Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która atakuje płuca i układ trawienny. Peud ciała wytwarza gruby i lepki śluz, który może zatykać płuca i blokować trzustkę.
Mukowiscydoza (CF) może zagrażać życiu, a ludzie z tą chorobą mają zwykle krótszy niż normalny czas życia.
Sześćdziesiąt lat temu wiele dzieci z CF zmarło przed osiągnięciem wieku szkoły podstawowej. Jednak postęp w leczeniu oznacza, że osoby z CF często żyją w wieku 30, 40 lat i później.
Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Dotyczy około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych, a każdego roku zdiagnozowano około 1000 nowych przypadków.
Z tych nowych rozpoznań 75% dotyczy dzieci w wieku poniżej 2 lat.
Szybkie fakty dotyczące mukowiscydozy
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących mukowiscydozy. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Mukowiscydoza (CF) polega na wytwarzaniu śluzu, który jest znacznie grubszy i bardziej kleisty niż zwykle.
- Wpływa głównie na płuca i układ trawienny.
- CF jest chorobą dziedziczną występującą u dziecka, gdy oboje rodzice mają wadliwy gen.
- Wszystkie noworodki w USA są badane pod kątem CF.
- Nie ma lekarstwa, ale pomocne może być dobre odżywianie i podejmowanie kroków w celu rozrzedzenia śluzu i polepszenia odkrztuszania śluzu.
Co to jest mukowiscydoza?
CF jest chorobą genetyczną, która wpływa głównie na płuca i układ trawienny, ale może prowadzić do śmiertelnych powikłań, takich jak choroba wątroby i cukrzyca.
Wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydozę prowadzi do tworzenia gęstszego, lepkiego śluzu niż zwykle. Ten śluz jest trudny do kaszlu z płuc. Może to utrudniać oddychanie i prowadzić do ciężkich infekcji płuc.
Śluz przeszkadza również w funkcjonowaniu trzustki, uniemożliwiając prawidłowe rozkładanie żywności przez enzymy. Problemy z trawieniem prowadzą do potencjalnego niedożywienia.
To zagęszczenie śluzu może również powodować niepłodność u mężczyzn poprzez blokowanie nasieniowodu lub rurki, która przenosi plemniki z jąder do cewki moczowej.
CF jest poważny, z potencjalnie zagrażającymi życiu konsekwencjami. Najczęstszą przyczyną zgonu u osób z CF jest niewydolność oddechowa.
Objawy
Najczęstsze objawy CF to:
- słono smakująca skóra
- uporczywy kaszel
- duszność
- świszczący oddech
- słaby przyrost masy ciała pomimo nadmiernego apetytu
- tłuste, duże stołki
- polipy nosa lub małe, mięsiste narośle znalezione w nosie
Zapobieganie przez CF płucom zwiększa ryzyko infekcji płuc, takich jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, ponieważ stwarza optymalne warunki do rozwoju patogenów.
Niedrożność trzustki może prowadzić do niedożywienia i słabego wzrostu. Jest również związane ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy i osteoporozy.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Leczenie może jednak łagodzić objawy choroby i poprawiać jakość życia. Objawy mogą się różnić, a plany leczenia będą zindywidualizowane.
Zwolnienie dróg oddechowych
Dla osób cierpiących na mukowiscydozę bardzo ważne jest pozbycie się śluzu z płuc, aby umożliwić oddychanie i zminimalizować infekcje płuc.
Techniki oczyszczania dróg oddechowych (ACT) mogą pomóc osobom z CF w poluzowaniu i pozbyciu się śluzu z płuc.
Przykładem ACT może być drenaż postawy i perkusja. Terapeuta klaskuje klatkę piersiową i plecy pacjenta, gdy siedzą, stoją lub leżą w pozycji, która powinna pomóc uwolnić śluz.
Leki wziewne skutecznie docierają do dróg oddechowych i są powszechnie stosowane. Lek może być podawany w aerozolu lub jako inhalator z odmierzaną dawką. Leki te mogą rozrzedzać śluz, zabijać bakterie i mobilizować śluz, aby poprawić wydalanie z dróg oddechowych.
Antybiotyki są ważną częścią regularnej opieki. Można je przyjmować doustnie, dożylnie lub przez inhalację.
Stwierdzono, że inne leki, takie jak ibuprofen i azytromycyna, zachowują i poprawiają czynność płuc, i są obecnie uważane za część standardowej terapii dla osób z mukowiscydozą.
Osoby z mukowiscydozą mogą także pomóc zmniejszyć ryzyko infekcji płuc, wykonując następujące czynności:
- częste mycie rąk
- co roku dostają szczepionki przeciw grypie
- nie palić i unikać biernego palenia
- unikanie niepotrzebnego kontaktu z ludźmi, którzy przeziębienie lub inne choroby zakaźne
Inne formy leczenia
Istnieją alternatywne metody zarządzania CF, które nie obejmują dróg oddechowych.
Wszczepione urządzenia umożliwiają długotrwały dostęp do krwioobiegu w celu częstego i regularnego podawania leków. Mogą sprawić, że zarządzanie stanem przewlekłym, takim jak CF, stanie się bardziej efektywne i mniej inwazyjne.
Modulatory CF transmembrane conductance regulatory (CFTR) są nowszymi lekami, które celują w wadliwy gen powodujący CF. Pozwalają one na prawidłowy przepływ soli i płynów na powierzchni płuc, przerzedzając gruby śluz, który ludzie z mukowiscydozą zwykle gromadzą w płucach.
Dwie marki modulatorów CFTR są obecnie zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA). To są Kalydeco i Orkambi. Są przepisywane dzieciom z 10 różnymi mutacjami genu odpowiedzialnego za CF.
Kalydeco może być przepisywany od 2 lat, a Orkambi po 6 latach.
Terapia żywieniowa dla objawów trawiennych
Ponieważ CF może wpływać na funkcje trawienia i absorpcję składników odżywczych, osoby z CF powinny omówić swoją dietę z lekarzem. Dietetyk lub dietetyk może pomóc w radzeniu sobie z objawami trawiennymi.
Aby zrównoważyć wchłanianie składników odżywczych, może być potrzebny inny rodzaj diety lub dodatkowe suplementy, takie jak suplementy enzymów trzustkowych, sól lub witaminy.
CF może prowadzić do osłabienia wzrostu. Wysokokaloryczna dieta bogata w tłuszcze jest niezbędna do prawidłowego wzrostu i rozwoju u dzieci z mukowiscydozą. Może pomóc dorosłym w utrzymaniu optymalnego zdrowia.
Dobre żywienie jest niezbędne, ponieważ osoby z mukowiscydozą muszą utrzymywać silną obronę przed zwiększonym ryzykiem infekcji płuc.
Przyczyny
CF jest chorobą dziedziczną. Aby ktoś miał CF, musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców.
Wadliwy gen zawiera kody do wytwarzania białka, które kontroluje przepływ soli i wody poza narządy, w tym płuca i trzustkę.
W CF równowaga soli jest zaburzona, co prowadzi do zbyt małej ilości soli i wody poza komórkami oraz do produkcji grubszego niż normalnego śluzu.
Ludzie posiadający tylko jedną kopię wadliwego genu nazywani są nosicielami. Nie mają stanu lub jego objawów. Aby mieć chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami.
Jeśli dwóch nosicieli ma dziecko, jest:
- 25 procent, lub 1 na 4, szansa, że dziecko będzie miało CF
- 50 procent lub 1 na 2, szansa, że dziecko będzie przewoźnikiem, ale nie będzie miało CF.
- 25 procent, lub 1 na 4, szansa, że dziecko nie będzie przewoźnikiem i nie będzie miało CF.
Ponad 10 milionów Amerykanów nosi gen CF i jest nieświadomych.
Diagnoza
Wszystkie noworodki w USA są badane pod kątem CF, testując małą próbkę krwi lub próbki. Może to wskazywać, że dziecko może mieć stan zdrowia i wymagać dalszego badania.
CF jest zwykle diagnozowany przez test potu. Pot zbiera się i mierzy ilość chlorku, składnika soli w pocie. Wysoki poziom chlorków jest wskaźnikiem CF.
Testy genetyczne można również przeprowadzić, analizując komórki policzkowe lub próbkę krwi. Testy te służą głównie do sprawdzenia, czy dana osoba nosi gen CF, ale można je również wykorzystać do potwierdzenia diagnozy CF po niejasnym wyniku testu potu.
Istnieje ponad 1700 znanych mutacji genu CF. W rezultacie, większość testów genetycznych dla stanu tylko ekran dla najbardziej powszechnych mutacji.
Siedemdziesiąt pięć procent osób z mukowiscydozą rozpoznaje się w wieku 2 lat.
Perspektywy
Mediana przewidywanego wieku przeżycia osób z mukowiscydozą jest obecnie na początku lat 40-tych. Oczekiwana długość życia jest silnie zależna od ciężkości choroby, wieku diagnozy i rodzaju mutacji genu CF.
Dzięki rutynowym terapiom i zdrowemu stylowi życia większość osób z CF może prowadzić aktywne życie.
