Zespół Downa jest zaburzeniem chromosomowym, które powstaje, gdy błąd w podziale komórki skutkuje dodatkowym 21 chromosomem. To schorzenie ma wpływ na rozwój fizyczny oraz funkcje poznawcze jednostki, powodując łagodne do umiarkowanych zaburzenia rozwojowe oraz zwiększone ryzyko pewnych problemów zdrowotnych.
Poprzez serię badań przesiewowych i testów zespół Downa można wykryć przed lub po urodzeniu. Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wynosi około 1 na każde 700 ciąż, a ryzyko wzrasta z wiekiem matki, szczególnie po 35 roku życia. Przed 30 rokiem życia zespół Downa występuje w mniej niż jednej na 1000 ciąż, a po 40 roku życia liczba ta wzrasta do około 12 na 1000.
Szybkie Fakty o Zespole Downa
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących zespołu Downa. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Starsze kobiety częściej rodzą dziecko z zespołem Downa.
- Zwykle istnieją dwie kopie każdego chromosomu. W zespole Downa mamy do czynienia z trzema kopiami, pełnymi lub częściowymi, chromosomu 21.
- Charakterystyczne cechy zespołu Downa to niskie napięcie mięśniowe, niski wzrost, płaski mostek nosa i wystający język.
- U osób z zespołem Downa występuje większe ryzyko niektórych chorób, w tym choroby Alzheimera i padaczki.
- Testy przesiewowe mogą być stosowane w czasie ciąży w celu oszacowania prawdopodobieństwa, że dziecko będzie miało zespół Downa.
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to stan genetyczny, który powstaje, gdy występuje dodatkowa kopia chromosomu 21. To nie jest choroba, lecz termin opisujący cechy wynikające z tej zmiany. Dodatkowy chromosom może wpływać na cechy fizyczne, intelekt i ogólny rozwój jednostki, a także zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych problemów zdrowotnych.
Przyczyny
Zespół Downa występuje, gdy istnieje dodatkowa kopia materiału genetycznego na całym lub w części chromosomu 21. Każda komórka w ciele zawiera geny, które są zgrupowane wzdłuż chromosomów w jądrze komórkowym, a w każdej komórce jest zwykle 46 chromosomów – 23 odziedziczone po matce i 23 po ojcu. Kiedy niektóre lub wszystkie komórki danej osoby mają dodatkową pełną lub częściową kopię chromosomu 21, wynikiem jest zespół Downa.
Objawy
Zespół Downa nie jest chorobą, więc bardziej odpowiednie może być odniesienie się do cech, a nie objawów. Ludzie z zespołem Downa często mają wyraźne cechy fizyczne, unikalne problemy zdrowotne i zmienność w rozwoju poznawczym.
Cechy fizyczne
Cechy fizyczne obejmują:
- oczy o skośnych bruzdach, epicantyczne fałdy skórne na wewnętrznym rogu i białe plamki na tęczówce
- niskie napięcie mięśniowe
- niski wzrost i krótka szyja
- płaski most nosowy
- pojedyncze, głębokie zmarszczki na środku dłoni
- wystający język
- duża przestrzeń między dużym a drugim palcem
- pojedyncza bruzda zgięcia piątego palca
Opóźnienia rozwojowe
Osoby z zespołem Downa zwykle mają profile rozwoju poznawczego, które sugerują łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną. Jednak rozwój poznawczy i zdolności intelektualne są bardzo zmienne. Dzieci z zespołem Downa często osiągają kamienie milowe rozwoju później niż ich rówieśnicy.
Może wystąpić opóźnienie w uzyskaniu mowy, a dziecko może potrzebować terapii mowy, aby pomóc mu w nabywaniu ekspresyjnego języka. Drobne zdolności motoryczne mogą również być opóźnione, choć mogą się rozwijać po nabyciu dużych umiejętności motorycznych.
Średnio dziecko z zespołem Downa będzie:
- siedzieć w 11 miesiącu
- czołgać się po 17 miesiącach
- chodzić na 26 miesiącu
Mogą również pojawić się problemy z uwagą, skłonnością do złych osądów i zachowań impulsywnych. Jednak ludzie z zespołem Downa mogą uczęszczać do szkoły i stać się aktywnymi, pracującymi członkami społeczności.
Problemy zdrowotne
Czasami pojawiają się ogólne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na układ narządów lub funkcje organizmu. Około połowa wszystkich osób z zespołem Downa ma wrodzoną wadę serca. Może również istnieć większe ryzyko:
- problemów z układem oddechowym
- problemów ze słuchem
- choroby Alzheimera
- białaczki dziecięcej
- padaczki
- warunków tarczycy
Wydaje się jednak, że istnieje mniejsze ryzyko stwardnienia tętnic, retinopatii cukrzycowej i większości rodzajów raka.
Diagnoza
Kobiety z większą szansą posiadania dziecka z zespołem Downa mogą otrzymać badania przesiewowe i diagnostyczne. Testy przesiewowe mogą oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, podczas gdy niektóre testy diagnostyczne mogą definitywnie stwierdzić, czy płód ma ten stan.
Testy przesiewowe
Kobiety w wieku od 30 do 35 lat mogą otrzymywać badania genetyczne podczas ciąży, ponieważ ryzyko narodzin dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem kobiet. Testy przesiewowe obejmują:
- Badanie przezroczystości karkowej: Po 11-14 tygodniach ultradźwięki mogą mierzyć wolną przestrzeń w fałdach tkanki za szyjką rozwijającego się dziecka.
- Potrójny ekran lub poczwórny ekran: między 15 a 18 tygodniem mierzy się ilość różnych substancji we krwi matki.
- Zintegrowany ekran: łączy wyniki badań krwi z pierwszego trymestru z badaniami przesiewowymi z lub bez przezroczystości karkowej oraz wynikami czterokrotnego skriningu w drugim trymestrze.
- DNA bez komórek: badanie krwi, które analizuje DNA płodu znalezione we krwi matki.
- Ultrasonografia genetyczna: w 18 do 20 tygodniu, szczegółowe badanie ultrasonograficzne łączy się z wynikami badań krwi.
Badanie przesiewowe jest opłacalnym i mniej inwazyjnym sposobem określenia, czy potrzebne są bardziej inwazyjne testy diagnostyczne. Jednak, w przeciwieństwie do testów diagnostycznych, nie mogą potwierdzić obecności zespołu Downa.
Testy diagnostyczne
Testy diagnostyczne są dokładniejsze w wykrywaniu zespołu Downa i innych problemów. Zwykle wykonuje się je wewnątrz macicy i mogą zwiększać ryzyko poronienia, urazu płodu lub porodu przedwczesnego. Testy diagnostyczne obejmują:
- Pobieranie próbek kosmówki: W 8 do 12 tygodni, do analizy pobierana jest mała próbka łożyska, z użyciem igły wprowadzonej do szyjki macicy lub jamy brzusznej.
- Amniopunkcja: Po 15-20 tygodniach uzyskuje się niewielką ilość płynu owodniowego do analizy za pomocą igły wprowadzonej do jamy brzusznej.
- Przezskórne pobranie krwi pępowinowej: Po 20 tygodniach pobiera się niewielką próbkę krwi z pępowiny do analizy za pomocą igły wprowadzonej do brzucha.
Zespół Downa można również zdiagnozować po narodzinach dziecka, sprawdzając jego cechy fizyczne, a także krew i tkankę.
Leczenie
Nie ma konkretnego leczenia zespołu Downa. Osoby z tym zespołem otrzymują opiekę nad problemami zdrowotnymi, tak jak robią to inni ludzie. Jednakże, może być zalecane dodatkowe badanie stanu zdrowia w przypadku typowych problemów. Wczesna interwencja może pomóc jednostce zmaksymalizować swój potencjał i przygotować go do podjęcia aktywnej roli w społeczności.
Oprócz lekarzy, specjalni wychowawcy, logopedzi, terapeuci zajęciowi, fizjoterapeuci i pracownicy socjalni mogą wspierać rozwój dzieci z zespołem Downa. Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHHD) zachęca wszystkich uczestników do zapewnienia stymulacji i wsparcia.
Dzieci, które mają specyficzne trudności z uczeniem się i rozwojem, mogą kwalifikować się do wsparcia edukacyjnego w szkole ogólnodostępnej lub specjalistycznej. W ostatnich latach coraz więcej dzieci z zespołem Downa uczęszcza do szkół ogólnodostępnych, często z dodatkowym wsparciem, aby pomóc im w integracji i postępie. Niektóre dzieci będą miały Zindywidualizowany Plan Edukacyjny (IEP), wspierany przez różnych specjalistów.
Rodzaje
Najbardziej rozpowszechnioną postacią zespołu Downa jest trisomia 21, stan, w którym osobnicy mają 47 chromosomów w każdej komórce zamiast 46. Trisomia 21 jest spowodowana błędem w podziale komórek zwanym nondysjunkcją. Pozostawia to plemnik lub komórkę jajową z dodatkową kopią chromosomu 21 przed lub po zapłodnieniu. Ten wariant stanowi 95 procent przypadków zespołu Downa.
Pozostałe 5 procent przypadków zespołu Downa spowodowane jest stanami zwanymi mozaikami i translokacją. Zespół mozaikowy występuje, gdy niektóre komórki w ciele są normalne, podczas gdy inne mają trisomię 21. Przemieszczenie Robertsona występuje, gdy część chromosomu 21 odrywa się podczas podziału komórki i przyłącza się do innego chromosomu, zazwyczaj chromosomu 14. Obecność tej dodatkowej części chromosomu 21 może prowadzić do pewnych cech zespołu Downa. Osoba z translokacją nie ma żadnych specjalnych cech fizycznych, ale jest bardziej prawdopodobne, że ma dziecko z dodatkowym chromosomem 21.
Perspektywy
Osoba z zespołem Downa będzie w stanie zrobić wiele rzeczy, które robią inni ludzie. Dzieci mogą potrzebować więcej czasu na zdobywanie umiejętności takich jak chodzenie i mówienie, ale dzięki odpowiedniej stymulacji mogą nabyć kluczowe umiejętności życiowe oraz uczęszczać do szkoły, a w niektórych przypadkach także na studia. W zależności od tego, jak zespół Downa wpływa na jednostkę, często możliwe jest, aby ktoś pracował i żył w sposób pół-niezależny.
Jak każdy, ludzie z zespołem Downa potrzebują przyjaźni i związków. Niektórzy będą mieszkać z partnerem, wyjdą za mąż i będą prowadzić niezależne życie. Warto jednak pamiętać, że jeśli jeden partner ma zespół Downa, istnieje 30 do 50 procent szans, że każde dziecko również go odziedziczy.
Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi około 60 lat, a wiele osób obecnie osiąga wiek 70 lat. Warto inwestować w ich rozwój i przyszłość, bo mimo wszelkich trudności, mogą prowadzić szczęśliwe i spełnione życie.
Nowe badania i perspektywy w 2024 roku
W ostatnich latach przeprowadzono wiele badań dotyczących zespołu Downa, które dostarczają nowych informacji na temat tego schorzenia. Badania wskazują, że odpowiednia interwencja wczesna, w tym terapie zajęciowe i logopedyczne, mogą znacząco poprawić zdolności poznawcze i umiejętności społeczne dzieci z zespołem Downa.
W 2024 roku zauważono również zwiększone zainteresowanie badaniami nad możliwością terapii genowej, która mogłaby zredukować niektóre cechy związane z zespołem Downa. Przełomowe badania wykazały, że zastosowanie technologii CRISPR w modelach zwierzęcych prowadzi do poprawy funkcji poznawczych, co daje nadzieję na dalsze postępy w tej dziedzinie.
Statystyki pokazują również, że coraz więcej osób z zespołem Downa osiąga wykształcenie wyższe oraz znajduje zatrudnienie, co jest pozytywnym sygnałem dla przyszłości tych osób. Wspieranie ich w rozwijaniu umiejętności życiowych oraz w integracji społecznej staje się priorytetem w wielu krajach.
