Zespół Costello jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem, które obejmuje opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy. To schorzenie wpływa na różne części ciała i charakteryzuje się luźnymi fałdami skóry, słabym napięciem mięśniowym oraz innymi problemami zdrowotnymi.
Dalsze powikłania mogą obejmować rozwój złośliwych i niezłośliwych nowotworów, wad serca oraz nieprawidłowy wzrost mięśnia sercowego. Typowe problemy z sercem to kardiomiopatia przerostowa, która powoduje powiększenie serca i osłabienie jego funkcji, zaburzenia rytmu serca oraz inne wady strukturalne.
Zespół Costello, znany również jako zespół faciocutaneoskeletal (FCS), dotyka od 200 do 300 osób na całym świecie, jednak wiele przypadków może pozostać nierozpoznanych.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Costello
- Zespół Costello występuje niezwykle rzadko, dotykając od 200 do 300 osób na całym świecie.
- Może to prowadzić do opóźnionego rozwoju, upośledzenia umysłowego, dużej głowy, niskich uszu i luźnej skóry.
- Stan ten powoduje problemy kardiologiczne i wpływa na wiele systemów organizmu.
- Obecnie nie ma skutecznego leczenia ani specjalnych metod terapii; interwencje koncentrują się na łagodzeniu objawów, takich jak kardiomiopatia przerostowa oraz wsparcie w edukacji specjalnej.
Objawy
Większość objawów zespołu Costello nie jest zauważalna od urodzenia, ale zaczyna się ujawniać w miarę wzrostu dziecka. Masa urodzeniowa jest zazwyczaj normalna lub nieco powyżej średniej, jednak niemowlęta rosną wolniej niż ich rówieśnicy.
Objawy obejmują:
- krótszy wzrost i powolny rozwój
- upośledzenie intelektualne
- opóźnienie rozwoju
- trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym
- duża głowa
- luźna skóra, szczególnie na dłoniach i stopach
- głębokie zmarszczki na dłoniach i podeszwach stóp
- niskie uszy, grube płatki uszu lub oba
- elastyczne stawy
- duże usta
- szorstka powierzchnia twarzy
- zez
- problemy z sercem, w tym nieprawidłowy rytm serca
- problemy stomatologiczne
- ciasne ścięgno Achillesa
- grube modzele i paznokcie
Komplikacje
Zespół Costello jest złożonym, wielosystemowym stanem, który może prowadzić do różnorodnych komplikacji. Niemowlęta mogą mieć trudności z karmieniem doustnym do wieku 2-4 lat, co często zbiega się z czasem, w którym zaczynają mówić.
Problemy sercowo-naczyniowe mogą pojawiać się od wczesnego dzieciństwa, chociaż objawy mogą ujawniać się później. Należą do nich wrodzone wady serca oraz przerost serca. Mogą wystąpić również tachykardia i arytmie.
Macrocefalia, czyli przerost mózgu, stwierdzono u 50% pacjentów, co może prowadzić do zespołu Chiari, który występuje u 32% osób z tym schorzeniem. Napady epileptyczne dotyczą od 20 do 50% pacjentów.
Możliwe są opóźnienia w rozwoju kości, zmniejszona gęstość kości oraz zwiększone ryzyko złamań i osteoporozy, co może być wspomagane przez stosowanie witamin D oraz suplementów wapnia.
Możliwe jest również rozwijanie się guzów, w tym brodawek, zwłaszcza wokół nosa, ust i odbytu. Osoby z zespołem Costello są bardziej narażone na rozwój nowotworów, w tym mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego oraz nerwiaka niedojrzałego.
Dwa inne schorzenia genetyczne o podobnych objawach to zespół Noonana oraz zespół kardiowato-skórny (CFC). Objawy tych zespołów mogą utrudniać rozpoznanie zespołu Costello w okresie niemowlęcym.
Przyczyny
Zespół Costello jest spowodowany mutacją w genie HRAS, który odpowiedzialny jest za produkcję białka H-Ras, kluczowego dla wzrostu i podziału komórek. Mutacje te powodują, że komórki rosną i dzielą się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do zarówno nowotworowego, jak i nienowotworowego wzrostu.
Mutacja genu HRAS wpływa także na produkcję elastycznych włókien w tkankach, co jest istotne dla struktury płuc, skóry oraz dużych naczyń krwionośnych, w tym aorty. Te włókna są kluczowe dla utrzymania zdrowej skóry oraz naczyń krwionośnych.
Aby rozwinął się zespół Costello, wystarczy odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu HRAS. Dziedziczenie to jest klasyfikowane jako autosomalne dominujące. Większość przypadków zespołu pochodzi z nowych mutacji, a nie z rodzinnej historii choroby.
Diagnoza
Zespół Costello jest na tyle rzadki, że lekarze mogą mieć trudności z postawieniem diagnozy. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od oceny wzrostu dziecka, wymiarów głowy oraz masy urodzeniowej.
Kolejnym krokiem są molekularne testy genetyczne, które obejmują analizę sekwencji genu HRAS w celu wykrycia mutacji charakterystycznych dla zespołu Costello.
Leczenie
Obecnie nie istnieje lekarstwo na zespół Costello ani konkretne metody terapeutyczne, jednak możliwe jest leczenie specyficznych aspektów tego zespołu, na przykład chorób serca czy kardiomiopatii przerostowej.
Interwencje mające na celu wsparcie jednostki w radzeniu sobie z chorobą obejmują:
- pomoc w przezwyciężaniu trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym
- leczenie schorzeń kardiologicznych
- zapewnienie specjalistycznej edukacji
Naukowcy prowadzą badania w celu opracowania skutecznych metod leczenia na poziomie genetycznym. Inne formy wsparcia obejmują:
- terapię zajęciową i fizyczną
- operacje wydłużenia ścięgna Achillesa
- usuwanie brodawczaków za pomocą krioterapii
Perspektywy
Oczekiwana długość życia osób z zespołem Costello nie została jeszcze dokładnie zbadana. Badania sugerują, że jeśli dochodzi do zgonu, może to być spowodowane komplikacjami, takimi jak problemy sercowe.
W miarę postępów badań nad tym zespołem, istnieje nadzieja na lepsze zrozumienie oraz bardziej efektywne metody leczenia, które mogą poprawić jakość życia pacjentów.
