Zespół Pfeiffera jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje przedwczesne stapianie się czaszki, czego skutkiem jest nieprawidłowe ukształtowanie twarzy i głowy. Wpływa także na dłonie i stopy.
Przyczyną zespołu Pfeiffera jest mutacja genów odpowiedzialnych za rozwój prenatalnej kości. Ta mutacja przyspiesza rozwój kości, powodując przedwczesne zespolenie czaszki. Istnieją trzy podtypy zespołu Pfeiffera, z których najsilniejsze są typy 2 i 3.
Leczenie rozpoczyna się po urodzeniu, gdy zostanie postawiona dokładna diagnoza. Żadne leczenie nie może odwrócić zespołu Pfeiffera, ale leczenie może opanować określone objawy tego schorzenia.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Pfeiffera:
- Według tego, zespół Pfeiffera wpływa na około 1 na 120 000 urodzeń.
- Zespół Pfeiffera jest wynikiem odziedziczonej mutacji autosomalnego dominującego genu lub nowej mutacji genu.
- Istnieją trzy podtypy zespołu Pfeiffera, klasyfikowane według nasilenia.
- Operacja jest kluczowa w leczeniu zespołu Pfeiffera.
Co to jest zespół Pfeiffera?
Zazwyczaj kości czaszki dziecka łączą się tylko wtedy, gdy głowa osiągnie swój pełny rozmiar. Ale w przypadku zespołu Pfeiffera płyty zbyt szybko się ze sobą łączą, a czaszka nie może się rozszerzać w miarę narastania mózgu, co powoduje nieprawidłowe kształtowanie twarzy i głowy.
Dzieci urodzone z zespołem Pfeiffera mogą również mieć wyłupiaste oczy, wysokie czoła, dziobate nosy i zatopione twarze. Palce u rąk i nóg mogą być płowożółte lub krótkie i szerokie.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Autosomalne zaburzenia genetyczne wymagają tylko pojedynczej kopii nietypowego genu, aby spowodować zaburzenie. Nietypowy gen może być dziedziczony od jednego rodzica lub może wynikać z nowej mutacji genu u dziecka.
Większość osób z zespołem Pfeiffera rozwija je z nowej mutacji, ponieważ żaden z rodziców nie ma mutacji genetycznej, która mogłaby zostać przekazana dalej. Według National Craniofacial Association, rodzic z zespołem Pfeiffera ma 50 procent szans na przekazanie tego stanu swojemu dziecku.
Podtypy zespołu Pfeiffera
Istnieją 3 podtypy zespołu Pfeiffera:
Typ 1
Zespół Pfeiffera typu 1 charakteryzuje się przedwczesnym stopniem zespolenia czaszki, palców i palców stóp oraz zatopionych kości policzkowych. Rozwój neurologiczny dziecka i jego zdolności intelektualne są zwykle na równi z innymi dziećmi.
U osób z zespołem Pfeiffera typu 1 może dochodzić do gromadzenia się płynu w mózgu i utraty słuchu. Ponieważ typ 1 jest łagodniejszą postacią zespołu Pfeiffera, osoby z tą postacią choroby mają normalny okres życia, pod warunkiem, że stan jest skutecznie leczony.
Wpisz 2
Zgodnie z doniesieniami, osoby z zespołem Pfeiffera typu 2 mają czaszki w kształcie koniczyny, wynikające z nadmiernej fuzji kości czaszki.
Mogą również być:
- nienormalne występy oczu, które mogą wpływać na wzrok
- zrośnięte stawy łokciowe
- stapiane stawy kolanowe
- nieprawidłowości palców
- nieprawidłowości palców
- Opóźnienia rozwojowe
- powikłania neurologiczne
Typ 2 powoduje ciężkie niedobory neurologiczne, ma złe rokowania i często skutkuje przedwczesną śmiercią.
Wpisz 3
Zespół 3 typu Pfeiffera powoduje takie same rodzaje niepełnosprawności jak typ 2, z wyjątkiem czaszki z koniczyną. Perspektywy dla osób z zespołem Pfeiffera typu 3 są często słabe i mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.
Objawy
Oprócz nieprawidłowości fizycznych, w tym fuzji czaszki, zrośniętych stawów łokciowych i stawów kolanowych oraz palców i stóp, zespół Pfeiffera może również powodować następujące objawy:
- wybrzuszone lub szeroko rozstawione oczy
- wysokie czoło
- dziób w nosie
- niedorozwój lub nadmierny rozwój szczęk
- problemy stomatologiczne
- utrata słuchu
- problemy z rozwojem mózgu i innymi deficytami neurologicznymi w typach 2 i 3
- opóźnienia rozwojowe w typach 2 i 3
Objawy różnią się u poszczególnych osób.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Pfeiffera dokonuje się za pomocą badań obrazowych i badania fizykalnego w celu potwierdzenia obecności przedwczesnych zgonów kostnych w czaszce, zespolonych stawów łokciowych i kolanowych oraz nieprawidłowości palców rąk i stóp.
Można wykluczyć inne warunki genetyczne, a lekarze zwykle przeprowadzają molekularne testy genetyczne w celu potwierdzenia mutacji genów.
Jakie są opcje leczenia?
Dzieci z zespołem Pfeiffera często znosi wiele złożonych operacji, aby naprawić deformacje czaszki i stawów.
Operacja polegająca na zwolnieniu przedwcześnie zespolonej czaszki podejmowana jest w pierwszym roku życia dziecka w celu promowania prawidłowego wzrostu mózgu i czaszki.
Chirurdzy mogą jednocześnie naprawić oczodoły dziecka, aby zachować wzrok. Inne operacje strukturalne twarzy, w tym kości policzkowe i szczęki oraz zabiegi chirurgiczne na rękach i stopach u dziecka, są przeprowadzane, gdy dziecko jest starsze.
Niektóre dzieci będą potrzebowały leczenia, aby poradzić sobie z problemami z oddychaniem, które mogą obejmować:
- Chirurgia w celu uwolnienia blokady środkowej twarzy.
- Zabieg usunięcia migdałków lub migdałków (gruczoły zlokalizowane w jamie ustnej chroniące przed infekcją).
- Ciągła terapia dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (CPAP) polegająca na stosowaniu specjalnej maski podczas snu.
- Tracheostomię wykonuje się w ciężkich przypadkach. Tracheostomia to chirurgiczne otwarcie przez przednią część szyi i do tchawicy (tchawicy).
Niektóre dzieci mogą potrzebować dentystycznej pracy, aby naprawić zęby i dolne partie ciała. Inni mogą potrzebować terapii mowy i języka.
Dania na wynos i perspektywy
Osoby z zespołem Pfeiffera typu 1 mogą mieć normalną długość życia, pod warunkiem, że nie cierpią na powikłania choroby i nie przechodzą skutecznego leczenia.
Ludzie z typem 2 i 3 cierpią na ciężkie postacie tego schorzenia i mają tendencję do krótszej długości życia z powodu problemów oddechowych i komplikacji neurologicznych.
Skuteczne zabiegi mają tendencję do obracania się wokół operacji.
