Zespół Treacher Collinsa to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które znacząco wpływa na rozwój kości oraz tkanek twarzy. Prowadzi do różnych nieprawidłowości w obrębie głowy, twarzy i uszu, co może mieć poważne konsekwencje w życiu codziennym.
Inne nazwy tego zespołu to: dysfunkcja żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa-Franceschettiego, zespół Franceschetti-Zwahlen-Kleina oraz dysplazja zybotomózgowa.
Zespół Treacher Collins (TCS) występuje u około 1 na 50 000 żywych urodzeń, co czyni go dość rzadkim zaburzeniem.
W artykule przyjrzymy się symptomom, przyczynom oraz dostępnych metodach leczenia TCS. Zbadamy również, jak wygląda życie z tą chorobą oraz jakie są prognozy dla osób dotkniętych tym syndromem.
Symptomy i objawy
Objawy TCS są bardzo zróżnicowane, od niemal niezauważalnych do wyjątkowo ciężkich. Część osób może doświadczać jedynie łagodnych symptomów, podczas gdy inne borykają się z poważnymi problemami, które mogą zagrażać ich życiu, szczególnie w kontekście dróg oddechowych.
Wśród objawów TCS można wymienić nieprawidłowy rozwój niektórych części ciała, takich jak:
- oczy (w tym leniwe oko, niemożność skupienia i utrata wzroku)
- dolne powieki, które mogą mieć nacięcia oraz rzadkie lub nieobecne rzęsy
- kości policzkowe i szczęka
- broda
- uszy, które mogą być nieobecne, małe, zniekształcone lub obrócone
- wzór wzrostu włosów, gdzie rosną one przed uszami oraz bocznymi kośćmi policzkowymi
- otwór w dachu jamy ustnej, znany jako rozszczep podniebienia, z lub bez rozszczepionej wargi
- drogi oddechowe
- czaszka
- nos
- zęby
Utrata słuchu może występować w wyniku nieprawidłowego rozwoju kości twarzy oraz uszu. Ponadto, TCS często prowadzi do opóźnienia w rozwoju motorycznym i mowy.
Przyczyny
Zespół Treacher Collins jest spowodowany mutacjami w jednym z trzech genów:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Mutacja w genie TCOF1 jest odpowiedzialna za 90-95% przypadków TCS, natomiast mutacje w genach POLR1C lub POLR1D występują u około 8% pacjentów.
Wszystkie te geny odgrywają kluczową rolę we wczesnym rozwoju kości twarzy i tkanek. Po zmutowaniu, niektóre komórki odpowiedzialne za rozwój tych struktur mogą ulegać samozniszczeniu.
Około 40% osób z TCS ma rodziców, lub rzadziej oboje rodziców, którzy są nosicielami mutacji. W takich przypadkach, zespół jest dziedziczony. Pozostałe 60% przypadków to wynik nowych mutacji, które występują po raz pierwszy.
W przypadku, gdy w rodzinie występuje mutacja, ryzyko, że noworodek ją odziedziczy, jest zwiększone. Dlatego wskazana jest konsultacja prenatalna w trakcie ciąży.
Diagnoza
Diagnoza TCS opiera się na:
- historii medycznej
- badaniach genetycznych
- badaniach fizycznych i radiograficznych
Badania radiograficzne mogą obejmować różne rodzaje zdjęć rentgenowskich lub tomografię komputerową w celu oceny, czy kości policzkowe i żuchwa rozwinęły się prawidłowo. Skan czaszkowo-twarzowy pozwala na szczegółową analizę anatomii głowy, szyi, uszu oraz kanału słuchowego, co jest szczególnie ważne w przypadku niedosłuchu u noworodków.
W przypadku wystąpienia zębów, badanie może wykazać nieprawidłowości w ich rozwoju. Testy genetyczne mają na celu wykrycie mutacji w genach odpowiedzialnych za TCS, chociaż w wielu przypadkach diagnoza może być postawiona na podstawie obserwacji objawów.
Po wstępnej diagnozie, lekarze mogą zlecić dodatkowe testy w celu oceny ciężkości TCS, badając:
- drogi oddechowe pod kątem ryzyka niedrożności
- dach ust w poszukiwaniu rozszczepów
- zdolność połykania
- zdolność słyszenia
- oczy
Leczenie i życie z TCS
Leczenie TCS jest dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta i zazwyczaj angażuje zespół specjalistów, w tym:
- pediatrę
- ortodontę
- dentystę
- chirurga zajmującego się czaszką i twarzą
- terapeutę mowy
- genetyka
- pielęgniarki
- okulistę
- specjalistę od słuchu
- laryngologa.
Dla noworodków z TCS, leczenie może obejmować procedury poprawiające drożność dróg oddechowych, w tym specjalne pozycjonowanie niemowlęcia oraz wykonanie tracheostomii, jeśli to konieczne.
Uszkodzenie słuchu spowodowane TCS można leczyć za pomocą aparatów słuchowych, terapii mowy oraz integracji z systemem edukacyjnym. Chirurdzy mogą przeprowadzać operacje rekonstrukcyjne w celu poprawy wyglądu oraz funkcji twarzy, obejmujące:
- czaszka i twarz
- dach ust
- kości policzkowe, szczęka i oczodoły
- zewnętrzną część uszu
- nos
- zęby
- dolne powieki
Wiek pacjenta ma znaczenie przy wyborze odpowiednich procedur operacyjnych. Naprawy rozszczepu podniebienia są zazwyczaj przeprowadzane w wieku 1-2 lat, rekonstrukcje policzków, szczęki i oczodołów w wieku 5-7 lat, a korekty uszu po 6 roku życia. Interwencje ortodontyczne są zazwyczaj zalecane przed ukończeniem 16. roku życia.
Inne potencjalne terapie są wciąż w fazie badań, a wyniki nie zostały jeszcze potwierdzone. Do tych metod należą:
- Wykorzystanie komórek macierzystych do wspomagania regeneracji kości i chrząstki w trakcie leczenia nieprawidłowości czaszki i twarzy.
- Interwencja genetyczna w macicy, polegająca na manipulacji genem p53 w celu zapobiegania rozwojowi TCS.
Poradnictwo genetyczne jest także zalecane dla osób z TCS oraz ich rodzin, jeśli zespół ma charakter dziedziczny. Na takich spotkaniach uczestnicy mogą uzyskać informacje na temat zaburzeń genetycznych oraz szans na ich wystąpienie w przyszłości.
Długość życia i perspektywy
Większość dzieci z TCS rozwija się prawidłowo pod względem fizycznym oraz intelektualnym. Perspektywy dla pacjentów z tym zespołem są zróżnicowane i zależą od specyfiki objawów oraz ich nasilenia. Jeśli nie występują poważne nieprawidłowości w budowie szczęki, oczekiwana długość życia osób z TCS jest porównywalna z długością życia osób bez tego schorzenia.
W 2024 roku badania nad zespołem Treacher Collinsa wciąż trwają, a nowe odkrycia mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia tego schorzenia. Naukowcy koncentrują się na identyfikacji nowych mutacji genetycznych oraz ich wpływie na rozwój TCS. Badania kliniczne poszukują innowacyjnych metod terapeutycznych, które mogą poprawić jakość życia pacjentów. W szczególności, zastosowanie terapii komórkowej oraz genowej może stać się obiecującym kierunkiem w leczeniu tej choroby.
Dzięki współpracy specjalistów z różnych dziedzin, takich jak genetyka, chirurgia plastyczna oraz rehabilitacja, możliwe jest stworzenie kompleksowego planu leczenia, który odpowiada na indywidualne potrzeby chorych. Wspieranie pacjentów oraz ich rodzin w procesie adaptacji do życia z TCS jest kluczowe dla ich dobrostanu oraz jakości życia.
