Trisomie 13 i 18 są rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi, które są głównie diagnozowane przed urodzeniem dziecka, a czasem po nim. Dzieci z trisomią 13 lub 18 na ogół nie przeżywają dłużej niż pierwszy rok życia, a ci, którzy to robią, są poważnie niepełnosprawni i żyją tylko krótkim życiem. Gdy zdiagnozowana przed porodem, rodzice często decydują się na aborcję, podczas gdy ci, którzy kontynuują ciążę często mają poronienie.
Badanie rodziców z trisomicznej grupy wsparcia dla dzieci w wieku 13 lub 18 lat ujawniło, że chociaż te głównie ciężko upośledzone dzieci mają jedynie bardzo krótką średnią długość życia, ich rodziny mimo wszystko prowadzą szczęśliwe i satysfakcjonujące życie, w przeciwieństwie do posępnego pospólstwa lekarzy. przewidywania w momencie diagnozy.
Badanie, opublikowane w Pediatrics, zostało przeprowadzone przez dr Annie Janvier z Centrum Szpitalnego Uniwersytetu Sainte-Justine i Uniwersytetu w Montrealu ze specjalną współpracą drugiego autora badania, mgr Barbary Farlow, która jest matką dziecka, które zmarło od trisomii 13. Obaj eksperci czasami prowadzą wspólne rozmowy na temat trisomii 13 i 18.
Ze względu na rzadkość występowania trisomii w 13 lub 18 przypadkach, tj. W jednym przypadku w około 10 500 urodzeń, zespół rekrutował rodziców za pośrednictwem internetowych grup wsparcia.
Badanie objęło badanie 332 rodziców, którzy żyją lub żyli z 272 dziećmi z trisomią 13 lub 18 lat i ujawnili, że ich doświadczenia różnią się znacznie od informacji, które otrzymali od pracowników służby zdrowia.
Według tych informacji rodzice zostali poinformowani, że 87% stwierdziło, że ich dziecko byłoby „niezgodne z życiem”, podczas gdy 50% stwierdziło, że ich dziecko byłoby „warzywem”, a 57% powiedziało, że dziecko mogłoby prowadzić „życie cierpiące” . 57% pracowników służby zdrowia stwierdziło, że dziecko z tymi niepełnosprawnościami „zrujnuje swoją rodzinę lub życie jako para” (23%).
Dzieci z trisomią 13 lub 18 zwykle otrzymują opiekę paliatywną w momencie urodzenia, a rodzice, którzy zdecydowali się na kontynuację ciąży lub chcą interwencji przedłużających życie dla swojego dziecka, często podlegają uprzedzeniom systemu medycznego. Ankietowani rodzice stwierdzili, że opiekunowie często postrzegają swoje dziecko jako niemowlę „T13” lub „letalne trisomiczne”, a nie wyjątkowe dziecko.
Dr Annie Janvier, neonatolog i współzałożycielka programu magisterskiego z pediatrycznej etyki klinicznej na Uniwersytecie w Montrealu, mówi: „Nasze badanie wskazuje, że lekarze i rodzice mogą mieć różne poglądy na to, co stanowi jakość życia”.
Ponad 97% ankietowanych rodziców czuje lub czuje, że niezależnie od tego, jak samotne jest ich dziecko, czy żyją, było / jest szczęśliwym dzieckiem i wzbogaciło życie rodziny i ich życie jako małżeństwo.
Dr Annie Janvier dodaje: „W literaturze medycznej dotyczącej wszystkich utrudnień, pacjenci niepełnosprawni – lub ich rodziny – ocenili jakość swojego życia jako wyższego stopnia.”
Rodzice, których dziecko zostało niedawno zdiagnozowane z trisomią 13 i 18 lat, którzy dołączają do rodzicielskiej grupy wsparcia często dostosowują bardziej pozytywny obraz diagnozy w porównaniu z przewidywaniami zawodu lekarza. Większość ankietowanych rodziców stwierdziła, że grupa wsparcia pomogła im zobaczyć ich doświadczenia w pozytywnym świetle.
Barbara Farlow wnioskuje:
„Nasze badania pokazują, że niektórzy rodzice, którzy wybrali ścieżkę akceptacji i miłości niepełnosprawnego dziecka z krótkim oczekiwaniem na życie, doświadczyli szczęścia i wzbogacenia, Mam nadzieję, że ta wiedza poprawia zdolność lekarzy do rozumienia, komunikowania się i podejmowania decyzji z tymi osobami. rodzice.”
Napisane przez Petrę Rattue
