Wszystkie żywe istoty mają geny. Istnieją w całym ciele. Geny to zestaw instrukcji, które określają, jaki jest organizm, jego wygląd, jak przetrwa i jak zachowuje się w swoim środowisku.
Geny zbudowane są z substancji zwanej kwasem deoksyrybonukleinowym lub DNA. Dają instrukcje żywej istocie, aby uczynić molekuły zwanymi białkami.
Genetyk to osoba, która bada geny i jak można je ukierunkować na poprawę aspektów życia. Inżynieria genetyczna może zapewnić szereg korzyści dla ludzi, na przykład zwiększenie produktywności roślin spożywczych lub zapobieganie chorobom u ludzi.
Czym są geny?
Geny to część DNA odpowiedzialna za różne funkcje, takie jak wytwarzanie białek. Długie pasma DNA z dużą ilością genów tworzą chromosomy. Cząsteczki DNA znajdują się w chromosomach. Chromosomy znajdują się w jądrze komórkowym.
Każdy chromosom jest jedną długą pojedynczą cząsteczką DNA. To DNA zawiera ważne informacje genetyczne.
Chromosomy mają unikalną strukturę, która pomaga w utrzymaniu DNA ściśle owiniętego wokół białek zwanych histonami. Gdyby cząsteczki DNA nie były związane histonami, byłyby zbyt długie, aby zmieściły się wewnątrz komórki.
Geny różnią się złożonością. U ludzi ich rozmiary wahają się od kilkuset podstaw DNA do ponad 2 milionów zasad.
Różne żywe istoty mają różne kształty i liczbę chromosomów. Ludzie mają 23 pary chromosomów lub w sumie 46. Osioł ma 31 par chromosomów, jeż ma 44, a muszka owocowa ma zaledwie 4.
DNA zawiera instrukcje biologiczne, dzięki którym każdy gatunek jest unikalny.
DNA przenosi się z dorosłych organizmów na potomstwo podczas reprodukcji. Bloki budulcowe DNA nazywane są nukleotydami. Nukleotydy składają się z trzech części: grupy fosforanowej, grupy cukrowej i jednego z czterech rodzajów zasad azotowych.
Z czego oni są zrobieni?
Gen składa się z długiej kombinacji czterech różnych zasad nukleotydów lub chemikaliów. Istnieje wiele możliwych kombinacji.
Cztery nukleotydy to:
- A (adenina)
- C (cytozyna)
- G (guanina)
- T (tymina)
Różne kombinacje liter ACGT dają ludziom różne cechy. Na przykład osoba z kombinacją ATCGTT może mieć niebieskie oczy, podczas gdy osoba z kombinacją ATCGCT może mieć brązowe oczy.
Aby podsumować bardziej szczegółowo:
Geny noszą kody ACGT. Każda osoba ma tysiące genów. Są jak program komputerowy i sprawiają, że człowiek jest tym, czym jest.
Gen jest niewielkim fragmentem długiej podwójnej helisy DNA, która składa się z liniowej sekwencji par zasad. Gen to dowolna sekcja wzdłuż DNA z kodowanymi instrukcjami, które pozwalają komórce na wytworzenie określonego produktu – zwykle białka, takiego jak enzym – które wyzwala jedno precyzyjne działanie.
DNA to substancja chemiczna, która pojawia się we włóknach. Każda komórka w ciele osoby ma to samo DNA, ale DNA każdej osoby jest inne. To właśnie sprawia, że każda osoba jest wyjątkowa.
DNA składa się z dwóch długich sparowanych pasm spiralnych w słynną podwójną helisę. Każda nić zawiera miliony chemicznych bloków zwanych zasadami.
Funkcjonować
Geny decydują prawie wszystko o żywej istocie. Jeden lub więcej genów może wpływać na określoną cechę. Geny mogą również wchodzić w interakcje ze środowiskiem jednostki i zmieniać to, co wytwarza gen.
Geny wpływają na setki czynników wewnętrznych i zewnętrznych, takich jak to, czy dana osoba uzyska określony kolor oczu lub jakie choroby mogą rozwinąć.
Niektóre choroby, takie jak niedokrwistość sierpowata i choroba Huntingtona, są dziedziczone, a na geny wpływają te geny.
Skąd oni pochodzą?
Gen jest podstawową jednostką dziedziczności w żywym organizmie. Geny pochodzą od naszych rodziców. Możemy odziedziczyć nasze cechy fizyczne i prawdopodobieństwo uzyskania pewnych chorób i warunków od rodzica.
Geny zawierają dane potrzebne do budowy i utrzymania komórek oraz przekazywania informacji genetycznej potomstwu.
Każda komórka zawiera dwa zestawy chromosomów: jeden zestaw pochodzi od matki, a drugi pochodzi od ojca. Męskie plemniki i żeńskie jaja mają pojedynczy zestaw 23 chromosomów każdy, w tym 22 autosomy plus chromosom X lub Y płci.
Samica dziedziczy chromosom X od każdego z rodziców, ale mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.
Projekt ludzkiego genomu
Human Genome Project (HGP) to główny projekt badań naukowych. Jest to największa pojedyncza działalność badawcza kiedykolwiek prowadzona we współczesnej nauce.
Ma on na celu określenie sekwencji par chemicznych, które składają się na ludzkie DNA oraz zidentyfikowanie i mapowanie od 20 000 do 25 000 genów, które składają się na ludzki genom.
Projekt został zapoczątkowany w 1990 roku przez grupę międzynarodowych naukowców, Narodowe Instytuty Zdrowia Stanów Zjednoczonych (NIH) i Departament Energii.
Celem było sekwencjonowanie 3 miliardów liter lub par zasad w ludzkim genomie, które składają się na kompletny zestaw DNA w ludzkim ciele.
W ten sposób naukowcy mieli nadzieję dostarczyć badaczom potężnych narzędzi, nie tylko do zrozumienia czynników genetycznych w chorobach ludzi, ale także do otwarcia drzwi dla nowych strategii diagnozowania, leczenia i profilaktyki.
HGP został ukończony w 2003 r., A wszystkie wygenerowane dane są dostępne do bezpłatnego dostępu w Internecie. Oprócz ludzi, HGP spojrzał również na inne organizmy i zwierzęta, takie jak muszka owocowa i E. coli.
Ponad trzy miliardy kombinacji nukleotydów lub kombinacji ACGT znaleziono w ludzkim genomie lub zbiór cech genetycznych, które mogą tworzyć ludzkie ciało.
Mapowanie ludzkiego genomu przybliża naukowców do opracowania skutecznych metod leczenia setek chorób.
Projekt przyczynił się do odkrycia ponad 1800 genów choroby. Ułatwiło to naukowcom znalezienie genu podejrzanego o spowodowanie choroby dziedzicznej w ciągu kilku dni. Zanim te badania zostały przeprowadzone, znalezienie genu zajęło lata.
Badania genetyczne
Testy genetyczne mogą pokazać osobnikowi, czy mają genetyczne ryzyko dla konkretnej choroby. Wyniki mogą pomóc pracownikom służby zdrowia w diagnozowaniu warunków.
Oczekuje się, że HGP przyspieszy postępy w medycynie, ale wciąż pozostaje wiele do nauczenia, szczególnie w zakresie zachowania genów i sposobu ich wykorzystania w leczeniu. Przynajmniej 350 produktów opartych na biotechnologii jest obecnie w fazie badań klinicznych.
W 2005 r. Stworzono HapMap, katalog wspólnych odmian genetycznych lub haplotypów w ludzkim genomie. Dane te pomogły przyspieszyć poszukiwanie genów zaangażowanych w powszechne choroby ludzi.
Ostatnie odkrycia: Epigenom, oznaczanie genów i terapia genowa
W ostatnich latach genetycy znaleźli kolejną warstwę dziedzicznych danych genetycznych, których nie ma w genomie, ale w «epigenomie», grupę związków chemicznych, które mogą powiedzieć genomowi, co robić.
W ciele DNA zawiera instrukcje budowania białek, a te białka odpowiadają za wiele funkcji w komórce.
Epigenom składa się ze związków chemicznych i białek, które mogą łączyć się z DNA i kierować różnorodnymi działaniami. Działania te obejmują włączanie i wyłączanie genów. Może to kontrolować produkcję białek w określonych komórkach.
Przełączniki genów mogą włączać i wyłączać geny w różnym czasie i dla różnych długości czasu.
Niedawno naukowcy odkryli przełączniki genetyczne, które zwiększają długość życia i zwiększają sprawność robaków. Uważają, że mogą one być powiązane ze zwiększoną długością życia ssaków.
Odkryte przez nich genetyczne przełączniki obejmują enzymy, które wzrastają po łagodnym stresie podczas wczesnego rozwoju.
Ten wzrost produkcji enzymów nadal wpływa na ekspresję genów w całym życiu zwierzęcia.
Może to doprowadzić do przełomu w dążeniu do opracowania leków, które mogą zmienić te przełączniki, aby poprawić ludzką funkcję metaboliczną i zwiększyć długowieczność.
Oznaczenie genów
Kiedy związki epigenomiczne przyłączają się do DNA w komórce i modyfikują tę funkcję, mówi się, że mają «oznaczony» genom.
Znaki nie zmieniają sekwencji DNA, ale zmieniają sposób, w jaki komórki wykorzystują instrukcje DNA.
Znaki mogą być przekazywane z komórki do komórki podczas dzielenia, a nawet mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.
Wyspecjalizowane komórki mogą kontrolować wiele funkcji w ciele. Na przykład, wyspecjalizowane komórki w czerwonych krwinkach wytwarzają białka, które przenoszą tlen z powietrza do reszty ciała. Epigenom kontroluje wiele z tych zmian w genomie.
Chemiczne znaczniki DNA i histonów mogą ulec zmianie w miarę, jak wyspecjalizowane komórki i epigenom zmieniają się przez całe życie danej osoby.
Styl życia i czynniki środowiskowe, takie jak palenie tytoniu, dieta i choroby zakaźne mogą powodować zmiany w epigenomie. Mogą narazić osobę na naciski, które skłaniają do reakcji chemicznych.
Te reakcje mogą prowadzić do bezpośrednich zmian w epigenomie, a niektóre z tych zmian mogą być szkodliwe. Niektóre choroby ludzkie są wynikiem nieprawidłowego działania białek, które «odczytują» i «piszą» epigenomiczne znaki.
Niektóre z tych zmian są związane z rozwojem choroby.
Rak może wynikać ze zmian w genomie, epigenomie lub obu. Zmiany w epigenomie mogą włączać lub wyłączać geny odpowiedzialne za wzrost komórek lub odpowiedź immunologiczną. Zmiany te mogą powodować niekontrolowany wzrost, cechę raka lub niewydolność układu odpornościowego do niszczenia nowotworów.
Naukowcy z sieci The Cancer Genome Atlas (TCGA) porównują genomy i epigenomy komórek prawidłowych z komórkami nowotworowymi, mając nadzieję na opracowanie aktualnej i kompletnej listy możliwych zmian epigenomicznych, które mogą prowadzić do raka.
Naukowcy zajmujący się epigenomiką koncentrują się na próbach wyznaczania lokalizacji i zrozumieniu funkcji wszystkich znaczników chemicznych, które charakteryzują genom. Informacje te mogą prowadzić do lepszego poznania ludzkiego ciała i wiedzy o sposobach poprawy zdrowia ludzkiego.
Terapia genowa
W terapii genowej geny są wprowadzane do komórek i tkanek pacjenta w celu leczenia choroby, zwykle choroby dziedzicznej. Terapia genowa wykorzystuje fragmenty DNA do leczenia lub zapobiegania chorobom. Ta nauka wciąż znajduje się na wczesnym etapie, ale odniosła pewien sukces.
Na przykład w 2016 r. Naukowcy zgłosili, że udało im się poprawić wzrok 3 dorosłych pacjentów z wrodzoną ślepotą za pomocą terapii genowej.
W 2017 roku endokrynolog reprodukcyjny John Zhang i zespół New Hope Fertility Center w Nowym Jorku zastosowali w rewolucyjny sposób technikę nazywaną mitochondrialną terapią zastępczą.
Ogłosili narodziny dziecka matce niosącej fatalną wadę genetyczną. Badacze połączyli DNA od dwóch kobiet i jednego mężczyzny, aby ominąć wadę.
Rezultatem był zdrowy chłopiec z trzema genetycznymi rodzicami. Tego typu badania są wciąż na wczesnym etapie, a wiele z nich wciąż jest nieznanych, ale wyniki wyglądają obiecująco.
Naukowcy analizują różne sposoby leczenia raka za pomocą terapii genowej. Eksperymentalna terapia genowa może wykorzystywać własne komórki krwi pacjenta do niszczenia komórek nowotworowych. W jednym z badań 82 procent pacjentów miało raka skurczyć o co najmniej połowę w pewnym momencie podczas leczenia.
Testy genetyczne do przewidywania raka
Innym zastosowaniem informacji genetycznej jest pomoc w przewidywaniu, kto może rozwinąć chorobę, na przykład wczesna choroba Alzheimera i rak piersi.
Kobiety z genem BRCA1 mają znacznie wyższą szansę na wystąpienie raka piersi. Kobieta może mieć test, aby dowiedzieć się, czy nosi ten gen. Posiadacze BRCA1 mają 50 procent szans na przekazanie anomalii każdemu z ich dzieci.
Testy genetyczne do terapii spersonalizowanej
Naukowcy twierdzą, że pewnego dnia będziemy w stanie przetestować pacjenta, aby dowiedzieć się, jakie konkretne leki są dla niego najlepsze, w zależności od ich składu genetycznego. Niektóre leki działają dobrze dla niektórych pacjentów, ale nie dla innych. Terapia genowa wciąż jest rozwijającą się nauką, ale z czasem może stać się rentownym zabiegiem medycznym.
Nowe badania i odkrycia w genetyce
W ostatnich latach nastąpił prawdziwy przełom w dziedzinie genetyki, a badania nad genami stały się bardziej zaawansowane. Nowe technologie, takie jak CRISPR, umożliwiają precyzyjne edytowanie genów, co otwiera drzwi do leczenia wielu chorób genetycznych. CRISPR, czyli technologia edytowania genów, pozwala na modyfikację DNA z niespotykaną wcześniej precyzją, co może prowadzić do skuteczniejszych terapii.
Na przykład, badania wykazały, że edytowanie genów może pomóc w leczeniu chorób dziedzicznych, takich jak mukowiscydoza czy dystrofia mięśniowa. W przypadku mukowiscydozy, eksperymenty z edytowaniem genów przyniosły obiecujące wyniki w poprawie funkcji płuc u pacjentów.
Dodatkowo, coraz więcej badań koncentruje się na epigenetyce, która bada zmiany w ekspresji genów, które nie są spowodowane zmianami w sekwencji DNA. Odkrycia w tej dziedzinie mogą prowadzić do nowych metod leczenia chorób, w których geny są wyłączane lub włączane w odpowiedzi na czynniki środowiskowe.
Warto również wspomnieć o znaczeniu badań nad mikrobiomem, który wpływa na nasze zdrowie i może mieć związek z rozwojem wielu chorób. Odkrycia te mogą prowadzić do nowych terapii, które uwzględniają nie tylko geny, ale także interakcje między organizmem a mikroorganizmami, które w nim żyją.
Podsumowując, badania genetyczne nie tylko poszerzają naszą wiedzę o genach i ich roli w zdrowiu, ale także otwierają nowe możliwości w diagnostyce i terapii, co może przynieść korzyści przyszłym pokoleniom.
