Choroba Devica, znana również jako neuromyelitis optica (NMO), to zapalne schorzenie, które atakuje osłonki mielinowe rdzenia kręgowego oraz nerwów wzrokowych. NMO klasyfikuje się jako choroba demielinizacyjna, ponieważ uszkodzenie mieliny prowadzi do zaburzeń w przekazywaniu sygnałów nerwowych.
Stan ten występuje niezwykle rzadko, dotykając od 0,052 do 0,44 na 100 000 osób na całym świecie, a jego objawy częściej pojawiają się u osób powyżej 40 roku życia.
W artykule tym omówimy rodzaje, przyczyny, objawy oraz metody leczenia NMO, a także wyjaśnimy, jak diagnozuje się tę chorobę oraz jakie mogą być jej powikłania.
Szybkie fakty dotyczące choroby Devica
- Dwa typy choroby Devica to nawracające NMO i jednofazowe NMO, które różnią się częstotliwością ataków.
- Objawy mogą obejmować czasową utratę wzroku, ból oka oraz zmienione odczucia w kończynach.
- Przyczyny choroby są nieznane, a obecnie nie ma lekarstwa.
- Leczenie ma na celu zapobieganie nawrotom oraz kontrolę objawów.
Rodzaje
Wyróżniamy dwa typy NMO: nawrotowe, które są najczęściej występującą formą oraz jednofazowe, które są znacznie rzadsze.
W przypadku nawrotowego NMO dochodzi do początkowego ataku zapalenia nerwu wzrokowego oraz rdzenia kręgowego, a następnie do kolejnych ataków w ciągu kilku lat. Konieczne są dalsze badania, aby określić czynniki wywołujące te ataki.
Uszkodzenia nerwów mogą być trwałe, co prowadzi do niepełnosprawności, a kobiety są dotknięte tą formą choroby częściej niż mężczyźni.
Jednofazowe NMO charakteryzuje się ograniczoną liczbą ataków występujących w krótkim czasie, po których nie następują dalsze epizody. Ta forma choroby dotyka obu płci w równym stopniu.
Rodzaj NMO ma wpływ na nasilenie objawów oraz na ryzyko powikłań i niepełnosprawności; nawrotowe NMO występuje u około 90% pacjentów.
Objawy
Objawy NMO są zróżnicowane, a każdy pacjent może doświadczać co najmniej jednego epizodu zapalenia nerwu wzrokowego oraz rdzenia kręgowego.
Objawy zapalenia nerwu wzrokowego, znane jako zapalenie nerwu wzrokowego (ON), obejmują:
- przejściowa utrata wzroku w jednym lub obu oczach, z ryzykiem trwałej utraty wzroku
- obrzęk tarczy nerwu wzrokowego
- ból oka, który nasila się przy ruchu i zwykle ustępuje po kilku dniach
- zmniejszona wrażliwość na kolory
Pacjenci z zapaleniem nerwu wzrokowego powinni unikać prowadzenia pojazdów z powodu osłabienia wzroku. Mogą również doświadczać objawów związanych z rdzeniem kręgowym, takich jak:
- zmienione odczucia, w tym nadwrażliwość na temperaturę, drętwienie oraz mrowienie
- osłabienie kończyn, które w skrajnych przypadkach może prowadzić do paraliżu
- zmiany w układzie moczowym, w tym nietrzymanie moczu oraz trudności w oddawaniu moczu
- problemy z wypróżnieniem, w tym zaparcia
Niektórzy pacjenci mogą doświadczać jedynie łagodnych ataków, podczas gdy inni mogą mieć wiele epizodów przez całe życie, co prowadzi do przewlekłej niepełnosprawności.
Termin «zaburzenie spektrum NMO» odnosi się do pacjentów z zapaleniem nerwu wzrokowego lub rdzenia kręgowego, ale nie obu jednocześnie.
W większości przypadków choroba dotyczy wyłącznie nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego, chociaż w rzadkich sytuacjach może również wpływać na mózg, co prowadzi do niekontrolowanych czknięć lub wymiotów.
Przyczyny
Dokładne przyczyny NMO pozostają nieznane. Jest to zaburzenie autoimmunologiczne, co oznacza, że układ odpornościowy błędnie atakuje zdrowe komórki nerwowe.
Choroba nie ma wyraźnych predyspozycji rodzinnych. Rzadko, gruźlica oraz niektóre czynniki środowiskowe mogą być związane z rozwojem NMO, jednak konkretne patogeny nie zostały dotąd zidentyfikowane.
Wiele osób z NMO ma we krwi przeciwciała o nazwie Neuromyelitis Optica Immunoglobulin G (NMO IgG), które mogą uszkadzać akwaporynę-4, kanał wodny otaczający nerw wzrokowy i komórki rdzenia kręgowego, co prowadzi do stanu zapalnego.
Wymaga to jednak dalszych badań w celu potwierdzenia dokładnych wyzwalaczy stanu chorobowego oraz jego ataków.
Diagnoza
Rozpoznanie NMO bywa trudne, gdyż objawy mogą przypominać inne choroby, takie jak:
- stwardnienie rozsiane (MS)
- ostre demielinizacyjne zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM)
- toczeń rumieniowaty układowy (SLE)
- mieszane zaburzenie tkanki łącznej (MCTD)
- niektóre wirusowe stany zapalne
- zapalenie związane z rakiem, znane jako paranowotworowa neuropatia nerwu wzrokowego
Aby wykluczyć inne schorzenia, lekarze mogą zlecić następujące badania:
- Testy krwi: w celu wykrycia przeciwciał NMO IgG.
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego: przez nakłucie lędźwiowe pobiera się niewielką ilość płynu, co pozwala na ocenę poziomu białych krwinek oraz obecności specyficznych białek związanych z NMO.
- Rezonans magnetyczny (MRI): pozwala na ocenę uszkodzeń nerwów oraz zmian zapalnych w rdzeniu kręgowym. Zmiany te mogą obejmować trzy lub więcej segmentów rdzenia kręgowego, co ułatwia wykluczenie stwardnienia rozsianego.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na NMO, jednak istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów oraz zmniejszaniu częstości i intensywności nawrotów.
Do najczęściej stosowanych metod należą:
Steroidy: lekarze mogą przepisać metyloprednizolon w postaci wstrzyknięć. Po wstrzyknięciu pacjent kontynuuje leczenie doustnymi steroidami.
Terapia wymiany osocza (plazmafereza): ta metoda jest zalecana pacjentom, którzy nie reagują na steroidy. Polega na usunięciu przeciwciał z krwi, co zmniejsza stan zapalny.
Zapobieganie nawrotom: stłumienie aktywności układu immunologicznego może znacząco obniżyć ryzyko nawrotów. Azatiopryna (AZT) jest lekiem stosowanym w tym celu i często łączy się ją z steroidami.
AZT może powodować skutki uboczne, takie jak:
- wymioty
- biegunka
- gorączka
- niskie ciśnienie krwi
- zawroty głowy
- zapalenie płuc
- zapalenie okrężnicy
- wypadanie włosów
- zapalenie trzustki
Kontrolowanie objawów
Karbamazepina, lek przeciwdrgawkowy, może być stosowany w celu łagodzenia bólu, problemów z układem moczowym, skurczów mięśni oraz sztywności. Jest to popularny wybór wśród pacjentów z innymi chorobami demielinizacyjnymi.
Rehabilitacja
Fizykoterapia, rehabilitacja oraz wsparcie w zakresie mobilności i pomocy wizualnych mogą być cennym wsparciem w powrocie do sprawności, zwłaszcza jeśli uszkodzenia są trwałe.
Komplikacje
NMO może prowadzić do wielu poważnych powikłań, które mogą wpłynąć na różne systemy organizmu, w tym:
- Problemy z oddychaniem: spowodowane osłabieniem mięśni, co w ciężkich przypadkach może wymagać sztucznej wentylacji.
- Depresja: żyjąc z NMO, pacjenci, zwłaszcza w przypadku ciężkich objawów, mogą doświadczać depresji klinicznej.
- Zaburzenia erekcji: niektórzy mężczyźni mogą mieć trudności z osiągnięciem lub utrzymaniem erekcji, a zarówno mężczyźni, jak i kobiety, mogą mieć problemy z osiągnięciem orgazmu.
- Osteoporoza: długotrwałe stosowanie steroidów może prowadzić do osłabienia kości oraz ich łamań.
- Paraliż: ciężkie uszkodzenia rdzenia kręgowego mogą prowadzić do paraliżu kończyn.
- Utrata wzroku: poważne uszkodzenia nerwu wzrokowego mogą prowadzić do trwałej utraty wzroku.
Prawdopodobieństwo wystąpienia komplikacji oraz rokowania dla pacjentów z NMO zależą od ciężkości początkowego ataku oraz liczby nawrotów. Wiek pacjenta w momencie pierwszego wystąpienia objawów również ma znaczenie.
Nawrotowe NMO zazwyczaj prowadzi do trwałej utraty wzroku, paraliżu lub osłabienia mięśni w ciągu 5 lat. W przypadku niewydolności oddechowej, śmiertelność może wynosić od 25 do 50 procent wśród pacjentów z NMO.
Aktualne badania i nowe podejścia w leczeniu
W 2024 roku obserwujemy dynamiczny rozwój w badaniach nad NMO. Nowe terapie, takie jak leki monoklonalne, które celują w specyficzne komponenty układu odpornościowego, pokazują obiecujące wyniki w redukcji nawrotów i poprawie jakości życia pacjentów.
Badania kliniczne wykazały, że leki takie jak eculizumab i inebilizumab mogą znacznie zmniejszyć częstotliwość ataków u pacjentów z nawrotowym NMO. Dodatkowo, wprowadzono nowe podejścia w rehabilitacji, które koncentrują się na holistycznym podejściu do pacjenta, uwzględniając zarówno aspekty fizyczne, jak i psychiczne.
Zwiększa się również dostępność programów wsparcia psychologicznego, które są kluczowe dla pacjentów z przewlekłymi chorobami, takimi jak NMO, pomagając im radzić sobie z trudnościami emocjonalnymi i społecznymi związanymi z chorobą.
Nowe badania nad biomarkerami NMO mogą w przyszłości umożliwić szybszą diagnozę oraz monitorowanie odpowiedzi na leczenie, co przyczyni się do lepszego zarządzania chorobą.
