Największe bliźniacze badanie dotyczące schizofrenii do tej pory wzmacnia rolę genetyki w określaniu ryzyka, co sugeruje, że 79% prawdopodobieństwa wystąpienia tego stanu jest spowodowane odziedziczalnością.
National Institutes of Health (NIH) definiuje schizofrenię jako „przewlekłą, ciężką i upośledzającą umysłową chorobę”, która dotyka 1,1 procent wszystkich dorosłych w Stanach Zjednoczonych.
Chociaż średni wiek wystąpienia choroby nie został określony, objawy schizofrenii pojawiają się zwykle w wieku od 16 do 30 lat.
Wiadomo, że czynniki psychospołeczne, środowiskowe i genetyczne przyczyniają się do rozwoju choroby, ale w jakim stopniu? Nowe badania – przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Kopenhadze w Danii – sugerują, że prawie 80 procent prawdopodobieństwa wystąpienia schizofrenii może mieć podłoże genetyczne.
Dr Rikke Hilker z Centrum Badań nad Schizofrenią Neuropsychiatryczną w Szpitalu Uniwersyteckim w Kopenhadze jest pierwszym autorem badania, a wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie
Badanie odziedziczalności schizofrenii
Dr Hilker i jej współpracownicy wykorzystali dane z Duńskiego Rejestru Dwoistego i Duńskiego Rejestru Badań Psychiatrycznych do zidentyfikowania ponad 31 000 par bliźniąt urodzonych w latach 1951-2000.
Próbę tę badano klinicznie przez prawie 11 lat, a naukowcy wykorzystali złożone modele statystyczne do oceny współczynników zgodności bliźniaczych.
Zwykle badania statystyczne dotyczące odziedziczalności dotyczą osób, u których do końca badania zdiagnozowano chorobę lub nie.
Nie stanowią one jednak ryzyka rozwoju choroby po zakończeniu badań. Ale te badania obejmowały nowszą metodę statystyczną zwaną odwrotnym kategoryzowaniem prawdopodobieństwa.
Po zastosowaniu tych metod naukowcy „oszacowali dziedziczność [schizofrenii] na 79 procent”.
Ponadto, gdy badacze uwzględniali zaburzenia ze spektrum schizofrenii, takie jak schizoafektywne zaburzenia lub schizotypowe i schizoidalne zaburzenia osobowości, wskaźnik dziedziczenia był porównywalnie wysoki: 73 procent.
Znaczenie badania
Wyniki te, jak zauważają autorzy, są ważne dla społeczności badaczy medycznych, zwłaszcza dla „przyszłych badań asocjacyjnych całego genomu”.
Nowe odkrycia również wzmacniają wcześniejsze badania. „Nowe oszacowanie odziedziczalności schizofrenii, wynoszącej 79 procent, jest bardzo zbliżone do najwyższego szacunku jego odziedziczalności” – wyjaśnia dr John Krystal, który jest redaktorem naczelnym.
„Wspiera intensywne działania mające na celu identyfikację genów przyczyniających się do ryzyka rozwoju schizofrenii” – dodaje. poprzednio obejmowały takie działania, w tym badanie, które zidentyfikowało 80 nowych genów związanych z chorobą.
Dr Hilker komentuje również nowe odkrycia, mówiąc:
„Badanie to jest obecnie najbardziej wszechstronnym i dokładnym oszacowaniem odziedziczalności schizofrenii i jej diagnostycznej różnorodności. […] Wskazuje ona, że genetyczne ryzyko choroby wydaje się mieć niemal równe znaczenie w całym spektrum schizofrenii.”
„Stąd” – dodała – „ryzyko genetyczne nie ogranicza się do wąskiej definicji choroby, lecz obejmuje szerszy profil diagnostyczny.”
Autorzy badania komentują także mocne strony i ograniczenia swoich badań, stwierdzając: „Kluczową siłą tego badania jest zastosowanie nowatorskiej metody statystycznej uwzględniającej cenzurę w okresie obserwacji do ogólnokrajowej próby bliźniaczej”.
Przyznają jednak, że ich badania opierają się w dużej mierze na spójności i trafności diagnoz w rejestrach zdrowia.
Mogą również istnieć nierozpoznane przypadki schizofrenii, które nie zostały uwzględnione, a wyniki nie mają zastosowania w przypadkach, w których choroba rozwinęła się po 40 roku życia.
