Czysta hipercholesterolemia, znana również jako rodzinna hipercholesterolemia, to schorzenie charakteryzujące się niebezpiecznie wysokim poziomem cholesterolu we krwi, spowodowane mutacjami genetycznymi. Zgodnie z danymi Familial Hypercholesterolemia Foundation, szacuje się, że 1 na 300-500 osób w Stanach Zjednoczonych boryka się z tą chorobą, jednak aż 90% przypadków pozostaje niezdiagnozowanych.
Wysoki cholesterol w ogólności jest często skutkiem diety bogatej w tłuszcze, ale czysta hipercholesterolemia nie jest związana ze stylem życia ani nawykami żywieniowymi. Bez względu na przyczynę, nadmiar cholesterolu w organizmie stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia, zwiększając ryzyko chorób serca.
Przyczyny
Czysta hipercholesterolemia jest spowodowana mutacjami genetycznymi na chromosomie 19, które dziedziczy się od rodziców. Ta przypadłość wpływa na funkcję wątroby, która odpowiedzialna jest za metabolizm cholesterolu. W przypadku czystej hipercholesterolemii, wątroba nie potrafi skutecznie regulować poziomu cholesterolu, co prowadzi do jego nadmiaru w organizmie.
Wyróżniamy dwa typy schorzenia: heterozygotyczną rodzinną hipercholesterolemię (HeFH) oraz homozygotyczną rodzinną hipercholesterolemię (HoFH). HeFH występuje, gdy osoba dziedziczy mutację od jednego rodzica, natomiast HoFH, występująca w niezwykle rzadkich przypadkach, dotyczy osób, które otrzymały mutację od obojga rodziców, co może prowadzić do poważniejszych komplikacji zdrowotnych.
Czynniki ryzyka
Najważniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju czystej hipercholesterolemii jest posiadanie rodziców z historią tej choroby. Zaleca się, aby dzieci, których rodzice cierpią na tę przypadłość, były regularnie badane pod kątem poziomu cholesterolu, zwłaszcza w wieku od 2 do 10 lat. Istnieje 50-procentowa szansa, że dziecko odziedziczy tę chorobę, jeśli jeden z rodziców jest chory.
Niektóre grupy etniczne są bardziej narażone na wystąpienie czystej hipercholesterolemii. Wśród nich można wymienić:
- Żydów aszkenazyjskich
- Francuskich Kanadyjczyków
- Libańczyków
- Afrykanów z Afryki Południowej
Objawy
Czysta hipercholesterolemia objawia się już od urodzenia, jednak wczesne stadia choroby często nie dają wyraźnych symptomów. Zazwyczaj wysoki poziom cholesterolu można wykryć podczas rutynowych badań krwi, które ujawniają podwyższony poziom lipoprotein o małej gęstości (LDL), powszechnie określany jako «zły cholesterol». U dorosłych poziom powyżej 190 mg/dL oraz u dzieci powyżej 160 mg/dL uznawany jest za bardzo wysoki.
Pomimo braku wyraźnych objawów, niektórzy pacjenci mogą doświadczać:
- Bólu w klatce piersiowej
- Małych guzków na skórze, szczególnie na rękach, łokciach, kolanach lub wokół oczu
- Ksantomów, czyli woskowatych złogów cholesterolu w skórze lub ścięgnach
- Żółtych złogów cholesterolu pod oczami lub wokół powiek
Osoby z homozygotyczną postacią schorzenia mogą rozwijać objawy już w dzieciństwie, w tym ksantomy, które mogą być widoczne już w okresie niemowlęcym.
Komplikacje
Cholesterol jest niezbędny dla prawidłowego funkcjonowania komórek, ale jego nadmiar może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Zgromadzony cholesterol może prowadzić do zwężenia tętnic, co z kolei zwiększa obciążenie serca, zmuszając je do cięższej pracy przy pompowaniu krwi.
Jeżeli fragment cholesterolu oderwie się, może zablokować tętnice serca, co prowadzi do zawału serca. Zgodnie z danymi National Human Genome Research Institute, mężczyźni z rodzinną hipercholesterolemią mają znacząco wyższe ryzyko wystąpienia zawału serca w wieku 40-50 lat, a aż 85% z nich doświadczy ataku serca do 60. roku życia. Kobiety również są narażone, z ryzykiem wystąpienia zawału serca najczęściej w wieku 50 i 60 lat.
U osób z homozygotyczną postacią choroby ryzyko ataku serca jest jeszcze bardziej podwyższone, a niektóre z nich mogą umrzeć przed osiągnięciem 30. roku życia. Dodatkowo, mogą występować komplikacje takie jak zwężenie zastawki aortalnej, co stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia.
Diagnoza
Diagnostyka czystej hipercholesterolemii opiera się na wywiadzie lekarskim oraz badaniu fizykalnym. Lekarze mogą zauważyć objawy, takie jak złogi cholesterolu wokół oczu. Zlecone badania krwi na poziom cholesterolu są kluczowe; wyniki powyżej 300 mg/dL u dorosłych oraz 250 mg/dL u dzieci są alarmujące.
Możliwe jest również wykonanie testów genetycznych, które mogą potwierdzić obecność mutacji na chromosomie 19, co pomoże w postawieniu diagnozy.
Lekarze mogą zlecić dodatkowe badania, takie jak test wysiłkowy serca czy echokardiogram, aby ocenić wpływ hipercholesterolemii na zdrowie pacjenta.
Leczenie
Leczenie czystej hipercholesterolemii opiera się na stopniu zaawansowania choroby i poziomie cholesterolu. Większość pacjentów wymaga stosowania leków obniżających cholesterol, zwanych statynami, takich jak atorwastatyna.
W niektórych przypadkach lekarze mogą przepisać dodatkowe leki, takie jak:
- żywice z kwasów żółciowych
- ezetimib
- kwas nikotynowy (niacyna)
- gemfibrozyl
- fenofibrat
Pacjenci z bardzo wysokim poziomem cholesterolu mogą wymagać LDL-aferezy, procedury polegającej na usunięciu nadmiaru cholesterolu z krwi, wykonywanej co tydzień lub co dwa tygodnie. W skrajnych przypadkach konieczny może być przeszczep wątroby.
Zmiany w stylu życia są kluczowe w zarządzaniu poziomem cholesterolu. Oto kilka rekomendacji:
- Monitorowanie innych czynników ryzyka, jak wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca.
- Codzienne spożycie 10-20 gramów błonnika rozpuszczalnego.
- Stosowanie diety ubogiej w tłuszcze nasycone i trans.
- Regularna aktywność fizyczna.
- Ograniczenie wysokotłuszczowych produktów spożywczych, takich jak masło i pełnotłuste mleko.
- Rzucenie palenia, co jest jedną z najważniejszych zmian, które można wprowadzić.
Lekarze często zalecają pacjentom z czystą hipercholesterolemią przyjmowanie małych dawek aspiryny, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów oraz chorób serca. Obecnie prowadzone są badania kliniczne nad nowymi lekami, takimi jak inhibitory PCSK9, które pomagają w regulacji poziomu LDL w organizmie.
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła ewolokumab (Repatha) do leczenia pacjentów z rodzinną hipercholesterolemią, jednak nie jest to terapia pierwszego wyboru. Lek ten stosuje się, gdy pacjent nie reaguje na statyny, a jego koszt może wynosić około 14 100 dolarów rocznie.
Nowe badania i odkrycia w 2024 roku
W 2024 roku naukowcy koncentrują się na nowych terapiach i podejściach w leczeniu czystej hipercholesterolemii. Badania nad nowymi inhibitorami PCSK9 pokazują obiecujące wyniki, szczególnie w kontekście ich zdolności do znacznego obniżania poziomu LDL oraz redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego. W ciągu ostatnich kilku lat, badania kliniczne wykazały, że pacjenci regularnie przyjmujący te leki mieli znacznie niższe ryzyko wystąpienia zawału serca oraz udaru mózgu.
Inne badania skupiają się na roli genetyki w rozwoju choroby oraz na potencjale terapii genowej, która mogłaby zrewolucjonizować podejście do leczenia hipercholesterolemii. Eksperci podkreślają, że wczesne wykrycie i interwencja to kluczowe czynniki wpływające na długoterminowe wyniki zdrowotne pacjentów. Warto również zwrócić uwagę na znaczenie edukacji pacjentów oraz ich rodzin w zakresie zarządzania chorobą i wprowadzenia zdrowych nawyków w codziennym życiu.
