Około 2,2 miliona ludzi w USA cierpi na zaburzenia obsesyjno-kompulsywne. Nie wiadomo, co powoduje zaburzenie, ale naukowcy z Johns Hopkins University School of Medicine w Baltimore, MD, mówią, że odkryli marker genetyczny, który może dostarczyć wskazówek.
Zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD) jest stanem psychicznym. Charakteryzuje się natrętnymi i niechcianymi myślami wywołującymi lęk, które wyzwalają powtarzalne i rytualistyczne zachowania, próbując przezwyciężyć takie myśli.
Na przykład osoba może mieć stałe, irracjonalne obawy o zarazki lub skażenie; dlatego czują potrzebę wielokrotnego mycia rąk – czasami przez wiele godzin.
Łagodne formy ZOK-u mogą sumować się do godziny dziennie do rutyny danej osoby, podczas gdy cięższe formy tego stanu mogą uniemożliwić taką osobę, że nie są w stanie opuścić domu.
Nie ma lekarstwa na OCD, ale objawy można opanować za pomocą terapii behawioralnej i antydepresantów, takich jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). Szacuje się jednak, że takie leczenie działa tylko w 60-70% przypadków.
Jednak naukowcy z Johns Hopkins twierdzą, że ich najnowsze odkrycia, opublikowane ostatnio w czasopiśmie, mogą prowadzić do lepszego zrozumienia stanu i nowych terapii.
Pacjenci z OCD mają związek w pobliżu genu PTPRD „
W badaniu, prowadzonym przez dr Geralda Nestadta, profesora psychiatrii i nauk behawioralnych w Johns Hopkins, zespół przeanalizował genomy 1 406 osób z OCD, ponad 1000 bliskich krewnych osób z tą chorobą, a także osoby z ogółu społeczeństwa. W sumie zeskanowano genomy 5 061 osobników.
Stąd naukowcy odkryli, że pacjenci z OCD mieli „znaczące powiązanie” na chromosomie 9 w pobliżu genu nazywanego białkową fosfokinazą tyrozynową (PTPRD).
Odkrycie tego markera genetycznego ma ogromne znaczenie, zdaniem naukowców. Zauważają, że w badaniach na zwierzętach gen PTPRD powiązano z uczeniem się i pamięcią – obszary, na które OCD wpływa u ludzi.
Zespół twierdzi, że gen był również związany z niektórymi przypadkami zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) – stanu, który ma podobne objawy jak OCD. Ponadto gen PTPRD współpracuje z inną rodziną genów o nazwie SLITRK, która została powiązana z OCD u zwierząt.
Komentując odkrycia zespołu, dr Nestadt mówi:
„Badania nad OCD pozostały w tyle za innymi zaburzeniami psychicznymi pod względem genetyki i mamy nadzieję, że to interesujące odkrycie przybliży nas do lepszego zrozumienia tego problemu i pomoże nam znaleźć sposoby na jego leczenie”.
Wcześniej w tym roku donoszono o badaniu sugerującym, że psy mogą służyć jako model OCD u ludzi.
Naukowcy z tego badania odkryli cztery geny konsekwentnie związane z OCD u ras psów podatnych na tę chorobę, takich jak dobermany pinczery i bull terriery.
Elinor Karlsson, autorka tego artykułu, twierdzi, że znalezienie wariantów genetycznych, które powodują OCD u psów, może prowadzić do lepszego zrozumienia szlaków nerwowych związanych z tą chorobą.
„Terapie i leki stosowane obecnie w leczeniu OCD często nie sprawdzają się zbyt dobrze u psów iu ludzi” – dodaje. „Jeśli uda nam się dokładnie określić, które obwody mózgowe są zakłócane u pacjentów z OCD, może to prowadzić do bardziej skutecznych i ukierunkowanych terapii”.
W 2013 r. Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology ujawnili, w jaki sposób byli w stanie zablokować zachowanie OCD u myszy, uruchamiając obwód mózgu, który kontroluje zachowania kompulsywne.
