Zespół Tourette’a to zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się występowaniem różnych tików fizycznych oraz co najmniej jednego tiku głosowego. Osoby cierpiące na to schorzenie mogą nieumyślnie wypowiadać wulgaryzmy lub inne nieodpowiednie słowa.
Tiki to niespodziewane ruchy lub dźwięki, nad którymi dana osoba ma ograniczoną kontrolę. Mogą obejmować mruganie oczami, kaszel, oczyszczanie gardła, wąchanie, ruchy twarzy, głowy czy kończyn, a także wydawanie niezwykłych dźwięków.
Zaburzenie to często występuje u osób z innymi schorzeniami, takimi jak zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) czy nadpobudliwość psychoruchowa z deficytem uwagi (ADHD).
Według Stowarzyszenia Tourette’a w Ameryce, 1 na 160 dzieci w Stanach Zjednoczonych może mieć zespół Tourette’a. Szacuje się, że dotyka on około 200 000 Amerykanów, przy czym znacznie częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek.
Badania sugerują, że to zaburzenie jest związane z uszkodzeniami lub dysfunkcją w zwojach podstawy mózgu.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Tourette’a:
Oto kilka kluczowych faktów dotyczących zespołu Tourette’a. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Osoba z zespołem Tourette’a doświadcza tików fizycznych i głosowych przez okres dłuższy niż rok.
- Jest to schorzenie neurologiczne, którego objawy mogą się nasilać w sytuacjach stresowych.
- Leczenie obejmuje zarówno farmakoterapię, jak i terapię behawioralną.
- Zespół Tourette’a nie powoduje poważnych komplikacji, ale często towarzyszy mu inne schorzenie, takie jak ADHD, co może prowadzić do trudności w nauce.
Co to jest?
Zespół Tourette’a jest jednym z kilku zaburzeń tikowych, które mogą przybierać formę tików przejściowych lub przewlekłych. Tiki mogą wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej diagnozowane są u dzieci w wieku od 6 do 18 lat.
W okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości tiki zazwyczaj stają się mniej intensywne, jednak w 10-15% przypadków objawy mogą się nasilić w wieku dorosłym.
Dla wielu osób częstość oraz intensywność zarówno małych, jak i dużych tików wykazują tendencję do fluktuacji. Tiki mogą stać się bardziej wyraźne i częstsze w obliczu stresu fizycznego, emocjonalnego lub psychicznego.
Większość osób z zespołem Tourette’a ma normalną inteligencję i długość życia porównywalną z populacją ogólną.
Objawy
Podstawowym objawem zespołu Tourette’a są tiki. Mogą one mieć różny stopień nasilenia – od ledwie zauważalnych po tak intensywne, że stają się utrudnieniem w codziennym życiu.
Tiki na twarzy, takie jak mruganie oczami, mogą być pierwszym sygnałem, jednak każda osoba jest inna.
Tiki można podzielić na:
- Fizyczne: obejmują nagłe ruchy, takie jak mruganie lub potrząsanie głową.
- Foniczne: osoba może wydawać dźwięki, takie jak pomruki, piski, a także słowa czy frazy.
Istnieją dwie główne klasyfikacje tików:
- Proste tiki: angażują pojedyncze mięśnie lub wydawanie jednego dźwięku. Są to ruchy nagłe, krótkotrwałe i powtarzalne.
- Złożone tiki: charakteryzują się bardziej skomplikowanymi ruchami oraz dłuższymi frazami dźwiękowymi, angażującymi kilka grup mięśni.
Osoby z zespołem Tourette’a mogą mieć zarówno tiki foniczne, jak i fizyczne, które mogą być proste lub złożone.
Przykłady prostych tików fizycznych to:
- mruganie okiem
- rzucanie oczami
- szlifowanie zębów
- szarpnięcie głową
- skręcenie szyi
- skurcze nosa
- przewracanie oczami
- obracanie ramion
- wzruszanie ramionami
- wytykanie języka
Przykłady prostych tików dźwiękowych obejmują:
- szczekanie
- dmuchanie
- oczyszczanie gardła
- kaszel
- pochrząkiwanie
- czkawka
- węsząc
- skrzypienie
- krzyczenie
- głośne wykrzykiwanie
Przykłady złożonych tików fizycznych to:
- kopropraksja, czyli wykonywanie nieprzyzwoitych gestów
- echopraksja, czyli naśladowanie ruchów innych osób
- łopotanie
- drżenie głowy
- uderzanie w przedmioty
- skakanie lub podskakiwanie
- kopanie przedmiotów
- drżenie
- wąchanie przedmiotów
- dotykanie siebie lub innych
Przykłady złożonych tików dźwiękowych obejmują:
- zmiany intonacji głosu
- echolalia, czyli powtarzanie słów wypowiadanych przez innych
- paliphrasia, czyli powtarzanie tego samego zwrotu
- coprolalia, czyli wypowiadanie nieprzyzwoitych słów lub zwrotów
Wiele osób przed wystąpieniem tików doświadcza nieprzyjemnych lub dziwnych wrażeń.
Rodzaje zaawansowanych ostrzeżeń obejmują:
- uczucie pieczenia w oczach, które łagodzone jest tylko przez mruganie
- wzrost napięcia mięśni, które można złagodzić jedynie przez rozciąganie lub skurcz
- suche gardło, które łagodzone jest przez stękanie lub oczyszczanie gardła
- swędzenie w kończynie lub stawie, które można złagodzić jedynie przez jego skręcanie
Sytuacje, które mogą powodować nasilenie się tików, obejmują:
- lęk lub stres
- zmęczenie
- choroby, zwłaszcza infekcje paciorkowcowe
- podniecenie
- niedawne urazy głowy
Zwracając się do Stowarzyszenia Medycznego Komitetu Doradczego Tourette, zapytano ich o rady dla rodziców, którzy podejrzewają, że ich dziecko może mieć zespół Tourette’a.
Odpowiedzieli:
«Zespół Tourette’a charakteryzuje się występowaniem tików ruchowych i głosowych przez dłużej niż 12 miesięcy. Jeśli tak jest, warto umówić się na wizytę u lekarza rodzinnego, aby przeprowadzić ocenę. Należy porozmawiać z lekarzem, aby sprawdzić, czy tiki powodują ból lub dyskomfort, czy przeszkadzają w codziennych czynnościach lub wpływają na funkcjonowanie dziecka.»
Stowarzyszenie oferuje zasoby i wsparcie dla osób cierpiących na zespół Tourette’a oraz dla ich rodzin, w tym narzędzia dla rodziców oraz informacje na temat grup wsparcia.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dokładna przyczyna zespołu Tourette’a pozostaje nieznana, ale wydaje się, że jest związana z dysfunkcją w zwojach podstawy mózgu, które odpowiadają za mimowolne ruchy, emocje oraz procesy uczenia się.
Eksperci uważają, że nieprawidłowości w zwojach podstawy mogą prowadzić do zaburzeń równowagi w poziomach neurotransmiterów mózgowych, które przenoszą sygnały między komórkami. Niekontrolowane poziomy neuroprzekaźników mogą zakłócać prawidłowe funkcjonowanie mózgu, co skutkuje tikami.
Inne stany neurologiczne, takie jak choroba Parkinsona czy choroba Huntingtona, również wpływają na zwoje podstawy.
Zespół Tourette’a ma również podłoże genetyczne i jest dziedziczny. Osoby, które mają bliskich krewnych z tikami, prawdopodobnie również będą miały to zaburzenie.
Zauważono także, że zespół Tourette’a występuje częściej u dzieci urodzonych przedwcześnie.
Inna teoria sugeruje, że zakażenia wieku dziecięcego mogą wywoływać tiki. Zakażenie bakteriami Streptococcus grupy A powiązane jest z objawami Tourette’a. Możliwe, że bakterie te powodują, że układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które oddziałują z tkanką mózgową, prowadząc do zmian w funkcjonowaniu mózgu.
Choć te odkrycia mogą mieć wpływ na leczenie, konieczne są dalsze badania.
Diagnoza
Nie ma pojedynczego testu diagnostycznego dla zespołu Tourette’a; dlatego diagnoza opiera się na ocenie objawów, historii medycznej oraz rodzinnej.
Zgodnie z podręcznikiem diagnostyki i statystyki zaburzeń psychicznych (DSM-5), opublikowanym przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA), aby postawić diagnozę zespołu Tourette’a, muszą być spełnione następujące kryteria:
- Osoba ma co najmniej dwa różne tiki ruchowe, takie jak mruganie lub wzruszanie ramionami, oraz co najmniej jeden tik głosowy (np. mruczenie, oczyszczanie gardła, wykrzykiwanie słów lub fraz), chociaż niekoniecznie występują one jednocześnie.
- Tiki utrzymują się przez co najmniej rok. Mogą występować wiele razy dziennie (zwykle w atakach) niemal codziennie lub w przerwach.
- Tiki zaczynają się przed ukończeniem 18. roku życia.
- Objawy nie są wynikiem przyjmowania leków ani nie są związane z innymi schorzeniami (np. drgawki, choroba Huntingtona lub postwirusowe zapalenie mózgu).
Inne stany, które mogą wywoływać podobne objawy, to:
- alergie, jeśli występują kaszel i wąchanie
- dystonia, czyli stan neurologiczny objawiający się mimowolnymi ruchami i długotrwałymi skurczami mięśni
- zespół niespokojnych nóg, jeśli tiki dotyczą nóg
- problemy ze wzrokiem, jeśli pacjent często mruga
Badania krwi, testy skórne, testy wzrokowe oraz badania obrazowe mogą pomóc w wykluczeniu innych schorzeń.
Leczenie
Leczenie zespołu Tourette’a zazwyczaj obejmuje zarówno farmakoterapię, jak i terapie niefarmakologiczne. W rzadkich przypadkach można rozważyć operację.
Leki stosowane w terapii mogą obejmować leki przeciwnadciśnieniowe, leki zwiotczające mięśnie oraz neuroleptyki.
Leki przeciwnadciśnieniowe są zazwyczaj przepisywane w celu kontrolowania wysokiego ciśnienia krwi, ale mogą również pomóc w łagodzeniu łagodnych do umiarkowanych objawów zespołu Tourette’a, regulując poziom neuroprzekaźników. Przykładem jest klonidyna. Działania niepożądane mogą obejmować biegunkę, zaparcia, suchość w ustach, bóle głowy, zawroty głowy i zmęczenie.
Leki zwiotczające mięśnie pomagają kontrolować fizyczne tiki poprzez leczenie spastyczności, gdy mięśnie stają się zbyt sztywne. Przykłady to baklofen i klonazepam. Działania niepożądane mogą obejmować senność oraz zawroty głowy. Pacjenci przyjmujący te leki powinni unikać alkoholu i mogą nie być w stanie prowadzić pojazdów lub obsługiwać ciężkich maszyn.
Neuroleptyki blokują działanie dopaminy w mózgu i mogą być podawane doustnie lub wstrzykiwane. Stosowane są w leczeniu umiarkowanych i ciężkich objawów. Niektóre neuroleptyki o przedłużonym działaniu można podawać tylko co 2-6 tygodni.
Działania niepożądane neuroleptyków mogą obejmować senność, niewyraźne widzenie, suchość w ustach, niskie libido, drżenie, skurcze, drgawki oraz przyrost masy ciała. Niektóre leki mogą wywoływać poważniejsze skutki uboczne niż inne.
W przypadku wystąpienia niepożądanych efektów działania, pacjenci powinni zgłosić to lekarzowi, który może zmienić lek.
Zabiegi niefarmakologiczne
Terapia behawioralna jest często stosowana w celu pomocy osobom z zespołem Tourette’a i może pomóc w modyfikacji wzorców zachowań pacjenta.
Badania wykazały, że kompleksowa interwencja behawioralna dla tików (CBIT), będąca formą poznawczej terapii behawioralnej (CBT), może być skuteczna zarówno u dzieci, jak i dorosłych z zespołem Tourette’a. Celem terapii jest zmniejszenie objawów poprzez odwracanie nawyków.
Odwracanie nawyku opiera się na założeniu, że:
- pacjenci nie są świadomi swoich tików
- celem tików jest złagodzenie niewygodnych wrażeń przed ich wystąpieniem
Terapeuta pomaga pacjentowi monitorować wzorce i częstotliwość tików, a także identyfikować wszelkie doznania wywołujące tiki.
Gdy pacjent zyskuje świadomość swoich tików, może opracować alternatywne, mniej zauważalne sposoby na złagodzenie niewygodnych wrażeń. Nazywa się to konkurencyjną odpowiedzią.
Na przykład, jeśli nieprzyjemne uczucie w gardle skłania osobę do chrząkania, może nauczyć się łagodzić to uczucie poprzez serię głębokich oddechów.
Badanie z 2015 roku wykazało, że rodzaj CBT stosowany w celu zmniejszenia przewlekłych tików u osób z zespołem Tourette’a może również wpłynąć na sposób działania ich mózgów.
Inne badanie z 2015 roku ujawniło, że związek chemiczny w mózgu, znany jako GABA, może być pomocny w leczeniu tików u osób z tym zespołem.
Terapia odwracania nawyków często łączy się z technikami relaksacyjnymi, ponieważ stres lub lęk mogą zwiększać nasilenie i częstotliwość tików. Głębokie oddychanie i wizualizacja mogą pomóc w redukcji niepokoju, co często prowadzi do zmniejszenia częstotliwości i nasilenia tików.
Czy są jakieś alternatywne terapie?
Jako potencjalne terapie proponowane są akupunktura oraz hipnoza. Zasugerowano także różne czynniki dietetyczne, jak zwiększone spożycie witaminy B lub D, jednak brak jest solidnych badań potwierdzających ich skuteczność.
Stowarzyszenie doradcze Tourette Association stwierdziło: «Obecnie nie ma dowodów na skuteczność alternatywnych terapii w leczeniu zespołu Tourette’a. Prosto mówiąc, nie były one jeszcze zbadane pod kątem tego schorzenia.»
Jednak regularne ćwiczenia oraz zdrowa dieta mogą pomóc w redukcji stresu i poprawie ogólnego samopoczucia, co może przyczynić się do zmniejszenia nasilenia i częstotliwości tików.
Chirurgia
Operacja jest zazwyczaj rozważana tylko w przypadku dorosłych pacjentów z ciężkimi objawami, które nie reagują na inne metody leczenia.
Limuzyjna leukotomia: polega na zastosowaniu prądu elektrycznego lub impulsu promieniowania w celu wypalenia niewielkiej części układu limbicznego, który odpowiada za niektóre emocje, zachowania i pamięć. Może to częściowo lub całkowicie rozwiązać problem.
Głęboka stymulacja mózgu (DBS): polega na wszczepieniu elektrod w obszarze mózgu związanym z zespołem Tourette’a. Elektrody te są połączone z małymi generatorami wszczepianymi wewnątrz ciała. Elektronowy impuls przechodzi z generatora do elektrod, stymulując różne części mózgu. Może to pomóc w kontrolowaniu objawów zespołu Tourette’a.
Długoterminowe skutki DBS nie zostały jeszcze wystarczająco udowodnione.
Zarządzanie tikami
Osoby z zespołem Tourette’a mogą zaangażować się w różnorodne aktywności, takie jak sporty wyczynowe, granie w gry komputerowe czy czytanie interesujących książek. Należy jednak pamiętać, że nadmierne podniecenie może być wyzwalaczem dla niektórych osób, co sprawia, że niektóre aktywności mogą prowadzić do nasilenia objawów.
Wiele osób uczy się kontrolować swoje tiki, na przykład w pracy czy szkole, jednak tłumienie ich może prowadzić do wzrostu napięcia, które uwalnia się w późniejszym czasie.
Z biegiem czasu typy, częstotliwość oraz intensywność tików mogą się zmieniać. Tiki są najsilniejsze w okresie młodzieńczym, ale często ulegają poprawie wczesnej dorosłości.
Komplikacje
Zespół Tourette’a nie wpływa na inteligencję, jednak trudności w nauce mogą wystąpić, jeśli osoba ma dodatkowe schorzenia, takie jak ADHD, OCD czy ASD.
Dzieci z tymi dodatkowymi dolegliwościami mogą być narażone na prześladowania w szkole, co może utrudniać naukę zarówno społeczną, jak i akademicką.
Szkoły mogą wspierać uczniów, edukując ich na temat zespołu Tourette’a, aby lepiej zrozumieli swoich kolegów z klasy.
Zwoje podstawy mózgu są również zaangażowane w naukę nawyków, co sprawia, że osoby z zespołem Tourette’a mogą mieć trudności z przyswajaniem nowych umiejętności, takich jak pisanie, czytanie czy arytmetyka.
Dzieci z zespołem Tourette’a mogą potrzebować dodatkowej pomocy edukacyjnej.
Nowe badania i odkrycia
W ostatnich latach naukowcy skupili się na nowych terapiach oraz podejściach do leczenia zespołu Tourette’a. Badania z 2023 roku wskazują na potencjał terapii genowej, która może oferować nadzieję na długotrwałe złagodzenie objawów. Wstępne wyniki są obiecujące, jednak potrzebne są dalsze badania, aby określić skuteczność i bezpieczeństwo tego podejścia.
Dodatkowo, coraz więcej uwagi poświęca się roli terapii zajęciowej oraz wsparcia psychologicznego w pomaganiu osobom z zespołem Tourette’a w radzeniu sobie z objawami i poprawie jakości życia. Programy interwencji, które angażują rodziny i szkoły, mogą znacząco wpłynąć na postrzeganie tego zaburzenia oraz na codzienne funkcjonowanie osób dotkniętych tym schorzeniem.
Podsumowując, zespół Tourette’a to złożone zaburzenie, które wymaga holistycznego podejścia do diagnozy i leczenia, uwzględniającego zarówno aspekty medyczne, jak i społeczne. Kluczowe jest, aby osoby z tym zaburzeniem otrzymały wsparcie, które pozwoli im na pełne uczestnictwo w życiu społecznym oraz osiągnięcie sukcesów w nauce i pracy.
