Badacze prowadzeni przez naukowców z Warwick University w Wielkiej Brytanii opracowali test diagnostyczny autyzmu, który może przewidzieć to z niespotykaną dotąd dokładnością.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to złożony stan, który wpływa na funkcje poznawcze, zachowanie i interakcje społeczne. Coraz więcej rodzin doświadcza trudności związanych z tym zaburzeniem, co sprawia, że wczesna diagnoza jest kluczowa.
Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) szacuje, że 1 na 68 dzieci ma ASD. W miarę rosnącej liczby diagnoz, narasta potrzeba skutecznych narzędzi diagnostycznych, które umożliwią szybsze rozpoczęcie terapii.
Biorąc pod uwagę rozwój ASD, objawy mogą być trudne do zauważenia w bardzo wczesnym okresie życia. Dlatego też, oparty na chemii test diagnostyczny do wczesnego wykrywania ASD może być kluczowy, umożliwiając dzieciom uzyskanie opieki, której potrzebują znacznie wcześniej. Do tej pory żaden taki test nie był dostępny.
Międzynarodowy zespół naukowców, kierowany przez dr. Naila Rabbani, czytelnika biologii systemów doświadczalnych na Uniwersytecie w Warwick, opracował testy, które dokładnie wykrywają zmiany białkowe związane z ASD w krwi i moczu. To przełomowe odkrycie może zrewolucjonizować podejście do diagnostyki.
Wyniki zostały opublikowane w renomowanym czasopiśmie.
Testy dają 92-procentową dokładność
Dr Rabbani i jej zespół pobrali i przeanalizowali próbki krwi i moczu od 38 dzieci w wieku od 5 do 12 lat, u których zdiagnozowano ASD, a także od 31 dzieci, które nie miały diagnozy. Naukowcy odkryli różnice chemiczne między dziećmi z ASD a dziećmi neurotypowymi, co otwiera nowe możliwości w diagnostyce.
W szczególności badania wykazały związek między ASD a uszkodzeniem pewnych białek znajdujących się w osoczu krwi lub w płynie, który przenosi komórki krwi. Z kilku analiz krwi i moczu, najdokładniejsze wyniki wskazały, że dzieci z ASD miały wyższy poziom związku o nazwie dityrozyna oraz inną klasę związków znaną jako zaawansowane produkty końcowe glikacji (AGE).
Dityrozyna jest markerem uszkodzeń oksydacyjnych, a AGE powstają w procesie glikacji, w którym cukry łączą się z aminokwasami, «cegiełkami budującymi białka». Te odkrycia mogą prowadzić do lepszego zrozumienia patofizjologii ASD.
Dr Rabbani wraz z kolegami przekazali te informacje do algorytmu komputerowego, który zaowocował testem diagnostycznym z 92-procentową czułością. Czułość odnosi się do zdolności testu medycznego do dokładnej identyfikacji osób, które mają chorobę, co w tym przypadku może prowadzić do wcześniejszej interwencji.
Czy test doprowadzi do wcześniejszej diagnozy ASD?
Dr Rabbani komentuje znaczenie odkryć, mówiąc: «Nasze odkrycie może doprowadzić do wcześniejszej diagnozy i interwencji. Mamy nadzieję, że testy również ujawnią nowe czynniki sprawcze». Jej entuzjazm jest zrozumiały, ponieważ dalsze badania mogą otworzyć nowe horyzonty w diagnostyce.
«Dzięki dalszym testom możemy ujawnić określone profile plazmy i moczu lub 'odciski palców’ związków ze szkodliwymi modyfikacjami,» dodaje. To może być kluczowe dla zrozumienia, jak różne czynniki przyczyniają się do rozwoju ASD.
Dr. Naila Rabbani podkreśla: «To może nam pomóc poprawić diagnozę ASD i wskazać drogę do nowych przyczyn ASD.» Jednakże, jak każda nowa technologia, wymaga dalszych badań, aby potwierdzić jej skuteczność.
Dr Max Davie, asystent ds. promocji zdrowia w Royal College of Paediatrics and Child Health w Wielkiej Brytanii, wyraził sceptycyzm wobec takiego testu, mówiąc: «To obiecująca dziedzina, jednak jest to bardzo długa droga z 'testu na autyzm’.»
Dodaje: «Analiza została przeprowadzona na dzieciach, których średnia wieku wynosiła 7-8 lat, więc nie ma danych wskazujących, że bardzo małe dzieci będą miały ten sam wzór metaboliczny i że wyniki będą odtwarzalne u niemowląt.»
«Podczas gdy my oklaskujemy przybycie tego interesującego obszaru badań,» mówi dr Davie, «ważne jest, aby nie był on przyjmowany z nadmiernym entuzjazmem.» Ostrzega, że zastosowanie testu do dużej populacji może spowodować dużą liczbę fałszywych trafień, co prowadzi do niepotrzebnych obaw. W związku z tym, dalsze badania i weryfikacja wyników będą kluczowe, aby móc w pełni zrozumieć potencjał tego innowacyjnego podejścia.
Aktualne badania i nowe wnioski
W 2024 roku naukowcy z różnych ośrodków badawczych kontynuują prace nad dalszymi ulepszeniami tego testu. Nowe badania wskazują, że czynniki genetyczne oraz środowiskowe mogą również wpływać na rozwój ASD, co sugeruje, że przyszłe testy mogą obejmować bardziej złożone analizy.
Dodatkowo, badania przeprowadzone przez zespół z Uniwersytetu Stanforda pokazują, że wczesna interwencja terapeutyczna może znacznie poprawić wyniki dzieci z ASD, co wzmacnia znaczenie szybkiej diagnozy. Zbieranie danych na temat wyników testów w dłuższym okresie może dostarczyć cennych informacji na temat ich skuteczności w praktyce klinicznej.
W miarę jak podejście do diagnostyki autyzmu się rozwija, istotne jest, aby lekarze i rodziny były świadome dostępnych opcji oraz potencjalnych korzyści płynących z wczesnej diagnozy. Współpraca między badaczami, lekarzami a rodzinami jest kluczowa, aby wprowadzić nowe metody w życie i poprawić jakość życia dzieci z ASD.
