Choroba Still u dorosłych to rzadkie zaburzenie zapalne, które wpływa na organizm. Wielu ekspertów uważa, że jest to ta sama choroba co młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, jednak występuje u dorosłych, często w wieku 30 lat.
Początek choroby jest nagły, zazwyczaj towarzyszy mu wysoka gorączka oraz charakterystyczna wysypka. W niektórych przypadkach objawy mogą wystąpić tylko raz i ustąpić; w innych mogą powracać w formie nawrotów. U niektórych pacjentów objawy mogą przekształcić się w bardziej przewlekłe bóle stawów.
Po pierwszym epizodzie niektórzy pacjenci doświadczają długotrwałej remisji. Niestety, u innych zapalenie stawów może się utrzymywać i rozprzestrzeniać w organizmie, prowadząc do przewlekłego zapalenia stawów.
Przyczyna i objawy
Pomimo że dokładna przyczyna choroby Stilla u dorosłych nie jest jeszcze znana, istnieje teoria, że może być wywoływana przez infekcję. Zdarza się, że zdrowy układ odpornościowy skutecznie zwalcza drobnoustroje, natomiast osoby z pewnymi mutacjami genetycznymi mogą być bardziej podatne na stany zapalne.
Badacze nie zidentyfikowali jeszcze konkretnego drobnoustroju odpowiedzialnego za tę chorobę. Co więcej, choroba nie wydaje się być spowodowana jedną mutacją genetyczną; raczej wskazuje na udział wielu genów, różniących się w zależności od pacjenta.
Objawy choroby są bardzo zróżnicowane. Zgodnie z danymi National Organization for Rare Disorders, niektóre z bardziej powszechnych objawów to:
- Gorączka skokowa, przekraczająca 39 °C, występująca codziennie, osiągająca szczyt późnym popołudniem lub wczesnym wieczorem.
- Wysypka, zazwyczaj towarzysząca gorączce, dotykająca głównie klatkę piersiową i uda, o różowym zabarwieniu, szybko znikająca.
- Bóle stawów i mięśni, szczególnie w kolanach, nadgarstkach i kostkach, które stają się obrzęknięte, sztywne lub zapalne, a ból może być intensywny i nasilać się podczas gorączki.
Nieco rzadziej występujące objawy to:
- Ból gardła, który często pojawia się przed lub w ciągu pierwszego miesiąca choroby.
- Powiększenie śledziony, wątroby lub węzłów chłonnych.
- Ból w klatce piersiowej lub trudności w oddychaniu, mogące wynikać z zapalenia błony osierdziowej, zapalenia mięśnia sercowego lub zapalenia opłucnej.
Diagnoza
Ponieważ przyczyna choroby Stilla u dorosłych nie jest znana, nie ma dostępnych testów pozwalających na odróżnienie jej od podobnych schorzeń. Lekarze diagnozują stan, zbierając jak najwięcej informacji o objawach pacjenta, a następnie eliminując inne choroby.
Do kluczowych czynności diagnostycznych należą:
- Szczegółowa ocena objawów oraz historia medyczna pacjenta.
- Wykonywanie zdjęć rentgenowskich, mających na celu wykrycie zmian w kościach i stawach oraz obrzęku wątroby lub śledziony.
- Analiza krwi w kierunku nieprawidłowości związanych z chorobą Stilla, takich jak podwyższone białe krwinki, niski poziom czerwonych krwinek, niedobór ferrytyny oraz oznaki stanu zapalnego w organizmie.
- Przeprowadzanie testów laboratoryjnych w celu wykluczenia innych chorób autoimmunologicznych oraz nowotworów.
Wyróżnia się trzy typy choroby Stilla u dorosłych:
- Monofazowy: objawy występujące raz.
- Wielopierścieniowy lub przerywany: występujące więcej niż jeden raz.
- Chroniczny: postępująca choroba, w której objawy prawie zawsze obejmują stawy.
Leczenie
Choć nie ma lekarstwa na chorobę Stilla u dorosłych, istnieją metody leczenia, które mogą złagodzić objawy, spowolnić postęp choroby i pomóc pacjentowi utrzymać stan remisji.
Lekarz dobierze odpowiednie leczenie w zależności od rodzaju choroby, jej nasilenia oraz objawów towarzyszących.
Oto dostępne terapie, które można stosować samodzielnie lub w połączeniu z innymi:
Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
Leki takie jak ibuprofen czy naproksen mogą być stosowane w leczeniu wczesnych objawów, w tym gorączki i intensywnego bólu stawów. Należy jednak pamiętać, aby stosować je tylko tymczasowo, ponieważ długotrwałe ich stosowanie może wiązać się z większym ryzykiem niż korzyści.
Według przeglądu z 2014 roku, około 80% pacjentów z chorobą Stilla o początku dorosłym nie osiągnęło remisji jedynie przy pomocy NLPZ. Dodatkowo, 20% osób przyjmujących NLPZ doświadczyło działań niepożądanych, w tym problemów żołądkowo-jelitowych.
Kortykosteroidy
Lekarze zazwyczaj przepisują kortykosteroidy jako pierwsze podejście do uzyskania remisji u pacjentów z chorobą Stilla u dorosłych.
Leki te mogą skutecznie zmniejszać stan zapalny i ból, często podawane są w dużych początkowych dawkach, które stopniowo się zmniejsza.
Jednak długotrwałe stosowanie kortykosteroidów może stanowić poważne zagrożenie. Zgodnie z oceną z 2014 roku, 45% pacjentów doświadczyło uzależnienia od tych leków.
W przypadku cięższych postaci choroby lekarze często łączą kortykosteroidy z innymi lekami, które nazywane są «oszczędzającymi steroidy», co pozwala na mniejsze dawki kortykosteroidów.
Metotreksat jest często stosowany jako lek oszczędzający steroidy w ciężkich przypadkach choroby Stilla, gdyż hamuje nadmierną reakcję układu odpornościowego. Jest również stosowany w leczeniu zapalenia stawów oraz innych chorób reumatycznych.
Ukierunkowane terapie biologiczne
To najnowsza dostępna forma leczenia, stosowana w przypadku, gdy objawy pacjenta nie reagują na bardziej tradycyjne terapie. Ukierunkowane leki biologiczne dążą do dotarcia do źródła problemu, blokując określone komórki odpornościowe i białka odpowiedzialne za nieprawidłową odpowiedź zapalną.
Obiecującym przykładem jest anakinra, lek blokujący aktywność białka układu odpornościowego zwanego interleukiną-1, które sygnalizuje reakcję zapalną. Naukowcy uważają, że podwyższone poziomy interleukiny-1 mogą odgrywać rolę w chorobie Stilla u dorosłych.
Anakinra jest wciąż w fazie testów, jednak skutecznie łagodzi gwałtowne nawroty u niektórych pacjentów z chorobą Stilla.
Nowe badania i perspektywy na przyszłość
Nowe badania w dziedzinie choroby Stilla koncentrują się na zrozumieniu jej mechanizmów patofizjologicznych oraz identyfikacji potencjalnych biomarkerów, które mogłyby ułatwić wczesną diagnozę. Ostatnie badania sugerują, że niektóre czynniki genetyczne mogą wpływać na ciężkość i przebieg choroby, co otwiera nowe możliwości badań nad spersonalizowanymi terapiami.
Według najnowszych danych, około 30% pacjentów z chorobą Stilla może doświadczać długoterminowych powikłań, takich jak uszkodzenia stawów czy problemy z sercem. Dlatego wczesne rozpoznanie i skuteczne leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.
Zrozumienie interakcji między układem odpornościowym a środowiskiem zewnętrznym również staje się coraz bardziej istotne. Nowe badania pokazują, że czynniki środowiskowe, takie jak dieta i styl życia, mogą mieć wpływ na przebieg choroby.
W miarę postępu badań nad chorobą Stilla, istnieje nadzieja na opracowanie skuteczniejszych terapii oraz lepszych metod zarządzania chorobą, co z pewnością przyczyni się do poprawy jakości życia pacjentów.
