Przyczyna nieuleczalnej choroby wyniszczającej mięśnie – dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa została po raz pierwszy zidentyfikowana – twierdzą naukowcy.
Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa (EDMD) jest chorobą dziedziczną, która powoduje zanik mięśni i usztywnienie stawów. Objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i pogarszają się do tego stopnia, że pacjenci znacznie zmniejszyli mobilność w późniejszym życiu.
Do czasu, gdy pacjenci EDMD osiągną wiek dorosły, rozwijają się również problemy z sercem, które stawiają je na wysokie ryzyko zawału serca, wymagając wszczepienia stymulatora.
Naukowcy stojący za nowym badaniem – opublikowanym w – mówią, że u niektórych pacjentów EDMD jest spowodowane mutacjami w genach odpowiedzialnych za wytwarzanie „rusztowania” dla jądra każdej komórki.
U około połowy wszystkich pacjentów z EDMD nie zidentyfikowano żadnej mutacji w żadnym ze zidentyfikowanych genów.
Obecnie główny badacz nowego badania, dr Sue Shackleton, starszy wykładowca w dziedzinie biochemii na Uniwersytecie w Leicester w Wielkiej Brytanii, opisuje, w jaki sposób zidentyfikowali dwa nowe geny – SUN1 i SUN2 – które powodują EDMD u niektórych z tych pacjentów .
W jaki sposób nowo zidentyfikowane mutacje przyczyniają się do EDMD?
Podobnie jak mutacje genów, które uprzednio zidentyfikowano jako naruszające integralność szkieletu jądra, SUN1 i SUN2 również wytwarzają białka, które tworzą część struktury rusztowania.
Zmutowane wersje SUN1 i SUN2 zakłócają połączenia między jądrem a resztą komórki, co powoduje nienormalne rozmieszczenie jąder w komórkach mięśniowych.
„Jądra są zazwyczaj zakotwiczone na krawędziach komórek mięśniowych” – wyjaśnia Shackleton – „prawdopodobnie dlatego, że nie przeszkadzają głównym strukturom komórki, które są zaangażowane w skurcz mięśni.”
Dodaje, że nieprawidłowe ustawienie może spowodować uszkodzenie jąder, a także osłabić skurcze mięśni, co prowadzi do utraty mięśni i osłabienia:
„Dlatego uważamy, że niewłaściwe umiejscowienie jąder mięśniowych może przyczyniać się do wywoływania objawów EDMD.”
Odkrycia, jak mówi, „oferują możliwość opracowania nowego celu dla leku w leczeniu tej choroby w przyszłości”.
Jednak Shackleton mówi, że potrzebne są dalsze badania w celu zbadania mechanizmu choroby i lepszego zrozumienia położenia jąder w zdrowych komórkach mięśniowych.
W powiązanym komentarzu dr Marita Pohlschmidt, dyrektor badań w kampanii dystrofii mięśniowej, z zadowoleniem przyjmuje wyniki badania, które opisuje jako „zachęcające”.
„W przyszłości da to więcej osób trafną diagnozę genetyczną”, mówi dr Pohlschmidt, „pomagając im zrozumieć ryzyko przekazania go swoim dzieciom i dokonać świadomego wyboru w odniesieniu do planowania rodziny”.
„Dokładna diagnoza genetyczna” – dodaje – „oznacza także, że pacjenci otrzymają dokładniejsze informacje na temat prognozy stanu, a co najważniejsze, lepsze zrozumienie stanu jest kluczowe dla opracowania leczenia tego złożonego i wyniszczającego stanu. „
W marcu tego roku nowojorscy naukowcy z Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences i Sloan Kettering Institute of Memorial Sloan-Kettering Cancer Center zbadali, w jaki sposób komórki mięśni szkieletowych o nierównomiernie rozmieszczonych jądrach są zaangażowane w EDMD.
W zarodkowych i larwalnych mięśniach muszki owocowej naukowcy zmutowali gen niedzielnego kierowca (lub „Syd”), co spowodowało nierównomiernie rozmieszczone i skupione jądra charakterystyczne dla EDMD. Fletki z tymi nienormalnie umiejscowionymi jądrami okazały się słabymi gąsienicami , naśladując stan chorobowy u ludzi.
