Zespół Williamsa: Co powinieneś wiedzieć

Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym o podłożu neurologicznym, charakteryzującym się łagodnym uczeniem się lub wyzwaniami rozwojowymi, wysokim poziomem wapnia we krwi i moczu oraz wyraźnie wychodzącą osobowością.

Ludzie z zespołem Williamsa (WS) często mają niezwykły „elfin” wygląd, z niskim mostem nosowym. Unikalne cechy osobowości obejmują wysoki poziom towarzyskości i bardzo dobre umiejętności komunikacyjne.

Wysoki poziom umiejętności werbalnych może maskować inne problemy rozwojowe i czasami przyczyniać się do późnej diagnozy.

Wyzwania stojące przed osobą z WS obejmują trudności w zrozumieniu relacji przestrzennych, abstrakcyjnego rozumowania i liczb oraz niektóre potencjalnie zagrażające życiu komplikacje, takie jak problemy sercowo-naczyniowe i wysoki poziom wapnia we krwi.

Zespół Williamsa (WS lub WMS) lub zespół Williamsa-Beurena (WBS) występuje, ponieważ około 26 genów zostało usuniętych z chromosomu 7.

Według National Organization for Rare Disease (NORD), WS występuje u od 10 000 do 20 000 niemowląt urodzonych w Stanach Zjednoczonych.

Osoby z tą chorobą często wymagają stałej opieki.

cechy

Wiele funkcji jest związanych ze WS, ale nie każdy z warunkiem będzie miał wszystkie te funkcje.

Charakterystyka twarzy obejmuje mały, zadarty nos, długą górną wargę, szerokie usta, mały podbródek, opuchliznę wokół oczu i pełne usta. Wokół tęczówki może rozwinąć się biały, koronkowy wzór. Dorośli mogą mieć długą twarz i szyję.

Problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi mogą oznaczać zwężenie naczyń krwionośnych, w tym aorty lub tętnic płucnych. Może być konieczna operacja.

Nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi mogą w końcu stać się problemem. Pacjent będzie wymagał regularnego monitorowania.

Hiperkalcemia lub wysokie stężenie wapnia we krwi może prowadzić do objawów podobnych do kolki i drażliwości u niemowląt.

Objawy i objawy zwykle ustępują, gdy dziecko się starzeje, ale mogą wystąpić problemy z poziomem wapnia i metabolizmu witaminy D przez całe życie, a leki i specjalna dieta mogą być konieczne.

Wzory nocnego snu mogą zająć więcej czasu.

Nieprawidłowości tkanki łącznej zwiększają ryzyko przepukliny, problemów ze stawami, miękkiej, rozrzedzonej skóry i ochrypłego głosu.

Problemy mięśniowo-szkieletowe mogą wpływać na kości i mięśnie. Stawy mogą być niedbałe i mogą pojawić się niskie napięcie mięśniowe we wczesnym okresie życia. Mogą pojawić się przykurcze lub sztywność stawów.

Fizjoterapia może pomóc poprawić napięcie mięśniowe, wspólny zakres ruchów i siłę.

Problemy z karmieniem mogą obejmować ciężki odruch wymiotny, słabe napięcie mięśni, trudności z ssaniem i połykaniem oraz obronę dotykową. Problemy te mają tendencję do zmniejszania się z czasem.

Niska waga urodzeniowa może prowadzić do diagnozy „niepowodzenia w rozwoju”. Lekarz może być zaniepokojony, że niemowlę nie przybiera na wadze wystarczająco szybko. U większości osób dorosłych z WS wzrost jest mniejszy niż średnia.

Funkcje kognitywne i rozwojowe mogą obejmować łagodne lub poważne trudności w uczeniu się i wyzwania poznawcze. Mogą występować trudności w relacjach przestrzennych i zdolnościach motorycznych. Opóźnienia rozwojowe są częste i często trwają dłużej niż normalnie, aby nauczyć się chodzić w pozycji pionowej, mówić lub zostać przeszkolonym w zakresie toalet.

Problemy z nerkami występują nieco częściej u osób ze WS.

Zęby mogą mieć nietypowy wygląd, są szerokie, nieznacznie małe, z szerszym odstępem niż normalnie. Mogą wystąpić nieprawidłowości w zgryzie lub wyrównanie zębów górnych i dolnych, na przykład podczas żucia lub gryzienia.

Mowa, umiejętności społeczne i muzyczne

Mowa, umiejętności społeczne i pamięć długotrwała są zwykle dobrze rozwinięte

Cechy osobowości obejmują wysoki poziom ekspresywnych umiejętności językowych i chęć komunikowania się, szczególnie z dorosłymi. Większość dzieci z WS nie boi się obcych.

Dr Colleen A. Morris, in, wymienia następujące cechy osobowości typowe dla WM: „Nadpobudliwość, empatia, uogólniony lęk, specyficzne fobie i zaburzenia koncentracji uwagi”.

Wrażliwe słyszenie może powodować, że określony poziom hałasu lub częstotliwości będzie bolesny lub nieprzyjemny, ale może być również powiązany ze szczególną miłością do muzyki.

Badanie przeprowadzone przez dr Ursulę Belugi z Instytutu Nauk Biologicznych Salk w La Jolla w Kalifornii zbadało to pokrewieństwo z muzyką.

Naukowcy zauważają, że wiele dzieci z WS lubi słuchać i tworzyć muzykę, a często mają dobrą pamięć do piosenek i poczucie rytmu. Ich słuch jest wystarczająco ostry, aby odróżnić różne marki odkurzaczy.

Przyczyny i diagnoza

WM to choroba genetyczna, w której jednostce brakuje 25 genów.

Jednym z nich jest gen, który wytwarza białko elastyny.

Elastyna nadaje elastyczność lub rozciągliwość naczyniom krwionośnym i innym tkankom ciała. Może to być niedobór, który powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, sprawia, że ​​skóra staje się elastyczna, a stawy elastyczne.

Chociaż WM jest chorobą genetyczną, większość przypadków występuje przypadkowo, ale jeśli rodzic ją ma, istnieje 50 procent szans na przekazanie jej dziecku.

Lekarz będzie badał cechy kliniczne, w tym cechy twarzy i objawy sercowo-naczyniowe. Jednak wiele funkcji nie dotyczy wyłącznie WS, i nie wszystkie osoby z tą chorobą będą miały te same objawy.

Badanie krwi może być przeprowadzone w celu sprawdzenia wysokiego poziomu wapnia.

Dostępnych jest wiele testów genetycznych. Ponad 99 procent przypadków można zdiagnozować za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) lub testowania delecji / duplikacji.

Leczenie

Specjalna dieta o niskiej zawartości witaminy D może być zalecana w celu zmniejszenia lub ograniczenia poziomu wapnia.Według NORD poziom wapnia normalnie powraca do normy po 12 miesiącach, nawet bez leczenia.

Dzieciom z WM zaleca się, aby nie przyjmowały suplementów witaminy D, aby uniknąć podwyższenia poziomu wapnia.

Ortodonta może pomóc w problemach stomatologicznych.

Leczenie obejmuje wspomagającą interwencję w przypadku trudności rozwojowych.

Może być:

• Kształcenie specjalne i szkolenie zawodowe
• Mowa i język, terapia integracji fizycznej, zawodowej, żywieniowej i sensorycznej
• Poradnictwo behawioralne może podlegać ocenie psychologicznej i psychiatrycznej
• Leki są dostępne, jeśli występuje zaburzenie deficytu uwagi (ADD) i lęk

Interwencja specjalistyczna może być konieczna w przypadku określonych problemów, takich jak objawy sercowo-naczyniowe.

Poradnictwo genetyczne jest dostępne dla pacjenta i jego rodziny.

Perspektywy

Niektóre osoby z WS będą miały normalną długość życia, ale wyzwania medyczne mogą oznaczać, że średnia długość życia jest dla niektórych krótsza niż zazwyczaj.

Około 3 na 4 osoby z WS będzie miało pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, a większość będzie potrzebowała opieki w pełnym wymiarze godzin. Niektórzy ludzie mogą wykonywać regularną płatną pracę.

W 2016 r. Naukowcy badający neurologiczne cechy WS spekulowali, że specjalne struktury neuronów u osób z WS mogą prowadzić do nadspołecznego aspektu choroby.

Autorzy doszli do wniosku, że badania nad WS mogą pomóc naukowcom zrozumieć, co sprawia, że ​​ludzie są istotami społecznymi.