Hemochromatoza to zaburzenie przeciążenia żelazem, w którym organizm wchłania zbyt dużo żelaza z pożywienia i napojów. Jeśli nie jest odpowiednio leczona, może prowadzić do uszkodzenia różnych narządów w organizmie, a skóra staje się brązowa.
Nadmiar żelaza gromadzi się głównie w wątrobie, sercu i trzustce. Uszkodzenie trzustki może prowadzić do cukrzycy, a hemochromatoza dziedziczna może zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów oraz chorób serca.
Hemochromatoza może być pierwotna, wynikająca z mutacji genetycznych, lub wtórna, powstała w wyniku innej choroby lub stanu zdrowia.
Pierwotna hemochromatoza częściej występuje u osób białych. W Stanach Zjednoczonych dotyka około 5 na 1000 białych ludzi, a 10% z nich nosi geny związane z tą chorobą. Warto zauważyć, że wiele osób z mutacjami genu nie wykazuje żadnych objawów.
Ze względu na regularną utratę krwi podczas menstruacji, hemochromatoza występuje rzadziej u kobiet niż u mężczyzn. Utrata krwi przyczynia się do obniżenia poziomu żelaza w organizmie.
Czym jest zaburzenie przeciążenia żelazem?
Zaburzenie przeciążenia żelazem może być pierwotne lub wtórne. Pierwotna hemochromatoza, znana również jako klasyczna hemochromatoza, jest dziedziczona genetycznie i stanowi około 90% przypadków.
Wtórna hemochromatoza może wynikać z różnych stanów, takich jak talasemia, przewlekłe choroby wątroby (np. przewlekłe zapalenie wątroby typu C) oraz inne schorzenia wymagające transfuzji krwi.
Chociaż hemochromatoza jest związana z nieprawidłowym wchłanianiem żelaza, większość osób z tym schorzeniem ma prawidłowe wartości enzymów wątrobowych.
Osoby zdiagnozowane z hemochromatozą muszą natychmiast rozpocząć leczenie, aby uniknąć dalszego gromadzenia się żelaza w organizmie.
Czynniki ryzyka
Istnieje kilka znanych czynników ryzyka dla hemochromatozy.
Czynniki genetyczne: Posiadanie dwóch kopii zmutowanego genu HFE, zwanego «wysokim żelazem», jest głównym czynnikiem ryzyka dziedzicznej hemochromatozy. Osoba dziedziczy jedną kopię zmutowanego genu od każdego z rodziców.
Historia rodzinna: Jeśli w rodzinie występuje hemochromatoza, ryzyko wystąpienia schorzenia wzrasta.
Pochodzenie etniczne: Osoby pochodzenia brytyjskiego, skandynawskiego, niemieckiego czy francuskiego są bardziej narażone na mutację genu HFE.
Płeć: Mężczyźni są znacznie bardziej narażeni na hemochromatozę i zazwyczaj doświadczają objawów w wieku od 40 do 60 lat. Kobiety częściej rozwijają objawy po menopauzie, gdyż tracą żelazo podczas menstruacji i ciąży.
Niektórzy badacze sugerują, że hemochromatoza genetyczna może być związana z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy i może współwystępować z innymi schorzeniami.
Przyczyny
Większość ludzi wchłania około 10% spożywanego żelaza. Gdy organizm ma wystarczającą ilość żelaza, zmniejsza jego wchłanianie, aby uniknąć nadmiaru.
Osoby z dziedziczną hemochromatozą mogą wchłonąć nawet do 30% spożywanego żelaza, co prowadzi do jego nadmiaru, który gromadzi się w tkankach głównych narządów, takich jak wątroba, serce i trzustka.
W miarę upływu czasu osoby z hemochromatozą mogą zgromadzić od 5 do 20 razy więcej żelaza niż powinny, co prowadzi do uszkodzeń narządów i rozwoju przewlekłych chorób, takich jak marskość, cukrzyca czy choroby serca.
Pierwotna hemochromatoza: mutacja genetyczna
Wszystkie organizmy żywe mają geny, które są zestawem instrukcji definiujących ich cechy i funkcje. Mutacja jednego z genów może wpłynąć na działanie całego organizmu.
Gen HFE kontroluje ilość żelaza wchłanianego przez organizm. Dwie najczęstsze mutacje w genie HFE to C282Y i H63D. W Stanach Zjednoczonych większość osób z dziedziczną hemochromatozą odziedziczyła dwie kopie genotypu C282Y.
Około 31% osób z dwiema kopiami C282Y rozwija objawy w okolicach pięćdziesiątki. Osoby dziedziczące jedną kopię genu C282Y nie mają pewności, że rozwiną objawy hemochromatozy, ale mogą wchłaniać więcej żelaza niż normalnie.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans na odziedziczenie obu zmutowanych genów. Niemniej jednak, niektórzy ludzie z dwiema kopiami C282Y nigdy nie doświadczają objawów.
Niektórzy mogą dziedziczyć jedną mutację C282Y oraz jedną H63D, co może prowadzić do wystąpienia objawów hemochromatozy u niewielkiej grupy tych osób.
Dziedziczenie dwóch kopii H63D jest rzadkością, a jego wpływ na ryzyko hemochromatozy nie został jeszcze potwierdzony.
Mężczyźni z mutacją HFE mogą wykazywać objawy już od 40. roku życia, podczas gdy u kobiet objawy pojawiają się zazwyczaj po menopauzie.
Hemochromatoza młodzieńcza
Hemochromatoza młodzieńcza to dziedziczna choroba związana z defektem genu hemocytayny, prowadząca do nadmiernego gromadzenia się żelaza w młodym wieku, zazwyczaj między 15 a 30 rokiem życia.
Objawy obejmują cukrzycę oraz problemy z rozwojem seksualnym. W przypadku braku leczenia, może być śmiertelna.
Wtórna hemochromatoza: wynik stanu
Osoby z wtórną hemochromatozą nie mają mutacji genetycznych, lecz ich stan zdrowia lub inna choroba wyzwala to zaburzenie.
Przykłady obejmują:
- Zaburzenia krwi, takie jak talasemia
- Przewlekłe choroby wątroby, w tym przewlekłe zapalenie wątroby typu C, alkoholowa choroba wątroby oraz niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby
- Transfuzje krwi oraz niektóre rodzaje niedokrwistości wymagające transfuzji
- Rzadkie dziedziczne schorzenia wpływające na czerwone krwinki, takie jak atransferrinemia
- Picie piwa z żelaznych pojemników, znane jako afrykańskie żelazo
- Doustne suplementy żelaza oraz zastrzyki z żelaza, często w połączeniu z wysokim spożyciem witaminy C
- Długotrwała dializa nerek
Hemochromatoza noworodków
U noworodków z hemochromatozą noworodkową żelazo może gromadzić się tak szybko w wątrobie, że niemowlęta mogą nie przeżyć dłużej niż kilka dni po urodzeniu. Badania wskazują, że przyczyna tego stanu nie jest genetyczna, lecz może być związana z przeciwciałami matki, które uszkadzają wątrobę płodu.
Objawy
Objawy hemochromatozy często są łagodne, a w dzisiejszych czasach pacjenci mają mniejsze ryzyko ich wystąpienia, ponieważ diagnozowane są wcześniej.
W miarę postępu choroby główne objawy to:
- Ból brzucha
- U kobiet może wystąpić brak miesiączki
- Podwyższony poziom cukru we krwi
- Niedoczynność tarczycy
- Utrata libido oraz impotencja
- Zmniejszenie rozmiaru jąder
- Brązowy kolor skóry
- Zwiększone zmęczenie
- Słabość
- Utrata masy ciała
Z czasem mogą rozwijać się następujące powikłania:
- Artretyzm
- Marskość wątroby
- Cukrzyca
- Powiększenie wątroby
- Choroby serca
- Zapalenie trzustki
Około 75% pacjentów z objawami będzie miało nieprawidłowe wyniki testów enzymów wątrobowych, a 44% doświadczy bólu stawów. Zmiany w kolorze skóry mogą być zauważalne u 70% pacjentów z objawami.
Diagnozowanie hemochromatozy
Diagnozowanie hemochromatozy może być wyzwaniem z powodu objawów, które są podobne do innych schorzeń.
Lekarz może skierować pacjenta do hepatologa, kardiologa lub specjalisty od chorób wewnętrznych.
Istnieje kilka testów, które mogą pomóc w diagnozie hemochromatozy.
Dwa badania krwi mogą wykryć nadmiar żelaza, nawet zanim pojawią się objawy:
- Nasycenie transferryny w surowicy: transferryna to białko przenoszące żelazo w krwi. Test ten mierzy ilość żelaza związanej z transferyną. Wartości powyżej 45% są uznawane za zbyt wysokie.
- Ferrytyna w surowicy: To badanie krwi mierzy ilość żelaza przechowywanego w organizmie. Poziomy ferrytyny w surowicy pomagają w diagnostyce oraz monitorowaniu pacjentów w trakcie leczenia.
Oba testy są niezbędne do potwierdzenia diagnozy hemochromatozy. Czasami wymagane jest ich powtórzenie dla uzyskania lepszej dokładności, ponieważ inne schorzenia mogą podwyższać poziom ferrytyny.
Te testy krwi nie są rutynowo wykonywane, chyba że pacjent ma bliskich krewnych z hemochromatozą.
Osoby z następującymi objawami również mogą potrzebować wykonania tych testów:
- Cukrzyca
- Podwyższone enzymy wątrobowe
- Zaburzenia erekcji
- Ekstremalne zmęczenie
- Choroby serca
- Choroby stawów
U osób z nadmiernym spożyciem alkoholu, po wielu transfuzjach krwi lub z zapaleniem wątroby typu C wyniki badań krwi mogą sugerować nadmiar żelaza.
Dodatkowe badania mogą potwierdzić diagnozę dziedzicznej hemochromatozy.
Testy genetyczne mogą ustalić, czy pacjent nosi gen HFE.
Biopsja wątroby może określić poziom żelaza w wątrobie oraz zidentyfikować blizny, marskość lub inne uszkodzenia.
Leczenie
Sekwencja lub upuszczanie krwi to regularna procedura mająca na celu usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu. Jest to podobne do oddawania krwi, ale celem jest obniżenie poziomu żelaza do normy.
Ilość krwi pobieranej oraz częstotliwość zabiegów zależą od wieku pacjenta, ogólnego stanu zdrowia oraz stopnia przeciążenia żelazem. Zazwyczaj pobieranie krwi odbywa się co tydzień, dopóki poziomy żelaza nie wrócą do normy.
Gdy poziom żelaza wzrośnie ponownie, pacjent będzie musiał kontynuować leczenie.
Upuszczenie krwi nie odwraca objawów marskości, ale może poprawić takie objawy jak nudności, bóle brzucha oraz zmęczenie. Może również korzystnie wpływać na pracę serca i zmniejszać ból stawów.
Ilość pobieranej krwi zależy od płci pacjenta i jego ogólnego stanu zdrowia. Zazwyczaj pobierana jest jedna jednostka krwi, co odpowiada około 473 mililitrom.
Leki mogą obejmować środki chelatujące, które wiążą nadmiar żelaza przed jego wydaleniem z organizmu.
Pacjenci powinni regularnie wykonywać badania krwi, a leczenie zazwyczaj trwa przez całe życie.
Przy wczesnej diagnozie i leczeniu oczekiwana długość życia pacjentów jest normalna, zanim nadmiar żelaza zdąży się nagromadzić.
Komplikacje
Brak odpowiedniego leczenia hemochromatozy może prowadzić do poważnych komplikacji.
Do najczęstszych należą:
- Marskość wątroby, prowadząca do poważnych powikłań zagrażających życiu
- Wyższe ryzyko wystąpienia raka wątroby u osób z marskością i hemochromatozą
- Cukrzyca oraz związane z nią powikłania, takie jak niewydolność nerek, ślepota i choroby serca
- Zastoinowa niewydolność serca, gdyż zbyt duża ilość żelaza gromadzi się w sercu
- Nieregularne rytmy serca, prowadzące do bólu w klatce piersiowej i zawrotów głowy
- Problemy endokrynologiczne, takie jak niedoczynność tarczycy oraz hipogonadyzm
- Artretyzm, choroba zwyrodnieniowa stawów oraz osteoporoza
- Brązowy lub szary kolor skóry spowodowany odkładaniem się żelaza w komórkach skóry
Inne komplikacje mogą obejmować depresję, choroby woreczka żółciowego oraz niektóre nowotwory. Badania sekcyjne wykazały, że niektóre osoby z chorobami neurodegeneracyjnymi, takimi jak choroba Alzheimera, mają podwyższony poziom żelaza.
Osoby z hemochromatozą powinny unikać czerwonego mięsa oraz pokarmów bogatych w żelazo, ponieważ zmniejszenie ich spożycia nie wpłynie na poziom żelaza w organizmie. Pacjenci nie powinni przyjmować suplementów żelaza ani witaminy C, ponieważ zwiększa ona wchłanianie żelaza.
Wysokie spożycie cukru również może zwiększać wchłanianie żelaza. Produkty bogate w wapń, jajka oraz herbata mogą hamować to wchłanianie.
Osoby z hemochromatozą powinny ograniczyć spożycie alkoholu, aby zmniejszyć ryzyko uszkodzenia wątroby.
W 2007 roku kanadyjscy naukowcy stwierdzili, że hemochromatoza jest «powszechną i stosunkowo prostą chorobą genetyczną, którą można leczyć».
Aktualne badania i nowinki (2024)
W ostatnich latach badania nad hemochromatozą posunęły się naprzód, dostarczając nowych informacji na temat mechanizmów tej choroby oraz metod leczenia. W 2024 roku badania wykazały, że nowoczesne terapie celowane mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów poprzez skuteczniejsze usuwanie nadmiaru żelaza.
Ponadto, nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak testy genetyczne, pozwalają na szybsze i dokładniejsze wykrycie choroby, co umożliwia wcześniejsze rozpoczęcie leczenia.
Według najnowszych statystyk, wczesne rozpoznanie hemochromatozy zwiększa szanse na pomyślne leczenie oraz minimalizację powikłań. W 2024 roku zauważono również wzrost świadomości społecznej na temat tej choroby, co przyczynia się do lepszego dostępu do informacji oraz wsparcia dla pacjentów.
