Zespół Williamsa to rzadkie zaburzenie genetyczne o podłożu neurologicznym, które charakteryzuje się łagodnymi trudnościami w uczeniu się, wysokim poziomem wapnia we krwi i moczu oraz wyraźnie wychodzącą osobowością. Osoby z zespołem Williamsa (WS) często mają niezwykły «elfin» wygląd, z niskim mostem nosowym. Ich unikalne cechy osobowości obejmują wysoki poziom towarzyskości oraz znakomite umiejętności komunikacyjne.
Wysoki poziom umiejętności werbalnych może maskować inne problemy rozwojowe, co czasami prowadzi do późnej diagnozy. Wyzwania, przed którymi stają osoby z WS, obejmują trudności w zrozumieniu relacji przestrzennych, abstrahowania oraz liczenia, a także potencjalnie zagrażające życiu komplikacje, takie jak problemy sercowo-naczyniowe oraz hiperkalcemia.
Zespół Williamsa (WS lub WMS), znany również jako zespół Williamsa-Beurena (WBS), występuje, gdy około 26 genów zostaje usuniętych z chromosomu 7. Według National Organization for Rare Disease (NORD), WS dotyka od 10 000 do 20 000 niemowląt urodzonych w Stanach Zjednoczonych. Osoby z tą chorobą często wymagają stałej opieki.
Cecha charakterystyczna
Wiele cech jest związanych z WS, ale nie każdy z chorych ma wszystkie z nich. Charakterystyka twarzy obejmuje mały, zadarty nos, długą górną wargę, szerokie usta, mały podbródek, opuchliznę wokół oczu i pełne usta. U dorosłych mogą występować długie twarze i szyje.
Problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi mogą obejmować zwężenie naczyń krwionośnych, w tym aorty lub tętnic płucnych, co może wymagać operacji. Nadciśnienie może stać się problemem, dlatego pacjenci powinni być regularnie monitorowani.
Hiperkalcemia, czyli wysoki poziom wapnia we krwi, może prowadzić do objawów podobnych do kolki i drażliwości u niemowląt. Objawy te zwykle ustępują z wiekiem, ale mogą występować problemy z poziomem wapnia i metabolizmem witaminy D przez całe życie, co często wymaga stosowania leków i specjalnej diety.
Zaburzenia snu u dzieci z WS mogą trwać dłużej niż u rówieśników. Nieprawidłowości tkanki łącznej zwiększają ryzyko przepuklin, problemów ze stawami, miękkiej, rozrzedzonej skóry oraz ochrypłego głosu. Problemy mięśniowo-szkieletowe mogą wpływać na kości i mięśnie, prowadząc do niskiego napięcia mięśniowego oraz przykurczów.
Fizjoterapia może pomóc w poprawie napięcia mięśniowego, zakresu ruchu oraz siły. Problemy z karmieniem mogą obejmować silny odruch wymiotny, słabe napięcie mięśni, trudności z ssaniem i połykaniem, a także obronę dotykową, które z czasem mają tendencję do zmniejszania się.
Niska waga urodzeniowa może prowadzić do diagnozy «niepowodzenia w rozwoju», co może budzić niepokój lekarzy, gdy niemowlę nie przybiera na wadze wystarczająco szybko. U większości dorosłych z WS wzrost jest poniżej średniej.
Trudności poznawcze i rozwojowe mogą obejmować łagodne lub poważne problemy w uczeniu się. Często występują też opóźnienia w rozwoju, co sprawia, że nauka chodzenia, mówienia czy korzystania z toalety trwa dłużej niż u innych dzieci. Problemy z nerkami występują nieco częściej u osób z WS, a zęby mogą mieć nietypowy wygląd, być szerokie, a także występować nieprawidłowości w zgryzie.
Mowa, umiejętności społeczne i muzyczne
Mowa, umiejętności społeczne oraz pamięć długotrwała są zazwyczaj dobrze rozwinięte. Cechy osobowości obejmują wysoki poziom ekspresywnych umiejętności językowych i chęć komunikowania się, szczególnie z dorosłymi. Większość dzieci z WS nie boi się obcych. Dr Colleen A. Morris wymienia cechy osobowości typowe dla WS: nadpobudliwość, empatia, uogólniony lęk, specyficzne fobie i zaburzenia koncentracji uwagi.
Wrażliwe słyszenie może powodować, że określony poziom hałasu czy częstotliwości staje się bolesny, ale często jest to związane z pasją do muzyki. Badanie przeprowadzone przez dr Ursulę Belugi z Instytutu Nauk Biologicznych Salk w La Jolla w Kalifornii potwierdza, że wiele dzieci z WS uwielbia słuchać i tworzyć muzykę, często mając dobrą pamięć do piosenek oraz poczucie rytmu.
Przyczyny i diagnoza
Zespół Williamsa to choroba genetyczna, w której jednostka traci 25 genów, w tym gen odpowiedzialny za produkcję elastyny. Elastyna nadaje elastyczność naczyniom krwionośnym i innym tkankom ciała, a jej niedobór może prowadzić do zwężenia naczyń i problemów ze skórą oraz stawami.
Mimo że WS jest chorobą genetyczną, większość przypadków występuje przypadkowo. Jeśli jednak rodzic ma tę chorobę, istnieje 50% szans, że przekaże ją dziecku. Lekarz oceni cechy kliniczne, w tym cechy twarzy i objawy sercowo-naczyniowe, chociaż wiele z tych cech nie jest unikalnych dla WS. Wiele osób z tą chorobą ma różne objawy.
Badania krwi mogą wykazać wysoki poziom wapnia, a dostępne są różne testy genetyczne. Ponad 99% przypadków można zdiagnozować za pomocą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) lub testów na delecje/duplikacje.
Leczenie
Zaleca się specjalną dietę o niskiej zawartości witaminy D, aby kontrolować poziom wapnia. Według NORD, poziom wapnia często wraca do normy po 12 miesiącach, nawet bez leczenia. Dzieciom z WS nie zaleca się suplementów witaminy D, aby uniknąć podwyższenia poziomu wapnia.
Ortodonta może pomóc w rozwiązywaniu problemów stomatologicznych. Leczenie powinno obejmować wsparcie w zakresie trudności rozwojowych, co może obejmować:
- Kształcenie specjalne i szkolenie zawodowe
- Terapia mowy i języka, integracji sensorycznej oraz fizycznej
- Poradnictwo behawioralne z oceną psychologiczną i psychiatryczną
- Leki na zaburzenia deficytu uwagi (ADD) i lęk
Interwencja specjalistyczna może być konieczna w przypadku poważnych problemów, takich jak objawy sercowo-naczyniowe. Poradnictwo genetyczne jest dostępne dla pacjentów i ich rodzin.
Perspektywy
Niektóre osoby z WS mogą mieć normalną długość życia, jednak wyzwania medyczne mogą sprawić, że średnia długość życia będzie krótsza. Około 3 na 4 osoby z WS będzie miało pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, a większość będzie potrzebować stałej opieki. Niektórzy mogą podjąć regularną płatną pracę.
W 2016 roku naukowcy badający neurologiczne cechy WS spekulowali, że specyficzne struktury neuronów u osób z WS mogą prowadzić do ich nadspołeczności. Badania nad WS mogą pomóc w zrozumieniu, co sprawia, że ludzie są istotami społecznymi.
