompy protonowej (PPI), aby zapobiec wydzielaniu kwasu żołądkowego, co może pomóc w walce z refluksem.
Komplikacje
Ponieważ nie można wyleczyć achalazji, pacjenci powinni regularnie poddawać się obserwacji, aby wykryć i leczyć wszelkie powikłania we wczesnym stadium.
Możliwe komplikacje to refluks kwaśny, znaczne powiększenie przełyku, znane jako mega-przełyk, oraz rak płaskonabłonkowy przełyku.
Niektórzy eksperci zalecają endoskopię co 3 lata u osób, które miały achalazję przez co najmniej 10-15 lat, aby monitorować te powikłania.
Mega-przełyk oraz nowotwór mogą prowadzić do konieczności usunięcia całego przełyku, jednak wczesne wykrycie i leczenie mogą temu zapobiec.
Dieta
Pacjenci często muszą stosować płynną dietę przez pierwsze dni po leczeniu. Kiedy połknięcie staje się łatwiejsze, mogą przejść na dietę stałą.
Zaleca się spożywanie posiłków w wolnym tempie, dokładne żucie jedzenia oraz picie dużej ilości wody podczas jedzenia. Posiłki nie powinny być spożywane przed snem, a spanie z lekko uniesioną głową może pomóc w opróżnianiu przełyku.
Należy unikać pokarmów, które sprzyjają refluksowi, takich jak owoce cytrusowe, alkohol, kofeina, czekolada i keczup. Smażone oraz pikantne potrawy mogą dodatkowo podrażniać układ trawienny i zaostrzać objawy.
Niektóre pokarmy, które mogą wspomagać trawienie to:
- Łagodniejsze potrawy, takie jak zupy, tłuczone warzywa lub owsianka
- Imbir, który może wspierać trawienie i zapobiegać zgadze
- Mięta pieprzowa w herbatach i jogurtach, która może złagodzić wydzielanie żołądkowe
- Co najmniej 10 szklanek wody dziennie, aby utrzymać nawodnienie
Zrównoważona dieta, bogata w składniki odżywcze i błonnik, jest kluczowa dla zdrowego życia.
Aktualne badania i nowe kierunki w leczeniu achalazji
Rok 2024 przynosi nowości w badaniach nad achalazją. Nowe podejścia terapeutyczne, w tym zastosowanie terapii genowej, mogą zrewolucjonizować dotychczasowe metody leczenia. Badania wykazują, że terapia ta może przywracać funkcje nerwów w przełyku, co otwiera nowe możliwości dla pacjentów.
Ponadto, badania kliniczne dotyczące zastosowania nowoczesnych technik endoskopowych, takich jak endoskopowa myotomia, przynoszą obiecujące wyniki, wskazując na ich wyższą skuteczność i mniejsze ryzyko powikłań w porównaniu do tradycyjnej chirurgii.
Z danych opublikowanych w 2024 roku wynika również, że wśród pacjentów z achalazją, którzy przyjmowali suplementy diety zawierające probiotyki, obserwowano znaczne zmniejszenie objawów refluksu, co sugeruje, że mogą one wspierać zdrowie układu pokarmowego.
Wreszcie, badania nad psychospołecznymi aspektami życia pacjentów z achalazją wskazują na potrzebę wsparcia psychologicznego, które może pomóc w radzeniu sobie z chronicznymi objawami i poprawić jakość życia tych osób.
