Wielu z nas doświadczyło bezsenności w pewnym momencie życia i wie, jak trudno jest ją pokonać. Im więcej myślimy o pójściu spać, tym trudniej zasnąć; bezsenność często staje się walką z naszymi umysłami. Ale czy poza psychologicznymi zmaganiami istnieją również genetyczne przyczyny? Nowe badania sugerują, że tak.
National Sleep Foundation definiuje bezsenność jako «trudność w zasypianiu lub pozostawaniu w stanie snu, nawet jeśli dana osoba ma taką możliwość».
Miliony ludzi w Stanach Zjednoczonych borykają się z tym zaburzeniem, a około 10 procent populacji cierpi na chroniczną bezsenność.
Zespół naukowców, kierowany przez profesorów Danielle Posthuma z Vrije Universiteit (VU) w Amsterdamie oraz Eusa Van Somerena z holenderskiego Instytutu Neurobiologii, postanowił zidentyfikować genetyczne czynniki związane z bezsennością. W tym celu przeprowadzili badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) oraz badanie asocjacji genomowej opartej na genach (GWGAS).
Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.
Podczas GWAS naukowcy skanowali markery genetyczne w ludzkich DNA, próbując znaleźć wariacje genetyczne typowe dla określonych chorób.
GWGAS koncentruje się bardziej na genach i bada korelacje między zmiennymi genetycznymi w obrębie pojedynczego genu. Z tego powodu GWGAS może być silniejszą metodą badawczą w przypadkach, w których występuje wiele zmian genetycznych lub gdy tylko «skumulowany efekt» kilku odmian genetycznych jest skorelowany z chorobą.
Bezsenność dzieli tło genetyczne z innymi chorobami
W nowym badaniu naukowcy przeprowadzili analizy genetyczne u 113,006 osób. Odkryli trzy genetyczne loci oraz siedem genów odpowiedzialnych za bezsenność.
Dodatkowo stwierdzili, że niektóre z tych genów były wcześniej powiązane z innymi schorzeniami. Najsilniejsze genetyczne powiązanie bezsenności dotyczyło zespołu niespokojnych nóg (RLS).
Inne schorzenia, których podłoże genetyczne pokrywało się z bezsennością, obejmowały zaburzenia lękowe, depresję, neurotyczność oraz subiektywnie odczuwane słabe ogólne samopoczucie.
«To interesujące odkrycie, ponieważ te cechy zwykle idą w parze z bezsennością. Teraz wiemy, że jest to częściowo związane z wspólną podstawą genetyczną,» mówi pierwszy autor, Anke Hammerschlag, neurolog i doktorant w VU.
Dokładniej, gen MEIS1 był związany z RLS i innym zaburzeniem snu nazywanym okresowym ruchem kończyn podczas snu (PLMS).
RLS to schorzenie dotykające do 10 procent populacji Stanów Zjednoczonych, które charakteryzuje się nieodpartym pragnieniem poruszania nogą, co pogarsza się w nocy, prowadząc do senności i wyczerpania w ciągu dnia.
Podobnie, PLMS wymaga mimowolnych, szarpiących ruchów podczas snu, co również prowadzi do zmęczenia w ciągu dnia.
Naukowcy odkryli, że PLMS, RLS i bezsenność mają wspólny wariant w tym samym genie MEIS1. Co ciekawe, autorzy wskazują, że zarówno PLMS, jak i RLS charakteryzują się fizycznym niepokojem, podczas gdy bezsenność definiowana jest przez niepokój umysłu.
Prof. Eus Van Someren komentuje znaczenie badania:
«W porównaniu z ciężkością, częstością występowania i ryzykiem, jakim jest bezsenność, tylko nieliczne badania dotyczyły jej przyczyn: bezsenność jest zbyt często odrzucana jako 'wszystko w twojej głowie’. Nasze badania dają nową perspektywę – bezsenność jest także w genach.»
W badaniu zidentyfikowano również różnice genetyczne między płciami. Profesor Posthuma wyjaśnia: «Zauważyliśmy różnicę między mężczyznami i kobietami pod względem rozpowszechnienia: w badanej próbie, w tym głównie wśród osób starszych niż 50 lat, 33 procent kobiet zgłaszało cierpienie na bezsenność, podczas gdy w przypadku mężczyzn było to tylko 24 procent.»
«Sugeruje to, że w niektórych przypadkach różne mechanizmy biologiczne mogą prowadzić do bezsenności u mężczyzn i kobiet,» podsumowuje prof. Posthuma.
Nowe badania i przyszłość leczenia bezsenności
Ostatnie badania wskazują na istotne postępy w zrozumieniu genetycznych przyczyn bezsenności. W 2024 roku zespół badawczy planuje kontynuować prace, aby jeszcze dokładniej określić rolę poszczególnych genów w zaburzeniach snu. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak edytowanie genów i analiza dużych zbiorów danych, możemy zyskać głębszy wgląd w mechanizmy, które wpływają na nasze zdrowie psychiczne i fizyczne.
Dodatkowo, badania nad wpływem środowiska oraz stylu życia na geny odpowiedzialne za sen mogą prowadzić do nowych strategii terapeutycznych, które pomogą w skuteczniejszym leczeniu bezsenności. Ciekawe jest, jak różnorodne interwencje, takie jak terapia poznawczo-behawioralna, mogą być zintegrowane z podejściem genetycznym, aby stworzyć kompleksowe plany leczenia.
Zrozumienie, że bezsenność ma swoje korzenie nie tylko w psychice, ale również w genomie, otwiera nowe horyzonty w terapii i profilaktyce. W miarę jak nauka posuwa się naprzód, mamy nadzieję na skuteczniejsze metody radzenia sobie z tym powszechnym problemem, który dotyka miliony ludzi na całym świecie.
Dowiedz się, jak mniej czasu w łóżku może zapobiec chronicznej bezsenności.
