Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Zespół Downa: na czym skupia się obecnie badanie?

Wczoraj, w ramach Miesiąca Wiedzy na Syndrom Downa, przyjrzeliśmy się niektórym kontrowersyjnym problemom i popularnemu postrzeganiu ciąży i zespołu Downa. Teraz, w kolejnej funkcji, rozmawiamy z naukowcami i organizacjami, które pracują nad przełomowymi badaniami w celu poprawy wyników dla osób z zespołem Downa.

skrzypek z zespołem Downa

Osoby z zespołem Downa rodzą się z trzema – zamiast dwoma – kopiami chromosomu 21. Ten dodatkowy chromosom powoduje niepełnosprawność poznawczą, wczesną chorobę Alzheimera, zwiększone ryzyko białaczki, defekty serca i nieprawidłowe funkcjonowanie w układach odpornościowych i hormonalnych.

Podczas gdy większość badań nad zespołem Downa skupiała się na zrozumieniu mechanizmów stojących za objawami, dr Jeanne Lawrence z University of Massachusetts Medical School (UMMS) i jej zespół bezpośrednio zajęli się kwestią trzeciego chromosomu, znanego jako trisomia 21.

„Nigdy nie słyszałem, żeby ktokolwiek spekulował na ten temat”, powiedział doktor Lawrence, „ale było to dla mnie naturalne, ponieważ mam zainteresowania / pochodzenie w klinicznej genetyki i doradztwie u ludzi, a także podstawową epigenetykę.”

Chromosom XIST

Zespół UMMS poinformował o początkowych sukcesach w wyciszaniu dodatkowego chromosomu w pluripotencjalnych komórkach macierzystych przekazanych przez pacjenta z zespołem Downa. Osiągnęli to przez wprowadzenie genu RNA do dodatkowej kopii chromosomu 21.

Ten gen, o nazwie XIST, odgrywa rolę w wyłączaniu jednego z dwóch chromosomów X u samic ssaków, a badacze UMMS odkryli, że był skuteczny w represjonowaniu genów przez dodatkowy chromosom w swoich laboratoryjnych komórkach macierzystych.

Szybkie fakty dotyczące zespołu Downa

  • Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z problemami z sercem
  • Ryzyko kobiety z dzieckiem z zespołem Downa jest znacznie wyższe w wieku 35 lat i starszych
  • Większość dzieci z zespołem Downa nigdy nie osiąga średniej wysokości dorosłego, ponieważ rozwój fizyczny jest wolniejszy.

Dowiedz się więcej o zespole Downa

Dr Lawrence powiedział, że zespół „pracuje nad wprowadzeniem XIST w trisomowy chromosom dwóch różnych modeli myszy do embrionalnych komórek macierzystych”.

„To są trudne technicznie eksperymenty” – przyznała – „i napotkaliśmy pewne problemy z dostępnymi embrionalnymi komórkami macierzystymi”. Niemniej jednak, zespół ma nadzieję, że ich terapia XIST może korygować patologie związane z zespołem Downa w modelu myszy „, ale upłynie trochę czasu, zanim będziemy mieli pełny test tego w ręce”.

„Kiedy po raz pierwszy zdecydowaliśmy się przetestować tę możliwość w komórkach pochodzących od pacjenta z zespołem Downa, istnieje duże ryzyko, że wysiłek ten zajmie dużo czasu i nie odniesie sukcesu” – dodała. „Więc trzeba być bardzo zmotywowanym, aby to wypróbować.”

Jeśli udowodniono, że terapia XIST dr Lawrence’a jest skuteczna, mówi, że chociaż zapewnia „prawdopodobnie nie całkowite wyleczenie”, leczenie może poprawić pewne aspekty stanu u pacjentów z zespołem Downa, „ale wszystkie muszą być dalej rozwijane i przetestowany.”

Dr Lawrence jest szczególnie zainteresowany związkami między zespołem Downa a Alzheimerem i białaczką. „Zespół Downa jest ważny sam w sobie” – powiedziała – „ale będzie coraz ważniejszy jako forma wczesnej choroby Alzheimera, a badanie tego w zespole Downa pomoże szerszej populacji, która ma znaczącą szansę na rozwój choroby Alzheimera choroba z wiekiem. „

„Z mojej perspektywy badania dr Lawrence’a i współpracowników są bardzo eleganckim studium i spektakularnym osiągnięciem”, powiedział dr Michael M. Harpold, dyrektor naukowy Fundacji LuMind, dodając:

„Badania te będą miały wiele ważnych potencjalnych zastosowań badawczych w celu lepszego zrozumienia aspektów zespołu Downa i zapewnią bardzo przydatne nowe narzędzia i komórki badawcze do badań molekularnych i komórkowych, w tym badania laboratoryjne związane z poznaniem i innymi obszarami w zespole Downa. jest podstawową użytecznością badawczą tego badania, a wszelkie potencjalne ludzkie podejścia terapeutyczne i zastosowania oparte na tych badaniach, jeśli takie będą istniały, za wiele lat pozostaną, wiele znaczących technicznych przeszkód pozostanie. „

Choć nie są zaangażowani w badanie UMMS, Fundacja LuMind finansuje badania nad szerokim spektrum badań związanych z zespołem Downa – od snu i poznania do przywracania ścieżek neuronalnych.

Nowe cele leków w celu poprawy funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa

Dr Harpold identyfikuje jeden obszar badań, który w tej chwili przynosi szczególnie ekscytujące wyniki.

młody człowiek z zespołem Downa

Identyfikując mechanizmy zaangażowane w rozwój intelektualnej niepełnosprawności zespołu Downa – a także wczesny początek choroby Alzheimera – badania związane z LuMindem odkryły określone docelowe leki, które dr Harpold mówi: „zostały pokazane w laboratorium w celu usprawnienia mediacji w funkcji poznawczej i / lub złagodzić neurodegenerację związaną z chorobą Alzheimera w zespole Downa. „

Badania te obejmują opracowanie nowej szczepionki przeciw amyloidowej w celu zapobiegania chorobie Alzheimera u osób z zespołem Downa, który wkrótce ma rozpocząć badanie kliniczne.

W 2011 r. LuMind nawiązał także współpracę z firmą farmaceutyczną Roche, która wprowadziła nowy lek opracowany w celu rozwiązania problemu deficytów poznawczych i behawioralnych zespołu Downa w badaniu klinicznym. Na początku tego roku zainicjowano dużą, wielonarodową próbę fazy 2, a dr Harpold opisuje fundację jako „niezwykle zadowoloną” z dotychczasowego postępu „przełomowych” testów.

IQ, bezdech senny i zachowania adaptacyjne

„Istnieją znaczące nowe badania dr Jamie Edgin i współpracowników,” Dr.Harpold mówi: „co stanowi ważne głębsze zrozumienie korelacji między poziomami funkcji poznawczych i dysfunkcji snu, w tym bezdech senny, u osób z zespołem Downa”.

W swoich badaniach z 2014 r. Opublikowanych w czasopiśmie dr Edgin i współpracownicy przedstawili wyniki pokazujące, że dzieci z zespołem Downa, które również mają bezdech senny, średnio słowny wynik IQ jest o dziewięć punktów niższy niż bez bezdechu sennego.

Jej poprzednia praca – z których część poruszaliśmy we wczorajszej prezentacji – spojrzała na rolę „zachowania adaptacyjnego” w „przewadze zespołu Downa”, w której chociaż ludzie z zespołem Downa mają niższe wyniki IQ niż ogólna populacja, to niekoniecznie utrudnia ich ogólne samopoczucie.

„IQ i zachowanie adaptacyjne to dwa sposoby mierzenia poziomu funkcjonalnego osoby, a IQ ma duży nacisk na uczenie się werbalne” – wyjaśnił dr Edgin. „Zachowania adaptacyjne to szeroka funkcjonalna miara, która obejmuje szerszy zestaw codziennych umiejętności życiowych, w tym umiejętności społecznych, osobiste umiejętności życiowe i komunikację.”

„Osoby z zespołem Downa często mają trudności z wyrazistym językiem i werbalną pamięcią roboczą, z dwoma problemami poznawczymi, które obniżają wyniki IQ, ale ponieważ często potrafią osiągać lepsze wyniki w codziennych życiowych zadaniach, wyniki zachowań adaptacyjnych mogą być wyższe (średnio) niż Oceny IQ Ta różnica w zachowaniu „adaptacyjnym” może być tym, do czego odnoszą się ludzie, kiedy opisują „łatwą” lub „pomocną” naturę swojego dziecka. Należy zauważyć, że dysocjacja między IQ a adaptacyjnym jest różnicą, która występuje średnio, gdy uczymy się grup osób z zespołem Downa, ale między osobami występuje szeroki zakres zmienności. „

Dr Edgin jest jednym z badaczy, który uważa, że ​​równie ważne jak przełomy naukowe, równie istotne jest lepsze zrozumienie osób z zespołem Downa wśród ogólnej populacji.

„Poprzez edukację i zwiększone wysiłki rzecznicze możemy pomóc całej społeczności zrozumieć jednostki z zespołem Downa oraz ich silne i słabe strony” – powiedziała nam.

„Są to ludzie pierwsi – podkreśliła – i tak jak wszyscy ludzie mają obszary, w których są najlepsi, są szczęśliwi i odnoszą sukcesy, a także obszary, w których potrzebują większego wsparcia, ci, którzy pracują z ludźmi z zespołem Downa lub kochają ich, muszą pomóc edukować innych, aby przezwyciężyć częste błędne wyobrażenia na temat zespołu Downa. „

Like this post? Please share to your friends: