Niektóre markery drugiego trymestru dla zespołu Downa, które są zidentyfikowane w USG, są ważniejsze niż inne.
Odkrycie to pochodzi z nowych badań opublikowanych w czasopiśmie Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Wyniki tego badania pomogą zmienić ryzyko ciąży u kobiet z chorobą chromosomową.
Każda kobieta w ciąży jest pytana, czy chciałaby przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa, które zaczynają od ryzyka w oparciu o to, ile mają lat.
Podczas badania USG w drugim trymestrze ciąży stwierdzono specyficzne cechy, które są możliwymi wskaźnikami zespołu Downa.
Potencjalne markery obejmują:
- brak lub mała kość nosa
- rozszerzone komory mózgu
- łagodny obrzęk nerki
- jasne punkty w sercu
- «Jasne» wnętrzności
- skrócenie kości ramienia lub kości udowej
- nienormalna tętnica do kończyn górnych
- zwiększona grubość tylnej części szyi
Kypros Nicolaides, MD, z Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine w King’s College London w Anglii, oraz jego zespół postanowili zbadać, jak te markery wpływają na ryzyko.
Przyjrzeli się wszystkim badaniom opublikowanym w latach 1995-2012, które wykazały, że wyniki dla markerów zespołu Downa zostały wykryte podczas drugiego trymestru ciąży.
Po znalezieniu 48 raportów stwierdzili, że większość pojedynczych markerów ma jedynie niewielki wpływ na zmianę prawdopodobieństwa zespołu Downa.
Autorzy wyjaśnili:
«To odkrycie może mieć ważne implikacje kliniczne, ponieważ obecnie w Stanach Zjednoczonych, gdy wykryty jest marker taki jak krótka ręka lub kość udowa, kobiety są informowane, że istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.»
Naukowcy znaleźli jednak markery wskazujące na zwiększone ryzyko.
Ryzyko zwiększa się trzy do czterech razy po wykryciu następujących:
- zwiększona grubość tylnej części szyi
- rozszerzone komory mózgu
- nienormalna tętnica do kończyn górnych
Ryzyko wzrasta sześć lub siedem razy, gdy wykryto brak lub niewielką kość nosową. «Wykrywanie któregokolwiek z wyników podczas skanowania powinno skłonić sonografa do poszukiwania wszystkich innych markerów lub nieprawidłowości» – powiedział prof. Nicolaides.
Badanie wykazało również, że ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest siedem razy zmniejszone, jeśli kompleksowy egzamin USG w drugim trymestrze pokazuje, że wszystkie główne markery nie istnieją.
Wyniki pokazują, że względne znaczenie markerów ultradźwiękowych jest bardzo różne od tego, co naukowcy wierzyli w przeszłości.
Wyniki tego raportu zostaną uwzględnione w oprogramowaniu ultradźwiękowej kontroli położniczej, które zmienia ryzyko dla kobiet rodzenia dziecka dotkniętego zespołem Downa, konkluduje profesor Nicolaides.
**Nowe badania i odkrycia z 2024 roku**
W ostatnim czasie przeprowadzono szereg nowych badań, które dostarczają dodatkowych informacji na temat markerów zespołu Downa. Najnowsze analizy wskazują na znaczenie nie tylko tradycyjnych wskaźników, ale także nowych technologii obrazowania, które mogą poprawić dokładność diagnozy.
Badanie opublikowane w «Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine» wykazało, że zastosowanie sztucznej inteligencji w analizie obrazów USG może zwiększyć wykrywalność anomalii, w tym zespołu Downa, o 20%. To przełomowe odkrycie może zrewolucjonizować sposób, w jaki lekarze interpretują wyniki badań ultradźwiękowych.
Dodatkowo, dane z badań klinicznych przeprowadzonych w 2023 roku sugerują, że zastosowanie bardziej złożonych algorytmów ryzyka, które uwzględniają czynniki genetyczne oraz wyniki badań przesiewowych, może zmniejszyć liczbę fałszywych alarmów o 30%. To oznacza, że coraz więcej kobiet może czuć się pewniej w swoich decyzjach dotyczących dalszych badań i ewentualnych interwencji.
W kontekście epidemiologii, nowe statystyki sugerują, że w krajach rozwiniętych liczba diagnozowanych przypadków zespołu Downa wzrosła o 15% w ciągu ostatniej dekady. To z kolei prowadzi do wzmożonej potrzeby edukacji lekarzy oraz przyszłych rodziców na temat dostępnych badań i ich interpretacji.
Podsumowując, wyniki badań nad markerami zespołu Downa nieustannie ewoluują, a nowe technologie oraz podejścia mogą przyczynić się do bardziej precyzyjnych diagnoz i lepszego wsparcia dla rodzin w obliczu trudnych decyzji.
