Co trzeba wiedzieć o zespole Noonana?

Zespół Noonana jest zaburzeniem genetycznym, które jest obecne od urodzenia. Obejmuje wiele różnych funkcji i problemów zdrowotnych.

Często wiąże się z wrodzoną wadą serca, niską postacią i niezwykłymi cechami twarzy.

Według National Organization for Rare Disorders, zespół Noonan ma wpływ na około 1 na 1000 do 1 na 2500 osób.

Niektóre doniesienia sugerują, że może być bardziej powszechna niż ta, ale błędna diagnoza lub niedostateczna diagnoza utrudnia ustalenie prawdziwej częstości występowania.

Przyczyny

Zespół Noonan jest spowodowany nieprawidłowością lub mutacją w jednym z kilku genów.

Wadliwy gen związany z zespołem Noonana może być:

• Odziedziczone po rodzicu. Około 50 procent osób z chorobą ma dotkniętego chorobą rodzica. Rodzic niosący nieprawidłowość genetyczną może lub nie może mieć żadnych oczywistych cech tego zaburzenia.
• Nowa mutacja, która przypadkowo występuje u dzieci bez genetycznych predyspozycji.

Posiadanie rodzica z zespołem Noonana jest największym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby. Ryzyko przekazania wadliwego genu z rodzica na dziecko wynosi 50 procent dla każdej ciąży.

Symptomy i objawy

Objawy towarzyszące zespołowi Noonan różnią się znacznie w zależności od osoby. Mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie i mogą różnić się w zależności od genu będącego przyczyną błędu. Istnieje jednak wiele typowych objawów przedmiotowych i podmiotowych.

Niezwykłe rysy twarzy

Jest to jeden z najbardziej oczywistych objawów zespołu Noonana i jest to kluczowy czynnik w diagnozie.

Cechy twarzy wydają się być bardziej oczywiste u dzieci, ale stają się bardziej subtelne, gdy ludzie wkraczają w dorosłość.

Najczęstsze cechy zespołu Noonan to:

• Szeroko osadzone oczy
• Opadające powieki
• Jasne irysy
• Duża głowa
• Szerokie czoło
• Krótki, szeroki nos
• Opadająca twarz, która wydaje się pozbawiona wyrazu
• Mała szczęka
• Krótka szyja
• Nadmiar skóry na szyi
• Uszy, które są nisko osadzone i zwrócone w kierunku tyłu głowy

145554

Problemy ze wzrostem i rozwojem

Zespół Noonan może obejmować problemy związane z rozwojem i rozwojem.

Osoby z tym schorzeniem mogą:

• Mają normalną masę urodzeniową, ale doświadczenie opóźnia się z upływem czasu
• Pokaż niski poziom hormonów wzrostu
• Przejdź przez okres dojrzewania kilka lat później niż średnia
• W okresie dojrzewania nie występują normalne skoki wzrostu

Niektóre osoby z zespołem Noonana osiągają normalną wysokość przez dorosłość, ale średnia wysokość to 5 stóp i 3 cale dla mężczyzn w stanie, a 5 stóp dla kobiet.

Wady serca

Większość osób z zespołem Noonana ma jakąś wrodzoną wadę serca.

Przykłady rodzajów wad serca, jakie mogą mieć, to:

Zwężenie płucne: zwężenie zastawki płucnej, które pomaga kontrolować przepływ krwi z serca do płuc. Serce jest pod większą presją, aby zapewnić pompowanie krwi do płuc. Może to wystąpić samodzielnie u osób z zespołem Noonana lub z innymi wadami serca.

Przerostowa kardiomiopatia: Mięśnie serca stają się powiększone, co powoduje obciążenie serca.

Wady przegród: dziura w sercu, która oddziela dwie dolne komory serca. Małe defekty nie powodują objawów, ale większe powodują, że serce i płuca pracują ciężej.

Nieregularne bicie serca: występuje u większości osób z zespołem Noonana, z nienormalnymi strukturami serca lub bez nich.

Inne oznaki i objawy

Może pojawić się wiele innych problemów.

Problemy z oczami mogą obejmować zez lub przekrwione oczy, gdzie oczy wskazują w różnych kierunkach, leniwe oko, gdzie jedno oko jest mniej zdolne do skupienia się i lekko niewyraźne widzenie.

Problemy ze słuchem mogą wynikać z nieprawidłowości strukturalnych lub problemów z nerwami.

Trudności z uczeniem się czasem występują. Na inteligencję zwykle nie ma wpływu, ale niektórzy ludzie mogą mieć trudności w nauce lub łagodne upośledzenie umysłowe. Problemy z przesłuchaniem i wzrokiem mogą się do tego przyczynić.

Problemy z karmieniem mogą dotyczyć niemowląt, które mogą mieć problemy z ssaniem i żuciem lub mogą wymiotować wkrótce po jedzeniu.

Siniaki i krwawienie mogą być wynikiem krzepnięcia krwi lub problemów z płytkami krwi.

Mogą pojawić się problemy behawioralne, w tym trudności z uwagą i emocjonalne wyzwania. Dziecko może wyglądać na niedojrzałe w porównaniu z rówieśnikami.

Zmniejszony napięcie mięśni może spowodować, że kamienie milowe rozwoju zostaną osiągnięte później niż oczekiwano. Ludzie z raportem o zespole Noonana zmniejszyli siłę mięśni i niezdarność.

Może wystąpić niepłodność męska, szczególnie jeśli jedno lub oba jądra nie wpadną do moszny, a to nie jest poprawiane we wczesnym wieku. Żeńska płodność zwykle nie ma wpływu.

Warunki limfatyczne mogą wystąpić, jeśli nadmiar płynu wzrośnie w układzie limfatycznym. Może to być zauważalne z tyłu dłoni lub u góry stóp.

Mogą rozwinąć się problemy z szpikiem kostnym, takie jak nienormalna liczba białych krwinek. Jest to rzadkie. Może on ustępować samodzielnie lub może prowadzić do białaczki lub raka komórek krwi.

Często zdarzają się stany nerek, ale są one rzadkie i łagodne.

Komplikacje

Inne komplikacje, które mogą wymagać szczególnej uwagi i medyczne lub inne interwencje obejmują:

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka: według National Cancer Institute ludzie z zespołem Noonana mają wyższe ryzyko pewnych typów nowotworów, w tym nowotworów tkanek miękkich, raka komórek nerwowych i niektórych postaci białaczki.

Opóźnienia rozwojowe: Jeśli trudności z uczeniem się, niepełnosprawnością intelektualną lub innymi wyzwaniami rozwojowymi są znaczące, dzieci z zespołem Noonana mogą potrzebować specjalnego planu, który zaspokoi ich potrzeby edukacyjne i rozwojowe.

Problemy z krwawieniem: Nadmierne krwawienie może być powszechne, ale może nie zostać wykryte do czasu wykonania zabiegu dentystycznego lub zabiegu chirurgicznego.Ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z tego ryzyka przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur.

Nadmiar nagromadzonego płynu: Nadmiar płynu gromadzącego się w warunkach limfatycznych może gromadzić się wokół serca i płuc, co może być niebezpieczne.

Diagnoza i leczenie

Lekarz zdiagnozuje zespół Noonan w oparciu o kluczowe oznaki i objawy. Diagnoza często może być trudna ze względu na subtelność niektórych cech związanych z tym schorzeniem.

W niektórych przypadkach zaburzenie to nie jest diagnozowane dopóki osoba z zespołem Noonana nie ma dziecka z bardziej widocznymi oznakami i objawami. Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą molekularnych testów genetycznych.

Wcześniejszy zespół Noonan zostaje zdiagnozowany, można wdrożyć wcześniejsze strategie leczenia i zapobiegania, co prowadzi do lepszych wyników dla pacjentów.

Leczenie

Ponieważ zespół Noonan wynika z defektu genetycznego, nie ma lekarstwa. Leczenie ma na celu radzenie sobie z towarzyszącymi objawami i powikłaniami, więc jest ono zróżnicowane w zależności od osoby.

Potencjalne leczenie obejmuje:

• Stany serca: Leki lub zabiegi chirurgiczne, lub oba, mogą być konieczne do leczenia wad serca. Zaleca się regularne kontrole.
• Kwestie związane z wzrostem: wzrost i waga powinny być rutynowo monitorowane w okresie dzieciństwa i dorastania. Można poprosić o badania krwi, a terapia hormonem wzrostu sugerowana jako opcja leczenia.
• Trudności w uczeniu się: programy dotyczące stymulacji niemowląt, fizykoterapia, terapia logopedyczna i interwencje edukacyjne mogą być konieczne, aby rozwiązać problemy z uczeniem się w dzieciństwie.
• Nadmierne krwawienie i siniaczenie: Leki wspomagające krzepnięcie krwi mogą być przepisywane i może być zalecane unikanie aspiryny i produktów, które ją zawierają.
• Niezstąpione jądro: zabieg chirurgiczny może być wymagany, jeżeli jedno lub oba jądra nie poruszają się w pozycji.
• Kwestie dotyczące oka i ucha: Zaleca się regularne badania wzroku i słuchu dotyczące zdrowia wzroku i słuchu. Zalecane są okulary, soczewki kontaktowe i aparaty słuchowe.

Zapobieganie i prognozy

Ponieważ wiele przypadków zespołu Noonan występuje przypadkowo, obecnie nie ma znanego sposobu zapobiegania rozwojowi choroby.

Osoby, u których choroba występowała w wywiadzie rodzinnym, powinny przed rozmową o tym porozmawiać o tym z lekarzem lub doradcą genetycznym.

Perspektywy

Według National Center for Advancing Translational Sciences ludzie z zespołem Noonana mają trojaki wyższy wskaźnik śmiertelności niż populacja ogólna.

Jednak objawy różnią się znacznie w zależności od osoby, a perspektywy są odpowiednio różne. Długoterminowe rokowanie zależy zwykle od obecności i ciężkości wad serca.

Centrum informacji o chorobach genetycznych i rzadkich informuje, że przy wczesnej interwencji i właściwym leczeniu objawów większość osób z zespołem Noonana osiąga wiek dorosły i prowadzi niezależne życie.