Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Czy choroba Parkinsona jest przekazywana poprzez genetykę?

Podczas gdy dokładna przyczyna choroby Parkinsona nie jest znana, na rozwój stanu wpływa wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Lekarze stwierdzili, w jaki sposób mutacje w niektórych genach mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie i mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka choroby Parkinsona.

Choroba Parkinsona to schorzenie, które wpływa na mózg, szczególnie na obszary kontrolujące ruch i równowagę. Może powodować nasilenie zmian neurologicznych, które często zaczynają się od drgawek i sztywności mięśni. Zwiększa także ryzyko depresji i otępienia.

W tym artykule dowiesz się, jak genetyka wpływa na rozwój choroby Parkinsona i kiedy należy porozmawiać z lekarzem na temat historii rodziny i badań genetycznych.

Genetyka i choroba Parkinsona

Nici DNA.

Około 15 procent osób z chorobą Parkinsona ma rodzinną historię choroby.

Lekarze zidentyfikowali geny przekazywane przez członków rodziny, które wydają się zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby Parkinsona. Zidentyfikowali również geny, w których uszkodzenie lub mutacja w genie zwiększa ryzyko wystąpienia konkretnego schorzenia.

Choroba Parkinsona powoduje brak dopaminy w mózgu, co wpływa na ruch. Niektóre geny zdają się wpływać na zdolność mózgu do rozkładania białek obecnych w neuronach, w których wytwarzana jest dopamina.

Geny związane z chorobą Parkinsona

Badacze zidentyfikowali kilka genów, które są uważane za dominujące i działają w rodzinach z historią choroby Parkinsona.

Dominujący gen jest prawie zawsze przekazywany z rodzica na dziecko i wpływa na prawdopodobieństwo, że dana osoba odziedziczy określoną cechę lub stan.

Według National Human Genome Research Institute, geny związane z chorobą Parkinsona obejmują:

  • SNCA (PARK1)
  • UCHL1 (PARK5)
  • LRRK2 (PARK8)
  • PARK3

Istnieją również recesywne geny powiązane z chorobą Parkinsona. Jeśli gen jest recesywny, oznacza to, że rodzic może mieć gen, ale nie ma cechy lub stanu z nim związanego. Choroba Parkinsona jest jednym z takich warunków.

Kiedy dziecko dziedziczy gen recesywny od obojga rodziców, może mieć zwiększone ryzyko choroby Parkinsona. Przykłady tych genów obejmują:

  • PARK2 (PARK2)
  • PARK7 (PARK7)
  • PINK1 (PARK6)
  • DJ-1
  • Parkin

Dziedziczenie któregokolwiek z genów zidentyfikowanych przez lekarzy jako związanych z chorobą Parkinsona niekoniecznie oznacza, że ​​osoba rozwinie ten stan.

Istnieją inne, nieodkryte geny i czynniki środowiskowe, które wpływają na rozwój choroby Parkinsona.

Kiedy osoba powinna przejść testy genetyczne?

Lab technik patrzeje próbkę w Petri naczyniu przez mikroskopu.

Podczas gdy naukowcy znają niektóre z genów związanych ze zwiększonym ryzykiem choroby Parkinsona, nie jest to wystarczające, aby zapewnić znaczące wyniki dla większości osób z rodzinną historią choroby.

Wyjątek stanowią osoby, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona przed 30 rokiem życia.

Naukowcy zidentyfikowali obecność mutacji w genie PINK1 u około 2 procent osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku.

Testy genetyczne istnieją dla genów PINK1, PARK7, SNCA i LRRK, które mogą wpływać na chorobę Parkinsona. Osoba może porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby ustalić, czy test genetyczny może być dla nich dobrym wyborem.

Czynniki ryzyka

Istnieje kilka czynników ryzyka choroby Parkinsona, w tym:

  • Postępujący wiek. Lekarze zwykle diagnozują chorobę, gdy dana osoba ma 50 lat lub więcej. Chociaż istnieją wyjątki, bycie starszym jest czynnikiem ryzyka.
  • Być mężczyzną. Lekarze diagnozują mężczyzn w większej liczbie niż kobiety. To wspiera teorię, że choroba Parkinsona ma związek genetyczny.
  • Historia rodzinna. Osoba jest bardziej podatna na rozwój choroby Parkinsona, jeśli ma rodzica lub rodzeństwo z chorobą.
  • Historia ekspozycji na toksyny. Ludzie narażeni na działanie pestycydów i herbicydów środowiskowych, takich jak rolnicy, wydają się mieć zwiększone ryzyko choroby Parkinsona.
  • Historia urazu głowy. Uszkodzenie mózgu, szyi lub górnej części kręgosłupa wiąże się z większym ryzykiem choroby.

Posiadanie jednego lub więcej z tych czynników ryzyka nie oznacza, że ​​osoba rozwinie chorobę Parkinsona, tyle tylko, że ma większe ryzyko niż inne osoby w populacji ogólnej.

Wczesne objawy choroby Parkinsona

Choroba Parkinsona jest postępującą chorobą. Objawy mogą zaczynać się od drobnych zmian w ruchu lub myśleniu i pogarszać się z czasem.

Wczesne objawy mogą obejmować niewielkie drżenie lub ruch tylko w jednej ręce. Inne wczesne objawy mogą obejmować:

  • problemy z równowagą
  • brak wahania ramienia podczas chodzenia
  • problemy z tworzeniem wyrazu twarzy
  • problemy z mową, takie jak slurring words
  • niewyjaśniona sztywność mięśni

Choroba Parkinsona najpierw zaczyna wpływać na jedną stronę ciała. W miarę postępu choroby zacznie się pojawiać po obu stronach.

Zawsze należy porozmawiać z lekarzem, jeśli obawiają się, że ich objawy mogą być związane z chorobą Parkinsona lub inną chorobą.

Czy można zapobiegać chorobie Parkinsona?

Młode pary uczące się tańca towarzyskiego.

Lekarze i naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze sposobu zapobiegania rozwojowi choroby Parkinsona.

Jednak niektóre badania wiązały ćwiczenia z redukcją ryzyka choroby Parkinsona. Według jednego przeglądu, ćwiczenia związane z równowagą okazały się szczególnie skuteczne.

Przykłady ćwiczeń, które obejmują równowagę obejmują chodzenie, tai chi i taniec.

Perspektywy

Chociaż naukowcy przeszli długą drogę w zakresie wiedzy na temat przyczyn choroby Parkinsona, wciąż istnieje wiele odkryć do zrobienia.

Według jednego z badań, obecność jednej z sześciu znanych mutacji genowych wykrywa się tylko u 3 do 5 procent osób, u których rozwinęła się choroba Parkinsona bez wywiadu rodzinnego. Oznacza to, że istnieje wiele innych czynników, które mogą wpływać na rozwój choroby.

Like this post? Please share to your friends: