Zespół naukowców twierdzi, że w końcu zaczyna rozumieć, co jest nie tak w schizofrenii, po odkryciu, że mutacje związane z tą chorobą zakłócają geny odpowiedzialne za utrzymanie równowagi chemicznej w mózgu, która jest niezbędna dla zdrowego rozwoju i funkcjonowania tego organu.
Mutacje te zakłócają geny regulujące neuroprzekaźnictwo pobudzające i hamujące, które muszą być delikatnie zrównoważone, aby zapewnić prawidłowe funkcjonowanie mózgu.
«Nasze badanie oznacza znaczący krok w kierunku zrozumienia biologii leżącej u podstaw schizofrenii, która jest niezwykle złożonym stanem. Do niedawna naukowcy byli w dużej mierze mistyfikowani, jeśli chodzi o jej pochodzenie» – mówi główny autor dr Andrew Pocklington z Cardiff University w Walii.
«Mamy teraz nadzieję, że uda nam się ułożyć całkiem spory fragment układanki, który pomoże nam opracować spójny model choroby, a jednocześnie wykluczyć niektóre alternatywne rozwiązania. Nasze wysiłki na rzecz opracowania nowych metod leczenia nie poprawiły się znacząco od lat 70.»
Eksperci od pewnego czasu wiedzą, że schizofrenia jest wysoce dziedzicznym zaburzeniem. Podczas gdy schizofrenia występuje u 1% ogółu populacji, jej występowanie zwiększa się do 10% wśród osób, które mają krewnego pierwszego stopnia z tą chorobą. Identyczny bliźniak osoby chorującej na schizofrenię ma 40-65% szans na rozwój tego zaburzenia.
Zdrowe funkcjonowanie mózgu zależy od równowagi między sygnałami chemicznymi, które regulują aktywność komórek nerwowych. W przeszłości eksperci zajmujący się zaburzeniami psychicznymi sugerowali, że zakłócenie tej równowagi może przyczynić się do rozwoju schizofrenii.
W 2011 r. autorzy – w oparciu o MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics – znaleźli dowody na to, że mutacje schizofrenii wpływają na pobudzającą sygnalizację chemiczną.
Ich nowe badania, opublikowane w renomowanym czasopiśmie, nie tylko potwierdzają te ustalenia, ale także dostarczają mocnych dowodów na to, że zakłócenie sygnalizacji hamowania również przyczynia się do schizofrenii.
Mutacje mogą przyczyniać się do innych zaburzeń, takich jak zaburzenia ze spektrum autyzmu
Na potrzeby badania zespół porównał dane genetyczne 11355 osób ze zdiagnozowaną schizofrenią z danymi dla 16 416 osób bez zaburzeń. Dane te uzyskano z trzech oddzielnych badań: Międzynarodowego Konsorcjum Schizofrenii, Molekularnej Genetyki Schizofrenii oraz brytyjskiego badania pacjentów ze schizofrenią przyjmujących lek przeciwpsychotyczny.
Naukowcy zbadali dane genetyczne, poszukując w szczególności typów mutacji określanych jako warianty liczby kopii (CNV) – mutacji powodujących brak lub zwielokrotnienie dużych odcinków DNA.
CNV u osób cierpiących na schizofrenię zazwyczaj zakłócały geny zaangażowane w neurotransmisję w mózgu, w porównaniu z CNV występującymi u osób bez zaburzeń. Wyniki wskazują, że zakłócenie tej sygnalizacji ma bezpośrednie znaczenie przyczynowo-skutkowe.
Uważa się, że mutacje te są również zaangażowane w rozwój innych zaburzeń neurorozwojowych, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) oraz zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD).
«Praca ta opiera się na naszym zrozumieniu genetycznych przyczyn schizofrenii – odkrywaniu, w jaki sposób połączenie wad genetycznych może zaburzyć równowagę chemiczną mózgu» – mówi prof. Hugh Perry, przewodniczący Rady ds. Badań Naukowych i Zdrowia Psychicznego Rady ds. Badań Medycznych w Wielkiej Brytanii.
«W przyszłości ta praca może prowadzić do nowych sposobów przewidywania indywidualnego ryzyka rozwoju schizofrenii oraz stanowić podstawę nowych ukierunkowanych terapii opartych na indywidualnym składzie genetycznym.»
Wcześniej doniesiono o kanadyjskim badaniu, według którego imigranci z Bermudów i na Karaibach oraz uchodźcy z Afryki Wschodniej i Azji Południowej są dwa razy bardziej narażeni na zaburzenia psychotyczne w porównaniu z populacją ogólną.
Aktualne badania i przyszłość terapii
W 2024 roku badania nad schizofrenią i jej neurologicznymi przyczynami nabierają jeszcze większego znaczenia. Nowe odkrycia wskazują, że istnieją różnice w aktywności mózgu osób cierpiących na schizofrenię, które mogą być obserwowane za pomocą nowoczesnych technik obrazowania, takich jak funkcjonalne obrazowanie rezonansu magnetycznego (fMRI). Wykazano, że osoby te mają zmienioną aktywność w obszarach odpowiedzialnych za przetwarzanie emocji oraz podejmowanie decyzji.
Ponadto, badania genotypów osób z schizofrenią pokazują, że pewne geny mogą być powiązane z odpowiedzią na leczenie farmakologiczne, co otwiera drzwi do bardziej spersonalizowanej terapii. W miarę jak nauka posuwa się naprzód, nadzieje na skuteczniejsze metody leczenia stają się coraz bardziej realne.
Dzięki współpracy międzynarodowych zespołów badawczych oraz postępom w technologii, możemy być świadkami rewolucji w podejściu do schizofrenii i innych zaburzeń psychicznych. Ostatecznie może to prowadzić do bardziej skutecznych rozwiązań, które poprawią jakość życia pacjentów oraz ich rodzin.
