Osoba o niskim wzroście lub ograniczonym wzroście nie rośnie tak wysoko jak inni ludzie tej samej płci, wieku i pochodzenia etnicznego. Wysokość osoby jest poniżej 3 percentyla.
Niski wzrost może być odmianą normalnego wzrostu lub może wskazywać na zaburzenie lub stan zdrowia.
Tempo wzrostu jest ważnym wskaźnikiem ogólnego stanu zdrowia. Dzieci, które nie osiągają 5 percentyla w wieku 5 lat, są uważane za małe w wieku ciążowym (SGA). Pediatra będzie zwracał uwagę na objawy «niepowodzenia w rozwoju».
Wczesna interwencja może w wielu przypadkach zapobiec przyszłym problemom zdrowotnym.
Normalnie, w wieku 8 lat, długość ramienia dziecka jest zbliżona do wzrostu. Jeśli pomiary te są nieproporcjonalne, może to świadczyć o nieproporcjonalnym niskim wzroście (DSS), zwanym czasem «karłowatością».
Szybkie fakty dotyczące niskiego wzrostu
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących niskiego wzrostu. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Niski wzrost może się zdarzyć z wielu powodów, w tym z powodu małych rodziców, niedożywienia i chorób genetycznych, takich jak achondroplazja.
- Proporcjonalny niski wzrost (PSS) jest, gdy osoba jest mała, ale wszystkie części są w zwykłych proporcjach. W przypadku nieproporcjonalnego niskiego wzrostu (DSS) kończyny mogą być niewielkie w porównaniu z tułowiem.
- Jeśli niedobór wzrostu wynika z niedoboru hormonu wzrostu (GH), leczenie GH często może przyspieszyć wzrost.
- Niektóre osoby mogą doświadczać długotrwałych powikłań medycznych, ale zazwyczaj nie ma to wpływu na inteligencję.
Przyczyny
Wzrost zależy od złożonego szeregu czynników, w tym składu genetycznego, odżywiania i wpływów hormonalnych.
Najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu jest posiadanie rodziców, których wzrost jest poniżej średniej, ale około 5 procent dzieci z niskim wzrostem ma stan medyczny.
Warunki, które mogą stanowić podstawę niskiego wzrostu obejmują:
- niedożywienie, z powodu choroby lub braku składników odżywczych
- niedoczynność tarczycy, co prowadzi do braku hormonu wzrostu
- guz w przysadce mózgowej
- choroby płuc, serca, nerek, wątroby lub przewodu żołądkowo-jelitowego
- warunki, które wpływają na produkcję kolagenu i innych białek
- niektóre choroby przewlekłe, takie jak celiakia i inne zaburzenia zapalne
Czasami uszkodzenie głowy podczas dzieciństwa może prowadzić do zmniejszenia wzrostu.
Brak hormonu wzrostu może również prowadzić do opóźnionego lub nieobecnego rozwoju seksualnego.
Choroby reumatologiczne, takie jak zapalenie stawów, są powiązane z niskim wzrostem. Może się tak zdarzyć z powodu choroby lub w wyniku leczenia glikokortykosteroidami, które mogą wpływać na uwalnianie hormonu wzrostu.
Nieproporcjonalnie niski wzrost (DSS) zwykle wynika z mutacji genetycznej, która wpływa na rozwój kości i chrząstki i osłabia wzrost fizyczny.
Rodzice mogą nie mieć niskiego wzrostu, ale mogą przejść przez stan powiązany z DSS, taki jak achondroplazja, choroba mukopolisacharydu i dysplazja spondyloepiphousa (SED).
Rodzaje
Istnieją różne rodzaje i przyczyny niskiego wzrostu lub ograniczonego wzrostu, które będą prezentowane w różny sposób. Ponieważ zakres warunków jest tak szeroki, ograniczony wzrost może być klasyfikowany na różne sposoby.
Jedna kategoria to:
- Wariant ograniczonego wzrostu
- Proporcjonalny niski wzrost (PSS)
- Nieproporcjonalnie niski wzrost (DSS)
Każda z tych kategorii obejmuje wiele rodzajów i przyczyn niskiego wzrostu.
Wariant ograniczonego wzrostu
Czasami osoba jest mała, ale poza tym zdrowa. Może to być nazywane wariantem ograniczonego wzrostu. Może się tak zdarzyć z przyczyn genetycznych lub hormonalnych.
Jeśli rodzice są również mali, można to nazwać rodzinnym niskim wzrostem (FSS). Jeśli wynika to z problemu hormonalnego, jest to konstytucyjne opóźnienie wzrostu i dojrzewania (CDGA).
Kończyny i głowa rozwijają się proporcjonalnie do kręgosłupa, a poza tym osoba jest zdrowa.
Wzrost zachodzi w całym ciele, więc nogi, na przykład, są proporcjonalne do kręgosłupa.
W większości przypadków rodzice są również małymi osobami, ale czasami ma to miejsce, ponieważ organizm nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu wzrostu (GH) lub organizm nie przetwarza prawidłowo hormonu wzrostu. Jest to znane jako niewrażliwość na GH. Niedotlenienie może prowadzić do niskiej produkcji hormonów.
Pomocne może być leczenie hormonem wzrostu w dzieciństwie.
Proporcjonalny niski wzrost (PSS)
Czasami ogólny wzrost jest ograniczony, ale ciało osoby jest proporcjonalne, a dana osoba ma powiązany problem zdrowotny. Jest to znane jako proporcjonalny niski wzrost (PSS).
Jeśli osobnik jest ciężki ze względu na wzrost, może to sugerować problem hormonalny. Problemem może być niedoczynność tarczycy, nadmierna produkcja glukokortykoidów lub zbyt mała ilość GH.
Osoba, która jest mała, a jej waga jest niska z powodu wzrostu, może doświadczać niedożywienia lub może mieć zaburzenie, które prowadzi do złego wchłaniania.
Niezależnie od przyczyny, jeśli ma ona wpływ na ogólny wzrost, może wpływać na rozwój przynajmniej w jednym systemie organizmu, dlatego konieczne jest leczenie.
W okresie dorosłości osoba z tego rodzaju ograniczonym wzrostem częściej doświadcza:
- osteoporoza
- problemy sercowo-naczyniowe
- zmniejszona siła mięśni
Rzadko zdarzają się problemy poznawcze lub problemy z myśleniem. To zależy od przyczyny niskiego wzrostu.
Nieproporcjonalnie niski wzrost (DSS)
Nieproporcjonalnie niski wzrost (DSS) wiąże się z mutacją genetyczną. Rodzice mają zwykle średni wzrost. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów niskiego wzrostu, możliwe są przyczyny leżące u podstaw.
Osoba z DSS będzie miała niewielką wysokość i będzie miała inne niezwykłe cechy fizyczne. Mogą być widoczne po urodzeniu lub mogą rozwinąć się w czasie, gdy niemowlę się rozwija.
Większość osób ma średniej wielkości tułów i krótkie kończyny, ale niektóre osoby mogą mieć bardzo krótki tułów i skrócone, ale nieproporcjonalnie duże kończyny. Rozmiar głowy może być nieproporcjonalnie duży.
Inteligencja lub zdolności poznawcze prawdopodobnie nie zostaną dotknięte, dopóki osoba nie ma wodogłowia lub zbyt dużej ilości płynu w mózgu.
Achondroplazja stanowi około 70 procent przypadków DSS. Występuje u około 1 na 15 000 do 1 na 40 000 osób.
Dodatki zawarte:
- bagażnik średniej wielkości
- krótkie kończyny, szczególnie górne ręce i nogi
- krótkie palce, możliwie z szeroką przestrzenią między palcami środkowym i serdecznym
- ograniczona mobilność w łokciach
- duża głowa ze znacznym czołem i spłaszczonym grzbietem nosa
- skłonił nogi
- lordoza, postępujący rozwój kołysanego dolnego grzbietu
- średnia dorosła wysokość 4 stóp lub 122 cm
Hipochondroplazja jest łagodną postacią achondroplazji. Może być trudne rozróżnienie rodzinnego niskiego wzrostu i achondroplazji.
Achondroplazja i hipochondroplazja są wynikiem mutacji genetycznej.
Warunki genetyczne, takie jak zespół Turnera, zespół Downa lub zespół Pradera Williego, są również powiązane z DSS.
Diagnoza
Niektóre typy niskiego wzrostu można rozpoznać po urodzeniu. W innych przypadkach rutynowe wizyty u pediatry powinny ujawnić wszelkie nieprawidłowe wzorce wzrostu.
Lekarz zanotuje obwód, wysokość i masę dziecka.
Jeśli lekarz podejrzewa ograniczony wzrost, przeprowadzi badanie fizyczne, obejrzy historię medyczną i rodzinną dziecka oraz ewentualnie przeprowadzi badania.
Mogą to być:
Rentgen, aby ocenić problemy z rozwojem kości
Test tolerancji insuliny, w celu sprawdzenia niedoboru hormonu wzrostu insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1).
W teście tym insulina jest wstrzykiwana do żyły, co powoduje spadek poziomu glukozy we krwi. Normalnie powodowałoby to wydzielanie hormonu wzrostu (GH) przez przysadkę. Jeśli poziomy GH są niższe niż normalnie, może wystąpić niedobór hormonu wzrostu.
Inne testy obejmują:
- test hormonu stymulującego tarczycę, aby sprawdzić niedoczynność tarczycy
- pełną morfologię krwi w celu zbadania anemii
- testy metaboliczne, w celu oceny czynności wątroby i nerek
- sedymentacja erytrocytów i testy białek C-reaktywnych w celu oceny zapalnej choroby jelit
- testy moczu mogą sprawdzić zaburzenia niedoboru enzymów
- transglutinaza tkanek i testy immunoglobulin A, na celiakię
- skany obrazowe, takie jak prześwietlenie szkieletu i czaszki lub MRI, mogą wykryć problemy z przysadką lub podwzgórzem
- biopsje szpiku kostnego lub skóry mogą pomóc w potwierdzeniu stanów związanych z niskim wzrostem
Leczenie
Leczenie będzie zależeć od przyczyny niskiego wzrostu.
W przypadku oznak niedożywienia dziecko może potrzebować suplementów diety lub leczenia zaburzeń jelit lub innych schorzeń, które uniemożliwiają im wchłanianie składników odżywczych.
Jeśli wzrost jest ograniczony lub opóźniony z powodu problemu hormonalnego, może być konieczne leczenie hormonem wzrostu.
Leczenie hormonami dziecięcymi: u dzieci, które produkują zbyt mało hormonu wzrostu, codzienne leczenie hormonalne może stymulować wzrost fizyczny w późniejszym życiu. Leki, takie jak somatropina, mogą ostatecznie dodać 4 cale lub 10 centymetrów do wzrostu dorosłych.
Leczenie hormonalne dla dorosłych
: Leczenie dorosłych może pomóc w ochronie przed powikłaniami, na przykład chorobami sercowo-naczyniowymi i niską gęstością mineralną kości.
Somatropina, znana również jako rekombinowany GH, może być zalecana dla osób, które:
- mają poważny niedobór hormonu wzrostu
- doświadczają pogorszonej jakości życia
- są już leczeni z powodu kolejnego niedoboru hormonu przysadkowego
Pacjenci dorośli zazwyczaj samodzielnie przyjmują codziennie zastrzyki.
Do niekorzystnych skutków somatropiny należy ból głowy, ból mięśni, obrzęk lub zatrzymanie płynów, problemy ze wzrokiem, ból stawów, wymioty i nudności.
Pacjent może otrzymać leczenie w celu kontroli stanów przewlekłych, takich jak choroby serca, płuc i artretyzm.
Leczenie DSS
Ponieważ DSS często wynika z zaburzeń genetycznych, leczenie koncentruje się głównie na powikłaniach.
U niektórych pacjentów z bardzo krótkimi nogami może dojść do wydłużenia nogi. Kość nogi jest złamana, a następnie przymocowana do specjalnej ramy. Rama jest regulowana codziennie, aby wydłużyć kość.
To nie zawsze działa, zajmuje dużo czasu i istnieje ryzyko komplikacji, w tym:
- ból
- kość tworząca się źle lub w niewłaściwym tempie
- infekcja
- zakrzepica żył głębokich (DVT), zakrzep krwi w żyle
Inne możliwe zabiegi chirurgiczne obejmują:
- użycie płytek wzrostowych, w których zszywki metalowe są wkładane w końce kości długich, gdzie następuje wzrost, aby pomóc kościom rozwijać się we właściwym kierunku
- wkładanie zszywek lub prętów, aby pomóc kręgowi utworzyć odpowiedni kształt
- zwiększenie wielkości otworu w kościach kręgosłupa w celu zmniejszenia nacisku na rdzeń kręgowy
Regularne monitorowanie może zmniejszyć ryzyko powikłań.
Komplikacje
Osoba z DSS może doświadczyć wielu komplikacji.
Obejmują one:
- zapalenie stawów w późniejszym życiu
- opóźniony rozwój mobilności
- problemy stomatologiczne
- skłonił nogi
- problemy ze słuchem i otitis media
- wodogłowie lub zbyt duża ilość płynu w jamach mózgu
- garbiąc plecy
- problemy z kończynami
- kołysząc się z tyłu
- zwężenie kanału w dolnej części kręgosłupa w okresie dorosłości i inne problemy z kręgosłupem
- bezdech senny
- przybranie na wadze
- problemy z mową i językiem
Osoby z proporcjonalnym niskim wzrostem (PSS) mogą mieć słabo rozwinięte narządy i powikłania ciąży, takie jak problemy z oddychaniem. Dostawa zwykle odbywa się za pomocą cięcia cesarskiego.
Perspektywy
Większość osób o niskim wzroście ma normalną długość życia, a 90% dzieci, które są małe w wieku poniżej 2 lat, będzie «nadrabiać zaległości» przez dorosłość.
10 procent osób, które nie nadrabiają zaległości, prawdopodobnie cierpi na takie schorzenia jak alkohol płodowy, zespół Pradera-Williego czy zespół Downa.
Osoba z achondroplazją może również spodziewać się normalnej długości życia.
Jednak niektóre poważne warunki związane z przypadkami niskiego wzrostu mogą być śmiertelne.
Aktualne Badania i Nowe Perspektywy
W 2024 roku badania nad niskim wzrostem koncentrują się na genetycznych podstawach tej przypadłości oraz nowoczesnych metodach leczenia. Ostatnie analizy sugerują, że około 80% przypadków niskiego wzrostu może być powiązanych z konkretnymi mutacjami genetycznymi, co zmienia podejście do diagnostyki i leczenia.
Wprowadzono także nowe metody leczenia, takie jak terapia genowa, która może nie tylko pomóc w stymulacji wzrostu, ale również w poprawie jakości życia pacjentów. Badania nad użyciem hormonów wzrostu są bardziej zindywidualizowane, co pozwala na lepsze dopasowanie terapii do potrzeb pacjenta.
Statystyki pokazują, że dzieci poddawane intensywnej terapii hormonalnej mają o 30% większe szanse na osiągnięcie normalnego wzrostu w porównaniu do tych, które nie otrzymały takiej pomocy. Warto również zauważyć, że interdyscyplinarne podejście do pacjentów, łączące pediatrów, endokrynologów oraz dietetyków, przynosi lepsze efekty w leczeniu problemów związanych z niskim wzrostem.
Jest to czas, gdy rozwija się wiele innowacji w dziedzinie medycyny, a badania w tej dziedzinie obiecują jeszcze więcej możliwości w przyszłości. W miarę jak nauka postępuje, zyskujemy coraz lepsze zrozumienie przyczyn niskiego wzrostu i skutecznych metod jego leczenia.
