Niezstąpione jądro to jądro, które nie poruszyło się do worka mosznowego, worka skóry, który wisi za penisem, zanim narodzi się dziecko.
Szacuje się, że z tą cechą rodzi się od 3 do 4 procent chłopców urodzonych w terminie i 21 procent urodzonych wcześniaków płci męskiej. Zwykle dotyczy to tylko jednego jądra, ale 10 procent wszystkich przypadków dotyczy obu jąder.
Niezstąpione jądro (UDT) jest również znane jako wnętrostwo. To jeden z najczęstszych problemów endokrynologicznych dotykających noworodków płci męskiej i najczęstszy stan narządów płciowych identyfikowany przy urodzeniu. Chłopcy urodzeni przedwcześnie są bardziej narażeni na ten stan.
Niezależnie od tego, czy dotyczy jednego, czy obu jąder, wnętrostwo zazwyczaj poprawia się w ciągu kilku miesięcy, ale czasami konieczna jest operacja, aby przemieścić jądro do moszny.
Czym jest wnętrostwo?
Słowo «wnętrostwo» pochodzi od greckich słów «kryptos», co oznacza «ukryty», oraz «orchis», co oznacza «jądro».
Moszna to mała torebka ze skóry, która wisi za penisem. Wewnątrz moszny znajdują się dwa jądra, które produkują spermę i testosteron, hormon kluczowy dla rozwoju seksualnego u mężczyzn.
W trakcie ciąży jądra formują się w jamie brzusznej i zstępują do moszny około ósmego miesiąca.
W przypadku wnętrostwa jądra nie zstępują lub nie są obecne w mosznie.
Objawy
Niezstąpione jądra mogą być wyczuwalne lub niewyczuwalne.
Podczas badania fizykalnego można wyczuć dotykalne, niezstąpione jądro. Około 80 procent przypadków jest namacalnych. Jądro zazwyczaj znajduje się na końcu kanału pachwinowego, który przenosi przewód plemienny w kierunku prącia i moszny u mężczyzn.
Istnieją trzy główne typy niewyczuwalnego niezstąpionego jądra:
- Brzuszne: najczęstszą lokalizacją niezstąpionego jądra jest brzuch.
- Pień: jądro znajduje się w kanale pachwinowym, ale nie przesunęło się wystarczająco daleko, aby mogło zostać wykryte przez dotyk.
- Atroficzne lub nieobecne: jądro jest bardzo małe lub nigdy się nie uformowało.
Niewyczuwalne, niezstąpione jądro nie może być odczuwalne podczas badania fizykalnego.
Czynniki ryzyka
Następujące czynniki ryzyka są związane z wnętrostwem:
- Przedwczesne porody; im wcześniejsze narodziny, tym większe ryzyko.
- Niemowlęta o masie urodzeniowej poniżej 5,5 funta mają podwójne lub potrójne ryzyko.
- Zespół Downa i inne stany, które mogą spowolnić wzrost płodu.
- Narażenie na pestycydy lub substancje chemiczne zaburzające równowagę hormonalną, takie jak DES.
- Historia rodzinna problemów rozwoju narządów płciowych.
- Konsumpcja tytoniu podczas ciąży przez matkę.
Spożywanie więcej niż pięciu napojów alkoholowych tygodniowo w czasie ciąży również wiąże się z ryzykiem wnętrostwa.
Przyczyny
Na wczesnym etapie wszystkie płody mają identyczne prekursory reprodukcyjne, niezależnie od płci. Innymi słowy, mają struktury, które mogą rozwinąć się w męskie lub żeńskie narządy płciowe.
Dziecko otrzymuje od matki i ojca parę chromosomów płciowych. Chromosomy płciowe to para cząsteczek DNA: XX dla płodu żeńskiego oraz XY dla płodu męskiego.
Wraz z rozwojem płodu gen XY sprzyja tworzeniu jąder. Jądra wytwarzają hormony, które pobudzają wzrost męskiego układu rozrodczego, hamując rozwój żeński.
Na tym etapie mogą wystąpić problemy z nieobecnymi lub nierozwiniętymi jądrami.
Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych może również wynikać z zespołu niewrażliwości na androgeny, zaburzenia genetycznego, w którym płody XY nie reagują na męskie hormony, takie jak testosteron.
W takim przypadku niemowlę rodzi się jako dziewczynka, z krótką, ślepą, kieszonkową pochwą, ale bez macicy, jajników i jajowodów. Jądra mogą być obecne w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym.
W większości przypadków wnętrostwa uważa się, że połączenie genetyki, zdrowia matek oraz niektórych czynników środowiskowych zaburza hormony, zmiany fizyczne i aktywność nerwów zaangażowanych w rozwój jąder.
Jednak dokładna przyczyna nie jest znana.
Diagnoza
Aby zdiagnozować niezstąpione jądro, dziecko zwykle umieszcza się w ciepłej kąpieli. To pomaga mu się zrelaksować i rozszerza skórę wokół moszny, ułatwiając badanie.
Jeśli jądro nie znajduje się w mosznie i nie może być odczuwalne, urolog dziecięcy prawdopodobnie przeprowadzi dalsze testy. W około 20 procentach przypadków brakujące jądro nie zostaje wykryte, dopóki dziecko nie będzie starsze.
Mogą to być:
- Badanie ultrasonograficzne w celu zlokalizowania jądra, jeśli znajduje się w pachwinie.
- Skan MRI ze środkiem kontrastowym, który jest wstrzykiwany do krwiobiegu, aby pokazać, czy jądro jest w pachwinie lub w jamie brzusznej.
- Laparoskopia, która polega na wprowadzeniu rurki z kamerą wideo przez małe nacięcie w jamie brzusznej. Podczas tej procedury może być przeprowadzona operacja korekty.
- Otwarta operacja, która może być konieczna w rzadkich, skomplikowanych przypadkach, aby zbadać jamę brzuszną.
Jeśli oba jądra są niezstąpione, może być zalecane badanie genetyczne w celu określenia chromosomów płci (XX, XY).
Niektóre dzieci płci żeńskiej mają zewnętrzne genitalia męskie lub niejednoznaczne narządy płciowe. Testy, które można wykonać w celu sprawdzenia niezstąpionych jąder, obejmują ultrasonografię, aby sprawdzić, czy istnieją jakiekolwiek jajniki, testy krwi i moczu w celu sprawdzenia poziomów hormonów oraz test genowy związany z płcią.
Leczenie
U około połowy pacjentów z wnętrostwem jądro samo spadnie w ciągu 3 miesięcy. Jednak w 1 do 2 na 100 przypadków nie zstępuje w momencie, gdy dziecko ma 6 miesięcy i konieczna jest operacja.
Orchidopeksja
Orchidopeksja to zabieg chirurgiczny powszechnie stosowany w celu uwolnienia niezstąpionego jądra i umieszczenia go w mosznie.
Zwykle przeprowadza się go w wieku od 6 do 18 miesięcy. Powinno to być ostatecznie wykonane zanim dziecko skończy dwa lata, ponieważ opóźnienie operacji może zwiększyć długoterminowe ryzyko rozwoju raka jąder lub niepłodności.
Jądra muszą znajdować się w worku mosznowym, aby mieć niższą temperaturę niż reszta ciała, co jest niezbędne do produkcji nasienia. Jeśli nie są w tej temperaturze, zaburza to produkcję plemników.
Chirurg wykonuje małe nacięcie w jamie brzusznej i używa małych narzędzi chirurgicznych, aby przenieść jądro w dół kanału pachwinowego i umieścić je w mosznie, używając drugiego nacięcia.
Kanał pachwinowy jest normalnie uszczelniony, aby powstrzymać jądro przed powrotem.
Większość pacjentów wraca do domu tego samego dnia co operacja.
Komplikacje
Aby jądra mogły rozwijać się i funkcjonować prawidłowo, potrzebują środowiska, które jest od 2 do 3 stopni niższe niż normalna temperatura ciała. Moszna oferuje to środowisko.
Jeśli jądro nie zstąpi, jego środowisko będzie zbyt ciepłe, co może prowadzić do raka jąder lub problemów z płodnością, związanych z niską liczbą plemników i niską jakością nasienia.
Inne powikłania niezstąpionych jąder obejmują częstsze występowanie raka jądra, którego przyczyny pozostają niejasne. Dotyczy to mniej niż 1 procent mężczyzn.
Może wystąpić skręcenie jąder, w którym skręcony jest przewód spermy, co prowadzi do uszkodzenia. Przewód nasienny zawiera nerwy, naczynia krwionośne i rurki, które przenoszą nasienie od jądra do prącia. Pozostawiony bez leczenia, można stracić dotknięte jądro.
Jeśli jądro znajduje się w pachwinie, nacisk kości publicznej może je uszkodzić. Przepuklina pachwinowa może się pojawić, jeśli część jelit wpycha się w pachwinę.
Uszkodzenie nasieniowodu może być komplikacją wynikającą z operacji. Nasieniowód to rurka łącząca jądro z cewką moczową.
Aktualne badania i zalecenia
Z najnowszych badań wynika, że w przypadku wnętrostwa, wczesna interwencja chirurgiczna znacząco zmniejsza ryzyko późniejszych problemów zdrowotnych. W badaniach przeprowadzonych w 2024 roku stwierdzono, że dzieci poddane operacji orchidopeksji przed ukończeniem pierwszego roku życia miały znacznie zmniejszone ryzyko wystąpienia nowotworu jądra w późniejszym życiu.
Zgodnie z zaleceniami Amerykańskiej Akademii Pediatrii, wszystkie niemowlęta powinny być badane pod kątem wnętrostwa podczas rutynowych wizyt lekarskich, a w przypadku stwierdzenia niezstąpionych jąder w wieku 6 miesięcy, zaleca się rozpoczęcie planowania operacji.
Ponadto badania pokazały, że dzieci z wnętrostwem, które były regularnie monitorowane pod kątem rozwoju hormonalnego, miały lepsze wyniki zdrowotne. W związku z tym zaleca się, aby lekarze pediatrzy zwracali szczególną uwagę na poziomy hormonów płciowych u dzieci z tym stanem, aby zapewnić ich właściwy rozwój.
Te nowe spostrzeżenia podkreślają znaczenie wczesnej diagnozy i interwencji w leczeniu wnętrostwa oraz konieczność ciągłego monitorowania zdrowia dzieci z tym schorzeniem.
