Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Wszystko o dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa odnosi się do grupy zaburzeń, które obejmują postępującą utratę masy mięśniowej i wynikającą z tego utratę siły.

Główne formy dystrofii mięśniowej mogą dotyczyć 1 na 5 000 mężczyzn.

Najczęstszą postacią jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Zwykle dotyczy młodych chłopców, ale inne wariacje mogą uderzyć w dorosłość.

Dystrofia mięśniowa jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które zakłócają produkcję białek mięśniowych potrzebnych do budowy i utrzymania zdrowych mięśni.

Przyczyny są genetyczne. Historia dystrofii mięśniowej w rodzinie zwiększy szansę na jej dotknięcie.

Obecnie nie ma lekarstwa, ale niektóre zabiegi fizyczne i medyczne mogą poprawić objawy i spowolnić postęp.

Szybkie fakty dotyczące dystrofii mięśniowej

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących dystrofii mięśniowej. Więcej szczegółów i dodatkowe informacje znajdują się w głównym artykule.

  • Dystrofia mięśniowa to zbiór warunków marnowania mięśni
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęstszym typem
  • Brak białka zwanego dystrofiną jest główną przyczyną dystrofii mięśniowej
  • Terapie genowe są obecnie testowane w celu zwalczania tej choroby
  • Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową

Czym jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to grupa ponad 30 stanów, które prowadzą do osłabienia i zwyrodnienia mięśni. W miarę postępu stanu trudniej jest się poruszać. W niektórych przypadkach może wpływać na oddychanie i czynność serca, prowadząc do zagrażających życiu powikłań.

W zależności od rodzaju i nasilenia, efekty mogą być łagodne, postępować powoli przez normalny okres życia, może występować umiarkowana niepełnosprawność lub może być śmiertelne.

Obecnie nie ma sposobu, aby zapobiec lub odwrócić dystrofię mięśniową, ale różne rodzaje terapii i leczenia uzależnień mogą poprawić jakość życia danej osoby i opóźnić rozwój objawów.

Objawy

[Ilustracja anatomii mięśni]

Poniżej przedstawiono objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a, która jest najczęstszą postacią choroby.

Objawy dystrofii mięśniowej Beckera są podobne, ale mają tendencję do rozpoczęcia w połowie lat dwudziestych lub późniejszych, są łagodniejsze i postępują wolniej.

Wczesne objawy obejmują:

  • chód kaczkowaty
  • ból i sztywność mięśni
  • trudności z bieganiem i skakaniem
  • chodzenie na palcach
  • trudności z siedzeniem lub staniem
  • trudności w uczeniu się, takie jak rozwój mowy później niż zwykle
  • częste upadki

Z biegiem czasu stają się bardziej prawdopodobne:

  • niezdolność do chodzenia
  • skrócenie mięśni i ścięgien, dodatkowo ograniczające ruch
  • problemy z oddychaniem mogą stać się tak poważne, że konieczne jest wspomagane oddychanie
  • skrzywienie kręgosłupa może być spowodowane, jeśli mięśnie nie są wystarczająco silne, aby utrzymać jego strukturę
  • mięśnie serca mogą zostać osłabione, co prowadzi do problemów z sercem
  • trudności w połykaniu, z ryzykiem zachłystowego zapalenia płuc. Czasami potrzebna jest rurka do karmienia.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową. Leki i różne terapie pomagają spowolnić postęp choroby i utrzymywać pacjenta mobilnego przez jak najdłuższy czas.

Leki

Dwa najczęściej przepisywane leki na dystrofię mięśniową to:

  • Kortykosteroidy: ten rodzaj leczenia może pomóc w zwiększeniu siły mięśni i powolnym postępie, ale długotrwałe stosowanie może osłabiać kości i zwiększać przybieranie na wadze.
  • Leki na serce: jeśli choroba atakuje serce, pomocne mogą być beta-blokery i inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE).

Fizykoterapia

  • Ćwiczenia ogólne: Zakres ruchów i ćwiczeń rozciągających może pomóc w zwalczaniu nieuniknionego ruchu kończyn w kierunku do wewnątrz, gdy mięśnie i ścięgna ulegają skróceniu. Kończyny mają tendencję do stawania się na miejscu, a te rodzaje aktywności mogą pomóc w utrzymaniu ich w ruchu na dłużej. Standardowe ćwiczenia aerobowe o niskim wpływie, takie jak chodzenie i pływanie, mogą również pomóc w spowolnieniu postępu choroby.
  • Wspomaganie oddychania: Ponieważ mięśnie używane do oddychania słabną, może być konieczne użycie urządzeń, aby poprawić dostarczanie tlenu przez noc. W najcięższych przypadkach pacjent może potrzebować respiratora do oddychania w jego imieniu.
  • Pomoce w poruszaniu się: Laski, wózki inwalidzkie i chodziki mogą pomóc osobie pozostać mobilną.
  • Aparat ortodontyczny: utrzymują mięśnie i ścięgna w pozycji rozciągającej i pomagają spowolnić ich skracanie. Dają również dodatkowe wsparcie użytkownikowi podczas przenoszenia.

Rodzaje

Istnieją różne typy dystrofii mięśniowej, w tym:

  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: ​​najczęstsza postać choroby. Objawy zwykle rozpoczynają się przed trzecimi urodzinami dziecka; na ogół są związani na wózku inwalidzkim przez 12 lat i umierają z powodu niewydolności oddechowej od wczesnych do dwudziestych dwudziestych.
  • Dystrofia mięśniowa Beckera: Podobne objawy jak w przypadku Duchenne’a, ale z późniejszym początkiem i wolniejszym postępem; śmierć zwykle ma miejsce w połowie lat czterdziestych.
  • Miotoniczny (choroba Steinert’a): forma miotoniczna jest najczęstszą postacią dla dorosłych. Charakteryzuje się niemożnością rozluźnienia mięśnia po skurczeniu się. Mięśnie twarzy i szyi często są dotknięte jako pierwsze. Objawy obejmują także zaćmę, senność i arytmię.
  • Wrodzony: Ten typ może być oczywisty od urodzenia lub przed ukończeniem 2 lat. Wpływa na dziewczęta i chłopców. Niektóre postacie postępują powoli, podczas gdy inne mogą poruszać się szybko i powodować znaczne osłabienie.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): Początek może być prawie w każdym wieku, ale najczęściej występuje w wieku młodzieńczym. Mięśniowe osłabienie często zaczyna się w twarzy i ramionach. Osoby z FSHD mogą spać z lekko otwartymi oczami i mieć problemy z zamknięciem powiek. Kiedy osoba z FSHD podnosi ramiona, ich łopatki wystają jak skrzydła.
  • Pas kończyn: Ten wariant rozpoczyna się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym, a pierwsze efekty mają mięśnie ramion i bioder.Osoby z dystrofią mięśni kończyn dolnych mogą mieć problemy z uniesieniem przedniej części stopy, co powoduje potykanie się o wspólny problem.
  • Dystrofia mięśni czaszkowo-gardłowych: początek trwa od 40 do 70 lat. Najpierw atakują powieki, gardło i twarz, a następnie ramię i miednicę.

Przyczyny

Dystrofia mięśniowa jest spowodowana mutacjami na chromosomie X. Każda wersja dystrofii mięśniowej wynika z innego zestawu mutacji, ale wszystkie zapobiegają wytwarzaniu dystrofiny przez organizm. Dystrofina jest białkiem niezbędnym do budowy i naprawy mięśni.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest spowodowana przez specyficzne mutacje w genie, które kodują dystrofinę białka szkieletowego. Dystrofina stanowi zaledwie 0,002 procent wszystkich białek w mięśniach poprzecznie prążkowanych, ale jest niezbędną cząsteczką do ogólnego funkcjonowania mięśni.

Dystrofina jest częścią niewiarygodnie złożonej grupy białek, które umożliwiają prawidłową pracę mięśni. Białko pomaga w kotwiczeniu różnych składników w komórkach mięśniowych i łączy je wszystkie z sarkolemą – zewnętrzną błoną.

Jeśli dystrofina jest nieobecna lub zdeformowana, proces ten nie działa poprawnie, a zakłócenia występują w błonie zewnętrznej. Osłabia to mięśnie i może również aktywnie uszkadzać same komórki mięśniowe.

W dystrofii mięśniowej Duchenne dystrofina jest prawie całkowicie nieobecna; im mniejsza wytwarzana dystrofina, tym gorsze objawy i etiologia choroby. W dystrofii mięśniowej Beckera obserwuje się zmniejszenie ilości lub wielkości białka dystrofiny.

Gen kodujący dystrofinę jest największym znanym genem u ludzi. Ponad 1000 mutacji tego genu zidentyfikowano w dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera.

Diagnoza

Istnieje wiele technik stosowanych do definitywnego diagnozowania dystrofii mięśniowej:

[Układ genetyczny dystrofii]

  • Test enzymatyczny: Uszkodzone mięśnie wytwarzają kinazę kreatyny (CK). Podwyższone poziomy CK przy braku innych typów uszkodzeń mięśni mogą sugerować dystrofię mięśni.
  • Testy genetyczne: Ponieważ wiadomo, że mutacje genetyczne występują w dystrofii mięśniowej, zmiany te można poddać badaniom przesiewowym.
  • Monitorowanie serca: Elektrokardiografia i echokardiogram mogą wykryć zmiany w mięśniu sercowym. Jest to szczególnie przydatne w diagnostyce miotonicznej dystrofii mięśniowej.
  • Monitorowanie czynności płuc: sprawdzenie czynności płuc może dostarczyć dodatkowych dowodów.
  • Elektromiografia: Igła umieszczana jest w mięśniu w celu pomiaru aktywności elektrycznej. Wyniki mogą wykazywać oznaki choroby mięśni.
  • Biopsja: usunięcie części mięśnia i zbadanie go pod mikroskopem może pokazać charakterystyczne objawy dystrofii mięśniowej.

Perspektywy

Perspektywa zależy od rodzaju dystrofii mięśniowej i od tego, jak poważne są objawy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a może prowadzić do zagrażających życiu powikłań, takich jak trudności w oddychaniu i problemy z sercem.

W przeszłości ludzie z tym schorzeniem zwykle nie przetrwali ponad 20 lat, ale postęp poprawia perspektywę.

Obecnie średnia długość życia osób z Duchenne wynosi 27 lat i może się poprawić w miarę upływu czasu leczenia.

Osoba z dystrofią mięśniową może potrzebować pomocy przez całe życie.

Obecne badania

Wiele wiadomo o mechanizmach dystrofii mięśniowej, zarówno mięśniowej, jak i genetycznej, i chociaż pełne wyleczenie może być w pewnym oddaleniu, istnieją kierunki badań, które coraz bardziej się do niego zbliżają.

Terapia zastępcza genów

[Obrazek niebieskich genów]

Ponieważ znaleziono specyficzny gen zaangażowany w dystrofię mięśniową, rozsądny jest rozważenie zastępczego genu, który mógłby stworzyć brakujące białko dystrofiny.

Istnieją skomplikowane problemy z tym podejściem, w tym potencjał układu immunologicznego do odpychania nowego białka i duży rozmiar genu dystrofiny wymagającego wymiany. Istnieją również trudności w kierowaniu wektorów wirusowych bezpośrednio do mięśni szkieletowych.

Inne podejście ukierunkowane jest na produkcję utrofin. Utrofina jest białkiem podobnym do dystrofiny, na którą nie wpływa dystrofia mięśniowa. W przypadku zwiększenia produkcji utrofin, choroba może zostać zatrzymana lub spowolniona.

Zmiana produkcji białka

Jeśli gen dystrofiny jest odczytywany przez maszynerię syntezy białek i osiąga mutację, zatrzymuje się i nie uzupełnia białka. Testowane są leki, które powodują, że aparatura do wytwarzania białka omija zmutowaną treść i nadal tworzy dystrofinę.

Leki opóźniające zanik mięśni

Zamiast celować w geny odpowiedzialne za dystrofię mięśniową, niektórzy badacze próbują spowolnić nieuniknione wyniszczenie mięśni.

Mięśnie, w standardowych warunkach, mogą się same naprawić. Badania nad kontrolowaniem lub zwiększaniem tych napraw mogą przynieść korzyści osobom z dystrofią mięśniową.

Badania nad komórkami macierzystymi

Badacze przyglądają się możliwości wprowadzania komórek macierzystych mięśni zdolnych do wytwarzania brakującego białka dystrofiny.

Aktualne projekty szukają najbardziej użytecznych typów komórek i sposobów, w jakie mogą być dostarczane do mięśni szkieletowych.

Transplantacja mioblastów

We wczesnych stadiach dystrofii mięśniowej mioblasty (zwane również komórkami satelitarnymi) naprawiają i zastępują wadliwe włókna mięśniowe. Gdy mioblasty ulegają wyczerpaniu, mięśnie powoli przekształcają się w tkankę łączną.

Niektóre badania próbowały wprowadzić zmodyfikowane komórki mioblastów w mięśnie, aby przejąć z wyczerpanych naturalnych mioblastów.

Like this post? Please share to your friends: