Podczas gdy dokładna przyczyna choroby Parkinsona nie jest znana, na rozwój stanu wpływa wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Lekarze stwierdzili, w jaki sposób mutacje w niektórych genach mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie i mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka choroby Parkinsona.
Choroba Parkinsona to schorzenie, które wpływa na mózg, szczególnie na obszary kontrolujące ruch i równowagę. Może powodować nasilenie zmian neurologicznych, które często zaczynają się od drgawek i sztywności mięśni. Zwiększa także ryzyko depresji i otępienia.
W tym artykule dowiesz się, jak genetyka wpływa na rozwój choroby Parkinsona i kiedy należy porozmawiać z lekarzem na temat historii rodziny i badań genetycznych.
Genetyka i choroba Parkinsona
Około 15 procent osób z chorobą Parkinsona ma rodzinną historię choroby.
Lekarze zidentyfikowali geny przekazywane przez członków rodziny, które wydają się zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby Parkinsona. Zidentyfikowali również geny, w których uszkodzenie lub mutacja w genie zwiększa ryzyko wystąpienia konkretnego schorzenia.
Choroba Parkinsona powoduje brak dopaminy w mózgu, co wpływa na ruch. Niektóre geny zdają się wpływać na zdolność mózgu do rozkładania białek obecnych w neuronach, w których wytwarzana jest dopamina.
Geny związane z chorobą Parkinsona
Badacze zidentyfikowali kilka genów, które są uważane za dominujące i działają w rodzinach z historią choroby Parkinsona.
Dominujący gen jest prawie zawsze przekazywany z rodzica na dziecko i wpływa na prawdopodobieństwo, że dana osoba odziedziczy określoną cechę lub stan.
Według National Human Genome Research Institute, geny związane z chorobą Parkinsona obejmują:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Istnieją również recesywne geny powiązane z chorobą Parkinsona. Jeśli gen jest recesywny, oznacza to, że rodzic może mieć gen, ale nie ma cechy lub stanu z nim związanego. Choroba Parkinsona jest jednym z takich warunków.
Kiedy dziecko dziedziczy gen recesywny od obojga rodziców, może mieć zwiększone ryzyko choroby Parkinsona. Przykłady tych genów obejmują:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Dziedziczenie któregokolwiek z genów zidentyfikowanych przez lekarzy jako związanych z chorobą Parkinsona niekoniecznie oznacza, że osoba rozwinie ten stan.
Istnieją inne, nieodkryte geny i czynniki środowiskowe, które wpływają na rozwój choroby Parkinsona.
Kiedy osoba powinna przejść testy genetyczne?
Podczas gdy naukowcy znają niektóre z genów związanych ze zwiększonym ryzykiem choroby Parkinsona, nie jest to wystarczające, aby zapewnić znaczące wyniki dla większości osób z rodzinną historią choroby.
Wyjątek stanowią osoby, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona przed 30 rokiem życia.
Naukowcy zidentyfikowali obecność mutacji w genie PINK1 u około 2 procent osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku.
Testy genetyczne istnieją dla genów PINK1, PARK7, SNCA i LRRK, które mogą wpływać na chorobę Parkinsona. Osoba może porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby ustalić, czy test genetyczny może być dla nich dobrym wyborem.
Czynniki ryzyka
Istnieje kilka czynników ryzyka choroby Parkinsona, w tym:
- Postępujący wiek. Lekarze zwykle diagnozują chorobę, gdy dana osoba ma 50 lat lub więcej. Chociaż istnieją wyjątki, bycie starszym jest czynnikiem ryzyka.
- Być mężczyzną. Lekarze diagnozują mężczyzn w większej liczbie niż kobiety. To wspiera teorię, że choroba Parkinsona ma związek genetyczny.
- Historia rodzinna. Osoba jest bardziej podatna na rozwój choroby Parkinsona, jeśli ma rodzica lub rodzeństwo z chorobą.
- Historia ekspozycji na toksyny. Ludzie narażeni na działanie pestycydów i herbicydów środowiskowych, takich jak rolnicy, wydają się mieć zwiększone ryzyko choroby Parkinsona.
- Historia urazu głowy. Uszkodzenie mózgu, szyi lub górnej części kręgosłupa wiąże się z większym ryzykiem choroby.
Posiadanie jednego lub więcej z tych czynników ryzyka nie oznacza, że osoba rozwinie chorobę Parkinsona, tyle tylko, że ma większe ryzyko niż inne osoby w populacji ogólnej.
Wczesne objawy choroby Parkinsona
Choroba Parkinsona jest postępującą chorobą. Objawy mogą zaczynać się od drobnych zmian w ruchu lub myśleniu i pogarszać się z czasem.
Wczesne objawy mogą obejmować niewielkie drżenie lub ruch tylko w jednej ręce. Inne wczesne objawy mogą obejmować:
- problemy z równowagą
- brak wahania ramienia podczas chodzenia
- problemy z tworzeniem wyrazu twarzy
- problemy z mową, takie jak slurring words
- niewyjaśniona sztywność mięśni
Choroba Parkinsona najpierw zaczyna wpływać na jedną stronę ciała. W miarę postępu choroby zacznie się pojawiać po obu stronach.
Zawsze należy porozmawiać z lekarzem, jeśli obawiają się, że ich objawy mogą być związane z chorobą Parkinsona lub inną chorobą.
Czy można zapobiegać chorobie Parkinsona?
Lekarze i naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze sposobu zapobiegania rozwojowi choroby Parkinsona.
Jednak niektóre badania wiązały ćwiczenia z redukcją ryzyka choroby Parkinsona. Według jednego przeglądu, ćwiczenia związane z równowagą okazały się szczególnie skuteczne.
Przykłady ćwiczeń, które obejmują równowagę obejmują chodzenie, tai chi i taniec.
Perspektywy
Chociaż naukowcy przeszli długą drogę w zakresie wiedzy na temat przyczyn choroby Parkinsona, wciąż istnieje wiele odkryć do zrobienia.
Według jednego z badań, obecność jednej z sześciu znanych mutacji genowych wykrywa się tylko u 3 do 5 procent osób, u których rozwinęła się choroba Parkinsona bez wywiadu rodzinnego. Oznacza to, że istnieje wiele innych czynników, które mogą wpływać na rozwój choroby.
