Czysta hipercholesterolemia lub rodzinna hipercholesterolemia to stan, w którym dana osoba ma wysoki poziom cholesterolu z powodu nieprawidłowości genetycznej.
Według Familial Hypercholesterolemia Foundation szacuje się, że 1 na 300-500 osób w Stanach Zjednoczonych ma czystą hipercholesterolemię. Jednak około 90 procent osób pozostaje niezdiagnozowanych z tym schorzeniem.
Podczas gdy wysoki poziom cholesterolu jest często wynikiem spożywania diety wysokotłuszczowej, czysta hipercholesterolemia nie ma związku ze stylem życia ani dietą.
Jednak czysta hipercholesterolemia nie jest mniej niebezpieczna dla ogólnego stanu zdrowia danej osoby. Niezależnie od przyczyny nadmiar cholesterolu może zwiększać ryzyko chorób serca u danej osoby.
Przyczyny
Czysta hipercholesterolemia jest przekazywana osobie przez rodziców z powodu mutacji genetycznej na chromosomie 19.
Stan wpływa na wątrobę osoby. Wątroba jest odpowiedzialna za produkcję cholesterolu, który pomaga tworzyć zdrowe ściany komórkowe. Jednak, gdy osoba ma czystą hipercholesterolemię, wątroba nie jest w stanie zawrócić cholesterolu i regulować poziom cholesterolu. W rezultacie ilość cholesterolu gromadzi się w organizmie.
Istnieją dwie formy tego stanu: heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HeFH) i homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH).
Stan HeFH występuje, gdy osoba dziedziczy czystą hipercholesterolemię od jednego rodzica.
Stan HoFH występuje, gdy osoba dziedziczy czystą hipercholesterolemię od obojga rodziców. Ta forma choroby występuje bardzo rzadko i występuje tylko u 1 na 160 000-1 miliona ludzi na świecie, zgodnie z Familial Hypercholesterolemia Foundation. Postać tego stanu często wywołuje ostrzejsze objawy niż postać HeFH.
Czynniki ryzyka
Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju czystej hipercholesterolemii jest posiadanie jednego lub obojga rodziców z historią choroby.
Jeśli dana osoba ma czystą hipercholesterolemię lub ma rodzica z tą chorobą, ważne jest, aby badano poziomy cholesterolu u dzieci. Testowanie powinno się odbyć, gdy dzieci są w wieku od 2 do 10 lat.
Jeśli rodzic ma czystą hipercholesterolemię, istnieje 50-procentowa szansa, że przekaże dziecku ten warunek. Doradcy genetyczni mogą pomóc osobie w dokładniejszym zbadaniu szansy na przekazanie dziecku warunku.
Ludzie niektórych grup etnicznych są bardziej narażeni na wystąpienie choroby. Obejmują one:
- Żydzi aszkenazyjscy
- Francuscy Kanadyjczycy
- libański
- Afrykanie Afryki Południowej
Objawy
Tradycyjnie, człowiek doświadcza wysokiego poziomu cholesterolu w późniejszym życiu, kiedy może, przez wiele lat, prowadził on mniej niż zdrowy tryb życia.
Jednak czysta hipercholesterolemia występuje od urodzenia i niestety wysoki poziom cholesterolu często nie wykazuje wielu objawów we wczesnym stadium.
Badanie krwi zwykle ujawnia poziom lipoprotein o małej gęstości (LDL), często nazywany „złym” cholesterolem we krwi. Lekarze rozważyliby poziom 190 miligramów na decylitr (mg / dL) lub wyższy u dorosłych i 160 mg / dL lub więcej u dzieci, jako bardzo wysoki.
Chociaż objawy rzadko występują, niektóre osoby z czystą hipercholesterolemią mogą doświadczyć:
- ból w klatce piersiowej
- małe guzki na skórze, zwykle na rękach, łokciach, kolanach lub wokół oczu
- ksantomy, które są woskowymi złogami cholesterolu w skórze lub ścięgnach
- małe, żółte złogi cholesterolu, które gromadzą się pod oczami lub wokół powiek
Kiedy dana osoba otrzymuje zmutowane geny w celu uzyskania czystej hipercholesterolemii od obojga rodziców, jest bardziej prawdopodobne, że rozwinie się we wczesnym wieku. Czasami będą mieli nawet ksantomy w okresie niemowlęcym.
Komplikacje
Ludzie potrzebują niewielkiej ilości cholesterolu w swoim ciele, aby utrzymać prawidłową funkcję komórek i wytwarzać hormony. Jednak nadmiar cholesterolu może być bardzo szkodliwy dla zdrowia danej osoby.
Nadmiar cholesterolu może zacząć się gromadzić i gromadzić w tętnicach, powodując ich zwężenie. W rezultacie serce musi pracować ciężej, aby pompować krew przez ciało.
Jeśli kawałek cholesterolu odłamie się, może on osadzić się w tętnicach serca, powodując zawał serca.
Według National Human Genome Research Institute, mężczyźni z rodzinną hipercholesterolemią mają zawał serca w wieku 40-50 lat. Szacuje się, że 85 procent mężczyzn z tą chorobą będzie miało atak serca w wieku 60 lat.
Kobiety z tą chorobą są również narażone na zwiększone ryzyko zawału serca, najczęściej w wieku 50 i 60 lat.
Jeśli dana osoba otrzymuje zmutowane geny dla czystej hipercholesterolemii od obojga rodziców, to ma znacznie większą szansę na atak serca i śmierć, zanim osiągnie 30 lat.
Oprócz zwiększonego ryzyka zwężenia tętnic u osoby z czystą hipercholesterolemią może również wystąpić zwężenie zastawki aortalnej. Jest to stan, w którym otwarcie zastawki aortalnej, która otwiera się i zamyka, aby pompować utlenowaną krew przez ciało, jest bardzo ograniczone. Może to stanowić poważny problem zdrowotny dla osoby z czystą hipercholesterolemią.
Diagnoza
Lekarze zdiagnozują stan, dowiadując się o objawach danej osoby i biorąc historię rodziny. Lekarz może zauważyć wszelkie złogi cholesterolu, które nagromadziły się w organizmie, szczególnie na lub wokół oczu.
Lekarz prawdopodobnie zleci badania krwi, aby dowiedzieć się, jaki jest ogólny poziom cholesterolu. Wyniki, które pokazują całkowity poziom cholesterolu wyższy niż 300 mg / dL lub wyższy niż 250 mg / dl u dzieci, będą powodem do niepokoju.
Testy genetyczne mogą ujawnić mutację genetyczną na chromosomie 19, która wskazywałaby na czystą hipercholesterolemię.
Lekarz może również zlecić badania w celu określenia ogólnego wpływu czystej hipercholesterolemii na zdrowie człowieka. Może to obejmować test wysiłkowy serca lub echokardiogram.
Leczenie
Leczenie czystej hipercholesterolemii często zależy od tego, jak ciężkie są poziomy cholesterolu i objawy. Prawie wszystkie osoby z tą chorobą będą musiały przyjąć leki na receptę, aby zmniejszyć ogólny poziom cholesterolu.
Najczęstsze leki nazywane są „statynami”. Przykładem jest atorwastatyna.
Czasami lekarze przepisują dodatkowe leki obniżające poziom cholesterolu, takie jak:
- żywice z żywicy kwasu żółciowego
- ezetimibe
- kwas nikotynowy (niacyna)
- gemfibrozyl
- fenofibrat
Osoby z bardzo wysokim poziomem cholesterolu mogą również wymagać procedury zwanej LDL-afereza. Proces ten polega na usunięciu nadmiaru cholesterolu z krwi. Przeprowadza się go co tydzień lub dwa razy w tygodniu.
W bardzo rzadkich i skrajnych przypadkach osoba może wymagać przeszczepu wątroby.
Zmiany stylu życia mogą również pomóc w utrzymaniu poziomu cholesterolu na jak najniższym poziomie. Przykłady środków zdrowego stylu życia obejmują:
- Kontrolowanie innych czynników ryzyka znanych z obniżania poziomu cholesterolu. Przykłady obejmują zarządzanie wysokim ciśnieniem krwi i cukrzycą.
- Jedz co najmniej 10-20 gramów rozpuszczalnego błonnika dziennie.
- Spożywanie zdrowej diety o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych i trans, zazwyczaj poprzez ograniczanie tłuszczów do nie więcej niż 30 procent całkowitej dziennej dawki kalorii.
- Wykonanie jak największej liczby ćwiczeń.
- Ograniczenie ilości wysokotłuszczowej żywności w diecie. Należą do nich masło, pełne mleko, wysokotłuszczowe sery i wysokotłuszczowa wołowina, wieprzowina i jagnięcina.
- Rzucenie palenia jest jedną z najważniejszych zmian w stylu życia, jaką osoba może wprowadzić.
Lekarze często zalecają, aby osoba z czystą hipercholesterolemią przyjmowała aspirynę w małej dawce, aby zapobiec krzepnięciu krwi i zmniejszyć ryzyko udaru i choroby wieńcowej.
Naukowcy prowadzą obecnie badania kliniczne i badania dotyczące leków w nowej klasie leków zwanych inhibitorami subtylizyny proppretyny / keksiny typu 9 (PCSK9).
Ilość LDL w organizmie jest zwykle kontrolowana przez specjalistyczne receptory. Kiedy osoba ma hipercholesterolemię, receptory te nie działają prawidłowo. Leki te pomagają tym receptorom kontynuować pracę iw rezultacie organizm lepiej radzi sobie z cholesterolem LDL.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła ewolokumab (Repatha), lek PCSK9 do leczenia pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią, w której mutacja genetyczna została przekazana przez jednego z rodziców. Leczenie nie jest jednak traktowane jako leczenie pierwszego rzutu.
Lekarze zazwyczaj przepisują ewolokumab tylko, jeśli dana osoba nie reaguje na leczenie statynami, zgodnie z Amerykańskim Stowarzyszeniem Farmaceutów.
Lek podaje się od jednego do trzech razy w miesiącu. Lek jest bardzo drogie, jednak kosztuje około 14 100 dolarów rocznie dla osoby, która otrzymuje zastrzyk leku co 2 tygodnie.
