Dekstrokardia to rzadki wrodzony stan, w którym serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej zamiast po lewej. Choć sama w sobie choroba zwykle nie zagraża życiu, często towarzyszą jej poważniejsze komplikacje, takie jak wady serca czy zaburzenia narządów wewnętrznych.
Izolowana dekstrokardia, bez dodatkowych wad serca, jest niezwykle rzadkim przypadkiem.
Co to jest dekstrokardia?
Dekstrokardia jest wrodzonym schorzeniem, które można zauważyć już po narodzinach. Istnieją dwa główne typy dekstrokardii.
Dekstrokardia z situs inversus
W tym przypadku czubek serca i cztery jego komory są skierowane w prawą stronę ciała.
Dekstrokardia z totalis situs inversus
Tutaj nie tylko serce, ale również położenie narządów w jamie brzusznej i klatce piersiowej jest odwrócone. Oznacza to, że wątroba, żołądek i śledziona znajdują się w miejscach, gdzie powinny być ich lustrzane odbicia.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dekstrokardia jest wynikiem niedominujących genów (autosomalnych recesywnych), które prowadzą do odwrócenia kierunku rozwoju prymitywnego przewodu sercowego w trakcie rozwoju płodu w macicy.
W zależności od stopnia oraz czasu, kiedy dochodzi do odwrócenia, narządy serca oraz jamy brzusznej mogą rozwijać się w odwróconej formie.
Aby rozwinąć ten stan, jednostka musi odziedziczyć nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Dekstrokardia dotyka około 1 na 12 000 ludzi, natomiast dekstrokardia z totalis situs inversus występuje u około 1 na 10 000 dzieci. Rasa, płeć ani pochodzenie etniczne nie mają wpływu na rozwój tej choroby.
Objawy
Wiele osób z wrodzoną dekstrokardią nie zdaje sobie sprawy z tego stanu, ponieważ zazwyczaj nie wywołuje on wielu objawów. Często lekarze odkrywają tę nieregularność podczas badań obrazowych klatki piersiowej lub serca, które prowadzą w związku z innymi problemami zdrowotnymi.
Jednym z charakterystycznych objawów dekstrokardii jest to, że dźwięki serca są słyszalne po prawej stronie klatki piersiowej zamiast po lewej.
W cięższych przypadkach, szczególnie u niemowląt z dodatkowymi wadami serca, mogą wystąpić objawy wymagające interwencji medycznej.
Objawy, które wymagają pomocy medycznej, obejmują:
- niewyjaśnione i ciągłe zmęczenie
- trudności w przybieraniu na wadze
- przewlekłe infekcje, zwłaszcza zatok i płuc
- trudności w oddychaniu
- żółtawy lub pożółkły kolor skóry
- sinica, szczególnie wokół palców u rąk i nóg
Komplikacje
Mimo że odwrócone narządy mogą funkcjonować normalnie, ich nietypowe umiejscowienie często utrudnia diagnozowanie innych schorzeń. Na przykład, u osoby z dekstrokardią situs inversus zapalenie wyrostka robaczkowego może objawiać się bólem w lewej dolnej części brzucha zamiast prawej.
Te anatomiczne różnice mogą również utrudniać przeprowadzenie operacji.
Inne możliwe powikłania związane z dekstrokardią to:
- zaburzenia jelit, zwykle spowodowane niedrożnością związaną z malrotacją (odwróceniem)
- choroby oskrzelowe, takie jak przewlekłe zapalenie płuc, związane głównie z utratą rzęsek z tkanek błony śluzowej
- zaburzenia przełyku
- zaburzenia sercowo-naczyniowe
- niewydolność serca
- infekcje i sepsa
Diagnoza
Większość przypadków dekstrokardii diagnozuje się za pomocą elektrokardiogramu (EKG) oraz RTG klatki piersiowej.
EKG, które pokazuje odwrócone fale elektryczne, sugeruje dekstrokardię.
Jeśli lekarz podejrzewa inne schorzenia, może zlecić tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) w celu potwierdzenia diagnozy.
Powiązane warunki
Dekstrokardia może współwystępować z innymi schorzeniami. Warunki towarzyszące to:
Zespół Kartagenera
Ten zespół występuje, gdy dekstrokardia z situs inversus towarzyszy pierwotnej dyskinezie rzęsek, dziedzicznemu schorzeniu, w którym rzęski stają się nieruchome, co wpływa na transport śluzu.
Około 20% osób z dekstrokardią ma również zespół Kartagenera.
Dekstrowersja
Dekstrowersja zachodzi, gdy serce jest nieprawidłowo przesunięte w prawo i obraca się w prawo. Prawa komora przemieszcza się za lewą, pozostawiając ją w miejscu. To powikłanie diagnozuje się za pomocą elektrokardiogramu (EKG).
Dextroposition
Dextroposition występuje, gdy serce jest przesunięte w prawo, ale inne narządy nie są odwrócone lustrzanie.
Stan ten często związany jest z nabytymi chorobami płuc lub przepony.
Operacje i uszkodzenia mięśni mogą również przyczyniać się do rozwoju tego stanu.
Lekarze często stosują EKG, aby odróżnić dektropozycję od dekstrokardii.
Transpozycja wielkich statków (TGA)
TGA występuje, gdy główne naczynia serca są połączone w odwrotny sposób z powodu odwrócenia komór serca, co jest rzadkim stanem.
Wrodzona poprawiona transpozycja wielkich tętnic (CCTGA)
Ten stan występuje, gdy dolna część serca jest odwrócona, w szczególności dolne komory oraz połączone zawory. Jest to jeszcze rzadsza jednostka niż TGA, a jej przyczyny są wciąż nieznane. Zgodnie z danymi Stowarzyszenia Dorosłych Wrodzonych Serc, około 0,5% do 1% dzieci urodzonych z problemami serca ma CCTGA.
Atrezja trójdzielna
To wrodzona wada, w której zastawka trójdzielna nie rozwija się, co prowadzi do problemów z przepływem krwi z prawego przedsionka do prawej komory.
Komory pojedyncze, podwójne lub podwójne wlotowe
Te przypadki występują, gdy aorta i tętnica płucna łączą się w tej samej komorze serca, co prowadzi do poważnych problemów z krążeniem.
Zwężenie płuc lub atrezja
Występuje, gdy zastawka płucna nie rozwija się lub zwęża, co prowadzi do zaburzeń odpływu krwi z serca.
Heterotaksja
Ten stan ma miejsce, gdy lustrzane narządy wewnętrzne nie rozwijają się właściwie, co może zagrażać życiu w zależności od zaangażowanych narządów.
Wada poduszki poduszkowej
To wrodzona wada serca, w której tkanki oddzielające komory nie rozwijają się prawidłowo, co może prowadzić do zakłóceń w przepływie krwi. Znana jest również jako wada kanału przedsionkowo-komorowego.
Leczenie i perspektywy
Wiele osób z dekstrokardią nie wykazuje objawów, co oznacza, że stan ten może nie wymagać leczenia.
Jednak niemowlęta z dekstrokardią, które mają dodatkowe wady serca, mogą potrzebować operacji. Często dzieci otrzymują leki, które zwiększają siłę skurczu serca i obniżają ciśnienie krwi przed zabiegiem.
Osoby z zespołem Kartagenera mogą potrzebować leczenia zatok i objawów płucnych, co może pomóc w zmniejszeniu wpływu dekstrokardii.
Opcje leczenia obejmują:
- leki wykrztuśne lub mukolityczne
- antybiotyki w przypadku infekcji bakteryjnych
- leczenie zapaleń oskrzeli i zatok
Poradnictwo genetyczne może być korzystne dla osób z dekstrokardią, które planują założenie rodziny.
Dla większości osób z dekstrokardią z situs inversus, oczekiwana długość życia jest normalna. W przypadkach izolowanej dekstrokardii, wrodzone wady serca są bardziej powszechne i wiążą się z większym ryzykiem dla zdrowia.
Nowe badania i odkrycia w 2024 roku
W 2024 roku pojawiły się nowe badania dotyczące dekstrokardii, które rzucają światło na złożoność tego schorzenia. Badania pokazują, że osoby z dekstrokardią są bardziej narażone na rozwój chorób płuc, co może być wynikiem nieprawidłowego umiejscowienia narządów. Warto zwrócić uwagę na nowe terapie, które mogą zmniejszyć ryzyko powikłań płucnych.
Ponadto, badania genetyczne zaczynają odgrywać kluczową rolę w zrozumieniu dziedzicznych uwarunkowań dekstrokardii. Zidentyfikowano nowe markery genetyczne, które mogą pomóc w diagnozowaniu oraz przewidywaniu ryzyka wystąpienia związanych chorób serca.
Dzięki postępom technologii medycznej, lekarze mają teraz dostęp do bardziej precyzyjnych narzędzi diagnostycznych, co znacząco poprawia szansę na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie pacjentów z dekstrokardią.
Wszystkie te zmiany wskazują na rosnące zainteresowanie i zrozumienie dekstrokardii wśród społeczności medycznej, co może przynieść korzyści dla wielu pacjentów w przyszłości.
