Guz Wilmsa: co powinieneś wiedzieć

Guz Wilmsa, znany również jako nephroblastoma, jest rzadkim typem raka nerki. Zwykle dotyka dzieci przed ukończeniem 6 lat. Jest bardzo rzadkie u dorosłych.

Nazwany na cześć Maxa Wilmsa, niemieckiego lekarza, który pierwszy opisał go w 1899 roku, jest najczęstszym nowotworem nerki u osób w wieku poniżej 15 lat.

Artykuł ten będzie zawierał podstawowe informacje o nowotworach Wilmsa, o tym, czym są, o przedmiotach i objawach, diagnozie i leczeniu.

Szybkie fakty dotyczące guza Wilmsa

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących guza Wilmsa.

• Guz Wilmsa jest bardzo rzadkim rakiem nerki, który dotyka głównie dzieci.
• Perspektywy guza Wilmsa są zazwyczaj dobre.
• Objawy obejmują obrzęk brzucha i krew w moczu.
• Mogą występować czynniki genetyczne, a guzy mogą rozwijać się w macicy.
• Leczenie zazwyczaj obejmuje zabiegi chirurgiczne, chemioterapię i czasami radioterapię.
• Każdego roku w Stanach Zjednoczonych zgłaszanych jest około 500 przypadków.

Co to jest guz Wilmsa?

Guzy Wilmsa są rzadkie, ale są najczęstszymi nowotworami złośliwymi nerek u dzieci. Jeśli guz pojawia się u dziecka, istnieje 90-procentowa szansa, że ​​będzie guzem Wilma.

Występują w wieku od 3 do 4 lat, a bardzo rzadko po 6 latach. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych zgłaszanych jest około 500 przypadków.

Ponad trzy czwarte przypadków występuje u zdrowych dzieci, podczas gdy jedna czwarta wiąże się z innymi problemami rozwojowymi.

Leczenie zwykle ma wysoki wskaźnik sukcesu. Ponad 90 procent osób poddanych leczeniu przetrwa co najmniej 5 lat.

W 95 procentach przypadków guz dotyka jedną nerkę, chociaż może istnieć więcej niż jeden nowotwór. W 5 procentach przypadków ma wpływ na obie nerki. Uważa się, że rozwija się on z niedojrzałych komórek nerkowych.

Uważa się, że nowotwory są wynikiem utraty lub inaktywacji genu supresorowego guza zwanego QT1 na chromosomie 11. Geny supresorowe guza zazwyczaj hamują wzrost guza i kontrolują wzrost komórek.

Objawy

We wczesnych stadiach choroby mogą nie występować żadne objawy, a nawet dość duży guz może być bezbolesny. Jednak nawet duże guzy występują zwykle zanim zaczną dawać przerzuty lub rozprzestrzeniają się na inne części ciała.

Jeśli wystąpią objawy, mogą wystąpić:

• obrzęk w jamie brzusznej
• krew w moczu i nieprawidłowy kolor moczu
• gorączka
• słaby apetyt
• wysokie ciśnienie krwi
• ból brzucha lub klatki piersiowej
• nudności
• zaparcie
• duże i poszerzone żyły w jamie brzusznej
• złe samopoczucie lub złe samopoczucie
• wymioty
• niewyjaśniona utrata masy ciała

Jeśli guz rozprzestrzenił się do płuc, może również wystąpić kaszel, krew w plwocinie i trudności w oddychaniu.

Leczenie

Leczenie guza Wilmsa zależy od kilku czynników, w tym:

• wiek
• ogólny stan zdrowia
• Historia medyczna
• zakres stanu
• tolerancja na niektóre leki lub procedury
• preferencje rodziców

Standardowe leczenie zwykle obejmuje chirurgię, chemioterapię, a czasami radioterapię.

Guz Wilmsa jest rzadki, a lekarz może zalecić leczenie w pediatrycznym ośrodku onkologicznym.

Chirurgia

Opcje obejmują nefrektomię, czyli chirurgiczne usunięcie tkanki nerkowej.

Prosta nefrektomia: Cała nerka zostaje usunięta chirurgicznie. Druga nerka wystarczy, aby utrzymać pacjenta w dobrym zdrowiu.

Częściowa nefrektomia: Nowotwór i część tkanki nerkowej, która go otacza, zostaje usunięta chirurgicznie. Ten rodzaj operacji jest wykonywany, jeśli inna nerka nie jest w stu procentach zdrowa lub została już usunięta chirurgicznie.

Radykalna nefrektomia: usunięto operacyjnie całą nerkę, poboczny nadnercze i węzły chłonne, a także inne otaczające tkanki.

Podczas zabiegu chirurg może sprawdzić zarówno nerki, jak i jamę brzuszną. Próbki można pobierać do testowania.

Inne opcje

Inne opcje obejmują:

Przeszczep nerki: Jeśli konieczne będzie usunięcie obu nerek, konieczna będzie dializa aż do wykonania przeszczepu.

Chemioterapia: komórki nowotworowe są badane w celu ustalenia, czy są agresywne lub podatne na chemioterapię, czy nie, zastosowanie leków do zabijania komórek nowotworowych. Leki cytotoksyczne zapobiegają dzieleniu się i wzrastaniu komórek nowotworowych.

Chemioterapia atakuje niechciane komórki nowotworowe, ale może również wpływać na zdrowe komórki i może prowadzić do efektów ubocznych.

Obejmują one:

• wypadanie włosów
• utrata apetytu
• niska liczba białych krwinek
• nudności
• wymioty

Po zakończeniu leczenia objawy niepożądane ustępują zwykle.

Chemioterapia wysokimi dawkami może niszczyć komórki szpiku kostnego. Jeśli potrzebna jest wysoka dawka, komórki szpiku mogą zostać usunięte, zamrożone i zwrócone do organizmu dożylnie po zakończeniu leczenia.

Radioterapia: wiązki wysokoenergetycznych promieni rentgenowskich lub cząstek promieniowania są używane do niszczenia komórek nowotworowych. Radioterapia działa poprzez uszkadzanie DNA w komórkach nowotworowych. To niszczy ich zdolność do reprodukcji.

Radioterapia rozpoczyna się zwykle kilka dni po operacji. Bardzo młodzi pacjenci mogą otrzymać środek uspokajający, tak więc wciąż są w trakcie sesji radioterapii. Lekarz wyznacza docelowy obszar za pomocą barwnika, jednocześnie chroniąc niekierowane obszary ciała.

Możliwe są następujące działania niepożądane:

Biegunka: Jeśli brzuch jest celowany, objawy mogą pojawić się kilka dni po rozpoczęciu leczenia. W miarę postępu leczenia objawy mogą się nasilać, ale zwykle znikają kilka tygodni po ukończeniu kursu.

Zmęczenie: Jest to najczęstszy objaw.

Nudności: Może się to zdarzyć w dowolnym momencie leczenia lub krótko po nim. Ważne jest, aby powiedzieć lekarzowi, ponieważ łatwo można go leczyć za pomocą leków.

Podrażnienie skóry: Obszary docelowe wiązki promieniowania mogą stać się zaczerwienione i obolałe.Obszary te powinny być chronione przed działaniem promieni słonecznych, zimnych wiatrów, przed zarysowaniem i otarciem oraz przed wonnymi mydłami.

Inscenizacja

Stopniowanie służy do oceny, jak daleko rozwinął się lub rozprzestrzenił rak.

Etap 1: Rak można zazwyczaj całkowicie usunąć chirurgicznie. Ogranicza się do nerek.

Etap 2: Rak osiągnął tkanki i struktury znajdujące się w pobliżu nerek, takie jak naczynia krwionośne i tłuszcz. Jednak nadal można go całkowicie usunąć chirurgicznie.

Stadium 3: Rak rozprzestrzenił się dalej i dotarł do pobliskich węzłów chłonnych lub innych części brzucha. Całkowite usunięcie chirurgiczne może nie być możliwe.

Etap 4: Rak rozprzestrzenia się dalej na inne części ciała, w tym może na mózg, wątrobę lub płuca.

Stadium 5: Obie nerki mają komórki rakowe.

Leczenie etapami

Zabiegi można podawać w następujący sposób, zgodnie z etapem raka:

Etapy 1 lub 2: Jeśli typ komórek nowotworowych nie jest agresywny, nerki, otaczające tkanki i niektóre pobliskie węzły chłonne zostaną usunięte chirurgicznie. Następnie nastąpi chemioterapia. W niektórych przypadkach etap 2 może również wymagać radioterapii.

Etapy 3 lub 4: Jeśli rak rozprzestrzenił się do jamy brzusznej, usunięcie go może uszkodzić główne naczynia krwionośne lub inne kluczowe struktury. W takim przypadku zastosowana zostanie terapia skojarzona chirurgii, radioterapii i chemioterapii. Chemioterapia może być stosowana przed operacją w celu zmniejszenia guza.

Etap 5: Jeśli obie nerki mają komórki nowotworowe, część nowotworu z każdej nerki zostanie chirurgicznie usunięta, podczas gdy pobliskie węzły chłonne zostaną zbadane w celu ustalenia, czy zawierają one komórki rakowe. Następnie pacjent otrzyma chemioterapię, aby zmniejszyć pozostały guz. Później więcej guza usuwa się chirurgicznie. Chirurg będzie próbował zaoszczędzić tyle dobrej tkanki nerek, ile to możliwe. Może to nastąpić po większej radioterapii i chemioterapii.

Przyczyny

Dokładna przyczyna guza Wilmsa jest nieznana, ale prawdopodobnie rozpoczyna się przed urodzeniem, gdy niektóre komórki nerki nie rozwijają się prawidłowo. Nieprawidłowe komórki mnożą się w swoim prymitywnym stanie i stają się guzem, który jest zwykle wykrywalny w wieku od 3 do 4 lat.

Czynniki genetyczne: Geny, które kontrolują wzrost komórek, mutują lub zmieniają się, umożliwiając komórkom podział i wzrost poza kontrolą. Zbadano dwa geny: Wilms Tumor 1 lub 2 (WT1 lub WT2). Mogą również występować mutacje w innych chromosomach.

Historia rodziny: guzy Wilmsa mogą wynikać z defektu genetycznego, który jest przenoszony przez rodzica, ale większość nie jest dziedziczona. W mniej niż 2 procent przypadków dotknie to bliskiego krewnego.

Większość guzów Wilmsa występuje przypadkowo. Są sporadyczne, wynikające z mutacji genetycznych, które wpływają na wzrost komórek w nerkach. Zmiany te zwykle rozpoczynają się po urodzeniu.

Współistniejące warunki

Zespół WAGR: W niewielkiej liczbie przypadków guz pojawia się obok innych chorób genetycznych.

WAGR oznacza cztery warunki:

• Guz Wilmsa
• aniridia, urodzona bez tęczówki lub zabarwiona część oka
• wady rozwojowe układu moczowo-płciowego
• opóźniony rozwój poznawczy

WAGR dzieje się, gdy gen WT1 jest utracony lub usunięty na chromosomie 11. WT1 jest genem supresorowym guza. Oznacza to hamowanie lub hamowanie wzrostu nowotworów i kontroluje wzrost komórek.

Osoba z zespołem WAGR ma od 45 do 60 procent szans na rozwój guza Wilma.

Zespół Denysa-Drasha (DDS): Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, które powoduje niewydolność nerek przed ukończeniem 3 lat. Występuje nieprawidłowy rozwój narządów płciowych. Istnieje wysokie ryzyko rozwoju innych nowotworów oprócz guza Wilmsa. Jest to również spowodowane przez nieaktywny lub zagubiony WT1.

Zespół Beckwith-Wiedemanna: Jest to przerostowe zaburzenie o szerokim zakresie objawów. Waga jest znacznie wyższa niż normalnie po porodzie, a niemowlę ma duży język, powiększone narządy (szczególnie wątrobę), przerost jednej strony ciała, niski poziom cukru we krwi w okresie noworodkowym, zmarszczki uszu i dzioby w uchu. Ciało rośnie asymetrycznie.

Uważa się, że wynika to z nadmiernej aktywności kopii onkogenu na chromosomie 11 (IGF2). Onkogeny regulują wzrost komórek. Jeśli coś pójdzie nie tak, wzrost komórek może wymknąć się spod kontroli.

Istnieje większe ryzyko rozwoju guza Wilmsa, a także hepatoblastoma, nerwiaka niedojrzałego, raka kory nadnerczy i mięsaka prążkowanego.

Inne czynniki

Niektóre inne czynniki zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia guza Wilma.

Płeć: kobiety mają nieco wyższe ryzyko rozwoju guza Wilmsa niż mężczyźni.

Pochodzenie etniczne: Ludzie pochodzenia afrykańskiego mają nieco większe prawdopodobieństwo rozwinięcia guzów Wilmsa. W Stanach Zjednoczonych Amerykanie azjatyccy mają najniższe ryzyko.

Wnętrostwo: Jeśli jeden lub oba jądra nie zejdą do moszny, może istnieć większe ryzyko rozwoju guza Wilmsa.

Hipospeady: Mężczyźni urodzeni z cewką moczową, która nie znajduje się w miejscu, w którym powinien być, na czubku penisa, mają większe ryzyko rozwoju guza Wilmsa.

Diagnoza

Lekarz zapyta o objawy przedmiotowe i podmiotowe, sprawdzi historię medyczną dziecka i szczegóły dotyczące ciąży oraz przeprowadzi badanie fizykalne.

Poniższe testy mogą pomóc zdiagnozować guz Wilmsa:

Badanie krwi: To nie może zdiagnozować guza Wilmsa, ale może pomóc dostarczyć informacji o ogólnym stanie zdrowia osoby oraz stanie wątroby i nerek.

Test moczu: To może oznaczać cukier, białko, krew i bakterie.

USG jamy brzusznej: daje widok wnętrza tkanek miękkich i jam ciała i zapewnia zarys nerek i każdego guza. Może wykrywać problemy z nerkami lub innymi żyłami w jamie brzusznej. Obie nerki zostaną sprawdzone.

Inne techniki obrazowania, które mogą być stosowane, obejmują badanie TK lub MRI.

Rentgen klatki piersiowej może wykazać, czy rak rozprzestrzenił się, czy przerzuty do płuc.

W biopsji niewielki kawałek guza zostaje wyjęty i zbadany pod mikroskopem.

Perspektywy

Guz Wilma może być korzystny lub niekorzystny. Jeśli jest to opisane jako anaplastyczne, jest ono niekorzystne i trudniejsze w leczeniu i leczeniu. Anaplazja występuje wtedy, gdy jądra komórek są duże i zniekształcone.

Poza tym inne czynniki, które mogą wpływać na prognozy obejmują:

• stadium raka
• wielkość guza pierwotnego
• wiek i ogólny stan zdrowia osoby w chwili rozpoznania
• odpowiedź na leczenie i czy guz można usunąć chirurgicznie
• jak dobrze jednostka toleruje określone leki, procedury lub terapie
• czy są jakieś ukryte zmiany genetyczne

Szybka i agresywna terapia może zapewnić najlepszy wynik. Niezbędna jest także dalsza opieka.

Dla osób w wieku poniżej 15 lat w chwili rozpoznania szansa na przetrwanie 5 lat lub więcej wynosiła 88 procent do 2010 r., W porównaniu z 74 procentami w 1975 r.

Według American Cancer Society, szansa na przeżycie co najmniej 4 lat to:

Dla diagnozy na etapie 1: 83 procent dla guza anaplastycznego i 99 procent dla korzystnej histologii

Dla diagnozy na etapie 5: 55 procent dla guza anaplastycznego i 87 procent dla korzystnej histologii

Badania kliniczne

Próby kliniczne mogą być opcją, jeśli stan nie odpowiada na istniejące leczenie. Każdy, kto chce dowiedzieć się o badaniach klinicznych, może dowiedzieć się więcej na ten temat.