Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Iron overload disorder: Wszystko, co musisz wiedzieć

Hemochromatoza to zaburzenie przeciążenia żelazem, w którym osoba pochłania zbyt dużo żelaza z jedzenia i napoju, który spożywa. Pozostawiony bez leczenia, może uszkodzić różne narządy w ciele. Skóra nabiera brązowego koloru.

Nadmiar żelaza jest przechowywany w wątrobie, sercu, trzustce i innych narządach. Uszkodzenie trzustki może prowadzić do cukrzycy. Dziedziczna hemochromatoza może również prowadzić do raka i chorób serca.

Hemochromatoza może być pierwotna, w wyniku zmian genetycznych lub wtórnych, w wyniku innej choroby lub stanu.

Pierwotna hemochromatoza dotyka głównie białych ludzi. W Stanach Zjednoczonych dotyka około 5 białych osób na każde 1000, a 10 procent białych osób nosi jeden z genów związanych z tym schorzeniem. Jednak wiele osób ma mutację genu, ale nie ma objawów.

Ponieważ kobiety regularnie tracą krew podczas menstruacji, hemochromatoza występuje rzadziej wśród kobiet niż mężczyzn. Utrata krwi zmniejsza poziom żelaza.

Czym jest zaburzenie przeciążenia żelazem?

[nadmierne obciążenie żelaza we krwi]

Zaburzenie przeciążenia żelazem może być pierwotne lub wtórne.

Pierwotna lub klasyczna hemochromatoza jest przenoszona genetycznie i stanowi do 90 procent przypadków.

Wtórna hemochromatoza może wynikać z pewnych rodzajów niedokrwistości, na przykład talasemii lub przewlekłej choroby wątroby, takich jak przewlekłe zapalenie wątroby typu C lub alkoholowa choroba wątroby.

Chociaż hemochromatoza jest powiązana, jednak większość osób z tym schorzeniem ma prawidłowe enzymy wątrobowe.

Pacjent, u którego zdiagnozowano hemochromatozę, wymaga natychmiastowego leczenia, aby uniknąć dalszego gromadzenia żelaza w organizmie.

Czynniki ryzyka

Istnieje kilka znanych czynników ryzyka hemochromatozy.

Czynniki genetyczne: posiadanie dwóch kopii zmutowanego „wysokiego żelaza” lub genu HFE jest największym czynnikiem ryzyka dziedzicznej hemochromatozy. Osoba dziedziczy jedną kopię zmutowanego genu HFE od każdego z rodziców. H oznacza wysoki, a FE oznacza żelazo.

Historia rodziny: Prawdopodobieństwo wystąpienia osoby z rodzicem, dzieckiem, bratem lub siostrą z hemochromatozą jest większe.

Pochodzenie etniczne: Ludzie pochodzenia brytyjskiego, skandynawskiego, holenderskiego, niemieckiego, irlandzkiego i francuskiego są bardziej narażeni na mutację genu HFE i rozwijającą się hemochromatozę.

Płeć: Mężczyźni są znacznie bardziej narażeni na hemochromatozę niż kobiety i mają tendencję do doświadczania objawów w wieku od 40 do 60 lat, a kobiety częściej rozwijają się po menopauzie.

Dzieje się tak, ponieważ kobiety tracą żelazo podczas menstruacji i ciąży. Ryzyko kobiety wzrasta po menopauzie lub histerektomii. Spośród 28 osób z hemochromatozą 18 to mężczyźni, a 10 to kobiety.

Niektórzy badacze sugerują, że hemochromatoza genetyczna może być związana z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy, albo odgrywa rolę w rozwoju zapalenia tarczycy, albo pokrywa się z nim.

Przyczyny

Większość ludzi pochłania około 10 procent zużywanego przez nie żelaza. Gdy ilość żelaza jest wystarczająca, ciało zmniejsza wchłanianie żelaza przez jelita, aby zapobiec zbyt dużemu wzrostowi poziomu.

Ludzie z dziedziczną hemochromatozą mogą wchłonąć do 30 procent zużywanego przez nie żelaza. W takim tempie organizm nie może wydalić dodatkowego żelaza wystarczająco szybko, więc się buduje. Ciało przechowuje nadmiar w tkankach głównych narządów, głównie w wątrobie, a także w sercu i trzustce.

Osoby z hemochromatozą mogą w końcu zgromadzić od 5 do 20 razy więcej żelaza, niż powinny. Z czasem nadmiar żelaza może niszczyć narządy, co prowadzi do niewydolności narządów i chorób przewlekłych, takich jak marskość, choroby serca i cukrzyca.

Pierwotna hemochromatoza: mutacja genetyczna

Każdy żywy organizm ma geny. Geny to zestaw instrukcji, które decydują o tym, jaki jest organizm, jak przetrwa i jak zachowuje się w jego otoczeniu. Mutacja w jednym genie może zmienić sposób działania organizmu.

[test genetyczny]

HFE jest genem, który kontroluje ilość żelaza, które wchłaniamy. Dwie powszechne mutacje w genie HFE to C282Y i H63D. W Stanach Zjednoczonych większość osób z odziedziczoną hemochromatozą odziedziczyła dwie kopie C282Y, jedną od matki, a drugą od ojca. Około 31 procent osób z dwiema kopiami C282Y rozwija objawy już na początku lat pięćdziesiątych.

Osoba, która dziedziczy tylko jeden gen z mutacją C282Y, nie ma pewności, że rozwinie się zespół przeładowania żelazem, chociaż prawdopodobnie pochłonie więcej żelaza niż normalnie i będzie nosicielem.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 1 na 4 przypadek odziedziczenia dwóch zmutowanych genów, po jednym od każdego z rodziców. Jednak niektórzy ludzie z dwiema kopiami mutacji C2H2Y nigdy nie doświadczają objawów.

Niektóre osoby mogą dziedziczyć jedną mutację C282Y i jedną H63D. U niewielkiej części tych osób wystąpią objawy hemochromatozy.

Dziedziczenie dwóch kopii H63D jest rzadkością. Posiadanie dwóch kopii mutacji H63D może zwiększać ryzyko wystąpienia hemochromatozy, ale nie jest to potwierdzone.

Mężczyźni z wadami HFE mogą mieć objawy od 40. roku życia, ale u kobiet objawy pojawiają się zazwyczaj po menopauzie.

Hemochromatoza młodzieńcza

Hemochromatoza młodzieńcza jest dziedziczną chorobą, która wynika z defektów genu zwanego hemocytawiną. Żelazo buduje się wcześniej w życiu, a objawy pojawiają się w wieku od 15 do 30 lat.

Objawy obejmują cukrzycę i problemy z rozwojem seksualnym. Nieleczona, może być śmiertelna.

Wtórna hemochromatoza: wynik stanu

Osoba z wtórną hemochromatozą nie ma mutacji genetycznych, ale inny warunek lub okoliczność wyzwala ten stan.

Przykłady obejmują:

  • Zaburzenie krwi, takie jak talasemia
  • Przewlekła choroba wątroby, taka jak przewlekłe zapalenie wątroby typu C, alkoholowa choroba wątroby lub niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby
  • Transfuzje krwi i niektóre rodzaje niedokrwistości wymagające transfuzji
  • Rzadkie choroby dziedziczne, które wpływają na czerwone krwinki, w tym atransferrinemia lub aceruloplasmineemia
  • Picie piwa zaparzonego w żelaznych pojemnikach, znanego jako afrykańskie żelazne przeciążenie
  • Doustne pigułki żelaza lub zastrzyki z żelaza, z lub bez bardzo wysokiego spożycia witaminy C.
  • Długotrwała dializa nerek

Hemochromatoza noworodków

U noworodków z hemochromatozą noworodkową żelazo może gromadzić się tak szybko w wątrobie, że niemowlę jest martwe lub nie przetrwa długo po urodzeniu. Badania sugerują, że przyczyna nie jest genetyczna. Może się tak zdarzyć, ponieważ układ odpornościowy matki wytwarza przeciwciała, które uszkadzają wątrobę płodu.

Objawy

Objawy i objawy są często łagodne. W dzisiejszych czasach ludzie z hemochromatozą mają mniejszą szansę na pojawienie się objawów, ponieważ diagnoza zdarza się wcześniej niż w przeszłości.

Jeśli choroba postępuje, główne objawy to:

  • Ból brzucha
  • Kobiety mogą przestać miesiączkować
  • Wysoki poziom cukru we krwi
  • Niedoczynność tarczycy lub niskie czynności tarczycy
  • Utrata libido, popędu płciowego i męskiej impotencji
  • Zmniejszenie rozmiaru jąder
  • Skóra staje się brązowa, jak opalenizna
  • Zmęczenie lub zmęczenie
  • Słabość
  • Utrata masy ciała

Z czasem mogą rozwinąć się następujące warunki:

  • Artretyzm
  • Marskość wątroby
  • Cukrzyca
  • Powiększenie wątroby
  • Choroba serca
  • Zapalenie trzustki

Około 75 procent pacjentów, którzy zaczęli wykazywać objawy, będzie miało nieprawidłową czynność wątroby, 75 procent odczuje zmęczenie i senność, a 44 procent będzie miało ból w stawach. Brązowy kolor skóry będzie widoczny u 70 procent pacjentów z objawami.

Diagnozowanie hemochromatozy

Hemochromatoza może być trudna do zdiagnozowania z powodu objawów, ponieważ mogą one pokrywać się z objawami innych stanów.[badanie krwi na hemochromatozę]

Lekarz może skierować pacjenta do hepatologa, specjalisty od chorób wątroby, kardiologa lub kardiologa.

Niektóre testy mogą pomóc zdiagnozować hemochromatozę.

Dwa testy krwi mogą wykryć przeciążenie żelazem, nawet zanim pojawią się objawy.

  • Nasycenie transferryny w surowicy: transferryna jest białkiem, które przenosi żelazo we krwi. Ten test mierzy ilość żelaza związanego z transferyną. Wartości nasycenia przekraczające 45 procent są zbyt wysokie.
  • Ferrytyna w surowicy: To badanie krwi mierzy ilość żelaza przechowywanego przez organizm. Poziomy ferrytyny w surowicy pomagają zdiagnozować i śledzić pacjenta podczas leczenia.

Oba testy są potrzebne do zdiagnozowania hemochromatozy. Czasami trzeba je powtórzyć dla lepszej dokładności, ponieważ inne choroby i stany mogą podwyższyć poziom ferrytyny.

Te dwa testy krwi zwykle nie są wykonywane rutynowo, chyba że dana osoba ma rodzica, dziecko lub rodzeństwo z hemochromatozą.

Osoby z poniższymi oznakami i objawami mogą również mieć ten test:

  • Cukrzyca
  • Podwyższone enzymy wątrobowe
  • Zaburzenia erekcji lub impotencja męska
  • Ekstremalne zmęczenie
  • Choroba serca
  • Choroba stawów

U osób spożywających nadmierne ilości alkoholu, u osób, które przeszły wiele transfuzji krwi lub u których wystąpiło zapalenie wątroby typu C, badania krwi mogą sugerować przeciążenie żelazem.

Dodatkowe testy mogą pomóc w potwierdzeniu rozpoznania dziedzicznej hemochromatozy.

Testy genetyczne mogą ustalić, czy pacjent nosi gen HFE.

Biopsja wątroby może określić poziom żelaza w wątrobie i ujawnić bliznowacenie, marskość lub inne uszkodzenia.

Leczenie

Sekwencja lub puszczanie krwi jest regularnym zabiegiem mającym na celu usunięcie z ciała krwi bogatej w żelazo. To jest jak oddawanie krwi, ale celem jest obniżenie poziomu żelaza do normy.

Ile krwi jest pobierane i jak często zależy od wieku pacjenta, ogólnego stanu zdrowia i ciężkości przeciążenia żelazem. Normalnie dzieje się to co tydzień, dopóki poziomy nie wrócą do normy.

Gdy poziom żelaza ponownie wzrośnie, pacjent będzie musiał powtórzyć leczenie.

Puszczenie krwi nie może odwrócić objawów marskości, ale może poprawić objawy, takie jak nudności, bóle brzucha i zmęczenie. Może to poprawić pracę serca i ból stawów.

Ilość krwi, jaką można pobrać, zależy od tego, czy pacjent jest mężczyzną, czy kobietą, oraz od ogólnego stanu zdrowia. Zazwyczaj jedna jednostka na tydzień jest zajęta. Jedna jednostka to jeden kufel lub około 473 mililitrów.

Leki mogą zawierać lek, który wiąże nadmiar żelaza przed wydaleniem z organizmu.

Pacjent powinien mieć regularne badania krwi, a leczenie zwykle trwa do końca życia.

Oczekiwana długość życia jest normalna, jeśli hemochromatoza jest diagnozowana i leczona wcześnie, zanim zbyt dużo dodatkowego żelaza się nagromadzi.

Komplikacje

Jeśli hemochromatoza nie zostanie poddana leczeniu, nagromadzenie żelaza może prowadzić do powikłań.

Obejmują one:

  • Marskość lub trwałe blizny w wątrobie, które mogą prowadzić do poważnych i zagrażających życiu powikłań
  • Większa szansa na raka wątroby u osób z marskością wątroby i hemochromatozą
  • Cukrzyca i związane z nią powikłania, takie jak niewydolność nerek, ślepota i problemy z sercem
  • Zastoinowa niewydolność serca, jeśli zbyt dużo żelaza gromadzi się w sercu, a organizm nie może rozprowadzić wystarczającej ilości krwi, aby zaspokoić swoje potrzeby
  • Nieregularne rytmy serca lub arytmie, prowadzące do bólu w klatce piersiowej, kołatania serca i zawrotów głowy.
  • Problemy endokrynologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy i hipogonadyzm
  • Zapalenie stawów, choroba zwyrodnieniowa stawów i osteoporoza
  • Brązowy lub szary kolor skóry z powodu złogów żelaza w komórkach skóry

Inne powikłania mogą obejmować depresję, chorobę woreczka żółciowego i niektóre nowotwory.Sekcje zwłok wykazały, że niektóre osoby cierpiące na choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alzheimera, mają wysoki poziom żelaza.

Aby zmniejszyć wchłanianie żelaza, osoby z tym schorzeniem zostały zachęcone do unikania czerwonego mięsa i innych pokarmów bogatych w żelazo, ale zmniejszenie spożycia żelaza w diecie nie wykazało obniżenia poziomu żelaza. Jednak pacjenci nie powinni przyjmować tabletek żelaza lub stosować suplementów witaminy C, ponieważ witamina C zwiększa wchłanianie żelaza.

Wysokie spożycie cukru może również zwiększyć wchłanianie żelaza. Produkty bogate w wapń oraz jajka i herbata mogą hamować wchłanianie żelaza.

Osoby z tym schorzeniem powinny ograniczyć spożywany alkohol, ponieważ zwiększa to ryzyko uszkodzenia wątroby.

W 2007 r. Kanadyjscy naukowcy doszli do wniosku, że hemochromatoza jest „powszechną i względnie prostą chorobą genetyczną w leczeniu”.

PLMedBook