Uważa się, że osoba urodzona z wadą w budowie serca lub głównych tętnic ma wrodzoną wadę serca, znaną jako wrodzona choroba serca (CHD). To jedna z najczęstszych wad wrodzonych i główna przyczyna zgonów związanych z takimi problemami zdrowotnymi.
Wada wrodzona serca (CHD) może blokować przepływ krwi w sercu lub w pobliżu naczyń, a także prowadzić do nieprawidłowego przepływu krwi przez serce.
Około 8 do 10 na każde 1000 dzieci rodzi się z jakąś wrodzoną wadą serca. Połowa z nich wymaga operacji natychmiast po urodzeniu, a pozostała część prawdopodobnie będzie potrzebować operacji w późniejszym okresie dzieciństwa.
W przeszłości dzieci z CHD często umierały z powodu powikłań związanych z tą chorobą, ale postępy w medycynie i technologii sprawiły, że wrodzone wady serca nie są już wyłącznie problemem wieku dziecięcego. Ostatnie badania pokazują, że coraz więcej osób przeżywa wczesne lata, co prowadzi do większej liczby dorosłych z historią CHD.
Osoby, które otrzymały leczenie z powodu wrodzonej wady serca w dzieciństwie, powinny być regularnie monitorowane, a ci z bardziej skomplikowanymi potrzebami zdrowotnymi mogą wymagać specjalistycznej opieki przez całe życie.
Rodzaje
Istnieje ponad 30 różnych rodzajów wad serca, które można zaklasyfikować jako cyjanotyczne lub acyanotyczne.
- W cyjanotycznej chorobie serca wada powoduje niski poziom tlenu we krwi. Niemowlęta mogą doświadczać duszności, omdleń oraz zmęczenia, a także mogą mieć niebieskie palce u rąk, stóp i warg.
- W acyanotycznej chorobie serca krew zawiera wystarczającą ilość tlenu, ale nie jest pompowana do ciała w normalny sposób.
W przypadku CHD ciśnienie krwi jest wyższe niż normalnie, co powoduje, że serce pracuje ciężej, aby pompować krew. Może to osłabić serce. Występuje również ryzyko nadciśnienia płucnego, co prowadzi do objawów takich jak duszność, zmęczenie, zawroty głowy oraz omdlenia.
Objawy
Objawy cyjanotycznej choroby serca obejmują:
- Trudności w oddychaniu
- Bóle w klatce piersiowej
- Sinica lub niebieskawe usta, palce i stopy
- Opóźniony wzrost
- Trudności z karmieniem, słaby apetyt
- Niedotlenienie, prowadzące do hiperwentylacji
- Pocenie się, szczególnie podczas karmienia
- Półomdlały stan
- Mały rozmiar lub niska waga
Objawy acyanotycznej choroby serca obejmują:
- Bezdech, szczególnie podczas wysiłku
- Ból w klatce piersiowej
- Opóźniony wzrost
- Ekstremalne zmęczenie
- Trudności z karmieniem i słaby apetyt
- Pocenie się, szczególnie podczas karmienia
- Niska waga ciała.
Niemowlę może nie mieć żadnych objawów w chwili porodu, ale problemy mogą pojawić się później w życiu.
Czynniki ryzyka
CHD jest zazwyczaj wynikiem problemów, które występują we wczesnych stadiach rozwoju płodowego.
Do czynników ryzyka środowiskowego, które mogą przyczynić się do rozwoju choroby, należą:
- Różyczka lub niemiecka odra u matki w czasie ciąży
- Typy cukrzycy I lub II u matki, ale bez cukrzycy ciążowej
- Leki przyjmowane podczas ciąży, takie jak izotretinoina lub Accutane
- Spożywanie alkoholu lub nadużywanie substancji w czasie ciąży
Niektóre warunki genetyczne mogą zwiększać ryzyko wystąpienia wrodzonej wady serca; na przykład 1 na 3 dzieci z zespołem Downa ma wadę serca.
Warunki te mogą występować rodzinnie.
Ponowne pojawienie się w dorosłości
Wady serca mogą być naprawiane w dzieciństwie, co poprawia funkcję serca, ale rzadko są całkowicie wyleczone, a problemy mogą powrócić w późniejszym życiu.
Blizny powstałe po operacjach w dzieciństwie mogą zwiększać ryzyko arytmii lub nieprawidłowego rytmu serca.
Osoba z wrodzoną wadą serca w późniejszym wieku może doświadczać:
- Arytmii lub nieprawidłowych rytmów serca
- Bezdechu
- Sinicy
- Zawrotów głowy
- Obrzęków narządów lub tkanek ciała
- Zmęczenia
- Półomdlałych stanów
- Męczenia się po wysiłku.
Niektóre dzieci mogą mieć objawy choroby niedokrwiennej serca, które nie są na tyle poważne, aby uzasadniać interwencję chirurgiczną, ale mogą się pogarszać z czasem.
Diagnoza
Przed urodzeniem, echokardiografia płodowa może wykrywać CHD u rozwijającego się płodu, wykonując zdjęcia serca płodu. Zwykle jest to przeprowadzane między 18 a 20 tygodniem ciąży.
Po urodzeniu noworodka z objawami cyjanotycznej choroby serca można łatwo zidentyfikować. Jednak rozpoznanie acyanotycznej choroby serca często następuje dopiero w wieku 3 lat.
Rodzice lub opiekunowie powinni skonsultować się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpią duszności, trudności w karmieniu lub inne niepokojące objawy.
Lekarz zwykle korzysta z echokardiogramu lub elektrokardiogramu (EKG) do oceny funkcji serca.
Echokardiografia wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów serca, pokazując jego rozmiar, kształt oraz funkcję komór i zastawek.
EKG może ujawniać obszary słabego przepływu krwi lub części mięśnia sercowego, które nie kurczą się prawidłowo. Może też pokazać, czy zły przepływ krwi spowodował już uszkodzenie mięśnia sercowego.
Rentgen klatki piersiowej może ujawnić, czy serce jest powiększone oraz czy w płucach znajduje się nadmiar krwi.
Pulsoksymetria mierzy poziom tlenu we krwi tętniczej, umieszczając czujnik na palcu, uchu lub palcu stopy pacjenta.
Dorośli mogą przejść podobne testy, a także test wysiłkowy, podczas którego pacjent ćwiczy na bieżni, a lekarz monitoruje jego czynność serca i ciśnienie krwi.
Leczenie
Czasami wrodzona wada serca poprawia się bez leczenia, lub wada jest na tyle mała, że nie wymaga interwencji.
Czujne czekanie może wykazać, że pacjent potrzebuje operacji, leków lub obu. Leczenie może być konieczne w każdym wieku.
Leki przeciwnadciśnieniowe to rodzaj leków obniżających ciśnienie krwi, a obecnie dostępnych jest wiele różnych technik leczenia.
Operacje mogą być przeprowadzane przez cewnik, mogą być to operacje na otwartym sercu, a w niektórych przypadkach może być konieczne przeszczepienie serca lub wymiana zastawki.
Aby naprawić zastawkę, można przeprowadzić angioplastykę balonową, w której przez cewnik wprowadza się mały balonik, który następnie napompowuje się, aby poszerzyć zawór. Stent lub metalowa cewka mogą być użyte do stabilizacji zastawki.
Komplikacje
Dzieci z CHD mogą potrzebować więcej czasu na rozpoczęcie chodzenia lub mówienia i mogą mieć trudności z nauką.
Zapalenie wsierdzia to zapalenie wewnętrznej warstwy serca, mięśni serca oraz zastawek serca. Może się rozprzestrzeniać z innych części ciała, takich jak skóra czy dziąsła. Osoby z CHD są bardziej narażone na zapalenie wsierdzia.
Zaburzenia rytmu serca mogą wystąpić, gdy elektryczne impulsy serca, które kontrolują bicie serca, nie działają prawidłowo. Szybkie bicie serca nazywa się tachykardią, a powolne bicie serca to bradykardia. Nieregularne bicie serca określane jest jako migotanie.
Udar mózgu może wystąpić, jeśli skrzep krwi lub pęknięta tętnica przerywa przepływ krwi do części mózgu. Brak tlenu i glukozy, które nie docierają do mózgu, prowadzi do obumierania komórek mózgowych, co może skutkować problemami z mową, ruchem oraz pamięcią.
Niewydolność serca ma miejsce, gdy serce nie pompuje krwi efektywnie. Może wpływać na jedną lub obie strony serca. Objawy zależą od tego, która strona jest dotknięta oraz jak ciężka jest niewydolność serca, co może prowadzić do poważnych konsekwencji.
Nadciśnienie płucne to stan, w którym występuje wysokie ciśnienie krwi w tętnicach płucnych. Jeśli nie jest prawidłowo leczone, może prowadzić do trwałego uszkodzenia płuc.
Najaktualniejsze badania i nowe podejścia do leczenia wrodzonej choroby serca
W 2024 roku badania nad wrodzoną chorobą serca przynoszą nowe nadzieje i możliwości dla pacjentów. Nowe metody obrazowania, takie jak zaawansowane techniki echokardiografii i rezonansu magnetycznego, pozwalają na dokładniejsze diagnozowanie wad serca już u płodów, co umożliwia wcześniejsze interwencje i lepsze przygotowanie do porodu.
W ostatnich latach zauważono również znaczący postęp w leczeniu chirurgicznym. Techniki minimalnie inwazyjne zyskują na popularności, co zmniejsza ryzyko powikłań i przyspiesza czas rekonwalescencji. Przeszczepy serca u dzieci stają się coraz bardziej rutynowe, a nowe terapie farmakologiczne pomagają w zarządzaniu objawami i poprawiają jakość życia pacjentów.
Najważniejsze badania wskazują również na znaczenie rehabilitacji kardiologicznej, która staje się integralną częścią procesu leczenia. Programy rehabilitacyjne skierowane do dzieci i dorosłych z wrodzoną wadą serca przyczyniają się do poprawy wydolności fizycznej oraz psychicznej, co wpływa na lepsze wyniki kliniczne w dłuższym okresie.
W obszarze prewencji podkreśla się znaczenie zdrowego stylu życia oraz unikania czynników ryzyka, takich jak palenie tytoniu czy nadużywanie alkoholu przez przyszłe matki. Edukacja i świadomość społeczna na temat wrodzonych wad serca są kluczowe dla poprawy wyników zdrowotnych i wsparcia dla rodzin.
