Dystonia to złożony zespół zaburzeń ruchowych, charakteryzujący się mimowolnymi ruchami oraz niekontrolowanymi skurczami mięśni. Objawy mogą obejmować skręcające ruchy ciała, drżenie oraz nietypowe pozycje ciała, które często bywają bardzo niekomfortowe dla pacjentów.
W przypadku niektórych osób dystonia może obejmować całe ciało, podczas gdy u innych dotyka tylko wybranych partii. Często objawy związane z dystonią ujawniają się w trakcie wykonywania określonych czynności, takich jak pisanie, co określa się mianem skurczu pisarza.
Szybkie fakty dotyczące dystonii
- Dystonia to nie jedna choroba, ale grupa zaburzeń ruchowych.
- Przyczyny dystonii są zróżnicowane i mogą obejmować leki, deprywację tlenu oraz chorobę Huntingtona.
- Diagnostyka dystonii zazwyczaj wymaga przeprowadzenia szeregu testów oraz badań obrazowych.
- Metody leczenia zależą od rodzaju dystonii i mogą obejmować farmakoterapię, fizjoterapię oraz interwencje chirurgiczne.
Co to jest dystonia?
Dystonia jest zaburzeniem neurologicznym, które wpływa na funkcjonowanie mózgu oraz układu nerwowego, ale nie ma wpływu na zdolności poznawcze, takie jak inteligencja, pamięć czy umiejętności komunikacyjne.
Chociaż dystonia często ma charakter progresywny, nie zawsze musi prowadzić do pogorszenia stanu zdrowia.
Dystonia może być dziedziczna – zidentyfikowano już geny odpowiedzialne za niektóre przypadki. Z drugiej strony, wiele przypadków dystonii jest związanych z przyjmowaniem niektórych leków, a także z chorobami, takimi jak niektóre rodzaje nowotworów płuc.
Leczenie dystonii może obejmować leki dopaminowe oraz środki uspokajające. W niektórych przypadkach, operacja może przynieść znaczną ulgę.
Zgodnie z danymi Amerykańskiego Stowarzyszenia Chirurgów Neurologicznych, dystonia dotyka około 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych, co czyni ją trzecim najczęściej występującym zaburzeniem ruchowym, zaraz po istotnym drżeniu i chorobie Parkinsona.
Choć większość przypadków dystonii zaczyna się u osób w wieku 40-60 lat, schorzenie to może wystąpić w każdym wieku.
Objawy
Objawy dystonii mogą mieć różny stopień nasilenia – od łagodnych po ciężkie, i mogą wpływać na różne części ciała. Do wczesnych objawów należą:
- kurcze stóp
- uczucie «ciągnięcia» nogi
- niekontrolowane mruganie
- trudności w mówieniu
- mimowolne pociągnięcia szyi
Objawy różnią się w zależności od typu dystonii, której pacjent doświadcza. Oto kilka typowych przykładów:
Dystonia szyjna
Dystonia szyjna, znana również jako kręcz szyi, jest najpowszechniejszą formą dystonii. Wpływa na jedną część ciała i zazwyczaj objawia się w późniejszym wieku. Mięśnie szyi są najbardziej dotknięte. Objawy mogą obejmować:
- skręcanie głowy i szyi
- ciągnięcie głowy do przodu
- pociąganie głowy do tyłu
- ciągnięcie głowy w bok
Dystonia szyjna może powodować objawy od łagodnych do bardzo ciężkich. W przypadku częstych i silnych skurczów mięśni, pacjent może odczuwać sztywność i ból.
Kurcz powiek
W tym przypadku dochodzi do skurczów mięśni wokół oczu. Objawy mogą obejmować:
- światłowstręt (wrażliwość na światło)
- podrażnienie oczu
- nadmierne mruganie, często niekontrolowane
- niekontrolowane zamykanie oczu
Osoby z poważnymi objawami mogą mieć trudności z otwieraniem oczu przez kilka minut.
Większość pacjentów zauważa, że objawy nasilają się w miarę upływu dnia.
Dystonia reagująca na dopa
Ten typ dystonii wpływa głównie na nogi i najczęściej pojawia się w wieku 5-30 lat. Dystonia reagująca na dopa dobrze reaguje na lewodopę, lek dopaminowy.
Najczęstszym objawem jest sztywny chód z podeszwą stopy wygiętą w górę. W niektórych przypadkach stopa może obracać się na zewnątrz w kostce.
Skurcz hemifacialny
Pacjenci doświadczają skurczów mięśni po jednej stronie twarzy. Objawy stają się bardziej wyraźne w sytuacjach stresowych lub podczas zmęczenia.
Dystonia krtani
Mięśnie krtani są dotknięte skurczami. Osoby z dystonią krtaniową mogą mieć trudności z mówieniem, a ich głos staje się cichy lub dusi się – w zależności od charakteru skurczów mięśni.
Dystonia okołoustna
Ten rodzaj dystonii wpływa na mięśnie żuchwy i ust. Usta mogą być niekontrolowanie wyciągane na zewnątrz i ku górze.
Niektóre osoby doświadczają objawów tylko podczas używania mięśni jamy ustnej, podczas gdy inne mogą odczuwać je nawet w spoczynku. Często występują też problemy z połykaniem.
Skurcze pisarza
Skurcze pisarza obejmują mimowolne skurcze oraz ruchy ręki i nadgarstka. Jest to dystonia zależna od zadania, która dotyka osoby piszące dużo tekstu.
Inne dystonie związane z wykonywaniem określonych czynności to:
- skurcze muzyków
- skurcze maszynistek
- skurcz golfistów
Uogólniona dystonia
Uogólniona dystonia zwykle występuje u dzieci na początku okresu dojrzewania. Objawy zazwyczaj zaczynają się w jednej kończynie, a z czasem rozprzestrzeniają się na inne części ciała.
Cechy obejmują:
- skurcze mięśni
- nieprawidłowy, skręcony wygląd kończyn i tułowia
- kończyna (lub stopa) może kierować się do wewnątrz
- nagle mogą występować gwałtowne szarpnięcia ciała
Dystonia napadowa
W tej rzadkiej postaci dystonii skurcze mięśni oraz nieprawidłowe ruchy ciała występują tylko w określonych momentach.
Napadowa dystonia może przypominać atak epileptyczny, jednak pacjent nie traci przytomności i jest świadomy swojego otoczenia. Atak może trwać zaledwie kilka minut, ale w niektórych przypadkach utrzymuje się przez dłuższy czas. Wyzwalacze ataku to między innymi:
- stres psychiczny
- zmęczenie
- spożycie alkoholu
- kofeina
- nagłe ruchy
Rodzaje dystonii
Dystonia może być klasyfikowana w zależności od jej przyczyn:
Pierwotna dystonia – nie jest związana z innymi schorzeniami, a jej przyczyna nie jest znana.
Dystonia wtórna – wynikająca z czynników genetycznych, zmian neurologicznych lub urazów.
Można również rozróżnić dystonię w zależności od części ciała, która jest nią dotknięta:
- Dystonia ogniskowa – dotyczy tylko jednej części ciała.
- Dystonia segmentowa – wpływa na dwa lub więcej połączonych obszarów ciała.
- Dystonia wieloogniskowa – dotyczy co najmniej dwóch niepołączonych regionów ciała.
- Uogólniona dystonia – wpływa na kończyny oraz inne obszary ciała.
- Hemidystonia – dotyczy połowy ciała.
Przyczyny dystonii
Przyczyny dystonii różnią się w zależności od tego, czy są pierwotne, czy wtórne.
Przyczyny pierwotnej dystonii
W przypadku pierwotnej dystonii nie udało się zidentyfikować konkretnej przyczyny. Uważa się, że może być związana z dysfunkcją zwojów podstawnych, które są odpowiedzialne za kontrolę ruchów mimowolnych.
Może to wynikać z niewystarczających lub nieprawidłowych neuroprzekaźników wytwarzanych w tym obszarze mózgu, co prowadzi do charakterystycznych objawów dystonii. Istnieje również możliwość, że neuroprzekaźniki są wytwarzane w odpowiednich ilościach, ale nie są właściwego typu, co zaburza normalne funkcjonowanie mięśni. Badania sugerują, że inne obszary mózgu mogą także odgrywać rolę w rozwoju dystonii.
Niektóre rodzaje dystonii mają swoje źródło w genach.
Przyczyny wtórnej dystonii
Ten typ dystonii jest efektem różnych stanów i chorób, takich jak:
- nowotwory mózgu
- zatrucie tlenkiem węgla lub metalami ciężkimi
- niedotlenienie
- porażenie mózgowe – w niektórych przypadkach dystonia jest objawem porażenia mózgowego
- choroba Huntingtona
- stwardnienie rozsiane (SM)
- wybrane infekcje, takie jak zapalenie mózgu, gruźlica czy HIV
- udar mózgu
- urazowe uszkodzenie mózgu lub kręgosłupa
- Choroba Wilsona
Choroba Parkinsona, podobnie jak dystonia, jest neurodegeneracyjnym schorzeniem, które wpływa na zwoje podstawne. Dlatego obie choroby mogą występować u jednej osoby jednocześnie.
Dystonia indukowana lekami
Niektóre leki mogą prowadzić do rozwoju dystonii. Zwykle przypadki dystonii indukowanej lekami pojawiają się po jednorazowym podaniu leku. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie jest stosunkowo proste.
Jednak w pewnych sytuacjach dystonia może rozwinąć się po dłuższym stosowaniu leku, co nazywamy opóźnioną dystonią; najczęściej jest ona spowodowana neuroleptykami, które stosuje się w terapii zaburzeń psychicznych oraz neurologicznych.
Leki, które mogą powodować dystonię, to między innymi:
- acetofenazyna (Tindal)
- loksapina (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazyna (Quide)
- tiorydazyna (Mellaril)
- trifluoperazyna (Stelazine)
- trimeprazyna (Temaril)
Diagnoza
Badanie wizualne objawów fizycznych jest kluczowym elementem diagnozy dystonii.
Jednak lekarz musi przeprowadzić szereg testów oraz zadawać precyzyjne pytania, aby ustalić, czy dystonia ma charakter pierwotny czy wtórny.
Na początku lekarz zapozna się z historią medyczną pacjenta oraz jego rodziną.
Poniższe testy i procedury mogą być pomocne w określeniu rodzaju dystonii:
Testy krwi i moczu – w celu identyfikacji toksyn, infekcji oraz oceny funkcji narządów, takich jak wątroba.
Badania genetyczne – pozwalają na wykrycie wadliwych (mutowanych) genów oraz wykluczenie innych schorzeń, jak choroba Huntingtona.
Skan MRI – służy do wykrywania uszkodzeń mózgu lub guzów.
Lewodopa – jeśli objawy pacjenta szybko się nasilają po przyjęciu lewodopy, lekarz może zdiagnozować dystonię o wczesnym początku.
Leczenie lekami
Oto najczęściej stosowane metody leczenia dystonii:
Lewodopa
Pacjentom z dystonią reagującą na dopa przepisuje się lewodopę. Lek ten zwiększa poziom dopaminy – neuroprzekaźnika. Na początku pacjenci mogą doświadczać nudności, które powinny ustąpić po adaptacji organizmu do leku.
Toksyna botulinowa
Toksyna botulinowa, silny środek, który jest bezpieczny w stosowaniu w bardzo małych dawkach, często stanowi leczenie pierwszego rzutu dla większości rodzajów dystonii. Działa poprzez blokowanie przekazywania sygnałów nerwowych do dotkniętych mięśni, co zapobiega skurczom.
Toksyna botulinowa podawana jest w formie zastrzyku, a efekty terapii utrzymują się zwykle przez około 3 miesiące. W miejscu wstrzyknięcia może wystąpić przejściowy ból.
Leki przeciwcholinergiczne
Te leki blokują uwalnianie acetylocholiny, neuroprzekaźnika, który może wywoływać skurcze mięśni w niektórych typach dystonii. Leki antycholinergiczne nie zawsze są skuteczne.
Leki zwiotczające mięśnie
Leki zwiotczające mięśnie są zazwyczaj stosowane, gdy inne metody leczenia nie przynoszą rezultatów. Zwiększają one poziom GABA (kwasu gamma-aminomasłowego), neuroprzekaźnika, który rozluźnia mięśnie. Przykłady to diazepam oraz klonazepam. Mogą być podawane doustnie lub w formie zastrzyków.
Fizykoterapia
Poniżej przedstawiono typowe terapie fizykalne stosowane w dystonii.
Interwencje sensoryczne
Czasami objawy można złagodzić poprzez dotyk dotkniętej części ciała lub okolic. Pacjenci z dystonią szyjną często zauważają, że dotykając tylnej części głowy lub boku twarzy, ich objawy mogą ulec poprawie lub całkowicie ustąpić.
Szyny oraz aparaty ortodontyczne mogą być czasami stosowane jako część terapii sensorycznej.
Fizjoterapeuci mogą również pomóc w poprawie postawy. Dobrze utrzymana postawa wspiera mięśnie oraz tkanki. Można ją osiągnąć poprzez program ćwiczeń lub stosowanie aparatów ortodontycznych.
Chirurgia
Jeśli inne terapie nie przynoszą rezultatów, lekarz może zalecić operację. Procedury chirurgiczne stosowane w dystonii obejmują:
Selektywne odnerwienie obwodowe
Selektywne odnerwienie obwodowe może być stosowane u osób z dystonią szyjną. Chirurg wykonuje nacięcie w szyi i przerywa niektóre zakończenia nerwowe związane z uszkodzonymi mięśniami. Po zabiegu pacjent może doświadczyć utraty czucia w szyi.
Głęboka stymulacja mózgu
W czaszce wykonuje się małe otwory, przez które wprowadza się elektrody do globus pallidus, części zwojów podstawnych. Mały generator impulsów jest wszczepiany pod skórę, zazwyczaj w klatce piersiowej lub podbrzuszu. Generator ten wysyła sygnały do globus pallidus, pomagając zablokować nieprawidłowe impulsy nerwowe generowane przez zwoje podstawne.
Wciąż brakuje wystarczających danych na temat długoterminowych skutków głębokiej stymulacji mózgu, ponieważ jest to stosunkowo nowa technika. Efekty głębokiej stymulacji mogą wymagać czasu; czasami mija kilka miesięcy, zanim będą widoczne pozytywne rezultaty.
Aktualne badania i nowe odkrycia
W 2024 roku przeprowadzono szereg badań, które dostarczyły nowych informacji na temat dystonii. Naukowcy skupili się na roli neuroprzekaźników oraz ich interakcji w kontekście rozwoju dystonii. Badania wskazują, że nieprawidłowości w szlakach dopaminowych mogą prowadzić do znacznych zaburzeń w kontroli ruchów, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki.
Jednym z przełomowych badań była analiza genów związanych z dystonią, która wykazała, że mutacje w określonych regionach genetycznych mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tego zaburzenia. Dzięki temu możliwe staje się opracowanie nowych metod terapeutycznych oraz strategii prewencyjnych, które mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia dystonii w przyszłości.
Inne badania koncentrowały się na ocenie skuteczności nowych leków, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów. Badania kliniczne wykazały, że innowacyjne terapie farmakologiczne, w połączeniu z tradycyjnymi metodami leczenia, mogą prowadzić do znacznych polepszeń w zakresie kontroli objawów oraz ogólnej sprawności ruchowej pacjentów.
Warto również zaznaczyć, że rozwój technologii, takich jak robotyka i sztuczna inteligencja, staje się coraz bardziej obecny w terapii dystonii. Wykorzystanie nowoczesnych narzędzi w rehabilitacji może przyspieszyć proces powrotu pacjentów do pełnej sprawności.
