Związek między epilepsją a autyzmem: Odkrycia i implikacje

Ostatnie badania wskazują na interesujące powiązania między epilepsją a autyzmem. W artykule tym przyjrzymy się niektórym z tych badań oraz zastanowimy się, jakie mogą być przyczyny tego zjawiska.

Epilepsja i autyzm to dwa powszechne, lecz często tragiczne zaburzenia. Szacuje się, że autyzm dotyka około 1% populacji, podczas gdy padaczkę diagnozuje się u 1 na 26 osób w ciągu życia. Choć na pierwszy rzut oka te dwa schorzenia nie wydają się być ze sobą powiązane, to badania medyczne zaczynają ujawniać ich zbieżności.

Oto kilka kluczowych informacji na temat epilepsji i autyzmu, które warto mieć na uwadze:

  • Epilepsja występuje częściej u osób z autyzmem niż w ogólnej populacji.
  • Niektóre badania sugerują, że ponad 15% osób z padaczką ma cechy autystyczne.
  • Przyczyny związku między autyzmem a epilepsją pozostają niejasne.
  • Niektórzy naukowcy uważają, że leki na epilepsję mogą pomóc w łagodzeniu niektórych objawów autyzmu.

Jaki jest link?

Chłopiec z autyzmem uwięziony za szkłem wzorzystym

Padaczka to zaburzenie neurologiczne, które objawia się napadami, spowodowanymi nieprawidłową aktywnością neuronów w mózgu. Osoby cierpiące na tę chorobę mogą doświadczać różnych rodzajów napadów. Najpowszechniejszy z nich to napad toniczno-kloniczny, podczas którego osoba traci przytomność i doświadcza drgawek.

Jednak to tylko jedna z wielu form padaczki. Inne objawy mogą obejmować:

  • Nieobecności – krótkie utraty przytomności bez wyraźnych objawów fizycznych.
  • Napady częściowe – w których osoba jest świadoma, a napad dotyczy tylko części ciała.
  • Aury – niezwykłe doznania zmysłowe, takie jak nietypowe zapachy czy uczucia niepokoju.
  • Napady podczas snu – w niektórych przypadkach napady występują tylko w czasie snu.
  • Skurcze – dotyczące np. powiek.

Autyzm, znany również jako zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD), to zaburzenie rozwoju, które wpływa na zdolności społeczne i behawioralne dzieci. Istnieje wiele typów ASD, a ich objawy mogą być bardzo zróżnicowane.

Główne cechy ASD obejmują:

  • Trudności w interakcjach społecznych i komunikacji.
  • Powtarzalne zachowania i ograniczone zainteresowania.

Epilepsja i autyzm mogą mieć wspólne korzenie w nieprawidłowościach strukturalnych i funkcjonalnych mózgu. Choć są to różne schorzenia, ich objawy mogą się pokrywać. Czy istnieją biologiczne powiązania między nimi?

Badania

Wiele badań bada związek między epilepsją a autyzmem. Warto zauważyć, że osoby z autyzmem częściej cierpią na padaczkę, a także odwrotnie. Badania wykazują, że aktywność elektryczna w mózgach osób z autyzmem często przypomina wyładowania padaczkowe.

Inne badania wskazują, że dorośli z padaczką mają więcej cech autystycznych niż osoby zdrowe. Związek ten jest obustronny: osoby z padaczką mogą być bardziej narażone na rozwój ASD, a osoby z ASD mogą częściej doświadczać padaczki. Szacuje się, że:

  • Zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą dotyczyć od 15% do niemal połowy osób z epilepsją.
  • Około 20-30% dzieci z ASD rozwija padaczkę przed osiągnięciem dorosłości.

Możliwe wyjaśnienia

Jedno z przeglądów badań nad tym zagadnieniem analizowało wyniki EEG w kontekście epilepsji i autyzmu. EEG, stosowane do diagnozowania padaczki, może rejestrować nie tylko napady, ale również inne formy aktywności elektrycznej mózgu. W badaniach zaobserwowano istotne nakładanie się wyników EEG w przypadkach obu schorzeń.

Niektóre badania wskazują na wysokie wskaźniki nieprawidłowości EEG u osób z autyzmem, nawet jeśli nie mają one zdiagnozowanej padaczki. Chociaż niektórzy naukowcy sugerują, że te nieprawidłowości mogą mieć związek z autyzmem, brakuje jednoznacznych dowodów. Obecnie nie ma wystarczających informacji na temat powiązań między tymi schorzeniami.

Istnieją spekulacje, że czynniki genetyczne odpowiedzialne za padaczkę mogą pokrywać się z przyczynami autyzmu, jednak badania w tym zakresie są ograniczone. Mimo licznych dowodów na istnienie związku, pozostaje wiele pytań do zbadania.

Leczenie padaczki i autyzm

Leki na padaczkę

Naukowcy badają również, czy leczenie padaczki u dzieci z autyzmem może przynieść korzyści w obu przypadkach. Autorzy przeglądu wskazują, że osoby z rozpoznaną padaczką powinny być leczone, jednak w przypadku dzieci z autyzmem, które nie mają padaczki, ale wykazują nieprawidłowości w EEG, decyzja o zastosowaniu leków przeciwpadaczkowych nie jest jednoznaczna.

Potrzebne są dalsze badania, aby ustalić, czy leki przeciwpadaczkowe mogą przynieść ogólne korzyści dla osób z autyzmem. Lekarze, którzy pracują z pacjentami z autyzmem, powinni być ostrożni w stosowaniu takich terapii, dopóki nie będą dostępne solidne dowody z badań klinicznych.

SallyAnn Wakeford przeprowadziła wiele badań nad epilepsją i autyzmem. W swojej publikacji z 2015 roku wskazuje na potrzebę dalszych badań, podkreślając, że:

  • Osoby z padaczką częściej wykazują cechy autyzmu.
  • W przypadku długoterminowej padaczki występują gorsze wyniki.
  • Skuteczne leczenie przeciwpadaczkowe może prowadzić do poprawy.

Jednak cechy autyzmu u osób z padaczką ograniczają się do aspektów społecznych. Na przykład padaczka nie zwiększa częstości powtarzających się zachowań. Wakeford stawia pytanie, czy rzeczywiście istnieje związek między epilepsją a autyzmem, czy może to tylko przypadkowe nakładanie się objawów.

Ostatnie słowo

W swojej recenzji Wakeford stwierdza, że istnieje związek między autyzmem a epilepsją, ale przyczyny tego związku pozostają nieodgadnione:

  • Może to być pośredni wpływ padaczki na życie społeczne i psychologiczne pacjentów.
  • Może być także bardziej bezpośredni, związany z «społecznymi dysfunkcjami poznawczymi» – problemami w mózgu wpływającymi na zdolności poznawcze i społeczne.

Bez względu na to, czy związek jest bezpośredni, czy nie, niezwykle ważne jest, aby osoby z epilepsją i autyzmem, a także ich opiekunowie i pracownicy służby zdrowia, byli świadomi innych potencjalnych schorzeń. Szczególna uwaga powinna być poświęcona diagnozowaniu i leczeniu padaczki u osób z autyzmem, tak jak u każdej innej osoby.

PLMedBook