Wszystko, co musisz wiedzieć o albinice

Albinizm to szereg zaburzeń o różnym nasileniu. Wszystkie są spowodowane zmniejszeniem lub brakiem melaniny pigmentu, często powodując białą skórę, lekkie włosy i problemy ze wzrokiem.

Stan dotyczy około 1 na 17 000 osób na całym świecie. Jednak jego rozpowszechnienie różni się w zależności od regionu.

W Afryce subsaharyjskiej wskaźnik albinizmu wynosi około 1 na 5000, ale w Europie i Ameryce jest bliższy 1 na 20 000.

Albinizm wpływa równomiernie na płeć, a wszystkie grupy etniczne są podatne.

Szybkie fakty na temat albinizmu

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących albinizmu. Więcej szczegółów i dodatkowe informacje znajdują się w głównym artykule.

• Nie ma lekarstwa na albinizm, ale niektóre objawy można leczyć
• Albinizm jest chorobą genetyczną
• Przede wszystkim albinizm wpływa na włosy, oczy, skórę i wzrok
• Najczęstszą przyczyną albinizmu jest przerwanie w funkcjonowaniu enzymu tyrozynazy
• Szacuje się, że 1 na 70 osób nosi geny związane z albinizmem

Czym jest albinizm?

Albinizm jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się znacznie mniejszą produkcją melaniny.

Melanina jest pigmentem odpowiedzialnym za kolor skóry, włosów i oczu.

Ogólnie rzecz biorąc, ale nie zawsze, osoby z albinizmem mają jaśniejszą barwę skóry i włosów niż inni członkowie ich rodziny lub grupy etnicznej.

Bez względu na kolor skóry czy włosów, ludzie z albinizmem zawsze mają pewien poziom dysfunkcji ze swoją wizją.

Ponieważ melanina normalnie chroni skórę przed szkodliwym działaniem promieniowania UV (ultrafioletowego), ludzie z zaburzeniami są bardziej wrażliwi na ekspozycję na słońce i mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry.

Objawy

Główne objawy albinizmu można podzielić na następujące cztery kategorie:

• Skóra: najbardziej oczywistym objawem albinizmu jest jaśniejszy odcień skóry. Jednak kolor skóry nie zawsze znacznie się różni. Poziomy melaniny mogą powoli zwiększać się u niektórych osób, powoli zmniejszając ich koloryt skóry w miarę starzenia.

  Po ekspozycji na słońce niektórzy ludzie z albinizmem mogą rozwinąć się piegi, znamiona (zazwyczaj różowobarwne ze względu na mniejsze ilości pigmentu) i duże plamiste plamy zwane lentiginami.

• Włosy: tak jak w przypadku skóry, włosy mogą mieć barwę od białej do brązowej. Osoby pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego mają zazwyczaj włosy żółte, brązowe lub rudawe.

  Wraz z wiekiem ich kolor włosów może powoli ciemnieć.

• Kolor oczu: może się zmieniać wraz z wiekiem i waha się od bardzo jasnego niebieskiego do brązowego. Niski poziom melaniny w tęczówce oznacza, że ​​oczy mogą wydawać się lekko przeźroczyste iw pewnym świetle wyglądają na czerwone lub różowe, ponieważ światło odbija się od siatkówki w tylnej części oka.

  Brak pigmentu zapobiega całkowitemu blokowaniu światła tęczówki; to sprawia, że ​​ludzie z albinizmem są wrażliwi na światło (światłoczułe).

• Wizja: wzrok zawsze jest dotknięty albinizmem. Zmiany w funkcji oka mogą obejmować:
  • Oczopląs – oczy poruszają się szybko i niekontrolowanie w tę iz powrotem
  • Strabismus – oczy nie działają zgodnie
  • Amblyopia – zwana także „leniwym okiem”
  • Ekstremalna krótkowzroczność lub dalekowzroczność
  • Światłowstręt
  • Niedorozwój nerwu wzrokowego – niedorozwinięty nerw wzrokowy
  • Nerwowe przesuwanie nerwu wzrokowego – sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu następują po niezwykłych drogach nerwowych
  • Astygmatyzm – nieprawidłowa sztywność przedniej powierzchni oka lub soczewki powodująca niewyraźne widzenie.

Problemy z wzrokiem związane z albinizmem są najgorsze u noworodków, ale szybko się poprawiają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia; jednak nie osiągają one normalnego poziomu zdrowia oczu.

Przyczyny

Albinizm jest spowodowany mutacją w jednym z kilku genów. Geny, o których mowa, są odpowiedzialne za różne aspekty produkcji melaniny przez melanocyty w skórze i oczach.

Najczęściej mutacje zakłócają działanie enzymu tyrozyna (3-monooksygenaza tyrozyny), który syntezuje melaninę z aminokwasów tyrozyny.

W zależności od mutacji produkcja melaniny może zostać spowolniona lub całkowicie zatrzymana. Jednak niezależnie od ilości interferencji z produkcją melaniny, zawsze pojawiają się problemy z układem wzrokowym w albinii.

Te problemy z widzeniem pojawiają się z powodu istotnej roli melaniny w rozwoju siatkówki i ścieżek nerwu wzrokowego od oka do mózgu.

Rodzaje

Albinizm dzieli się na wiele podgrup zależnie od określonych genów, które są dotknięte. Podgrupy te obejmują:

• Oculocutaneous bielactwo (OCA): spowodowane przez mutację w 1 z 4 genów, OCA jest dalej podzielony na siedem typów w zależności od mutacji. Te podziały obejmują:
  • OCA typu 1: ludzie mają zazwyczaj mleczną skórę, białe włosy i niebieskie oczy. Z wiekiem niektóre skóry i włosy niektórych osób mogą ciemnieć.
  • OCA typu 2: podobny do typu 1 i występuje najczęściej w subsaharyjskich Afrykanach, Afroamerykanach i rdzennych Amerykanach.
  • OCA typu 3: występuje głównie w czarnych RPA.
  • OCA typu 4: występuje najczęściej w populacjach wschodnioazjatyckich.
• Związana z X albinizm oczny: spowodowany mutacją genu chromosomu X, albinizm oczny związany z X występuje głównie u mężczyzn. Problemy z widzeniem są obecne, ale oczy, włosy i kolor skóry jest na ogół w normalnym zakresie.
• Zespół Hermansky’ego-Pudlaka: ten rzadki wariant występuje najczęściej w Puerto Rico. Objawy są podobne do albinii oczno-skórnej, ale u pacjentów częściej występują choroby jelit, serca, nerek i płuc lub zaburzenia krzepnięcia, takie jak hemofilia.
• Zespół Chediak-Higashi: rzadka postać albinizmu, spowodowana mutacją w genach CHS1 / LYST. Objawy są podobne do albinii oczodołukowej, ale włosy mogą wydawać się srebrzyste, a skóra może wyglądać nieco szaro.Osoby te mają również defekty w ich białych ciałkach krwi, co powoduje, że infekcje są bardziej powszechne.

W miarę kontynuowania badań odkryjemy bez wątpienia bardziej specyficzne mutacje, które pomogą nam lepiej zrozumieć genezę albinizmu.

Dziedzictwo

Większość typów bielactwa jest dziedziczona w autosomalnym recesywnym schemacie dziedziczenia, wyjątkiem jest albinizm oka związany z chromosomem X, który jest przekazywany w schemacie dziedziczenia związanego z X.

Dziedziczenie autosomalne recesywne

W przypadku autosomalnego recesywnego dziedziczenia, osoba musi otrzymać wadliwe kopie genu od matki i ojca, aby rozwinąć albinizm.

Jeśli oboje rodzice noszą ten gen, istnieje 1 na 4 szansę, że jego potomstwo będzie miało albinizm i 1 na 2 szansę, że potomstwo stanie się nosicielem (bez objawów).

Szacuje się, że 1 na 70 osób nosi geny związane z albinizmem, ale mutacje te nie mają na nie wpływu.

Dziedziczony przez X

Związane z X warunki recesywne dotykają głównie mężczyzn.

Ponieważ samice posiadają dwa chromosomy X, jeśli jeden gen ulegnie uszkodzeniu, drugi może często stanowić niedobór.

Kobiety mogą nadal nosić i przekazywać gen.

Mężczyźni mają jednak jeden chromosom X i jeden Y, więc wszelkie mutacje albinotyczne w ich pojedynczych chromosomach X będą generować ten stan.

Jeśli matka ma mutację sprzężoną z X, każda córka będzie miała 1 na 2 szansę na stanie się nosicielem, a każdy syn będzie miał 1 na 2 szansę na rozwój albinizmu.

Diagnoza

Proces diagnozowania albinizmu najczęściej obejmuje:

• Fizyczny egzamin
• Omówienie zmian pigmentacji skóry i włosów
• Badanie wzroku przez eksperta (okulistę)
• Porównanie indywidualizacji u członków rodziny

Inne choroby mogą również powodować zmiany w pigmentacji, ale nie spowodują zmian w widzeniu; jeśli zmiany pigmentu i zmiany widzenia są obecne, albinizm jest najprawdopodobniej przyczyną.

Najbardziej wiarygodnym sposobem diagnozowania albinizmu jest test genetyczny. Jeśli jednak w rodzinie istnieje historia albinizmu, nie zawsze jest to konieczne.

Leczenie

Ponieważ choroba jest genetyczna, nie ma lekarstw; leczenie polega na minimalizowaniu objawów i obserwowaniu zmian.

Niezbędna jest odpowiednia opieka nad problemami ze wzrokiem, w tym okulary korekcyjne, ciemne okulary chroniące oczy przed słońcem i regularne badania oczu. Ważne jest również obserwowanie skóry pod kątem zmian i stosowanie kremów z filtrem przeciwsłonecznym w celu ochrony.

Chirurgia na mięśniach optycznych może czasami zminimalizować „drżenie” w oczopląsu. Podobnie, operacje minimalizujące zeza mogą uczynić go mniej zauważalnym. Operacja nie poprawia widzenia, a poziom sukcesu w zmniejszaniu objawów różni się w zależności od osoby.

Albinizm nie narasta z wiekiem, a dziecko z albinizmem może rozwijać się i osiągnąć takie samo wykształcenie i zatrudnienie, jak osoba bez tego schorzenia.

Komplikacje

Najczęstszymi problemami fizycznymi związanymi z albinizmem są zwiększone ryzyko oparzeń słonecznych i nowotworów skóry.

Dodatkowo ludzie z albinizmem mogą napotkać istotne problemy społeczne.

Ponieważ wyglądają inaczej, mogą być prześladowani w szkole lub czuć się outsiderem, ponieważ nie „pasują” do reszty rodziny lub grupy etnicznej.

Te czynniki społeczne mogą prowadzić do stresu, niskiej samooceny i izolacji.

Osoby z albinizmem w Afryce subsaharyjskiej napotykają na największe trudności. W badaniu przeprowadzonym w Nigerii stwierdzono, że:

„Doświadczeni alienacja, unikali interakcji społecznych i byli mniej stabilni emocjonalnie, a ponadto osoby dotknięte chorobą rzadziej kończyły edukację, znajdowały zatrudnienie i znajdowały partnerów”.

Co gorsza, w niektórych krajach subsaharyjskich, takich jak Tanzania i Burundi, części ciała osób z albinizmem są poszukiwane przez czarownic.

Zdarzały się liczne przypadki zamordowania dzieci z albinizmem dla zysku. szacuje się, że w 2013 r. części ciała albinosa mogą stanowić nawet 75 000 USD.

W niektórych krajach afrykańskich, w szczególności w Tanzanii i Zimbabwe, uważa się, że seks z kobietą z albinizmem leczy AIDS (zespół nabytego niedoboru odporności). To fałszywe przekonanie doprowadziło do morderstw, gwałtów i dodatkowych infekcji AIDS.